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maladie par pathogénieSynonyme(s)maladies par pathogenèse ;diseases by pathogenesis diseases by pathogeny |
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Publication AFM
Brignol TN | 2004Texte intégral de l'article : 2003 : première année de mise en oeuvre du défi " Nouvelle Frontière " visant à prouver l'efficacité des thérapies génique et cellulaire. Dès 2002/2003, quatre essais ont démarré : maladie de Huntington, dy[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : La présence d'une hypotonie chez le nouveau-né ou le nourrisson évoque des pathologies diverses. Dans un premier temps, une analyse détaillée des périodes prénatale, néonatale et périnatale ainsi qu'un exam[...]Publication AFM
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Morar B ; Gresham D ; Angelicheva D ; Tournev I ; Gooding R ; Guergueltcheva V ; Schmidt C ; Abicht A ; Lochmuller H ; Tordai A ; Kalmar L ; Nagy M ; Karcagi V ; Jeanpierre M ; Herczegfalvi A ; Beeson D ; Venkataraman V ; Carter KW ; Reeve J ; de Pablo R ; Kucinskas V ; Kalaydjieva L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shrimpton AE ; Levinsohn EM ; Yozawitz JM ; Packard DS ; Cady RB ; Middleton FA ; Persico AM ; Hootnick DR | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E | 2004Texte intégral de l'article : L'atteinte cardiaque est le principal facteur mettant en jeu le pronostic vital chez les patients ayant une polymyosite ou une dermatomyosite primaire. Une étude sur la survie de 162 patients hongrois attei[...]Livre
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Danko K ; Ponyi A ; Constantin T ; Bordulya G ; Szegedi G | 2004L'atteinte cardiaque est le principal facteur mettant en jeu le pronostic vital chez les patients ayant une polymyosite ou une dermatomyosite primaire. Une étude sur la survie de 162 patients hongrois atteints de myopathies inflammatoires avec m[...]Livre
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Ce guide destiné aux travailleurs sociaux, documentalistes, médecins, journalistes…ainsi qu'aux personnes handicapées et à leurs familles, regroupe plus de 360 associations. Chaque adresse est complétée par une fiche descriptive et regroupée dan[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
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Korff Sausse S | 2003Texte intégral de l'article : Les grands-parents peuvent offrir des ressources inexplorées dans la prise en charge des enfants atteints de maladie génétique. Jugés parfois " trop envahissants " ou " trop en retrait ", ils sont souvent m[...]Livre
Sommaire Au cœur de la cellule Des cellules aux chromosomes Des chromosomes à l'ADN De l'ADN aux gènes, des gènes aux protéines Comment fonctionne l'hérédité ? L'hérédité au fil des générations Les maladies génétiques Quelques exemples d[...]Livre
Munnich A ; Franko E ; Korff Sausse S ; Boukobza C ; Schauder S ; Scelles R ; Druon C ; Rufo M ; Lesthehan-Jurkiewicz M ; Lyonnet S ; Auvrignon A ; Pogossian C ; Golse B | 2003Contraste (Enfance et Handicap), n° 18 - 1er semestre 2003 Cet ouvrage, très intéressant, met en relief le vécu et les relations des grands parents et de la fratrie d'enfants handicapés. On y trouve un chapitre écrit par Arnold Munnich, célèbre [...]Livre
" Diagnostic prénatal : pratiques et enjeux " reprend l'histoire du diagnostic prénatal (DPN) en France avant de commenter les pratiques actuelles et d'évoquer les perspectives d'avenir. Coordonné par Marc Dommergues, Ségolène Aymé, Paul Janiaud[...]Thèse/Mémoire
Momon B, Auteur | 2003Grâce aux progrès génétiques et nosologiques, le diagnostic d'une maladie héréditaire dans une famille peut être révélé ou modifié tardivement. Ce mémoire traite d'une famille atteinte d'une maladie de Stickler et dont l'un des membres souffre [...]Article
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Ce livre dresse un bilan de l'usage en médecine des connaissances actuelles sur le génome humain, et pose la question du bénéfice de la médecine prédictive pour les individus, de ses enjeux et des problèmes éthiques qu'elle soulève. Les thèmes s[...]Livre
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Ce guide rassemble les informations pratiques pour permettre aux femmes ayant une déficience motrice de mener à bien une grossesse : du désir d'enfant au retour à la maison.Article
Malbernard M ; Fischer A ; Miegeville M ; Elisa C ; Kruppa S ; Charnaux-Labbate A ; Funck-Brentano I ; Dore M ; Megharfi W ; Bughin V ; Ferrec G ; Métayer S | 12/2002Article
10/2002Neuromuscular diseases : muscle - Inflammatory myopathies - Metabolic and drug-induces muscle disorders - Muscular dystrophies - Myotonic syndromes - Congenital myopathies and related disorders - Experimental and therapeutic approaches to muscul[...]Article
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Lesueur M ; Morin P ; Nègre O ; Molinié E ; Barataud B ; Ayme S ; Soularue P ; Fischer A ; Commare MC ; Viollet L ; Farriaux JP ; Houzard S ; Faivre H ; Le Cam Y ; Viollet V | 06/2002Article
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Sadler M ; Wiles CM ; Stoodley N ; Linnane SJ ; Smith AP | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
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Ce livre s'adresse à un large public d'étudiants en sciences et en médecine, de généticiens, de biologistes. Il décrit les bases de la génétique de façon attrayante et claire grâce à 194 planches de couleur. Après avoir décrit les bases prélimin[...]Livre
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Un livre nouveau et original dans lequel le champ des cytopathies mitochondriales est largement étendu à la " médecine mitochondriale ". Les informations les plus récentes y sont présentées et nombre de spécialités médicales sont concernées. La [...]Article
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Livre illustré pour enfant dès 7 ans. Luna trouve que sa maman est devenue bizarre et elle veut comprendre pourquoi. Lorsqu'elle apprend que c'est parce qu'elle a une maladie génétique et qu'elle risque de l'avoir aussi, d'abord, elle se fâche c[...]Article
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Driben A | 2001Texte intégral de l'article : Les circonstances ayant amené une personne ou un couple à découvrir la maladie qu'elle ou qu'il risque de transmettre vont, en grand partie, façonner les attentes, les espoirs et les craintes suscités par l[...]Article
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Lefevre C ; Jobard F ; Caux F ; Bouadjar B ; Karaduman A ; Heilig R ; Lakhdar H ; Wollenberg A ; Verret JL ; Weissenbach J ; Özgüç M ; Lathrop M ; Prud'homme JF ; Fischer J | 2001Article
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Robert O, Auteur ; Murier AL ; Ameisen JC ; Birambeau P ; Briard ML ; Callon M ; Claeys A ; Fisher A ; Gros F ; Jordan B ; Kahn A ; Molinié E ; Rabeharisoa V ; Saurin W ; Tambourin P | Paris : Nathan | 2001Ce livre a pour but de : - mettre à la portée de tous les connaissances scientifiques les plus récentes et les images du vivant les plus étonnantes, - donner la parole aux acteurs de cette révolution scientifique et médicale, - participer aux[...]Livre
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Résumés des présentations faites lors du Congrès 1ère Journée de Myologie 8 juin 2001Thèse/Mémoire
Lambert MC, Auteur | 2001Il était intéressant, à travers un questionnaire et sur une grande étendue de la population atteinte de neurofibromatose de type 1, de souligner les problèmes présents dans cette maladie au cours de la vie. En dehors des atteintes cliniques var[...]Livre
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Cherin P ; Authier FJ ; Gherardi RK ; Romero NB ; Laforet P ; Eymard B ; Herson S ; Caillat-Vigneron N | 07/2000Livre
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Brueton LA ; Huson SM ; Cox PM ; Shirley I ; Thompson EM ; Barnes PRJ ; Price J ; Newsom-Davis J ; Vincent A | 2000Livre
Thèse/Mémoire
ASTB, Auteur | 2000L'idée de cette étude a commencé à émerger au sein de l'association en 1998. Elle est partie du constat d'un désarroi général face à cette maladie, d'une connaissance insuffisante de notre part des besoins et des réponses actuelles du corps soci[...]Article
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Les errements de la Nature sont à l'origine des milliers de maladies rares. 5 % d'entre nous en sont atteints un jour ou l'autre. De la maladie d'Elephant Man popularisée par David Lynch, à l'hémophilie, en passant par les multiples formes de my[...]Thèse/Mémoire
Adda D, Auteur | 2000Qu'en est-il des conjoints, compagnes, compagnons, vivant quotidiennement auprès d'une personne atteinte de maladie génétique ? Comment vivent-ils la différence ? Que peuvent ressentir ces laissés pour compte ? Les biens portants auraient-ils d[...]Thèse/Mémoire
Elbeze S, Auteur | 2000La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante. C'est une maladie de l'enfance qui débute dans la première décennie mais des cas tardifs sont décrits. Elle est caractérisée par des ma[...]Livre
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Thèse/Mémoire
Tronche D, Auteur | 2000La pratique de la pédopsychiatrie de terrain évolue ces dernières années, la rencontre avec des patients présentant des troubles psychiatriques de type syndrome autistique ou psychotique associé à la découverte d'une anomalie génétique impose un[...]Thèse/Mémoire
Marchetti I, Auteur | 2000C'est l'histoire de notre deuxième enfant, Valentin. En raison d'un caryotype déséquilibré, nous l'avons perdu lors d'une interruption médicale de la grossesse à 6 mois. Nous avons découvert que son anomalie était héritée et qu'il serait diffici[...]Article
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Banwell BL ; Russel J ; Fukudome T ; Shen XM ; Stilling G ; Engel AG | 08/1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Le Perff MG | 28/05/99La génétique médicale est une spécialité récente (diagnostic des pathologies héréditaires, conseil génétique, diagnostic prénatal) : son organisation est encore chaotique et un cadre législatif pour cette médecine "familiale" est attendu.Publication AFM
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Collectif ; Briard ML ; Brice A ; Dumez Y ; Feingold J ; Nihoul-Fékété C ; Frézal J ; Kaplan J ; Larget-Piet A ; Larget-Piet L ; Le marec B ; Le Merrer M ; Lyonnet S ; Mandel JL ; Maroteaux P ; Munnich A ; Nivelon A ; Philip N ; Rey J ; Saudubray JM ; Vekemans M | Paris : 15ème séminaire de génétique clinique | 1999Livre
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Cox PM ; Brueton LA ; Murphy KW ; Worthington VC ; Bjelogrlic P ; Lazda EJ ; Sabire NJ ; Sewry CA | 1999Article
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Gurtubay IG ; Morales G ; Arechaga O ; Gallego J | 1999A côté de son utilisation dans certaines affections malignes et dans les hépatites virales chroniques, l'alpha-interféron fait partie de l'arsenal thérapeutique de la myasthenia gravis (MG) mais peut aussi induire l'apparition d'une MG ou du moi[...]Livre
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Aux côtés de la mucoviscidose, de l'hémochromatose ou de la trisomie 21, il existe bien d'autres maladies génétiques. L'hypertension artérielle, le diabète sucré ou l'asthme peuvent avoir une forte composante génétique. L'auteur fait état de ces[...]Livre
Heron D ; Feingold J ; Pinell F ; Terrenoire G ; Gargiulo M ; Durr A ; Caniou M ; Godard AU ; Rossi A | Laennec | 1999Thèse/Mémoire
Gargiulo M, Auteur | 1999Ce travail a pour objectif d'étudier l'impact des nouvelles pratiques en médecine prédictive sur la qualité de vie des personnes concernées par des maladies génétiques. L'étude s'effectue sur une population à risque pour la maladie de Huntington[...]Livre
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Réponses à toutes vos questions sur la génétique : - De quoi sont composées nos cellules ? - Qu'est-ce que l'ADN ? - A quoi sert la synthèse des protéines ? - Comment se transmettent les caractères ? - Qu'est-ce qu'un organisme génétiquemen[...]Publication AFM
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Evers Kiebooms G ; Evers Kiebooms G ; Guilbert P ; Jacopini G ; Marteau TM ; Sikkens E ; Tibben A | AFM-TELETHON | 1998Article
Liprandi A ; Bartoli C ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Lepidi H | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Ferment V | 1998Allo-Gènes, centre national d'information sur les maladies génétiques, a pour mission d'informer, aider et orienter les personnes confrontées à une maladie génétique. C'est ainsi que tous les jours depuis sa création, Allo-Gènes informe des pati[...]Livre
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Une étude visant à comparer l’”histoire de la reproduction” a été menée auprès de 177 hommes atteints : de dystrophie musculaire de Becker (BMD - 69 patients), de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH - 54 patients) et de dystrophie [...]Livre
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Srebrnik A ; Brenner S ; Ilie B ; Messer G | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
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Rider LG ; Feldman BM ; Perez MD ; Rennebohm RM ; Lindsley CB ; Zemel LS ; Wallace CA ; Ballinger SH ; Bowyer SL ; Reed AM ; Passo MH ; Katona IM ; Miller FW ; Lachenbruch PA | 11/1997Article
Briard ML | 9/10/97Les règles d’or pour annoncer le moins mal possible le diagnostic d’une maladie génétique et les incontournables disciplines qui vont avec (éthique et psychologie).Article
Gaudillière JP | 10/1997La comparaison des trajectoires de trois pédiatres parisiens entre 1920 et 1960 confirme l’existence d’un syndrome nataliste bien français : Eugène Apert , entre les deux guerres, invente les “maladies familiales” telles l’alcoolisme, la tubercu[...]Article
Salojin KV ; Bordron A ; Nassonov EL ; Shtutman VZ ; Guseva NG ; Baranov AA ; Targoff IN ; Youinou P | 09/1997Article
Pringle CE ; Dewar CL | 1/3/97Si une atteinte musculaire à type de lésions granulomateuses est fréquemment rapportée (50% des cas) dans la sarcoïdose, maladie systémique d'étiologie inconnue, il est rare qu'une myosite clinique soit évidente . Les auteurs rapportent ici un c[...]Article
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Alwan A ; Modell B ; Bittles AH ; Creizel A ; Hamamy H | Alexandrie : World Health organization | 1997Article
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Bedell MA ; Largaespada DA ; Jenkins NA ; Copeland NG | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Chong SS ; Pack SD ; Roschke A ; Tanigami A ; Carrozzo R ; Smith ACM ; Dobyns WB ; Ledbetter DH | 1997Article
Un sondage a été mené auprès de 31 femmes à haut risque génétique pour évaluer leur attitude face au diagnostic prénatal ou au diagnostic préimplantatoire, après les avoir informées sur le diagnostic préimplantatoire : 52 % d'entre elles étaient[...]Thèse/Mémoire
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Maladies autosomiques dominantes : de la compréhension moléculaire au conseil génétique Le 13ème séminaire de génétique clinique s'est tenu le jeudi 20 mars 1997 à l(hôpital des Enfants Malades. Il était plus précisément consacré aux maladies au[...]Article
Mandel JL | 1997Alors jusqu’à présent on pensait que les expansions instables de nucléotides ne portaient que sur des triplets (séquence de trois nucléotides : CTG, CAG, GAA, CCG), l’expansion d’un dodécamère (séquence de douze nucléotides : CCCCGCCCCGCG) vient[...]Article
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Après une synthèse bibliographique non exhaustive des recherches portant sur la collaboration entre la psychologie, la psychiatrie, la pédiatrie et la génétique, les auteurs proposent l'étude clinique résumée de 3 cas représentatifs de leur prat[...]Article
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Mandel JL | 1997La découverte des mutations instables liées à l’expansion de séquences trinucléotidiques répétées dans le syndome du retard mental avec X fragile, retard mental avec site fragile FRAXE, maladie de Steinert, maladie de Huntington et ataxie de Fri[...]Article
Vidaud M | 1997Au cours du xxème siècle ( et particulièrement au cours de ces dernières années), plus de 5000 maladies héréditaires monogéniques ont été répertoriées, environ 10% des gènes impliqués ont été identifiés et plus de 10 000 mutations ont été caract[...]