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maladie par pathogénieSynonyme(s)maladies par pathogenèse ;diseases by pathogenesis diseases by pathogeny |
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Reco PNDS
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est proposé aux couples qui risquent de transmettre à leur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité au moment où la démarche de DPI est initiée. L’intérêt de cette technique est de pouvoir réal[...]Livre
Joye C ; Kahn A ; Pescia G ; Mauron A ; Jollien A ; Kessler S ; Kaufmann A ; Seingre E ; Aubert J ; Bluteau N | Chène-Bourg : Editions Médecine et Hygiène | 2012Interdit en Suisse, le diagnostic préimplantatoire fait l'objet d'une révision de la loi destinée à l'autoriser à l'intérieur de limites restrictives. A l'occasion de son 70ème anniversaire, Pro Infirmis Vaud a organisé un colloque pour contribu[...]Article
Kitterman JA ; Strober JB ; Kan L ; Rocke DM ; Cali A ; Peeper J ; Snow J ; Delai PLR ; Morhart R ; Pignolo RJ ; Shore EM ; Kaplan FS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
La biologie connaît actuellement une évolution profonde, en particulier avec la biologie de synthèse. Ce livre, dont la première partie est consacrée à l'histoire de la biologie, nous fait découvrir les avancées les plus récentres et les plus im[...]Article
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Blonsky K ; Monckton D ; Wieringa B ; Schoser B ; Day JW ; van Engelen B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Le présent document a pour objet de donner quelques informations générales sur la génétique et sur son influence sur notre santé, ainsi que des indications sur la façon d’aborder les tests génétiques.Article
Nessler M ; Puchala J ; Kwiatkowski S ; Kobylarz K ; Mojsa I ; Chrapusta-Klimeczek A | 09/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
Myoinfo, Auteur | 09/2011Ce tableau présente les 37 essais répartis par type de maladies et par type de thérapie (thérapie génique, thérapie cellulaire ou pharmacologie)Article
Yiu EM ; Klausegger A ; Waddell LB ; Grasern N ; Lloyd L ; Tran K ; North KN ; Bauer JW ; McKelvie P ; Chow CW ; Ryan MM ; Murrell DF | 07/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Idiard-Chamois B ; Dangaix D | 03/04/2011Quand elle a suivi sa formation de sage-femme, on lui a dit qu'elle n'exercerait jamais. Vingt ans plus tard, Béatrice Idiard-Chamois, en situation de handicap et en fauteuil, est sage-femme à l'Institut mutualiste Montsouris à Paris. Avec le so[...]Article
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Nevo Y ; Aga Mizrachi S ; Elmakayes E ; Yanay N ; Ettinger K ; Elbaz M ; Brunschwig Z ; Dadush O ; Elad-Sfadia G ; Haklai R ; Kloog Y ; Chapman J ; Reif S | 03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Selcen D ; Juel VC ; Hobson-Webb LD ; Smith EC ; Stickler DE ; Bite AV ; Ohno K ; Engel AG | 25/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bell CJ ; Dinwiddie DL ; Miller NA ; Hateley SL ; Ganusova EE ; Mudge J ; Langley RJ ; Zhang L ; Lee CC ; Schilkey FD ; Sheth V ; Woodward JE ; Peckham HE ; Schroth GP ; Kim RW ; Kingsmore SF | 12/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Malignac P, Auteur | 2011L'accompagnement en Centre médico psychologique de trois enfants et adolescents porteurs d'une pathologie génétique a montré l'intérêt de développer des liens entre lieux de soins proches du domicile du patient et consultation génétique universi[...]Article
Maselli RA ; Arredondo J ; Cagney O ; Mozaffar T ; Skinner S ; Yousif S ; Davis RR ; Gregg JP ; Sivak M ; Konia TH ; Thomas K ; Wollmann RL | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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AFM-TELETHON 2011The number of genes associated with distal myopathies, i.e. muscle diseases showing a predominant distal weakness at onset or throughout the disease evolution, continues to increase. Currently 20 different entities of distal myopathy have been g[...]Publication AFM
L'AFM a réalisé cette enquête auprès des familles concernées par la dystrophie myotonique de Steinert pour répondre à la question : comment améliorer la prise en charge de cette maladie ? Les objectifs de cette étude étaient d'apporter un écla[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Bel C ; Bidault des Chaumes A ; Mahaut I ; Orssaud L | 2011Qu'est-ce que Myobase ? Myobase est une base de données bilingue (FR/ENG) qui donne accès à des références bibliographiques dans le domaine des maladies neuromusculaires et du handicap moteur. Mise à jour quotidiennement, elle est éditée par le [...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Mignard C ; Trommsdorff V ; Labarthe P ; Muszlak M ; Chamouine A | 2011INTRODUCTION : L'Ile française de Mayotte, située dans l'Océan Indien, entre Madagascar et l'Afrique est devenue département français depuis 2011, elle souffre d'un retard notable au point de vue des moyens et des droits sur le plan sanitaire. L[...]Thèse/Mémoire
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Ce livre, très didactique, introduit dans chaque chapitre la physiopathologie des maladies avant de présenter des algorithmes et guides de bonne pratique de prise en charge. Des "Tips and Tricks" proposent des suggestions d'expert, des "caution [...]Thèse/Mémoire
Coignon A, Auteur | 2011Prise en charge d'une enfant âgée de 5 ans atteinte de la forme congénitale de la dystrophie myotonique de Steinert : rééducation basée sur un travail global, des exercices ludiques, courts mais variés avec des temps de pause pour respecter la f[...]Article
Allamand V ; Brinas L ; Richard P ; Stojkovic T ; Quijano Roy S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ce dossier très complet, avec témoignages à l'appui, traite des problèmes rencontrés par les jeunes en situation de handicap à la recherche d'un emploi. Souvent aussi, la volonté et la ténacité sont récompensées, bien heureusement : - Jeunes : R[...]Article
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Nouel E ; Colozzi C ; Guimelchain-Bonnet M | 10/2010Ce dossier sur les aidants familiaux, particulièrement intéressant et très riche en témoignages de parents, d'enfants ou de conjoints, traîte ce sujet à travers différentes histoires ce vie : - Les projets de vie des aidants : en changer... ou p[...]Livre
L'arrivée d'un enfant handicapé fait-elle de moi un parent différent ? Comment protéger mon couple, poursuivre ma vie sociale ? Dans ce guide, une somme de conseils pour vous aider à inventer votre façon de vivre le handicap en famille.Article
Cavazzana-Calvo M ; Hacein-Bey-Abina S ; Fischer A | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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de Lonlay P ; Valayannopoulos V ; Arnoux JB ; Servais A ; Charron B ; Jacqmarcq O ; Ottolenghi C ; Hubert P | 2010Article
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Dai J ; Cho TJ ; Unger S ; Lausch E ; Nishimura G ; Kim OH ; Superti-Furga A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ng SB ; Buckingham KJ ; Lee C ; Bigham AW ; Tabor HK ; Dent KM ; Huff CD ; Shannon PT ; Jabs EW ; Nickerson DA ; Shendure J ; Bamshad MJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Arthuis M, Auteur ; Chabrol B ; Ponsot G ; Mancini J ; Dulac O | Flammarion | Medecine-Sciences | 2010Cette 3ème édition de Neurologie pédiatrique constitue actuellement le traité le plus complet et le plus à jour dans le domaine de la neurologie infantile, aussi bien dans la littérature française qu'étrangère. Les pédiatres, neurologues, médec[...]Article
Bard N ; Bolze R ; Caron E ; Desprez F ; Heymann M ; Friedrich A ; Moulinier L ; Nguyen NH ; Poch O ; Toursel T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clot-Faybesse O ; Rochon JL ; Lejard L ; Jeanne E ; Robert-Géraudel A | 11/2009Ce dossier très complet, avec témoignages à l'appui, est structuré en six chapitres : - 2009-2010, années bioéthiques - Embryon et ses cellules souches : Le lourd handicap législatif des chercheurs - Vers une AMP pour tous ? - Mères porteuses : [...]Article
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Durr A ; Gargiulo M | 09/2009Alexandra Dürr, neurogénéticienne à la Pitié-Salpêtrière et Marcela Gargiulo, psychologue clinicienne à l'Institut de Myologie, expliquent qu'il est difficile pour les personnes issues de familles touchées par une maladie génétique, d'aller se f[...]Article
Desguerre I ; Mayer M ; Leturcq F ; Barbet JP ; Gherardi RK ; Christov C | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bouazza B ; Kratassiouk G ; Gjata B ; Perie S ; Lacau Saint Guily J ; Butler-Browne GS ; Svinartchouk F ; Lacau Saint Guily J | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Acteur clef de la naissance de la biologie moléculaire ancien professeur au Collège de France et à l'Institut Pasteur François Gros tente d'analyser ici les rapports de cette biologie en pleine mouvance avec les nouveaux defis du développement e[...]Article
Voermans NC ; Bonnemann CG ; Hamel BCJ ; Jungbluth H ; van Engelen BG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Portejoie M, Auteur | 2009Les progrès en génétique, des vingt dernières années, rendent possibles, aujourd'hui, pour les personnes asymptomatiques appartenant à des familles dans lesquelles existe une maladie transmissible, de connaître leur statut génétique, à condition[...]Thèse/Mémoire
Fontaine P, Auteur | 2009Les familles atteintes de maladie génétique et particulièrement les enfants, ont besoin du soutien de tous les professionnels de santé. La consultation de génétique doit être un lieu d'accueil et d'accompagnement où la puéricultrice peut répondr[...]Thèse/Mémoire
Sallé AS, Auteur | 2009Le diagnostic de maladie lysosomale chez un enfant représente un bouleversement pour toute la famille. Nous avons choisi dans ce travail de nous intéresser spécifiquement aux pères, afin de mieux comprendre comment ils vivent la maladie de leur [...]Livre
"Pourquoi moi ?" Sentiments d'incrédulité, d'injustice de révolte et de culpabilité submergent celui qui vient d'apprendre que sa maladie ou celle d'un proche est d'origine génétique. Marcela Gargiulo accompagne depuis vingt ans les familles dan[...]Article
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10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schieppati A ; Henter JI ; Daina E ; Aperia A | 14/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'article Pourquoi les maladies rares représentent un important problème médical et social rappelle que les maladies rares, réunies toutes ensembles, touchent une proportion significative de [...]Livre
Attal N ; Bendaya S ; Bouhassira D ; Boyer F ; Denormandie P ; Dubourg O ; Eymard B ; Genet F ; Gilardeau C ; Gomez-Merino D ; Kantkie K ; Hubeaux K ; Judet T ; Laforet P ; Lautridou C ; Lebreton F ; Léger JM ; Lobet X ; Mailhan L ; Martinez V ; Missaoui B ; Pardessus V ; Portero P ; Raibaut P ; Schnitzler A ; Stephan D ; Thevenon A ; Thiffreau V ; Thoumie P ; Delorme D ; Rogez D ; Viala K ; Cancalon F ; Maisonobe T ; Gruwez B ; Waegemans T ; Bouche P | Paris : Springer Verlag | 05/2008Un ouvrage qui aborde le panorama de la prise en charge du patient et réunit l’expérience de praticiens impliqués dans des aspects très particuliers de la rééducation des maladies neuromusculaires de l’adulte. En effet à partir d’une consultatio[...]Article
Gautheron V ; Chalaye C ; d'Anjou MC ; Bayle B ; Charles R ; Chevignard M | 03/2008L'annonce du handicap d'un enfant est un acte médical difficile, chargé de responsabilité, qui engage l'avenir. Pour les parents, l'annonce est un drame particulièrement douloureux, qui remet en cause leur capacité à donner naissance et élever u[...]Article
Gargiulo M ; Angeard N ; Herson A ; Fosse S ; Thémar-Noël C ; Jacquette A ; Eymard B ; Heron D ; Mazet P | 03/2008La maladie de Duchenne est une maladie génétique récessive liée à l’X, chronique, évolutive, à pronostic létal, qui se traduit par la diminution progressive de la force musculaire. La revue de la littérature ne permet pas de distinguer un profil[...]Thèse/Mémoire
Vogel C, Auteur | 2008Cette recherche se déroule dans une association d'aide à l'éducation spécialisée des enfants sourds, où ils sont suivis par une équipe pluridisciplinaire comprenant un médecin oto-rhino-laryngologiste, un psychologue, des orthophonistes et une p[...]Article
Vogt J ; Harrison BJ ; Spearman H ; Cossins J ; Vermeer S ; ten Cate LN ; Morgan NV ; Beeson D ; Maher ER | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Le gène de la rapsyne en cause dans certaines formes d’hypomobilité fœtale Les situations d’hypomobilité ou d’akinésie fœtale sont assez fréquentes en obstétrique et correspo[...]Article
Michalk A ; Stricker S ; Becker J ; Rupps R ; Pantzar T ; Miertus J ; Botta G ; Naretto VG ; Janetzki C ; Yaqoob N ; Ott CE ; Seelow D ; Wieczorek D ; Fiebig B ; Wirth B ; Hoopmann M ; Walther M ; Körber F ; Blankenburg M ; Mundlos S ; Heller R ; Hoffmann K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Durand S, Auteur | 2008L'épissage des pré-ARNm, le processus nucléaire conduisant à l'assemblage des séquences "exons" de l'ARN messager par élimination des séquences intercalaires ou "introns", est une étape décisive de l'expression de la plupart des gènes chez les m[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Turin E ; Hoff H ; Gatti F ; Winders T ; Singh R ; Starke J ; Rutter J ; Bledsoe C ; Lavin J ; Palmieri B ; Carlson CG | 2008Ursodeoxycholic acid (UDCA) is in current clinical use for the treatment of biliary cirrhosis and has been shown to reduce nuclear p65 activation in HeLa cells expressing elevated glucocorticoid receptor (Miura et al., J. Biol. Chem., 276(50), 4[...]Article
Corveleyn A ; Morris MA ; Dequeker E ; Sermon K ; Davies JL ; Antinolo G ; Schmutzler A ; Vanecek J ; Nagels N ; Zika E ; Palau F ; Ibarreta D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Preimplantation genetic diagnosis is now well established and provided in many European countries. However, regulations, professional standards and accreditation requirements can differ notab[...]