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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par pathogénie
maladie par pathogénieSynonyme(s)maladies par pathogenèse ;diseases by pathogenesis diseases by pathogeny |
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Reco PNDS
Brochure avec schémas didactiques sur la transmission d'une maladie génétique, les mutations d'un gène. Pour les étudiants, lycéens. Exemple de la myopathie de Duchenne.Reco PNDS
Sommaire : - Ce qu'il faut savoir - Mieux comprendre en image - Examens expliqués - Vos questions - Glossaire - Adresses utiles - Testez vos connaissancesThèse/Mémoire
Chhin B, Auteur | 2008Les cils jouent un rôle important depuis la latéralisation de l'embryon jusqu'au stade adulte où ils sont présents sur les cellules de divers organes. Le gène ZIC3, initialement impliqué dans l'hétérotaxie, est responsable de Malformations Car[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Cabaniols JP ; Smith J ; Galetto R ; Gouble A ; Perez C ; Epinat JC ; Arnould S ; Duclert A ; Duchateau P ; Pâques F | 2008Most current gene therapy strategies for inherited diseases are based on a complementation approach: a virus-borne functional copy of the mutant gene is randomly inserted into the genome, resulting in a phenotypic correction of the genetic defec[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stamm DS ; Powell CM ; Stajich JM ; Zismann VL ; Stephan DA ; Chesnut B ; Aylsworth AS ; Kahler SG ; Deak KL ; Gilbert JR ; Speer MC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un nouveau locus de myopathie congénitale sur le chromosome 12q : à propos d’une famille d’Indiens d’Amérique Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène d[...]Article
Voermans NC ; Bonnemann CG ; Huijing PA ; Hamel BC ; van Kuppevelt TH ; Schalkwijk J ; van Engelen BG ; Jenniskens GJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Sener M, Auteur | Evry : Maruja Sener | Les aventures du Chevalier Timothée et de la Princesse Jade; hors série | 2008Pour les grands enfants - Ce livre unique explique aux enfants ce qu'est la vie quotidienne des enfants ayant une amyotrophie spinale. Comment "ça" s'attrape et quels sont les effets de la maladie sur les muscles, la vie quotidienne, l'école, le[...]Article
Buteica E ; Rosulescu E ; Burada F ; Stanoiu B ; Zavaleanu M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Article
Miles L ; Bove KE ; Lovell D ; Wargula JC ; Bukulmez H ; Shao M ; Salisbury S ; Bean JA | 15/10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E | 09/2007Texte intégral de l'article Une équipe finlandaise a décrit une nouvelle forme de myopathie distale : forme autosomique récessive (la plupart des formes de myopathie distale sont dominantes) due à des mutations homozygotes dans le gène de l[...]Rapport institutionnel
Burke S ; Bennett C ; Bedward J ; Farndon P | Birmingham : National Genetics Education and Development Centre | 09/2007Ce rapport est téléchargeable sur le site internet de National Genetics Education and Development CentreArticle
Shanmugarajan S ; Swoboda KJ ; Iannaccone ST ; Ries WL ; Maria BL ; Reddy SV | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Darles G | 02/2007Comme il est difficile pour les proches d’accepter l’annonce d’une maladie susceptible de les toucher ! Comment réagissent-ils ? Cinq parents témoignent.Article
Le Roux K ; Streichenberger N ; Vial C ; Petiot P ; Féasson L ; Bouhour F ; Ninet J ; Lachenal F ; Broussolle C ; Seve P | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Dupin D, Auteur | 2007La surdité est le handicap sensoriel le plus fréquent. Elle touche plus d'un enfant sur 1 000 à la naissance et représente ainsi un véritable problème de santé publique. On estime qu'environ 60% des surdités neurosensorielles de l'enfant sont d'[...]