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terminaison nerveuseSynonyme(s)nerve endingsVoir aussi |
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Morsch M ; Reddel SW ; Ghazanfari N ; Toyka KV ; Phillips WD | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
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Abicht A ; Dusl M ; Gallenmuller C ; Guergueltcheva V ; Schara U ; Della Marina A ; Wibbeler E ; Almaras S ; Mihaylova V ; von der Hagen M ; Huebner A ; Chaouch A ; Müller JS ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndromes myasthéniques congénitaux : fréquence et distribution des mutations dans une cohorte de 680 patients Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares caractér[...]Livre
International Conference on Autoimmunity and Transplant Rejection (27-30 Janvier 2012; Bangalore) | League City : Immune globe | 2012Thémes du colloque : • Genetics and innate immunity in MS and MG • Molecular anatomy of the neuromuscular endplate in MG • Thymus and MG • Pathogenesis of neuromyelitis optica • MG caused by anti-MuSK antibodies • Autoimmune mechanisms of periph[...]Article
Thomson SR ; Wishart TM ; Patani R ; Chandran S ; Gillingwater TH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oh SJ ; Morgan MB ; Lu L ; Hatanaka Y ; Hemmi S ; Young A ; Claussen GC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune : le phénotype varie-t-il en fonction de la nature des auto-anticorps ? La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires acquises les plus fréquentes. [...]Article
Mori S ; Yamada S ; Kubo S ; Chen J ; Matsuda S ; Shudou M ; Maruyama N ; Shigemoto K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/02/2012 - Les auto-anticorps monovalents et divalents entraînent un dysfonctionnement de MuSK dans un lapin modèle de myasthénie La myasthénie auto-immune est due à la présence d’auto-[...]Article
Mori S ; Kishi M ; Kubo S ; Akiyoshi T ; Yamada S ; Miyazaki T ; Konishi T ; Maruyama N ; Shigemoto K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guergueltcheva V ; Müller JS ; Dusl M ; Senderek J ; Oldfors A ; Lindbergh C ; Maxwell S ; Colomer J ; Mallebrera CJ ; Nascimento A ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Kirschner J ; Nafissi S ; Kariminejad A ; Nilipour Y ; Bozorgmehr B ; Najmabadi H ; Rodolico C ; Sieb JP ; Schlotter B ; Schoser B ; Herrmann R ; Voit T ; Steinlein OK ; Najafi A ; Urtizberea JA ; Soler DM ; Muntoni F ; Hanna MG ; Chaouch A ; Straub V ; Bushby K ; Palace J ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Syndrome myasthénique congénital avec agrégats tubulaires : une nouvelle entité en rapport avec des anomalies du gène GFPT1 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) corres[...]Article
Martinez TL ; Kong L ; Wang X ; Osborne MA ; Crowder ME ; Van Meerbeke JP ; Xu X ; Davis C ; Wooley J ; Goldhamer DJ ; Lutz CM ; Rich MM ; Sumner CJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Russell AJ ; Hartman JJ ; Hinken AC ; Muci AR ; Kawas R ; Driscoll L ; Godinez G ; Lee KH ; Marquez D ; Browne WF 4th ; Chen MM ; Clarke D ; Collibee SE ; Garard M ; Hansen R ; Jia Z ; Lu PP ; Rodriguez H ; Saikali KG ; Schaletzky J ; Vijayakumar V ; Albertus DL ; Claflin DR ; Morgans DJ ; Morgan BP ; Malik FI | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Murray LM ; Beauvais A ; Bhanot K ; Kothary R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wadman RI ; Vrancken AFJE ; van den Berg LH ; van der Pol WL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chaouch A ; Beeson D ; Hantaï D ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 186ème workshop international ENMC a porté sur les syndromes myasthéniques congénitaux Le 186ème workshop ENMC (European Neuromuscular Centre) portant sur les syndromes my[...]Article
Charizanis K ; Lee KY ; Batra R ; Goodwin M ; Zhang C ; Yuan Y ; Shiue L ; Cline M ; Scotti MM ; Xia G ; Kumar A ; Ashizawa T ; Clark HB ; Kimura T ; Takahashi MP ; Fujimura H ; Jinnai K ; Yoshikawa H ; Gomes Pereira M ; Gourdon G ; Sakai N ; Nishino S ; Foster TC ; Ares M, Jr. ; Darnell RB ; Swanson MS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie myotonique de Steinert : l’atteinte cérébrale résulte d’une perturbation sous le contrôle de MBNL2 La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une r[...]Article
Lorenzoni PJ ; Scola RH ; Kamoi Kay CS ; Werneck LC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Myoinfo, Auteur | 09/2011Ce tableau présente les 37 essais répartis par type de maladies et par type de thérapie (thérapie génique, thérapie cellulaire ou pharmacologie)Article
Yiu EM ; Klausegger A ; Waddell LB ; Grasern N ; Lloyd L ; Tran K ; North KN ; Bauer JW ; McKelvie P ; Chow CW ; Ryan MM ; Murrell DF | 07/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
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Selcen D ; Juel VC ; Hobson-Webb LD ; Smith EC ; Stickler DE ; Bite AV ; Ohno K ; Engel AG | 25/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hiroi A ; Yamamoto T ; Shibata N ; Osawa M ; Kobayashi M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Higuchi O ; Hamuro J ; Motomura M ; Yamanashi Y | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vaknin-Dembinsky A ; Abramsky O ; Petrou P ; Ben-Hur T ; Gotkine M ; Brill L ; Brenner T ; Argov Z ; Karussis D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - Augmentation de l’incidence d’une atteinte du SNC dans la myasthénie La myasthénie auto-immune est une atteinte auto-immune de la jonction neuromusculaire. Si elle est souvent[...]Article
Marteyn A ; Maury Y ; Gauthier MM ; Lecuyer C ; Vernet R ; Denis JA ; Pietu G ; Peschanski M ; Martinat C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eymard B, Auteur ; Sternberg D ; Richard P ; Fournier E ; Gaudon K ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Baudouin H ; Ben Ammar A ; Chevessier F ; Huze C ; Herbst R ; Schaeffer L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of disorders caused by genetic defects affecting neuromuscular transmission and leading to muscle weakness accentuated by exertion. The combination of clinical, electrophysiological[...]Article
AFM-TELETHON 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of inherited neuromuscular junction (NMJ) disorders arising as result of mutations in different NMJ proteins. CMS are a very heterogeneous group of disorders; at present, mutations in more than 1[...]Article
Foust K ; McGovern V ; Poresnsky P ; Bevan A ; Duque S ; Le T ; Iyer C ; Laporte A ; Alwine I ; Mitrpant C ; Wilton S ; Kaspar B | AFM-TELETHON | 2011Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by loss of the SMN1 gene and retention of SMN2 which results in low SMN protein levels. We have mimicked this situation in mice creating mice with SMA. SMA mice can be corrected by expression of SMN in the[...]Article
Lee YI ; Mikesh M ; Smith I ; Rimer M ; Thompson W | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - L’activité neuromusculaire, plus que l’innervation motrice, serait impliquée dans le développement d’un modèle de souris atteinte d’amyotrophie spinale proximale Les amyotro[...]Thèse/Mémoire
Mondielli G, Auteur | 2011L’AChE hydrolyse le neurotransmetteur acétylcholine (ACh) dans les synapses cholinergiques des systèmes nerveux central et périphériques, afin de restaurer l’excitabilité de la membrane postsynaptique neuronale ou musculaire. Cette fonction est [...]Thèse/Mémoire
Bangratz M, Auteur | 2011Le Syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est une maladie rare à transmission autosomique récessif. Elle est caractérisée par une raideur musculaire permanente résultant d’une hyperactivité musculaire, associée à une chondrodystrophie. Elle résulte d[...]Article
Kwon DY ; Motley WW ; Fischbeck KH ; Burnett BG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bogdanik LP ; Burgess RW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Un nouveau modèle de souris atteinte du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine L’agrine est un composant essentiel de la lame basale au niveau des jonctions neuromuscu[...]Article
Cenacchi G ; Papa V ; Fanin M ; Pegoraro E ; Angelini C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cavalcante P ; Le Panse R ; Berrih-Aknin S ; Maggi L ; Antozzi C ; Baggi F ; Bernasconi P ; Mantegazza R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miranda R ; Nudel U ; Laroche S ; Vaillend C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kueh SLL ; Dempster J ; Head SI ; Morley JW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dallérac G ; Perronnet C ; Chagneau C ; Leblanc-Veyrac P ; Samson-Desvignes N ; Peltékian E ; Danos O ; Garcia L ; Laroche S ; Billard JM ; Vaillend C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robb SA ; Sewry CA ; Dowling JJ ; Feng L ; Cullup T ; Lillis S ; Abbs S ; Lees MM ; Laporte J ; Manzur AY ; Knight RK ; Mills KR ; Pike MG ; Kress W ; Beeson D ; Jungbluth H ; Pitt MC ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Des anomalies de la jonction neuromusculaire dans les myopathies centronucléaires : à propos de quatre observations anglaises Les myopathies centronucléaires sont des maladi[...]Article
Mantegazza R ; Bonanno S ; Camera G ; Antozzi C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Biondi O ; Branchu J ; Sanchez G ; Lancelin C ; Deforges S ; Lopes P ; Pariset C ; Lécolle S ; Coté J ; Chanoine C ; Charbonnier F | 25/08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Passini MA ; Bu J ; Roskelley EM ; Richards AM ; Sardi SP ; O'Riordan CR ; Klinger KW ; Shihabuddin LS ; Cheng SH | 04/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/05/2010 - Amyotrophie spinale proximale : nouvelle démonstration de l’effet bénéfique de la thérapie génique chez la souris Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont dues à une [...]Article
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Corti S ; Nizzardo M ; Nardini M ; Donadoni C ; Salani S ; Ronchi D ; Simone C ; Falcone M ; Papadimitriou C ; Locatelli F ; Mezzina N ; Gianni F ; Bresolin N ; Comi GP | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Amyotrophies spinales proximales : le potentiel des cellules souches embryonnaires pour la thérapie cellulaire Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont des maladies caract[...]Article
Claeys KG ; Sozanska M ; Martin JJ ; Lacene E ; Vignaud L ; Stockholm D ; Laforet P ; Eymard B ; Kichler A ; Scherman D ; Voit T ; Israeli D | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Rapti G, Auteur | 2010L'efficacité de la neurotransmission synaptique est assurée par la concentration des récepteurs postsynaptiques, en face du site de libération de leurs neurotransmetteurs. Chez Caenorhabditis elegans, les récepteurs de l'acétylcholine (RAChs) so[...]Article
Clemen CS ; Tangavelou K ; Strucksberg KH ; Just S ; Gaertner L ; Regus-Leidig H ; Stumpf M ; Reimann J ; Coras R ; Morgan RO ; Fernandez MP ; Muller S ; Schoser B ; Hanisch FG ; Rottbauer W ; Blumcke I ; von Hörsten S ; Eichinger L ; Schröder R ; Hofmann A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yamamoto T ; Shibata N ; Saito Y ; Osawa M ; Kobayashi M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
La nouvelle édition de cet ouvrage de référence sur les maladies neuromusculaires fournit une information actualisée, pertinente sur l'étiologie, la pathogénèse ainsi que le diagnostic et le traitement de ces pathologies, incluant les dystrophie[...]Thèse/Mémoire
Ribrault C, Auteur | 2010La synapse est un assemblage macromoléculaire dynamique : les protéines synaptiques sont constamment et rapidement échangées par un mouvement diffusif entre l'assemblage synaptique et la région extrasynaptique, alors que l'assemblage reste stabl[...]Livre
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Maselli RA ; Arredondo J ; Cagney O ; Ng JJ ; Anderson JA ; Williams C ; Gerke BJ ; Soliven B ; Wollmann RL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/06/2010 - La rupture de l’interaction entre les protéines MuSK et Dok-7 impliquée dans un cas de syndrome myasthénique congénital lié à des mutations dans le gène MuSK Les syndromes my[...]Article
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Bowerman M ; Beauvais A ; Anderson CL ; Kothary R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - Effet bénéfique d’un inhibiteur de la kinase ROCK dans l’amyotrophie spinale proximale chez la souris Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une perte des mo[...]Article
Riessland M ; Ackermann B ; Forster A ; Jakubik M ; Hauke J ; Garbes L ; Fritzsche I ; Mende Y ; Blumcke I ; Hahnen E ; Wirth B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - L’inhibiteur des histones déacétylases SAHA améliore les manifestations de l’amyotrophie spinale proximale dans deux souris modèles Les amyotrophies spinales (SMA) sont cara[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Un nouveau rôle de Dok-7 identifié chez le poisson zèbre modèle de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares de [...]Article
Boumendil J ; Clermont-Vignal C ; Gout O ; Fechner C ; Dufier JL ; Morax S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Provenzano C ; Marino M ; Scuderi F ; Evoli A ; Bartoccioni E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Ammar A ; Petit F ; Alexandri N ; Gaudon K ; Bauche S ; Rouche A ; Gras D ; Fournier E ; Koenig J ; Stojkovic T ; Lacour A ; Petiot P ; Zagnoli F ; Viollet L ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Lazaro L ; Ferrer X ; Stoltenburg G ; Paturneau-Jouas M ; Hentati F ; Fardeau M ; Sternberg D ; Hantaï D ; Richard P ; Eymard B | 2010Article
Pilgram GSK ; Potikanond S ; Baines RA ; Fradkin LG ; Noordermeer JN | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Fiches recto : schémas descriptifs des symptômes et du mécanisme d'action de la jonction neuro-musculaire. Au verso : liste des médicaments contre-indiqués.Article
Michaud M ; Arnoux T ; Bielli S ; Durand E ; Rotrou Y ; Jablonka S ; Robert F ; Giraudon-Paoli M ; Riessland M ; Mattéi MG ; Andriambeloson E ; Wirth B ; Sendtner M ; Gallego J ; Pruss RM ; Bordet T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - Un nouveau modèle de souris pour l’étude de l’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales (SMA) sont dues à une anomalie du gène SMN1 codant la protéine SMN. Il [...]Article
Rusmini P ; Bolzoni E ; Crippa V ; Onesto E ; Sau D ; Galbiati M ; Piccolella M ; Poletti A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voigt T ; Meyer K ; Baum O ; Schumperli D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - L'introduction du gène U7 répare les modifications morphologiques des jonctions neuromusculaires du diaphragme chez la souris modèle d'amyotrophie spinale proximale Les amyot[...]Article
Srour M ; Bolduc V ; Guergueltcheva V ; Lochmuller H ; Gendron D ; Shevell MI ; Poulin C ; Mathieu J ; Bouchard JP ; Brais B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Sigoillot S, Auteur | 2010ColQ est un collagène spécifique ancrant l'acétylcholinestérase (AChE) dans la fente synaptique de la jonction neuromusculaire (JNM). L'importance du complexe AChE-ColQ dans le fonctionnement de cette synapse a été révélée par l'identification d[...]Thèse/Mémoire
Duteil D, Auteur | 2010"Le muscle squelettique est un tissu dynamique ayant la capacité de réguler sa taille et son activité en réponse à différents stimuli extérieurs. Mon travail de thèse a principalement porté sur l’étude d’un récepteur nucléaire, le récepteur des [...]Article
Rak K ; Lechner BD ; Schneider C ; Drexl H ; Sendtner M ; Jablonka S | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - L’acide valproïque : pas si bon que cela pour les motoneurones d’un modèle murin de SMA Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) constituent la deuxième cause de maladie neu[...]Article
Gendrel M ; Rapti G ; Richmond JE ; Bessereau JL | 15/10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Corti S ; Nizzardo M ; Nardini M ; Donadoni C ; Salani S ; Del Bo R ; Papadimitriou D ; Locatelli F ; Mezzina N ; Gianni F ; Bresolin N ; Comi GP | 23/09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Achilli F ; Bros-Facer V ; Williams HP ; Banks GT ; AlQatari M ; Chia R ; Tucci V ; Groves M ; Nickols CD ; Seburn KL ; Kendall R ; Cader MZ ; Talbot K ; van Minnen J ; Burgess RW ; Brandner S ; Martin JE ; Koltzenburg M ; Greensmith L ; Nolan PM ; Fisher EMC | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Un nouveau modèle souris de CMT 2D / dSMA de type V : vers un phénotype plus fidèle à la clinique humaine La protéine GARS (ou glycyl-tRNA synthétase) est impliquée dans deu[...]Article
Daoud F ; Candelario-Martínez A ; Billard JM ; Avital A ; Khelfaoui M ; Rozenvald Y ; Guégan M ; Mornet D ; Jaillard D ; Nudel U ; Chelly J ; Martinez-Rojas D ; Laroche S ; Yaffe D ; Vaillend C | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Miranda R ; Sébrié C ; Degrouard J ; Gillet B ; Jaillard D ; Laroche S ; Vaillend C | 04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Le traitement de la myasthénie repose sur une optimisation du fonctionnement de la jonction neuromusculaire et la réduction des anticorps pathogènes. L'arsenal thérapeutique comprend des traitements symptomatiques[...]Article
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Table ronde : Jonction neuromusculaire et nerf périphérique : du normal au pathologique... ; Koenig J ; Bauche S ; Ben Ammar A ; Nicolle D ; Rigoard P ; Eymard B ; Hantaï D | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Huze C, Auteur ; Bauche S ; Richard P ; Chevessier F ; Goillot E ; Gaudon K ; Ben Ammar A ; Chaboud A ; Grosjean I ; Lecuyer HA ; Bernard V ; Rouche A ; Alexandri N ; Fardeau M ; Fournier E ; Brancaccio A ; Ruegg MA ; Koenig J ; Eymard B ; Schaeffer L ; Hantaï D ; Kuntzer T | 2009Thèse/Mémoire
Gendrel M, Auteur | 2009Le travail réalisé au cours de cette thèse vise à comprendre par quels processus les récepteurs de neurotransmetteurs sont localisés à la synapse en utilisant la jonction neuromusculaire du nématode Caenorhabditis elegans comme modèle. L'agrégat[...]Article
Waite A ; Tinsley CL ; Locke M ; Blake DJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Allman W, Auteur | 2009"Bacterial lipopolysaccharide (LPS) is a T cell-independent adjuvant known to abrogate peripheral tolerance. For the first time, the potential of LPS to induce antigenspecific B cell responses to acetylcholine receptor (AChR) in myasthenia gravi[...]Article
Schara U ; Christen HJ ; Durmus H ; Hietala M ; Krabetz K ; Rodolico C ; Schreiber G ; Topaloglu H ; Talim B ; Voss W ; Pihko H ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Syndromes myasthéniques congénitaux et déficit en CHAT : à propos du suivi de 11 patients sur 12 ans Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont une cause de plus en plus [...]Reco PNDS
This booklet describes what a genetic disorder is and explains how genetic testing and counseling can help people understand how disorders that may affect themselves or their children are inherited. It also gives examples of the major patterns o[...]Article
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Maselli RA ; Ng JJ ; Anderson JA ; Cagney O ; Arredondo J ; Williams C ; Wessel HB ; Abdel Hamid H ; Wollmann RL | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/04/2009 - LAMB2 : un nouveau gène responsable de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies neuromusculaires rares à l’origine de[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Gendrel M | 2009La réduction du nombre de récepteurs de l'acétylcholine (RAChs) à la jonction neuromusculaire (JNM) est responsable de syndromes myasténiques. Connaître les protéines agissant sur la localisation des récepteurs permettrait de trouver de nouvelle[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Ben Ammar A | 2009Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) forment un groupe de maladies hétérogènes tant sur le plan de leur transmission génétique que de leur physiopathologie. Ils sont caractérisés par un défaut de la transmission neuromusculaire entraîna[...]Livre
Le but de cette seconde édition est, comme pour la première, de fournir aux cliniciens et aux chercheurs tous les éléments pour comprendre cette maladie complexe. Le livre commence par des dicussions sur la structure et la fonction de la jonctio[...]Article
Milone M ; Shen XM ; Selcen D ; Ohno K ; Brengman J ; Iannaccone ST ; Harper CM ; Engel AG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Les mutations du gène de la rapsyne représentent une cause fréquente de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) se distinguent de la myasth[...]Thèse/Mémoire
Charrier C, Auteur | 2009La régulation du nombre de récepteurs de la glycine (RGly) aux synapses est fondamentale pour l'efficacité de la transmission inhibitrice et le contrôle de l'excitabilité neuronale dans la moelle épinière. L'objectif de cette thèse a été d'étudi[...]Article
Aubert S ; Salort-Campana E ; Franques J ; Uzenot D ; Pouget J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soliven B ; Rezania K ; Gundogdu B ; Harding-Clay B ; Oger J ; Arnason BGW | 15/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - La terbutaline, un agoniste beta-2, à l’essai dans la myasthénie auto-immune La myasthénie est une des plus maladies neuromusculaires les plus fréquentes touchant la populati[...]Article
Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Ben Ammar A ; Génin A ; Bauche S ; Paturneau-Jouas M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Grid D ; Hamri A ; Nouioua S ; Tazir M ; Mayer M ; Desnuelle C ; Barois A ; Chabrol B ; Pouget J ; Koenig J ; Gouider-Khouja N ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 9/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Syndromes myasthéniques congénitaux en Afrique du Nord : prévalence élevée et effet fondateur de la mutation epsilon1293insG Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) re[...]Article
Compton AG ; Albrecht DE ; Seto JT ; Cooper ST ; Ilkovski B ; Jones KJ ; Challis D ; Mowat D ; Ranscht B ; Bahlo M ; Froehner SC ; North KN | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Le gène CNTN1 codant la contactine-1 est responsable d’une nouvelle forme de myopathie congénitale Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de mala[...]Publication AFM
VIèmes Journées de la Société Française de Myologie SFM (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2008Texte intégral de l'article Les 22 et 23 octobre derniers, se sont tenues, à Lausanne, les VIèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie dont le thème central était " Contrôle de la masse musculaire ". L'implication de la m[...]Article
Narver HL ; Kong L ; Burnett BG ; Choe DW ; Bosch-Marcé M ; Taye AA ; Eckhaus MA ; Sumner CJ | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ponseti JM ; Gamez J ; Azem J ; Lopez-Cano M ; Vilallonga R ; Armengol M | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Meininger V ; Pradat PF ; Camdessanché JP ; Carluer L ; Cintas P ; Corcia P ; Echaniz-Laguna A ; Gonzalez-Bermejo J ; Nicolas G ; Vandenberghe N ; Verschueren A | 03/2008Article
Biondi O ; Grondard C ; Lécolle S ; Deforges S ; Pariset C ; Lopes P ; Cifuentes-Diaz C ; Li H ; della Gaspera B ; Chanoine C ; Charbonnier F | 23/01/2008Article
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Christadoss P ; Tüzün E ; Li J ; Saini SS ; Yang H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beeson D ; Webster R ; Cossins J ; Lashley D ; Spearman H ; Maxwell S ; Slater CR ; Newsom-Davis J ; Palace J ; Vincent A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soltys J ; Gong B ; Kaminski HJ ; Zhou Y ; Kusner LL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Shigemoto K ; Kubo S ; Jie C ; Hato N ; Abe Y ; Ueda N ; Kobayashi N ; Kameda K ; Mominoki K ; Miyazawa A ; Ishigami A ; Matsuda S ; Maruyama N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Mouisel E ; Hourde C ; Vulin A ; Dumonceaux J ; Vignaud A ; Ferry A ; Garcia L ; Amthor H | 2008INTRODUCTION Le blocage de la myostatine stimule la croissance et la force du muscle du modèle murin mdx de dystrophie de Duchenne. Cependant, l'effet thérapeutique de cette stratégie lors d'une dégénérescence neuronale reste à démontrer. OBJECT[...]Article
Mihaylova V ; Müller JS ; Vilchez JJ ; Salih MA ; Kabiraj MM ; D'Amico A ; Bertini E ; Wölfle J ; Schreiner F ; Kurlemann G ; Rasic VM ; Siskova D ; Colomer J ; Herczegfalvi A ; Fabriciova K ; Weschke B ; Scola R ; Hoellen F ; Schara U ; Abicht A ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Déficit en acétylcholinestérase : le phénotype COLQ bien plus étendu que prévu Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) représentent une cause rare de myasthénie, surtou[...]Article
Leite MI ; Jacob S ; Viegas S ; Cossins J ; Clover L ; Morgan BP ; Beeson D ; Willcox N ; Vincent A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Une avancée majeure dans les formes séronégatives de myasthénie auto-immune : une nouvelle approche pour détecter les anticorps anti-récepteur de l’acétylcholine La myasthéni[...]Article
Mousavi K ; Ravel Chapuis A ; Jasmin B | 2008Muscle-derived BDNF has long been thought to serve as a retrograde trophic factor for innervating motor neurons throughout their lifespan. However, our recent studies have shown that BDNF is not enriched at the neuromuscular junction in adult sk[...]Article
Echaniz-Laguna A ; Bousiges O ; Loeffler JP ; Boutillier AL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Burghes A ; Workman E ; McGovern V ; Saieva L ; Pellizzoni L ; Beattie C | 2008Spinal muscular atrophy is caused by loss or mutation of the SMN1 gene and retention of SMN2, leading to low levels of functional SMN. A major function of SMN is assembly of the heptameric Sm ring onto snRNA with SMA tissues having reduced activ[...]Article
Kariya S ; Park GH ; Maeno-Hikichi Y ; Leykekhman O ; Lutz C ; Arkovitz MS ; Landmesser LT ; Monani UR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McGovern VL ; Gavrilina TO ; Beattie CE ; Burghes AHM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stum M ; Girard E ; Bangratz M ; Bernard V ; Herbin M ; Vignaud A ; Ferry A ; Davoine CS ; Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Marcel C ; Molgo J ; Fontaine B ; Krejci E ; Nicole S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Syndrome de Schwartz-Jampel : un premier modèle de souris avec neuromyotonie Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une neuromy[...]Article
Chevessier F ; Girard E ; Molgo J ; Sönke B ; Koenig J ; Hantaï D ; Witzemann V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Miranda R ; Sébrié C ; Degrouard J ; Jaillard D ; Laroche S ; Vaillend C | 2008Mdx mice provide a model of the human X-linked muscular dystrophy (DMD) caused by mutations in the DMD gene inducing absence of 427-KDa cytoskeletal protein dystrophin. Not only expressed in muscle fibers, dystrophin is also present in the posts[...]Article
Kinali M ; Beeson D ; Pitt MC ; Jungbluth H ; Simonds AK ; Aloysius A ; Cockerill H ; Davis T ; Palace J ; Manzur AY ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry C ; Muntoni F ; Robb SA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2008 - Les syndromes myasthéniques congénitaux : à propos d’une série britannique de 46 patients Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections neuromusculaires r[...]Article
Panaite PA ; Gantelet E ; Kraftsik R ; Gourdon G ; Kuntzer T ; Barakat-Walter I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
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Khuraibet AJ ; Rousseff RT ; Behbehani R ; Al-Shubaili AFK ; Khan RA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anderson JA ; Ng JJ ; Bowe C ; McDonald C ; Richman DP ; Wollmann RL ; Maselli RA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Panaite PA ; Gantelet E ; Krafstik R ; Gourdon G ; Kuntzer T ; Barakat-Walter I | 2008INTRODUCTION Myotonic dystrophy (DM1) is caused by abnormal expansion of a polymorphic (CTG)n repeat, located in the DM protein kinase gene. Respiratory problems are a major feature of DM1 and a main factor contributing to mortality. OBJECTIFS S[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Arnold AS ; Handschin C | 2008Spinal muscular atrophy (SMA) is characterized by a mutation in the survival motor neuron (SMN) gene, leading to a deficit of expression of the SMN protein, a ubiquitously expressed protein which exact function is unknown. It results in motoneur[...]Article
Müller JS ; Mihaylova V ; Abicht A ; Lochmuller H | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Suzuki S ; Utsugisawa K ; Nagane Y ; Satoh T ; Terayama Y ; Suzuki N ; Kuwana M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Palace J ; Lashley D ; Newsom-Davis J ; Cossins J ; Maxwell S ; Kennett RP ; Jayawant SS ; Yamanashi Y ; Beeson D | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Caractérisation d’un nouveau type de syndrome myasthénique congénital lié au gène DOK-7 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiques entraînan[...]Article
Müller JS ; Herczegfalvi A ; Vilchez JJ ; Colomer J ; Bachinski LL ; Mihaylova V ; Santos M ; Schara U ; Deschauer M ; Shevell M ; Poulin C ; Dias A ; Soudo A ; Hietala M ; Aarimaa T ; Krahe R ; Karcagi V ; Huebner A ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Caractérisation d’un nouveau type de syndrome myasthénique congénital lié au gène DOK-7 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiques entraînan[...]Livre
Colloque jeunes chercheurs (28 Juin 2007; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Massoudi A ; Pouillot S ; Ramond F ; Richard AF ; Basse N ; Dally S ; Giacomotto J ; Kaneva G ; Layec G ; Bréchot C ; Abi Char J ; Besagni C ; Musarella M ; Navarro C ; Renvoisé B | AFM-TELETHON | 2007Résumés des présentations et programme du colloque.Article
Kalamida D ; Poulas K ; Avramopoulou V ; Fostieri E ; Lagoumintzis G ; Lazaridis K ; Sideri A ; Zouridakis M ; Tzartos SJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wang W ; Milani M ; Ostlie N ; Okita D ; Agarwal RK ; Caspi R ; Conti-Fine BM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saito F ; Masaki T ; Saito Y ; Nakamura A ; Takeda S ; Shimizu T ; Toda T ; Matsumura K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - La fukutine joue un rôle crucial dans la myélinisation du nerf périphérique et la formation de la jonction neuromusculaire La dystrophie musculaire congénitale (DMC) de Fuku[...]Article
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Perkins KJ ; Basu U ; Budak MT ; Ketterer C ; Baby SM ; Lozynska O ; Lunde JA ; Jasmin BJ ; Rubinstein NA ; Khurana TS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deol JR ; Danialou G ; Larochelle N ; Bourget M ; Moon JS ; Liu AB ; Gilbert R ; Petrof BJ ; Nalbantoglu J ; Karpati G | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La dystrophie musculaire de Duchenne est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Les approches de thérapie génique habituellement mises en œuvre consistent à exprimer une dyst[...]