Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > tropomyosine (maladie neuromusculaire liée à) > alpha-tropomyosine (maladie neuromusculaire liée à) > myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à l'alpha-tropomyosine)
myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à l'alpha-tropomyosine)
Commentaire :
OMIM : 255310
ORPHA 2020 - Transmission autosomique dominante - Mutation ou délétion dans le gène TMP3, localisé sur le chromosome 1 (région 1q22-q23) codant l'alpha-tropomyosine, protéine de la liaison de la tropomyosine à l'actine Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)CFTD alpha-tropomyosin related congenital fiber-type disproportion myopathy alpha-tropomyosin related |
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