Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > tropomyosine (maladie neuromusculaire liée à) > alpha-tropomyosine (maladie neuromusculaire liée à) > myopathie à bâtonnets de type 1
myopathie à bâtonnets de type 1
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MIM 609284
ORPHA 607 - Transmission autosomique dominante, autosomique récessive - Mutation ou délétion dans le gène TPM3 sur le chromosome 1 (région 1q21-q23) codant l'alpha-tropomyosine, protéine de liaison de la tropomyosine à l'actine Sources : Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)alpha-tropomyosin related congenital nemaline myopathy ;myopathie congénitale à bâtonnets liée à l'alpha-tropomyosine ;NEM1 ;nemaline myopathy type I nemaline myopathy type 1Voir aussi |
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