Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à)
sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à)
Commentaire :
La sarcoglycane est une glycoprotéine associée à la dystrophine.
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)sarcoglycan disorder ;SCARMD ;severe childhood autosomal recessive muscular dystrophies ;severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy ;maladie associée aux sarcoglycanes ;sarcoglycan related disorder sarcoglycanopathyVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (134)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Bushby KMD | 1999Un article qui fait un point " limpide " sur les diverses formes de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) déjà connues. On y trouvera une description clinique, génétique et physiopathologique de chacune des 8 formes de LGMD récessives (LG[...]Article
En principe, quatre voies thérapeutiques peuvent être envisagées pour les maladies neuromusculaires : une pharmacothérapie appropriée capable d'atténuer les conséquences délétères d'un déficit particulier ou d'une protéine anormale, afin de rédu[...]Article
Vainzof M ; Ferraz G ; Passos-Bueno MR ; Marie SK ; Zatz M | 1999Les auteurs ont récemment suggéré que les sous-unités a, b et d du complexe des sarcoglycanes (SG) pourraient être plus étroitement associées et que la g-SG pourrait interagir plus directement avec la dystrophine. Deux patients (présentés dans c[...]Article
Cohn RD ; Mayer U ; Saher G ; Herrmann R ; van der Flier A ; Sonnenberg A ; Sorokin L ; Voit T | 1999Les auteurs ont étudié l'expression des sous-unités a7B et b1D de l'intégrine dans le muscle squelettique humain normal et dans différentes formes de dystrophie musculaire. De plus, ils ont étudié l'expression de diverses protéines transmembrana[...]Article
Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Pavanello RCM ; Marie SK ; Oliveira ASB ; Zatz M | 1999Afin d'évaluer la prévalence des sarcoglycanopathies (SGP), une étude des sarcoglycanes a été réalisée à partir des biopsies musculaires de 140 patients (issus de 115 familles brésiliennes non apparentées) présentant un phénotype de dystrophie m[...]Article
Kakulas BA ; Laing NG ; Johnsen RD | 1999Les auteurs soulignent l’importance de la génétique moléculaire pour le diagnostic des maladies neuromusculaires. Ils font une courte synthèse des connaissances sur les types de mutations et les méthodes de génétique moléculaire. Ils rappellent [...]Livre
Livre
Collectif, Auteur ; Shelanski ML ; Askanas V ; Engel WK ; Argov Z ; Middleton L ; Hentati F ; Mikol J ; Bouchard JP ; Rouleau G ; Brais B ; Arahata K ; Blumen SC ; Fardeau M | AFM-TELETHON | 1998Article
Article
McNally EM ; Ly CT ; Kunkel LM | 1998Les auteurs ont identifié un nouveau gène codant une sarcoglycane présentant une forte homologie avec le gène de l'a-sarcoglycane. Ils proposent de le nommer e-sarcoglycane. La caractérisation de la protéine e-sarcoglycane devrait permettre de d[...]Livre
Article
Moreira ES, Auteur ; Vainzof M ; Marie SK ; Nigro V ; Zatz M ; Passos-Bueno MR | 1998Dans la dystrophie musculaire des ceintures type 2F (LGMD2F), seules deux mutations homozygotes décalant le cadre de lecture ont été rapportées chez les patients présentant un phénotype sévère. L’analyse de 23 patients présentant une dystrophie [...]Article
Article
Article
Article
Article
Article
Duggan DJ ; Gorospe JR ; Fanin M ; Hoffman EP ; Angelini C | 27/02/97556 patients atteints de myopathie et dont la dystrophine était normale ont été analysés afin de déterminer la fréquence des mutations dans les gènes des différentes sarcoglycanes ("alpha", "bêta", "gamma" et "delta" ) et leur corrélation avec l[...]Article
Barresi R ; Confalonieri V ; Lanfossi M ; Di Blasi C ; Torchiania E ; Mantegazza R ; Jarre L ; Nardocci N ; Boffi P ; Tezzon F ; Pini A ; Cornelio F ; Mora M ; Morandi L | 1997Chez 7 d'entre eux, l'"alpha"- la "bêta"- et la gamma-sarcoglycane étaient absentes. chez 8 d'entre eux, ces glycoprotéines étaient réduites (pour deux d'entre eux, la "bêta" était plus réduite que l'"alpha"- ou la "gamma"-sarcoglycane). Chez 5 [...]Livre
Article
Carrié A, Auteur ; Piccolo F ; Leturcq F ; de Toma C ; Azibi K ; Beldjord C ; Vallat JM ; Merlini L ; Voit T ; Sewry C ; Urtizberea JA ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Sunada Y ; Campbell KB ; Kaplan JC ; Jeanpierre M | 1997