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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux central > encéphalopathie > hydrocéphalie > syndrome de Walker-Warburg
syndrome de Walker-Warburg
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ORPHA 899
MIM 253800 MIM 236670 MIM 613150 MIM 613153 MIM 253280 MIM 613154 Transmission autosomique récessive. Mutation des gènes : - POMT1 sur le chromosome 9 (région 9q34.1) codant la O-mannosyltransférase-1, enzyme impliquée dans la glycosylation des protéines et la fukutine, protéine impliquée dans la glycosylation des protéines - POMT2 sur le chromosome 14 (région 14q24.3) codant la O-mannosyl transférase-2, enzyme impliquée dans la glycosylation de certaines protéines. - FKTN sur le chromosome 9 (région 9q31-q33) codant la fukutine, impliquée dans la glycosylation des protéines - FKRP sur le chromosome 19 (région 19q13.3) codant pour une protéine liée à la fukutine - POMGNT1 sur le chromosome 1 (région 1p34-p32) codant pour O-mannose bêta1, 2N-acétylglucosaminyltransférase 1, enzyme impliquée dans la glycosylation de certaines protéines - LARGE sur le chromosome 22 (région 22q12.3-q13.1) codant pour la protéine LARGE, protéine glycosyl-transférase like impliquée dans la glycosylation de l'alpha-dystroglycane Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)cerebro ocular dysplasia - muscular dystrophy syndrome ;cerebro-ocular dysgenesis ;cerebroocular dysgenesis ;cerebroocular dysplasia - muscular dystrophy ;HARD syndrome ;hydrocéphalie-agyrie-dysplasie rétinienne ;syndrome de Warburg ;Warburg syndrome Walker-Warburg syndromeVoir aussi
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