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humain
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A employer pour signaler un contraste avec l'animal. (09/10/2007)
Synonyme(s)human |
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IX International congress on neuromuscular diseases (30 Aout-4 Sept 1998; Adélaïde) ; Hayashi YK ; Chou FL ; Ogawa M ; Matsuda C ; Goto Y ; Nonaka I ; Wang J ; Hoffman EP ; Arahata K | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fardeau M, Auteur ; Urtizberea JA ; Bourgeois P ; Cormier-Daire V ; Le Merrer M, Auteur | 1998Article
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Description de l'appareil musculaire Muscles du membre supérieur et de la ceinture scapulaire Muscles du membre inférieur Muscles du tronc Muscles de la face, de l’œil et du cou Muscles respiratoires Muscles de la déglutitionArticle
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Goldfarb L ; Park KY ; Cervenakova L ; Gorokhova S ; Lee HS ; Vasconcelos O ; Nagle JW ; Semino-Mora C ; Sivakumar K ; Dalakas MC | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Endrizzi MG ; Wetter A ; Huang S ; Thompson TG ; Zerres K ; Dietrich WF ; Wirth B ; Kunkel LM | 1998Article
Zivadinov R ; Jurjevic A ; Willheim K ; Cazzato G ; Zorzon M | 1998Une étude épidémiologique a été menée de 1976 à 1996 afin de mesurer l’incidence et la prévalence de la myasthénie dans deux comtés croates (côte et Gorski kotar). L’incidence annuelle de la maladie a été estimé à 6,52 malades pour 1 000 000 d’h[...]Article
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Haravuori H ; Mäkelä-Bengs P ; Figlewicz DA ; Udd B ; Somer H ; Griggs RC ; Peltonen L | 1998Article
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Taivassalo T ; de Stefano N ; Argov Z ; Matthews PM ; Chen JH ; Genge A ; Karpati G ; Arnold DL | 1998Article
Birouk N ; Le Guern E ; Maisonobe T ; Rouger H ; Gouider R ; Tardieu S ; Gugenheim M ; Routon MC ; Léger JM ; Agid Y ; Brice A ; Bouche P | 1998Une étude clinique et électrophysiologique a été menée chez 48 patients (issus de 10 familles) atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X (CMTX), causée par des mutations du gène de la connexine 32 (Cx32). Cette étude souligne quel[...]Article
L’incidence de l’hypoplasie ou de l’atrophie cérébelleuse étant rare chez les patients atteints de dystrophie musculaire congénitale, l’observation de deux membres d’une fratrie et de deux autres patients non apparentés, présentant une ataxie ma[...]Article
Funakoshi M ; Goto K ; Arahata K | 199891 familles japonnaises non apparentées comportant des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ou FSH (140 patients, 205 individus sains) ont été étudiées. 127 patients (78 familles) étaient atteints d'une FSH liée au[...]Article
Ono S ; Takahashi K ; Jinnai K ; Kanda F ; Fukuoka Y ; Kurisaki H ; Mitake S ; Inagadi T ; Yamano T ; Nagao K | 1998Article
Simmons Z ; Thornton CA ; Seltzer WK ; Richards CS | 1998Alors que dans les familles atteintes de dystrophie myotonique, le nombre de CTG augmente habituellement au fil des générations, les auteurs présentent une grande famille dont de nombreux membres ont une expansion minimale du nombre de répétitio[...]Article
Ruff RL | 01/1998Dans la maladie de McArdle (glycogénose due à un déficit en myophosphorylase), l’exercice musculaire entraîne des contractures qui conduisent vite à une intolérance à l’exercice. Il entraîne aussi des réponses cardiovasculaires exagérées. Une éq[...]Article
Pegoraro E ; Marks H ; Garcia CA ; Crawford T ; Mancias P ; Connolly AM ; Fanin M ; Martinello F ; Trevisan CP ; Angelini C ; Stella A ; Munk RL ; Servidei S ; Bonnemann CC ; Bertorini T ; Acsadi G ; Thompson CE ; Gagnon D ; Hoganson G ; Carver V ; Zimmerman RA ; Hoffman EP ; Scavina M | 1998Article
Andreu AL ; Gamez J ; Shanske S ; Cervera C ; Navarro C ; Arbos MA ; Tamburino L ; Schwartz S ; DiMauro S | 1998Article
Une atteinte cardiaque peut être observée chez certaines personnes atteintes de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH). Une étude, menée il y a quelques années à l'Institut de Myologie (1) (groupe Pitié-salpétrière, Paris) incluant 100 patients[...]Article
Baumgartner MR ; Verhoeven NM ; Jakobs C ; Roels F ; Espeel M ; Martinez M ; Rabier D ; Wanders RJA ; Saudubray JM | 1998Les auteurs décrivent le cas d'une fillette qui a présenté en période néo-natale un tableau clinique évoquant une amyotrophie spinale infantile de type I (hypotonie musculaire sévère, fonte musculaire, absence de réflexe à l'étirement, absence d[...]Article
de Seze J ; Udd B ; Haravuori H ; Sablonnière B ; Maurage CA ; Hurtevent JF ; Boutry N ; Stojkovic T ; Schraen S ; Petit H ; Vermersch P | 1998Article
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Taylor J ; Muntoni F ; Sewry CA ; Dubowitz V | 1998Les auteurs rapportent le cas de 5 enfants sans lien de parenté (3 garçons et 2 filles) présentant, dans les 2 premières années de vie, un mauvais maintien de la tête, une démarche dandinante et des chutes fréquentes. Chez ces enfants, on a obse[...]Article
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Chez 11 patients atteints de dystrophie myotonique, les auteurs ont étudié l'efficacité de l'administration intraveineuse de 200 mg par jour de sulfate de déhydroépiandrostérone (DHEAS) pendant 8 semaines. Les résultats ont montré une améliorati[...]Article
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Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
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Bécane HM, Auteur ; Duboc D ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Bonne G ; Schwartz K ; Fardeau M | 1998Article
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Nonaka I ; Murakami N ; Suzuki Y ; Kawai M | 1998Les auteurs font le point sur la clinique, l'histopathologie et la génétique de la myopathie distale à vacuoles bordées, dont le gène a été récemment localisé sur le chromosome 9, dans la même région que le gène d’une forme héréditaire de myopat[...]Article
Une synthèse concernant la description clinique et la biologie moléculaire des 5 principales myopathies distales : - apparaissant tardivement chez l'adulte, comme celles de Welander (type 1), Markesbery-Griggs/Udd (type 2), - à début plus précoc[...]Article
Udd B ; Haravuori H ; Kalimo H ; Partanen J ; Pulkkinen L ; Paetau A ; Peltonen L ; Somer H | 1998La dystrophie musculaire "tibiale" (TMD), récemment décrite, est une myopathie distale d'apparition tardive, dont le gène a été localisé sur le chromosome 2 (en 2q31). De transmission autosomique dominante, la TMD se caractérise par une atrophie[...]Article
Une synthèse du travail réalisé sur les myopathies myotoniques proximales (PROMM) lors du 54ème atelier de l'ENMC qui s'est tenu à Naarden du 10 au 12 octobre 1997. Ont notamment éte abordés : les critères diagnostiques, les examens de laboratoi[...]Article
Collectif | 1998Les conclusions de l'atelier, concernant la myopathie myotubulaire, mené lors du 58ème atelier de l'ENMC qui a eu lieu à Naarden du 20 au 22 mars 1998. Les principaux sujets abordés étaient les mutations du gène de la myotubularine (MTM1) et leu[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Gourdon G ; Junien C | 1998Les 30 juin et 1er juillet 1997 s'est tenue à Paris la première conférence du Consortium international sur la dystrophie myotonique. Ont été abordés les mécanismes de l'instabilité, la génétique des populations, les mécanismes de la maladie (le [...]Article
Villanova M ; Timmerman V ; Malandrini A ; Rizzuto N ; Guazzi GC ; Rossi A | 1998Une forme intermédiaire de la maladie de Charcot-Marie-Tooth a été décrite en 1985 dans une grande famille. Elle se caractérise sur le plan clinique par une faiblesse musculaire des membres inférieurs : difficultés à courir et crampes musculaire[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Adams C ; Suchowersky O ; Lowry RB | 1998Les auteurs présentent le cas d'un père et de son fils, présentant une déformation congénitale du pied, une atrophie et une faiblesse des muscles des jambes, une atteinte proximale modérée et une atteinte des mains. Les réflexes myotatiques du g[...]Article
Lamont PJ ; Dubowitz V ; Landon DN ; Davis MA ; Morgan-Hughes JA | 1998Les données cliniques, histologiques et génétiques concernent un homme de 55 ans, atteint d'une myopathie à central core non liée à une mutation du gène de la ryanodine, qui a été suivi pendant 50 ans. La myopathie à central core pourrait, selon[...]Article
Wallgren-Pettersson C | 1998La forme autosomique récessive des myopathies à bâtonnets est génétiquement hétérogène : une forme commune est liée au chromosome 2 (en 2q22, gène candidat : celui codant la nébuline) ; dans une famille, des mutations dans le gène de la tropomyo[...]Article
Duclos F ; Broux O ; Bourg N ; Straub V ; Feldman GL ; Sunada Y ; Lim LE ; Piccolo F ; Cutshall S ; Gary F ; Quetier F ; Kaplan JC ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Campbell KP | 1998Article
Rosenberg C ; Navajas L ; Vagenas DF ; Bakker E ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Takata RI ; van Ommen GJB ; Zatz M ; den Dunnen JT | 1998Article
Muntoni F ; Lichtarowicz-Krynska EJ ; Sewry CA ; Manilal SB ; Récan D ; Llense S ; Taylor J ; Morris GE ; Dubowitz V | 1998Article
Lobrinus JA ; Janzer RC ; Kuntzer T ; Matthieu JM ; Pfend G ; Goy JJ ; Bogousslavsky J | 1998Article
Kubo S ; Tsukahara T ; Takemitsu M ; Yoon KB ; Utsumi H ; Nonaka I ; Arahata K | 1998L'étude de 6500 biopsies musculaires a permis de retrouver 7 patients atteints de Rigid Spine Syndrome ou RSS (diagnostic histologique confirmé par les signes cliniques). Chez ces patients, la recherche de mutations dans le gène de l'émerine (gè[...]Article
Phillips MF ; Rogers MT ; Barnetson R ; Braun C ; Harley HG ; Myring J ; Stevens D ; Wiles CM ; Harper PS | 1998Article
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Après avoir rappelé les différentes formes de dystrophies musculaires (de Duchenne, de Becker, des ceintures et congénitales), les auteurs explicitent la structure et la fonction de la dystrophine et du complexe des glycoprotéines qui lui est as[...]Article
Salih MAM ; Rayess MAL ; Cutshall S ; Urtizberea JA ; Al-Turaiki MHS ; Ozo CO ; Straub V ; Akbar M ; Abid M ; Andeejani A ; Campbell KP | 1998L'article rapporte le cas de deux frères (issus d'un mariage consanguin) qui présentaient des signes évoquant une dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine positive. Cependant, l'existence d'un ptosis congénital chez le cadet, d'une cardi[...]Article
Miura K ; Kumagai T ; Matsumoto A ; Iriyama E ; Watanabe K ; Goto K ; Arahata K | 1998Deux observations de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) à début précoce (dans l'enfance) avec retard mental et épilepsie sont rapportés. L'étude de ces 2 cas suggère que le retard mental et l'épilepsie peuvent être inclus dans le[...]Article
La maladie somatique grave représente une atteinte narcissique majeure. Elle peut révéler des conflits divers (internes, familiaux ou institutionnels). L’enfant peut se montrer très agressif, en grande détresse et en opposition permanente (volon[...]Article
Farina L ; Morandi L ; Milanesi I ; Ciceri E ; Mora M ; Moroni I ; Pantaleoni C ; Savoiardo M | 1998Article
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Cet article présente les problèmes nutritionnels spécifiques des patients atteints de maladies neuromusculaires (MNM) en envisageant successivement : l'évaluation de la malnutrition, ses conséquences particulières dans les MNM, ses facteurs aggr[...]Article
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Oguz D ; Olguntürk R ; Gücüyener K ; Acikgoz GV ; Tunaoglu FS | 1998Une étude comparative entre l'échocardiographie et la scintigraphie cardiaque des ventricules (MUGA) a été menée chez 14 patients présentant une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), chez 7 patients atteints d'une dystrophie musculaire de Bec[...]Article
Kanoff RJ ; Curless RG ; Petito C ; Falcone S ; Siatkowski RM ; Pegoraro E | 1998Les auteurs présentent deux patients atteints d'un syndrome de Walker-Warburg (maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies du développement oculaire et du système nerveu[...]Article
L'acuité visuelle, la vision stéréoscopique et le champ visuel de 20 enfants, atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC), ont été comparés à leur statut (DMC mérosine négative ou mérosine positive) et aux résultats de l'IRM. Les résulta[...]Livre
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Wahl M | 1998Depuis le printemps 98, 12 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne sont suivis afin de finaliser le protocole d’évaluation d’un essai clinique de phase I de thérapie génique envisagé par la MDA (Muscular Dystrophy Association) : in[...]Article
Anderson WF ; Kichler A ; Danos O ; Lehn P ; Ducret C ; Callon M ; Rabeharisoa V ; Gaudillière JP ; Löwy I | 1998Un dossier qui dresse un premier bilan de l'effort accompli par les chercheurs, les médecins, les industriels et les patients dans le domaine de la thérapie génique (virus pour transférer des gènes, transgenèse à l'aide de vecteurs synthétiques,[...]Livre
Document plus particulièrement destiné aux kinésithérapeutes La rééducation est un traitement composé d'un ensemble de moyen très différents les uns des autres. Chaque technique choisie impose au moment de la prescription, puis de l'exécution[...]Article
Hankard R | 1998La dépense énergétique de repos (DER) et le métabolisme protéique ont été mesurés (respectivement par calorimétrie indirecte et à l'aide d'une perfusion IV de leucine et de glutamine marquées par des isotopes stables) chez des enfants atteints d[...]Livre
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Traoré O ; Yilboudo J ; Cissé R ; Compaoré TM ; Bandré E ; Ouiminga RM | 1998Est joint à ce document "lettre à la rédaction : A propos de : "la myosite ossifiante circonscrite non traumatique" Rev Chir Orthop, 84, p. 458Article
Melki J | 1998L'identification du gène SMN, responsable majeur des amyotrophies spinales, a permis des applications médicales immédiates mais n'a pas résolu toutes les interrogations : quel est le rôle exact de la protéine SMN ? quelles sont les éventuelles c[...]Article
Les auteurs présentent l’épidémiologie, la génétique et les différents aspects du diagnostic (diagnostic moléculaire, diagnostic des conductrices, diagnostic prénatal et diagnostic différentiel) de la dystrophie musculaire de Duchenne.Article
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Bonnet D ; Callon M ; Rabeharisoa V ; de Pouvourville G | 1998Des sociologues français ont étudié, à travers leurs actions, le rôle de certaines associations de malades vis à vis de la communauté politique, scientifique et médicale. L'AFM et le Téléthon au cœur d'un espace de changement des pratiques sociales…Livre
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Maoz CR ; Langevitz P ; Livneh A ; Blumstein Z ; Sadeh M ; Bank I ; Gur H ; Ehrenfeld M | 1998Article
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Collison CH ; Sinal SH ; Jorizzo JL ; Walker FO ; Monu JUV ; Snyder JR | 01/1998Les auteurs ont suivi 12 cas de dermatomyosites et de polymyosites juvéniles (6 hommes et 6 femmes d’âge moyen 18,8 ans, atteints depuis 10 ans en moyenne et traités pendant 53,1 mois en moyenne par les glucocorticoïdes) : ils ont effectué des e[...]Article
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Le stress est un phénomène complexe, impliquant des dimensions biologiques, psychologiques et comportementales. On sait que le stress est naturel, indispensable à la vie et qu'il facilite l'adaptation de l'individu à son environnement. Aujourd'h[...]