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Nagashima T ; Kato H ; Kase M ; Maguchi S ; Mizutani Y ; Matsuda K ; Chuma T ; Mano Y ; Goto YI ; Minami N ; Nonaka I ; Nagashima K | 03/2000Article
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Feldman GL, Author ; Li M ; Martin S ; Urbanek M ; Urtizberea JA ; Fardeau M ; LeMerrer M ; Connor M ; Triffitt J ; Smith R ; Muenke M ; Kaplan FS ; Shore EM | 2000Afin de localiser le gène en cause dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), une équipe américaine, grâce à une collaboration internationale, a mené une étude de liaisons de l'ensemble du génome dans 4 familles informatives atteintes [...]Article
McNally EM ; Ly CT ; Rosenmann H ; Rosenbaum SM ; Jiang W ; Anderson LVB ; Soffer D ; Argov Z | 2000Article
Saito K ; Osawa M ; Wang Z ; Ikeya K ; Fukuyama Y ; Kondo-Lida E ; Toda T ; Ohashi H ; Kurosawa K ; Wakai S ; Kanebo K | 2000Article
Vance JM | 2000Adresse Internet : http://archneur.ama-assn.org/issues/v57n5/ffull/ned8531.htlmArticle
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Mbebi C, Author | 2000Certaines sérines protéases comme les activateurs de plasminogène ou la thrombine ainsi que leurs inhibiteurs sont impliqués dans le développement du système nerveux et du système neuromusculaire. Nous avons demontré que les cellules de muscle [...]Book
Fagot-Largeault A, Author ; Amiel P | Ministère de l'emploi et de la solidarité | convention mire n° 15-97 | 2000Article
Villard L ; des Portes V ; Louboutin JP ; Récan D ; Coquet M ; Chabrol B ; Figarella-Branger D ; Chelly J ; Pellissier JF ; Fontes M | 2000Article
Lund A ; Udd B ; Juvonen V ; Andersen PM ; Cederquist K ; Ronnevi LO ; Sistonen ; Sorensen SA ; Tranebjaerg L ; Wallgren-Pettersson C ; Savontaus ML | 2000Book
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Muchir A ; Bonne G ; van der Kooi AJ ; van Meegen M ; Baas F ; Bolhuis PA ; de Visser M ; Schwartz K | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Chadani Y ; Kondoh T ; Kamimura N ; Matsumoto T ; Matsuzaka T ; Kobayashi O ; Kondo-Lida E ; Kobayashi K ; Nonaka I ; Toda T | 2000Book
Les maladies mitochondriales sont des maladies associées à un dysfonctionnement d'une seule des nombreuses fonctions mitochondriales : la chaîne respiratoire. ... La grande diversité des maladies mitochondriales est sous-tendue par la complexité[...]Book
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Jaretzki A ; Barohn RJ ; Ernstoff RM ; Kaminski HJ ; Keesey JC ; Penn AS ; Sanders DB | 2000Article
Illarioshkin SN ; Ivanova-Smolenskaya A ; Greenberg CR ; Nylen E ; Sukhorukov VS ; Poleshchuk VV ; Markova ED ; Wrogemann K | 2000Article
Weckbecker K ; Würz A ; Mohammadi B ; Mansuroglu T ; George AL JR ; Lerche H ; Dengler R ; Lehmann-Horn F ; Mitrovic N | 01/2000Article
Zemmouri R ; Azzedine H ; Assami S ; Kitouni N ; Vallat JM ; Maisonobe T ; Hamadouche T ; Kessaci M ; Mansouri B ; Le Guern E ; Grid D ; Tazir M | 2000Article
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AFM Publication
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Melberg A ; Oldfors A ; Blomström-Lundqvist C ; Stalberg E ; Carlsson B ; Larsson E ; Lidell C ; Eeg-Olofsson KE ; Wikström G ; Henriksson KG ; Dahl N | 11/1999Article
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Vitelli F ; Villanova M ; Malandrini A ; Bruttini M ; Piccini M ; Merlini L ; Guazzi G ; Renieri A | 10/1999Article
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Nowak KJ ; Wattanasirichaigoon D ; Goebel HH ; Wilce M ; Pelin K ; Donner K ; Jacob RL ; Hübner C ; Oexle K ; Anderson JR ; Verity CM ; North KN ; Iannaccone ST ; Müller CR ; Nurnberg P ; Muntoni F ; Sewry C ; Hughes I ; Sutphen R ; Lacson AG ; Swoboda KJ ; Vigneron J ; Wallgren-Pettersson C ; Beggs AH ; Laing NG | 10/1999Des mutations du gène de l’a-actine du muscle squelettique (ACTA1) sont associées à deux maladies différentes : une myopathie congénitale avec accumulation de myofilaments fins (actine myopathie) et la myopathie congénitale à bâtonnets (némaline[...]Article
Abicht A ; Stucka R ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Horvath R ; Mortier W ; Schara U ; Ramaekers V ; Jost WH ; Brunner J ; JanBen G ; Seidel U ; Schlotter B ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Rüdel R ; Lochmuller H | 10/1999Article
Andreu AL ; Hanna MG ; Reichmann H ; Penn AS ; Tanji K ; Pallotti F ; Iwata S ; Bonilla E ; Lach B ; Morgan-Hughes JA | 30/09/99Article
Nakagawa M ; Takashima H ; Suehara M ; Saito M ; Saito A ; Kanzato N ; Matsuzaki T ; Hirata K ; Izumo S ; Terwilliger D ; Osame M | 14/09/99Article
14/09/99Article
Guilbot A ; Kessali M ; Ravisé N ; Hammadouche T ; Bouhouche A ; Maisonobe T ; Grid D ; Brice A ; Le Guern E | 14/09/99Article
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Dubourg O | 01/09/1999Un article qui fait le point (clinique, électrophysiologique et génétique) sur les neuropathies apparentées aux maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Après un rappel anatomique, sont abordées : la CMT spinale, les formes particulières de CMT2 ([...]AFM Publication
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Skuk D ; Furling D ; Bouchard JP ; Goulet M ; Roy B ; Lacroix Y ; Vilquin JT ; Tremblay JP ; Puymirat J | 09/1999Les études sur la pathogenèse de la dystrophie myotonique (DM) sont rares en raison de l'absence de modèle animal. Les auteurs ont transplanté des myoblastes de patients atteints de DM dans le muscle tibial antérieur de souris atteintes d'immuno[...]Article
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