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humain
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La deuxième école d'été de myologie s'est tenue à l'hôpital de la Salpétrière, à Paris, du 23 juin au 2 juillet 1999. Un vaste programme de formation sur le muscle et les maladies neuromusculaires, qui concernait : la physiologie musculaire, le [...]Livre
Collectif ; Briard ML ; Brice A ; Dumez Y ; Feingold J ; Nihoul-Fékété C ; Frézal J ; Kaplan J ; Larget-Piet A ; Larget-Piet L ; Le marec B ; Le Merrer M ; Lyonnet S ; Mandel JL ; Maroteaux P ; Munnich A ; Nivelon A ; Philip N ; Rey J ; Saudubray JM ; Vekemans M | Paris : 15ème séminaire de génétique clinique | 1999Article
Lavrnic D ; Jarebinski M ; Rakocevic-Stojanovic V ; Stevic Z ; Lavrnic S ; Pavlovic S ; Trikic R ; Tripkovic I ; Neskovic V ; Apostolski S | 1999Article
Des études immunohistochimiques et par coloration au trichrome de Gomori ont été réalisées sur des biopsies musculaires de personnes atteintes de myopathie à némaline. Elles n'ont pas mis en évidence d'anomalie de l'expression de la nébuline dan[...]Article
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Mongini T ; Chiado-Piat L ; Saggiorato C ; Ugo I ; Hoffman EP | 1999Les cas de 2 transmettrices de dystrophinopathie liée à l’X en p21, présentant des manifestations cliniques inhabituelles et une étonnante variabilité du déficit en dystrophine à l’intérieur du même muscle, on été étudiés. Selon les auteurs, ces[...]Article
Article
Nagel BHP ; Mortier W ; Elmlinger M ; Wollmann HA ; Schmitt K ; Ranke MB | 1999Atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, les garçons de cette étude sont significativement plus petits que la moyenne des garçons de leur âge (8 ans) et présentent une diminution significative des phosphatases alcalines osseuses, probablem[...]Article
Yotsukura M ; Yamamoto A ; Kajiwara T ; Nishimura T ; Sakata K ; Ishihara T ; Ishikawa K | 1999L'incidence des arythmies ventriculaires augmente chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présentant un allongement de l'intervalle QT supérieur ou égal à 60 ms. C'est ce que montre une étude électrophysiologique (E[...]Article
Ishikawa Y ; Bach JR ; Minami R | 1999Quatre-vingt cinq patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont fait l'objet d'une surveillance cardiaque incluant le dosage de certains facteurs neuroendocriniens (hormone natriurétique auriculaire et noradrénaline). Chez 11 [...]Article
Martinsson T ; Darin N ; Kyllerman M ; Oldfors A ; Hallberg B ; Wahlstrom J | 1999Une forme autosomique dominante de myopathie à inclusions a été récemment décrite. Elle est caractérisée par des rétractions bilatérales congénitales, une ophtalmoplégie externe et une faiblesse musculaire prédominant en proximal. Le gène IBM3 r[...]Article
Wirth B ; Herz M ; Wetter A ; Moskau S ; Hahnen E ; Rudnik Schoneborn S ; Wienker T ; Zerres K | 1999L’amélioration des outils de biologie moléculaire a permis de préciser le génotype de 42 patients atteints d'amyotrophie spinale type I, II, ou III ne présentant pas la délétion homozygote de l’exon 7 du gène SMN1 (copie télomérique). Certains é[...]Article
Richard I, Auteur ; Roudaut C ; Saenz A ; Pogue R ; Grimbergen JEMA ; Anderson LVB ; Beley C ; Cobo AM ; de Diego C ; Eymard B ; Gallano P ; Ginjaar HB ; Lasa A ; Pollitt C ; Topaloglu H ; Urtizberea JA ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bushby K ; Bakker E ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Beckmann JS | 1999Article
Andresen BS ; Olpin S ; Poorthuis BJHM ; Scholte HR ; Vianey-Saban C ; Wanders R ; Ijlst L ; Morris A ; Pourfarzam M ; Bartlett K ; Baumgartner ER ; Schroeder LD ; Corydon TJ ; Lund H ; Winter V ; Bross P ; Bolund L ; Gregersen N | 1999Article
Kovach MJ ; Lin JP ; Boyadjiev S ; Campbell K ; Mazzeo L ; Herman K ; Rimer LA ; Frank W ; Llewellyn B ; Wang-Jabs E ; Gelber D ; Kimonis VE | 1999Article
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M | 1999Huit gènes responsables de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive (LGMD-AR) ont été localisés. L’étude de deux familles non apparentées excluant ces huit gènes a montré qu'il y a au moins un gène supplémentaire responsable de [...]Article
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Reid JM ; Appleton PJ | 1999Les auteurs rapportent le cas d'un garçon de 15 ans atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ayant présenté un arrêt cardiaque prolongé par fibrillation ventriculaire pendant une intervention postérieure sur le rachis alors qu'il était[...]Article
Viscomi CM ; Ptacek LJ ; Dudley D | 1999Une patiente de 18 ans, atteinte d’une paralysie périodique hypokaliémique familiale, a subi une anesthésie péridurale pour un accouchement normal à 40 semaines de gestation. L’anesthésie par sufentanil et bupivacaine (permettant une analgésie p[...]Article
Blumen SC, Auteur ; Brais B ; Korczyn AD ; Medinsky S ; Chapman J ; Asherov A ; Nisipeanu P ; Codère F ; Bouchard JP ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Rouleau GA | 1999L’étude concerne 7 patients atteints de dystrophie musculaire oculopharyngée ayant débuté avant l’âge de 36 ans.Tous sont homozygotes pour la mutation dominante (GCG)9. La maladie a débuté, en moyenne, 8 ans plus tôt que chez les hétérozygotes. [...]Article
Ahlberg G ; von Tell D ; Borg K ; Edstrom L ; Anvret M | 1999L’étude du génome de deux familles suédoises atteintes de myopathie distale de Welander, à l’aide de marqueurs hautement informatifs, a permis de lier la maladie au chromosome 2 (en 2p13). Sept familles supplémentaires non apparentées ont été ét[...]Article
Nieto IP ; Robledo JPP ; Pajuelo MC ; Montes JAR ; Giron JG ; Alonso JG ; Sancho LG | 1999Les auteurs ont étudié les dossiers de 61 patients atteints de myasthénie (MG) ayant subi une thymectomie. Il apparaît que la thymectomie est plus efficace lorsque le délai entre le début de la maladie et l'intervention est inférieur à 8 mois. N[...]Article
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Bu'Lock FA ; Sood M ; Green SH | 1999Douze jeunes patients (moyenne d'âge : 13,7 ans) atteints de dystrophie myotonique ont fait l'objet d'un bilan cardiaque (ECG et échocardiogramme). La fonction systolique était discrètement altérée chez 3 patients (3 autres avaient un léger prol[...]Article
Philpot J ; Bagnall A ; King CR ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Les difficultés nutritionnelles ont été étudiées chez 14 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine négative. Cette étude montre que ces enfants ont des problèmes à toute[...]Article
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Morandi L ; Blasi CD ; Farina L ; Sorokin L ; Uziel G ; Azan G ; Pini A ; Toscano A ; Lanfossi M ; Galbiati S ; Cornelio F ; Mora M | 1999Article
Laure P ; Haouzi P ; Gauthier R ; Gille JP ; Vidailhet M | 1999Le diagnostic des glycogénoses musculaires est souvent difficile à poser à partir des signes cliniques. En effet, des crampes musculaires associées à une réduction des performances physiques à l'effort résument l'essentiel de la symptomatologie.[...]Article
Repetto S ; Bado M ; Broda P ; Lucania G ; Masetti E ; Sotgia F ; Carbone I ; Pavan A ; Bonilla E ; Cordone G ; Lisanti MP ; Minetti C | 1999L’organisation spatiale des cavéoles au niveau de la membrane plasmatique des cellules musculaires et l’expression de la cavéoline-3 ont été étudiées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans le muscle DMD, il a été trouvé une augmen[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Timmerman V ; Ceuterick C ; Nelis E ; de Vriendt E ; Löfgren A ; Vercruyssen A ; Verellen C ; van Maldergem L ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs ont étudié l'évolution spontanée de la myopathie de Bethlem dans sept familles, notamment son mode de début chez les enfants (23 enfants) et la progression de la faiblesse musculaire chez les patients adultes (36 adultes). L'analyse [...]Article
Bushby KMD | 1999Un article qui fait un point " limpide " sur les diverses formes de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) déjà connues. On y trouvera une description clinique, génétique et physiopathologique de chacune des 8 formes de LGMD récessives (LG[...]Article
Reed UC ; Tsanaclis AMC ; Vainzof M ; Marie SK ; Carvalho MS ; Roizenblatt J ; Pedreira CC ; Diament A ; Levy JA | 1999Les auteurs rapportent les observations cliniques de 2 enfants apparentés atteints d’une dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine positive avec atteinte ophtalmique (cataracte, rétinite pigmentaire) mais sans anomalies cérébrales (hormis[...]Article
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Curran JL ; Hall WJ ; Halsall PJ ; Hopkins PM ; Iles DE ; Markham AF ; McCall SH ; Robinson RL ; West SP ; Bridges LR ; Ellis FR | 1999Publication AFM
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Paulus J ; Desguerre I | 1999Cet article traite des troubles respiratoires observés chez les patients atteints de maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Il aborde notamment les situations susceptibles de nécessiter une intervention urgente du kinésithérapeute[...]Article
Virdi AS ; Shore EM ; Oreffo ROC ; Li M ; Connor JM ; Smith R ; Kaplan FS ; Triffitt JT | 1999La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique très rare associant une ossification progressive des masses musculaires et des malformations squelettiques. Pour évaluer l'éventuel rôle joué par les protéines morphogénéti[...]Historique AFM
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Lazarus A ; Varin J ; Ounnoughene Z ; Radvanyi H ; Junien C ; Coste J ; Laforet P ; Eymard B ; Bécane HM ; Weber S ; Duboc D | 199983 patients atteints de dystrophie myotonique (DM) et présentant des anomalies asymptomatiques de la conduction cardiaque ont subi des explorations électrophysiologiques endocavitaires. 11 des 20 patients présentant un ECG standard normal avaien[...]Article
Shehata R ; Al-Mayouf S ; Al Dalaan A ; Al-Mazaid A ; Al Balaa S ; Bahabri S | 1999Cette étude clinique, réalisée chez 25 malades d'origine arabe, permet de pointer certains aspects cliniques particuliers des dermatomyosites juvéniles (JDMS) dans cette population : prédominance des garçons atteints par rapport aux filles (rati[...]Article
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Stollberger C ; Finsterer J ; Valentin A ; Blazek G ; Tscholakoff D | 1999Une trabéculation anormale isolée du ventricule gauche (TAIVG) a été mise en évidence, à l'échocardiographie et par résonance magnétique cardiaque (RMC), chez 6 patients, lors d'une étude menée (durant un an) chez 3397 patients. Ces 6 patients a[...]Article
Franciotta D ; Martino G ; Brambilla E ; Zardini E ; Locatelli V ; Bergami A ; Tinelli C ; Desina G ; Cosi V | 1999Article
Gomez JM ; Molina A ; Fernandez-Castaner M ; Casamitjana R ; Martinez-Matos JA ; Soler J | 1999Article
En principe, quatre voies thérapeutiques peuvent être envisagées pour les maladies neuromusculaires : une pharmacothérapie appropriée capable d'atténuer les conséquences délétères d'un déficit particulier ou d'une protéine anormale, afin de rédu[...]Article
Alcantara MA ; Villarreal MT ; Del Castillo V ; Gutierrez G ; Saldana Y ; Maulen I ; Lee R ; Macias M ; Orozco L | 1999L’étude génétique de 76 familles mexicaines atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (67 familles) ou de Becker (9 familles) a mis en évidence un taux élevé (62,2%) de mutations spontanées. La recherche par PCR (dans ces familles) des femm[...]Article
Fuglsang-Frederiksen A ; Johnsen B ; Carvalho M ; Fawcett PRW ; Liguori R ; Nix W ; Schofield IS ; Vila A | 1999Article
Girlanda P ; Toscano A ; Nicolosi C ; Sinicropi S ; Picciolo G ; Macaione V ; Quartarone A ; Messina C | 1999Article
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Nitz JC ; Burns YR ; Jackson RV | 1999Une évaluation de l'atteinte musculaire chez 36 patients atteints de dystrophie myotonique et 20 patients témoins a compris un testing manuel de 5 paires (droite/gauche) de muscles, une mesure de la flexion du cou, des explorations fonctionnelle[...]Article
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McGuire JB | 01/1999Présentation largement illustrée d'orthèses des membres inférieurs et de leur composition : établies en respectant une approche anatomique, ces orthèses combinent équilibre et souplesse. L'auteur souligne l'intérêt d'une prise en charge multidis[...]Livre
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Martelli H ; Collignon M ; Pelca D ; Bisserier A ; Tilly H ; Barthe J ; Jennequin J ; Stagnara A ; Paulus J ; Pianeta A | AFERPKRCV | 1999Thèse/Mémoire
Reveillere C, Auteur | 1999Synthèse de travaux visant l’étude de la vulnérabilité psychologique, qu'elle soit spécifique ou non, et ce à partir d’une approche biopsychosociale. La vulnérabilité est la propension au développement de troubles psychopathologiques plus ou moi[...]Article
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Etourneau C | 1999La loi Huriet, adoptée par le Parlement en 1988, a été instaurée pour protéger les personnes qui se prêtent aux essais cliniques. Pourtant, malgré le principe du consentement "éclairé" qu'elle établit et hormis le cas particulier des association[...]Article
Déclic : le magazine de la famille et du handicap, 53. Des auxiliaires pour une scolarité exemplaire
Gailliard F | 01/1999Un article sur les auxiliaires d'intégration scolaire (AIS) pour les élèves handicapés, dont le nombre devrait augmenter avec l'arrivée des emplois-jeunes.Livre
Collectif, Auteur ; Mandel JL ; Melki J ; Landrieu P ; Brodaty G ; Labrune P ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Fardeau M | Groupe d'études en neonatologie région ile de france | 1999Un enregistrement de cette journée sur cassette est aussi disponible.Article
Nass D ; Goldberg I ; Sadeh M | 1999Les auteurs décrivent une méthode immunohistochimique utilisée pour le diagnostic prénatal de la dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine négative. Testée chez 4 femmes ayant déjà un enfant atteint de DMC avec déficience en laminine a2, [...]Article
Gurtubay IG ; Morales G ; Arechaga O ; Gallego J | 1999A côté de son utilisation dans certaines affections malignes et dans les hépatites virales chroniques, l'alpha-interféron fait partie de l'arsenal thérapeutique de la myasthenia gravis (MG) mais peut aussi induire l'apparition d'une MG ou du moi[...]Article
Cette étude compare les résultats de 2 méthodes électromyographiques (EMG) - l'EMG à aiguille concentrique (CNEMG) et le macro-EMG - dans 2 groupes de sujets afin d'analyser les changements myopathiques éventuels au sein des muscles de femmes tr[...]Livre
Certains enfants handicapés ne pouvant rester dans leur famille sont hébergés dans des familles d'accueil le plus souvent peu ou mal préparées. Malgré l'aide fournie par le réseau de travailleurs sociaux et les équipes de soins, certains aléas s[...]Livre
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Orizio C ; Diemont B ; Esposito F ; Alfonsi E ; Parrinello G ; Moglia A ; Veicsteinas A | 1999Article
Vainzof M ; Ferraz G ; Passos-Bueno MR ; Marie SK ; Zatz M | 1999Les auteurs ont récemment suggéré que les sous-unités a, b et d du complexe des sarcoglycanes (SG) pourraient être plus étroitement associées et que la g-SG pourrait interagir plus directement avec la dystrophine. Deux patients (présentés dans c[...]Article
Une étude de la protéine SMN à partir de différentes cultures de cellules (fibroblastes, amniocytes et cellules des villosités choriales) a été menée chez des personnes atteintes d'amyotrophie spinale et chez des sujets témoins. L'analyse par im[...]Article
Ausems MGEM ; Verbiest J ; Hermans MMP ; Kroos MA ; Beemer FA ; Wokke JHJ ; Sandkuijl LA ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 1999Article
Kashiwagi KI ; Nagafuchi S ; Sekiguchi N ; Yamagata A ; Iwata I ; Furuya H ; Kato M ; Niho Y | 1999Une femme de 22 ans, atteinte de maladie de Steinert et présentant une myotonie invalidante ainsi qu’une hyperglycémie, a été traitée, à cause d’une insulino-résistance, par du troglitazone. Après 3 mois de traitement, non seulement la glycémie [...]Article
Cattaino G ; Vicario L | 1999Les données historiques et l'étude morphologique de certaines momies permettent d'avancer l'hypothèse que les pharaons de la huitième dynastie d'Egypte (notamment les pharaons Akhenaton et Toutankhamon) étaient atteints d'une maladie familiale m[...]Article
Achiron A ; Barak Y ; Noy S ; Pinhas-Hamiel O | 1999La corticothérapie fait prendre du poids à 94% des patients qui peuvent présenter tous les effets secondaires d'une surcharge pondérale. Un traitement par fluoxétine (inhibiteur de la recapture de la sérotonine) a été entrepris, pendant 24 semai[...]Article
Annane D ; Quera-Salva MA ; Lofaso F ; Vercken JB ; Lesieur O ; Fromageot C ; Clair B ; Gajdos P ; Raphael JC | 1999Les effets à 6 mois, 1, 2 et 3 ans d'une ventilation nocturne en pression positive intermittente (VPPI) sur la pression artérielle gazeuse, la fonction pulmonaire, les paramètres respiratoires durant le sommeil, la réponse ventilatoire au CO2 et[...]Article
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Ouvrage pour service "plateau physiologie"Article
Un diagnostic prénatal particulier de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est rapporté. En effet, une biopsie musculaire pratiquée chez un fœtus mâle (prélèvement d’un muscle fessier à la 25ème semaine), sous contrôle échographique, a permis[...]Article
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Cette revue comporte trois parties : la première présente les première et deuxième versions de la Classification Internationale des Handicaps, la seconde traite de ses aspects épistémologique et social et la troisième rapporte un débat sur les r[...]Article
Arslan M ; Bayraktar Y ; Oksuzoglu G ; Ozdemir A ; Sokmensuer C ; Yagmurdur MC ; Soylu AR ; Uzunalimoglu B ; Kayhan B | 1999Article
Janecke AR ; Bosshard NU ; Mayatepek E ; Schulze A ; Gitzelmann R ; Burchell A ; Bartram CR ; Janssen B | 1999Article
Tanner SM ; Orstavik KH ; Kristiansen M ; Lev D ; Lerman-Sagie T ; Sadeh M ; Liechti-Gallati S | 1999Cette étude rapporte le cas d'une femme de 39 ans qui présente une faiblesse musculaire progressive importante alors que le diagnostic de myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM) a été posé dans la descendance mâle d'une de ses sœurs. Alors que[...]Article
Pillers DAM ; Fitzgerald KM ; Duncan NM ; Rash SM ; White RA ; Dwinnel SJ ; Powell BR ; Schnur RE ; Ray PN ; Cibis GW ; Weleber RG | 1999Article
Bijvoet AGA ; Hirtum HV ; Kroos MA ; van de Kamp EHM ; Schoneveld O ; Visser P ; Brakenhoff JPJ ; Weggeman M ; van Corven EJ ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ | 1999Article
Sjoberg G ; Saavedra-Matiz CA ; Rosen DR ; Wijsman EM ; Borg K ; Horowitz SH ; Sejersen T | 1999Article
Kondo-Lida E ; Kobayashi K ; Watanabe M ; Sasaki J ; Kumagai T ; Koide H ; Saito K ; Osawa M ; Nakamura Y ; Toda T | 1999Article
Manilal SB ; Sewry CA ; Pereboev A ; Nguyen thi Man S ; Gobbi P ; Hawkes S ; Love DR ; Morris GE | 1999Chez l'homme et le lapin, l'utilisation d'anticorps anti-émerine ne permet pas de marquer les disques intercalaires des cardiomyocytes, alors qu'ils marquent la membrane nucléaire de ces cardiomyocytes. L'apparition de troubles cardiaques dans l[...]Article
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Anderson LVB ; Davison K ; Moss JA ; Young C ; Cullen MJ ; Walsh J ; Johnson MA ; Bashir R ; Britton S ; Keers S ; Argov Z ; Mahjneh I ; Fougerousse F ; Beckmann JS ; Bushby KMD | 1999Article
Weiler T ; Bashir R ; Anderson LVB ; Davison K ; Moss JA ; Britton S ; Nylen E ; Keers S ; Vafiadaki E ; Greenberg CR ; Bushby KMD ; Wrogemann K | 1999Deux grandes familles ont été décrites, chacune d'entre elle présentant les 2 phénotypes (LGMD2B et myopathie de Miyoshi-MM-). Le plus étonnant est que, dans ces 2 familles, tous les patients sont homozygotes pour la même mutation du gène de la [...]Article
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Pareyson D ; Besta C | 1999Agrafé à la fin de l'article, il existe un erratum publié dans le numéro 6 de cette revueArticle
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Hirata K ; Nakagawa M ; Higuchi I ; Hashimoto K ; Hanada K ; Takahashi K ; Niiyama T ; Izumi K ; Sakoda S ; Yamada H ; Osame M | 1999Article
Hamshere MG ; Harley H ; Harper PS ; Brook JD ; Brookfield JFY | 1999Cette étude permet d'établir une relation statistiquement significative entre des données récentes de la biologie moléculaire et certains éléments de l'histoire naturelle de la dystrophie myotonique de Steinert. En effet, les auteurs ont établi [...]Article
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Fanin M ; Melacini P ; Angelini C ; Danieli GA | 1999Les auteurs rapportent les observations de 2 patients atteints d’une cardiomyopathie dilatée due à des mutations du gène de la dystrophine. La première était une femme transmettrice de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), le second un pat[...]Article
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Martinello F ; Piazza A ; Pastorello E ; Angelini C ; Trevisan CP | 1999Une étude neurologique approfondie (clinique, psychométrique, EEG, IRM) a été menée chez 5 enfants (moyenne d'âge 12 ans) atteints de forme congénitale de dystrophie myotonique de Steinert. Tous les enfants présentaient des résultats anormaux à [...]Article
Gamez J ; Plassart-Schiess E ; Lasa A ; Del Rio E ; Cervera C ; Baiget M ; Gallano P ; Fontaine B | 1999Article
Alfonsi E ; Pavesi R ; Merlo IM ; Gelmetti A ; Zambarbieri D ; Lago P ; Arrigo A ; Reggiani C ; Moglia A | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ueda H ; Shimokawa M ; Yamamoto M ; Kameda N ; Mizusawa H ; Baba T ; Terada N ; Fujii Y ; Ohno S ; Ishiura S ; Kobayashi T | 1999Chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique (DM), l'étude de la DMPK (dystrophie myotonique protéine kinase) par Western blot, dans le muscle squelettique, a montré que la quantité de celle-ci était spectaculairement diminuée. La micro[...]Article
Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Pavanello RCM ; Marie SK ; Oliveira ASB ; Zatz M | 1999Afin d'évaluer la prévalence des sarcoglycanopathies (SGP), une étude des sarcoglycanes a été réalisée à partir des biopsies musculaires de 140 patients (issus de 115 familles brésiliennes non apparentées) présentant un phénotype de dystrophie m[...]Article
Hadjigeorgiou GM ; Kim SH ; Fischbeck KH ; Andreu AL ; Berry GT ; Bingham PM ; Shanske S ; Bonilla E | 1999Article
Cedarbaum JM ; Stambler N ; Malta E ; Fuller C ; Hilt DC ; Thurmond B ; Nakanishi A ; BDNF ALS Study Group | 1999Article
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Stronach EA ; Clark C ; Bell C ; Löfgren A ; Timmerman V ; Haites NE | 1999Les auteurs décrivent de nouveaux tests basés sur la PCR permettant un diagnostic rapide, fiable et peu couteux de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) et de la neuropathie héréditaire avec sensibilité à la pression (HNPP). Ils o[...]Article
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Ringler M | 1999Chez l'enfant handicapé, le regard des autres génère une insécurité et empêche le développement de ses potentialités. Un article à lire.Article
Hoogerwaard EM, Auteur ; Bakker E ; Oosterwijk JC ; Majoor-Krakauer DF ; Leschot NJ ; van Essen AJ ; Brunner HG ; van der Wouw PA ; Wilde AAM ; de Visser M | 1999Une étude, menée dans le département de génétique humaine à Leiden, en Hollande, a inclu 129 femmes transmettrices soit de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD = 85 femmes) soit de Becker (DMB = 44 femmes). L’objectif était de définir le profi[...]Article
Roest PAM ; Bakker E ; Fallaux FJ ; Verellen-Dumoulin C ; Murry CE ; den Dunnen JT | 1999Dans certaines demandes de diagnostic prénatal de maladies neuromusculaires, telles que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l'estimation du risque n'est pas satisfaisante, et dans quelques cas, il est impossible de tirer une conclusion. [...]Livre
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Aux côtés de la mucoviscidose, de l'hémochromatose ou de la trisomie 21, il existe bien d'autres maladies génétiques. L'hypertension artérielle, le diabète sucré ou l'asthme peuvent avoir une forte composante génétique. L'auteur fait état de ces[...]Livre
Depuis une quinzaine d'années, l'expérience acquise en matière de chirurgie orthopédique dans les maladies neuromusculaires a permis d'affiner les techniques opératoires et leurs indications. C'est le constat du 23eme séminaire du GEOP (Groupe d[...]Livre
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Heron D ; Feingold J ; Pinell F ; Terrenoire G ; Gargiulo M ; Durr A ; Caniou M ; Godard AU ; Rossi A | Laennec | 1999Livre
Cette monographie rassemble, sous forme de classeur, les connaissances médico-scientifiques et psycho-sociales sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Outre la formidable compilation de la littérature qu'il représente, cet ouvrage a[...]Article
Villanova M ; Selvi E ; Malandrini A ; Casali C ; Santorelli FM ; de Stefano R ; Marcolongo R | 1999L'article rapporte le cas d'une femme de 45 ans, sans antécédents médicaux jusqu'à l'âge de 40 ans, présentant des douleurs musculaires diffuses. Les anti-inflammatoires non stéroïdiens ou les tranquillisants ont été inefficaces. Aucun signe cli[...]