Mots-clés
> MYOBASE > MOTS OUTILS > humain
humain
Commentaire :
A employer pour signaler un contraste avec l'animal. (09/10/2007)
Synonyme(s)human |
Documents disponibles dans cette catégorie (4084)
Article
Nagashima T ; Kato H ; Kase M ; Maguchi S ; Mizutani Y ; Matsuda K ; Chuma T ; Mano Y ; Goto YI ; Minami N ; Nonaka I ; Nagashima K | 03/2000Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Feldman GL, Auteur ; Li M ; Martin S ; Urbanek M ; Urtizberea JA ; Fardeau M ; LeMerrer M ; Connor M ; Triffitt J ; Smith R ; Muenke M ; Kaplan FS ; Shore EM | 2000Afin de localiser le gène en cause dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), une équipe américaine, grâce à une collaboration internationale, a mené une étude de liaisons de l'ensemble du génome dans 4 familles informatives atteintes [...]Article
McNally EM ; Ly CT ; Rosenmann H ; Rosenbaum SM ; Jiang W ; Anderson LVB ; Soffer D ; Argov Z | 2000Article
Saito K ; Osawa M ; Wang Z ; Ikeya K ; Fukuyama Y ; Kondo-Lida E ; Toda T ; Ohashi H ; Kurosawa K ; Wakai S ; Kanebo K | 2000Article
Vance JM | 2000Adresse Internet : http://archneur.ama-assn.org/issues/v57n5/ffull/ned8531.htlmArticle
Article
Article
Article
Thèse/Mémoire
Mbebi C, Auteur | 2000Certaines sérines protéases comme les activateurs de plasminogène ou la thrombine ainsi que leurs inhibiteurs sont impliqués dans le développement du système nerveux et du système neuromusculaire. Nous avons demontré que les cellules de muscle [...]Livre
Fagot-Largeault A, Auteur ; Amiel P | Ministère de l'emploi et de la solidarité | convention mire n° 15-97 | 2000Article
Villard L ; des Portes V ; Louboutin JP ; Récan D ; Coquet M ; Chabrol B ; Figarella-Branger D ; Chelly J ; Pellissier JF ; Fontes M | 2000Article
Lund A ; Udd B ; Juvonen V ; Andersen PM ; Cederquist K ; Ronnevi LO ; Sistonen ; Sorensen SA ; Tranebjaerg L ; Wallgren-Pettersson C ; Savontaus ML | 2000Livre
Article
Article
Muchir A ; Bonne G ; van der Kooi AJ ; van Meegen M ; Baas F ; Bolhuis PA ; de Visser M ; Schwartz K | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Article
Chadani Y ; Kondoh T ; Kamimura N ; Matsumoto T ; Matsuzaka T ; Kobayashi O ; Kondo-Lida E ; Kobayashi K ; Nonaka I ; Toda T | 2000Livre
Les maladies mitochondriales sont des maladies associées à un dysfonctionnement d'une seule des nombreuses fonctions mitochondriales : la chaîne respiratoire. ... La grande diversité des maladies mitochondriales est sous-tendue par la complexité[...]Livre
Article
Jaretzki A ; Barohn RJ ; Ernstoff RM ; Kaminski HJ ; Keesey JC ; Penn AS ; Sanders DB | 2000Article
Illarioshkin SN ; Ivanova-Smolenskaya A ; Greenberg CR ; Nylen E ; Sukhorukov VS ; Poleshchuk VV ; Markova ED ; Wrogemann K | 2000Article
Weckbecker K ; Würz A ; Mohammadi B ; Mansuroglu T ; George AL JR ; Lerche H ; Dengler R ; Lehmann-Horn F ; Mitrovic N | 01/2000Article
Zemmouri R ; Azzedine H ; Assami S ; Kitouni N ; Vallat JM ; Maisonobe T ; Hamadouche T ; Kessaci M ; Mansouri B ; Le Guern E ; Grid D ; Tazir M | 2000Article
Article
Livre
Livre
Publication AFM
Article
Livre
Article
Melberg A ; Oldfors A ; Blomström-Lundqvist C ; Stalberg E ; Carlsson B ; Larsson E ; Lidell C ; Eeg-Olofsson KE ; Wikström G ; Henriksson KG ; Dahl N | 11/1999Article
Article
Vitelli F ; Villanova M ; Malandrini A ; Bruttini M ; Piccini M ; Merlini L ; Guazzi G ; Renieri A | 10/1999Article
Article
Nowak KJ ; Wattanasirichaigoon D ; Goebel HH ; Wilce M ; Pelin K ; Donner K ; Jacob RL ; Hübner C ; Oexle K ; Anderson JR ; Verity CM ; North KN ; Iannaccone ST ; Müller CR ; Nurnberg P ; Muntoni F ; Sewry C ; Hughes I ; Sutphen R ; Lacson AG ; Swoboda KJ ; Vigneron J ; Wallgren-Pettersson C ; Beggs AH ; Laing NG | 10/1999Des mutations du gène de l’a-actine du muscle squelettique (ACTA1) sont associées à deux maladies différentes : une myopathie congénitale avec accumulation de myofilaments fins (actine myopathie) et la myopathie congénitale à bâtonnets (némaline[...]Article
Abicht A ; Stucka R ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Horvath R ; Mortier W ; Schara U ; Ramaekers V ; Jost WH ; Brunner J ; JanBen G ; Seidel U ; Schlotter B ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Rüdel R ; Lochmuller H | 10/1999Article
Andreu AL ; Hanna MG ; Reichmann H ; Penn AS ; Tanji K ; Pallotti F ; Iwata S ; Bonilla E ; Lach B ; Morgan-Hughes JA | 30/09/99Article
Nakagawa M ; Takashima H ; Suehara M ; Saito M ; Saito A ; Kanzato N ; Matsuzaki T ; Hirata K ; Izumo S ; Terwilliger D ; Osame M | 14/09/99Article
14/09/99Article
Guilbot A ; Kessali M ; Ravisé N ; Hammadouche T ; Bouhouche A ; Maisonobe T ; Grid D ; Brice A ; Le Guern E | 14/09/99Article
Article
Dubourg O | 01/09/1999Un article qui fait le point (clinique, électrophysiologique et génétique) sur les neuropathies apparentées aux maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Après un rappel anatomique, sont abordées : la CMT spinale, les formes particulières de CMT2 ([...]Publication AFM
Article
Skuk D ; Furling D ; Bouchard JP ; Goulet M ; Roy B ; Lacroix Y ; Vilquin JT ; Tremblay JP ; Puymirat J | 09/1999Les études sur la pathogenèse de la dystrophie myotonique (DM) sont rares en raison de l'absence de modèle animal. Les auteurs ont transplanté des myoblastes de patients atteints de DM dans le muscle tibial antérieur de souris atteintes d'immuno[...]Article
Article
Article
Article
Article
Taivassalo T ; de Stefano N ; Chen J ; Karpati G ; Arnold DL ; Argov Z | 09/1999Un entraînement physique d’intensité modérée, durant 8 semaines, chez des patients atteints de myopathie mitochondriale, de myopathie non métabolique et chez des sujets sédentaires sains a montré une amélioration significative de leur capacité à[...]Article
Servidei S ; Capon F ; Spinazzola A ; Mirabella M ; Semprini S ; de Rosa G ; Gennarelli M ; Sangiuolo F ; Ricci E ; Mohrenweiser HW ; Dallapiccola B ; Tonali P ; Novelli G | 09/1999Les auteurs ont étudié une grande famille italienne atteinte d’une neuromyopathie progressive. Sur 3 générations, 10 personnes étaient atteintes. La maladie est apparue entre l’adolescence et la cinquantaine. Elle se caractérisait par une faible[...]Article
Fallon L ; Harton GL ; Sisson ME ; Rodriguez E ; Field LK ; Fugger EF ; Geltinger M ; Sun Y ; Dorfmann A ; Schoener C ; Bick D ; Schulman JH ; Levinson G ; Black SH | 09/1999Article
Hardy KA | 09/1999Traduction de l'article paru dans la revue : "Respiratory care" 1994, 39 (5) p. 440-451Article
Rustin P ; von Kleist-Retzow JC ; Chantrel-Groussard K ; Sidi D ; Munnich A ; Rotig A | 7/08/99Afin d’évaluer l’effet de l’idebenone sur la cardiomyopathie dans l’ataxie de Friedreich, une étude préliminaire a été menée chez 3 patients (âgés de 11 ans, 19 ans et 21 ans). Les résultats suggèrent que l’idebenone protège le muscle cardiaque [...]Article
Article
Eudes I ; Dekussche C | 08/1999Réclamé depuis longtemps par les familles concernées, le décret concernant les aspirations endotrachéales habilite des personnes ayant validé une formation spécifique à pratiquer, sur prescription médicale et en l’absence d’infirmier, des aspira[...]Article
Une réponse à cet article est jointe. Auteurs : Goldberg LR, Hoffman EArticle
Bénony H ; Vincent C ; Derouelle R | 07/1999Gérer une maladie évolutive invalidante associée à un trouble profond du comportement est complexe mais possible. Les enfants atteints d’une maladie neuromusculaire associée à une psychose infantile sont généralement suivis dans des structures d[...]Article
Benny WB ; Sutton DMC ; Oger J ; Bril V ; McAteer MJ ; Rock G | 07/1999Réalisée chez 12 patients atteints de myasthénie, une étude canadienne a évalué (cliniquement) un traitement par immunoadsorption sélective des IgG sur la protéine A staphylococcique. Les objectifs de cette étude étaient d’évaluer la tolérance d[...]Article
Ricci E ; Galluzzi G ; Deidda G ; Cacurri S ; Colantoni L ; Merico B ; Piazzo N ; Servidei S ; Vigneti E ; Pasceri V ; Silvestri G ; Mirabella M ; Mangiola F ; Tonali P ; Felicetti L | 06/1999Une étude des corrélations génotype/phénotype a été réalisée dans 122 familles italiennes (253 malades) touchées par une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD). Un fragment EcoRI compris entre 10 et 28 kb (la normale étant de 30 à 300 kb) a ét[...]Article
La variabilité sinusale a été étudiée, par enregistrement Holter-ECG de 24 heures, chez 18 patients atteints de myasthénie. L’âge de ces patients, 7 hommes et 11 femmes, variait de 25 à 63 ans. L’étude a été menée en comparaison avec des sujets [...]Article
Billon-Bernheim E | 06/1999Un dossier qui fait l'état des lieux de la thérapie génique. La thérapie génique utilise le gène comme un médicament, en l'introduisant au cœur de la cellule par l'intermédiaire de virus ou de liposomes, afin de pallier un gène défectueux. Les e[...]Article
Lecointe-Besançon I ; Leroy F ; Devroede G ; Chevrollier M ; Lebeurier F ; Congard P ; Arhan P | 06/1999Des études manométriques ont permis de mettre en évidence l’atteinte motrice des muscles lisses et striés des parois des 2 extrémités du tractus digestif (œsophage et anus) chez des patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert (DM). Ap[...]Article
Morris HR ; Landon DN ; Morgan-Hughes JA ; Brown P | 06/1999Le tableau clinique de ce patient de 54 ans, associant une faiblesse musculaire et une aréflexie à début tardif, une atteinte multisystémique (notamment oculaire et cardiaque) et des décharges myotoniques à l'EMG, avait d'abord fait évoquer une [...]Article
Article
Le Perff MG | 28/05/99La génétique médicale est une spécialité récente (diagnostic des pathologies héréditaires, conseil génétique, diagnostic prénatal) : son organisation est encore chaotique et un cadre législatif pour cette médecine "familiale" est attendu.Article
Article
Higuchi I ; Kawai H ; Kawajiri M ; Fukunaga H ; Horikiri T ; Niiyama T ; Nakagawa M ; Arimura K ; Osame M | 05/1999Article
Gerli R ; Paganelli R ; Cossarizza A ; Muscat C ; Piccolo G ; Barbieri D ; Mariotti S ; Monti D ; Bistoni O ; Raiola E ; Venanzi FM ; Bertotto A ; Franceschi C | 05/1999Article
Article
Baghdiguian S, Auteur ; Martin M ; Richard I ; Pons F ; Astier C ; Bourg N ; Hay RT ; Chemaly R ; Halaby G ; Loiselet J ; Anderson LVB ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Mangeat P ; Beckmann JS ; Lefranc G | 05/1999Article
Une étude épidémiologique longitudinale a été menée pendant 10 ans chez 367 patients canadiens atteints de dystrophie myotonique de Steinert afin d'établir l'âge de décès et les causes de mortalité. Cette étude confirme que l'espérance de vie (5[...]Article
Nichols P ; Croxen R ; Vincent A ; Rutter R ; Hutchinson M ; Newsom-Davis J ; Beeson D | 04/1999Article
Article
Article
Article
Cambon-Thomsen A ; de Larré de la Dorie A | 04/1999Un dossier (5 articles) abordant les problèmes de bioéthique soulevés par les progrès médicaux. Sont traités : la fécondation in vitro et la manipulation d'embryons humains ; la culture des cellules embryonnaires et ses applications potentielles[...]Article
Verdier F | 04/1999Les essais de thérapie génique se multipliant chez l'homme, cet article rappelle l'importance des essais précliniques qui, de ce fait, ne doivent pas être "négligés". Une évaluation préclinique plus précise de la sécurité de la thérapie génique [...]Article
Melacini P ; Fanin M ; Duggan DJ ; Freda MP ; Berardinelli A ; Danieli GA ; Barchitta A ; Hoffman EP ; Dalla Volta S ; Angelini C | 04/1999Des explorations systématiques de la fonction cardiaque ont été réalisées chez 13 personnes atteintes de sarcoglycanopathies (alpha, béta ou gamma). Dans 30% des formes cliniques les plus sévères, des anomalies électro ou échocardiographiques on[...]Article
Wolfe GI ; Herbelin L ; Nations SP ; Foster B ; Bryan WW ; Barohn RJ | 04/1999Ces auteurs proposent un questionnaire de 8 questions simples pour évaluer les activités de vie quotidienne des patients myasthéniques. Testé chez 254 patients, cet outil se révèle fiable et reproductible (moins de 10 minutes pour y répondre). S[...]Publication AFM
Mekrami S, Auteur ; Varille V, Auteur ; Rivière H, Concepteur ; Mekrami S, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 04/1999Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, apporte des informations sur les besoins nutritionnels de l'organisme, ainsi que sur la façon de surveiller, prévenir et remédier à une malnutrition.Article
Article
Masson C | 20/03/99En dehors de rares formes atypiques, la myasthénie se révèle le plus souvent par l'apparition d'un déficit moteur dans un territoire dépendant des nerfs crâniens. Typiquement, la faiblesse musculaire s'aggrave à l'effort, diminue au repos et pré[...]Article
Gajdos PH | 20/03/99Dans la myasthénie, il est difficile de standardiser les indications des corticoïdes et des immunosuppresseurs du fait de la variabilité de l'évolution, de l'absence de facteur prédictif reconnu et des incertitudes sur les résultats à long terme[...]Article
Article
Bardoni A ; Sironi M ; Felisari G ; Comi GP ; Bresolin N | 13/03/1999Les délétions dans les séquences régulatrices de la Dp140 (isoforme cérébrale de la dystrophine) ont été étudiées chez 24 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker dont 6 (25%) présentaient un retard mental (QIArticle
Mouton P ; Maisonobe T ; Behin A ; Cohen L ; Pierrot-Deseilligny C | 6/03/99A propos d'un patient marocain de 21 ans atteint de myopathie de Myoshi (diagnostic établi sur les données cliniques, biologiques et neuropathologiques) les auteurs passent en revue les pathologies à évoquer devant une myopathie distale : myopat[...]Article
La voie métabolique des acides gras a été explorée chez 33 enfants atteints d'amyotrophie spinale de type I (ASI type I) porteurs d'une délétion de l'exon 7 et/ou 8 du gène SMNt. Les résultats ont été comparés à ceux obtenus chez 17 enfants atte[...]Article
Akiguchi I ; Nakano S ; Shiino A ; Kimura R ; Inubushi T ; Handa J ; Nakamura M ; Tanaka M ; Oka N ; Kimura J | 03/1999Article
Article
Chou FL ; Angelini C ; Daentl D ; Garcia C ; Greco C ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Wessel H ; Hoffman EP | 03/1999Article
Gemignani F ; Marbini A ; Di Giovanni G ; Salih S ; Terzano MG | 03/1999Dans une série de 44 personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), la recherche d'un syndrome des jambes sans repos s'est avérée positive chez 37% des personnes (10 personnes sur 27) atteintes de CMT de type 2 (CMT2), alors que[...]Article
Rakocevic-Stojanovic V ; Pavlovic S ; Seferovic P ; Vasiljevic J ; Lavrnic D ; Marinkovic Z ; Apostolski S | 03/1999Article
Article
Article
Baudet C ; Maillard JC | 02/1999Un dossier concernant le génie génétique qui aborde : les maladies orphelines, la médecine prédictive, la thérapie génique, la production de médicaments par génie génétique. Les bienfaits du génie génétique se manifestent déjà au niveau des médi[...]Article
Banwell BL ; Becker LE ; Jay V ; Taylor GP ; Vajsar J | 02/1999Ces auteurs décrivent les cas de 2 enfants de respectivement 1 et 13 ans, qui ont présenté une symptomatologie cardiaque ayant mené au diagnostic de myopahie congénitale par disproportion des types de fibres. Chez le plus âgé, une transplantatio[...]Article
Herman GE ; Finegold M ; Zhao W ; Metzenberg AB | 02/1999Cette étude a été réalisée chez 55 garçons américains atteints d'une myopathie myotubulaire liée à l'X grâce à l'exploitation des dossiers médicaux et d'un questionnaire envoyé aux familles. Le diagnostic a été confirmé dans tous les cas par la [...]Article
Mezei MM ; Mankodi A ; Brais B ; Marineau C ; Thornton CA ; Rouleau GA ; Karpati G | 02/1999Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Article
Kiechl S ; Kohlendorfer U ; Thaler C ; Skladal D ; Jaksch M ; Obermaier-Kusser B ; Willeit J | 1999Une myopathie par déficit en enzyme débranchante peut présenter des formes cliniques très variables. Parmi les 4 patients décrits par les auteurs, le premier présente une myopathie distale à début tardif, le second une myopathie subaigüe des mus[...]Article
Mastaglia FL ; Laing NG | 1999Les myopathies distales sont un groupe de maladies génétiques hétérogènes. Des formes dominantes (Laing, Welander, Markesbery-Griggs, Udd) et récessives (Nonaka, Miyoshi) d'aspects clinique et histologique distincts ont été individualisées. La l[...]Article
Gabreëls-Festen A ; van Beersum S ; Eshuis L ; Le Guern E ; Gabreels F ; van Engelen B ; Mariman E | 1999On connaît plusieurs gènes impliqués dans les formes autosomiques récessives de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Cette étude, réalisée dans 6 familles européennes, confirme l'existence d'un locus en 5q23-33 d'une des formes de neuropathi[...]Article
Gilgenkrantz H | 1999Le gène de deux myopathies de topographie très différente a été localisé dans le même intervalle (2p12-14) : il s'agit d' une myopathie des ceintures, LGMD2B, non associée à une modification de tout le complexe des sarcoglycanes (à la différence[...]