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humain
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A employer pour signaler un contraste avec l'animal. (09/10/2007)
Synonyme(s)human |
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Article
Blau HM ; Khavari PA | 06/97Un compte-rendu du colloque de Snowbird (Utah, USA, du 13 au 19 avril 1997) consacré à la biologie moléculaire et cellulaire de la thérapie génique. Les progrès réalisés, notamment la recherche de solutions pour vaincre les problèmes majeurs de [...]Article
L’hybridation in situ en fluorescence (FISH) (voir bulletin signalétique n°26) est une technique basée sur le principe de l’hybridation moléculaire entre deux séquences de nucléotides : une sonde et son ADN cible, par exemple celui de myoblastes[...]Article
Partridge TA | 05/98Il a été démontré récemment que des cellules de la moelle osseuse pouvaient contribuer à régénérer le muscle, aux sites de dégénérescence des fibres. Une synthèse des perspectives envisageables pour le traitement de la dystrophie musculaire (aut[...]Article
FSH-DY Group (The) | 01/97Une équipe américaine a suivi durant 3 ans 81 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), selon un protocole standardisé incluant testing musculaire manuel, mesure de la contraction isométrique volontaire maximum et[...]Article
Article
O'Suilleabhain P ; Low PA ; Lennon VA | 01/98Le dysfonctionnement du système nerveux autonome est fréquemment rapporté dans le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (LES). Afin de mieux l'évaluer et d'étudier les corrélations sérologiques et cliniques, les auteurs ont réalisé des tests qu[...]Article
Garcia A ; Combarros O ; Calleja J ; Berciano J | 04/9820 enfants " à risque" de CMT-1A (issus de 6 familles non apparentées), ont été suivis cliniquement et électrophysiologiquement pendant 5 ans. Agés de 1 mois à 14 ans au début de l'étude, ils étaient âgés de 4 à 19 ans à la fin de celle-ci (duré[...]Article
Marrosu MG ; Vaccargiu S ; Marrosu G ; Vannelli A ; Cianchetti C ; Muntoni F | 05/98Dans une grande famille de Sardaigne, atteinte de neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type II (HSMN II ou CMT2), les auteurs ont identifié une mutation faux-sens dans le gène P0 ou MPZ, situé sur le chromosome 1. La CMT2 est génétiqueme[...]Article
Sistermans EA ; de Wijs IJ ; Catsman-Berrevoets C ; Busch HFM ; Scholte HR ; van Oost BA ; Smeets HJM | 01/98Les auteurs ont recherché chez un patient présentant un syndrome de MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accès paralytiques) l'existence de mutations de l'ADN mitochondrial dans le muscle. Les mutations connues pour le M[...]Article
Kissel JT ; McDermott MP ; Natarajan R ; Mendell JR ; Pandya S ; King WM ; Griggs RC ; Tawil R ; FSH-DY Group (The) | 05/98Un essai clinique a été mené chez 15 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH). Ceux-ci ont reçu 16 mg d'Albutérol® par jour pendant 3 mois. Les effets de l'Albutérol® ont ensuite été évalués : la masse du muscle sq[...]Article
Janssen JC ; Larner AJ ; Harris J ; Sheean GL ; Rossor MN | 09/98Les auteurs décrivent le cas d’un patient atteint d'une myasthénie oculaire ayant développé une faiblesse musculaire de la main droite (dominante). Le dosage des anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine s’est avéré négatif. Cette forme, avec[...]Article
Ausems MGEM ; Lochman P ; van Diggelen OP ; van Amstel HKP ; Reuser AJJ ; Wokke JHJ | 03/99Une étude a été menée chez 18 patients atteints de glycogénose type II ou maladie de Pompe (due à un déficit en a-glucosidase ou maltase acide) à début tardif (chez l'adulte) afin de tester la valeur diagnostique de différents examens de laborat[...]Article
Ptacek LJ | 06/97L'identification de mutations des canaux ioniques musculaires dans les paralysies péridodiques a servi de modèle à la recherche génétique dans d'autres maladies épisodiques rares : des maladies paroxystiques du système nerveux central ont été at[...]Article
Taylor J ; Muntoni F ; Robb SA ; Dubowitz V ; Sewry C | 06/97Les auteurs décrivent 17 patients issus de 7 familles et présentant une myopathie autosomique dominante lentement progressive, d’installation précoce, avec faiblesse musculaire proximale, hypertrophie des mollets, rétractions, raideur du rachis [...]Article
Thomas N, Auteur | 06/97Concernant la myopathie myotubulaire, le 45ème atelier international de l’ENMC (13-15 septembre 1996 à Naarden, Pays-Bas) a été l’occasion de faire le point sur le gène MTM1, l’analyse de ses mutations, les aspects cliniques et les modèles anima[...]Article
Des études de liaison menées dans 6 familles atteintes de myopathie distale type Welander (autosomique dominante et d'apparition tardive) ont permis d'exclure tant le locus de la myopathie de Miyoshi (sur le chromosome 2) que celui décrit en 199[...]Article
Kakulas BA | 07/97Après un rappel sur le gène de la dystrophine, les aspects cliniques de la DMD, la physiopathologie musculaire du foetus, du nourisson, de l'enfant, de l'adolescent, les données observables en microscopie électronique et la pathogénèse de la mal[...]Article
Wilton SD ; Dye DE ; Blechynden LM ; Laing NG | 07/97Chez la souris mdx, la mutation en cause est une mutation non sens de l'exon 23 du gène de la dystrophine, qui entraîne normalement l’absence de la protéine. Or on retrouve chez les souris mdx un faible pourcentage de fibres exprimant la dystrop[...]Article
Karpati G ; Lochmuller H | 07/97La thérapie génique consiste en l’introduction de gènes fonctionnels spécifiques dans les cellules, dans un but thérapeutique ou prophylactique. Ainsi ses applications pourraient être (outre la compensation de gènes défectueux dans les maladies [...]Article
Goebel HH | 05/98Une synthèse sur les différentes myopathies congénitales à inclusions : le premier groupe inclut les myopathies à inclusions associées à ou dérivées de structures préexistantes (myopathie à bâtonnets, myopathies à corps cytoplasmiques, à large b[...]Article
Helliwell TR ; Ellis IH ; Appleton RE | 05/98Se basant sur l’étude de 5 patients non apparentés atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X (dont une femme), les auteurs présentent les variations histologiques, immunohistochimiques et cliniques qu’ils ont observées. L’étude du tissu musc[...]Article
First meeting of the Duchenne parent project in Europe treatment of Duchenne mus (7-8 november 1997; Rotterdam) ; Scheuerbrandt G | 05/98Après trois conférences du Duchenne Parent Project aux USA, la première réunion européenne s’est déroulée, à Rotterdam (Pays-Bas), les 7 et 8 novembre 1997, à l’initiative de la section néerlandaise de l’association. Patricia Furlong, une améric[...]