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humain
Commentaire :
A employer pour signaler un contraste avec l'animal. (09/10/2007)
Synonyme(s)human |
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Article
Collectif ; Forrester JD ; Tawil R ; Kissel JT ; Mendell JR ; Figlewicz DA ; Griggs RC | 1997Article
Mora M ; Cartegni L ; Di Blasi C ; Barresi R ; Bione S ; Di Barletta MR ; Morandi L ; Merlini L ; Nigro V ; Politano L ; Donati MA ; Cornelio F ; Cobianchi F ; Toniolo D | 1997Après avoir mis au point un anticorps polyclonal anti-émerine, les auteurs l'ont testé en immunocytochimie sur le muscle squelettique et la peau, ainsi qu' en immunoblot, sur les cellules mononuclées du sang périphérique et les lymphoblastes de [...]Livre
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Wittbrodt ET | 1997La myasthénie, dont l'auteur rappelle les grands symptômes et traitements, peut être exacerbée ou induite par divers médicaments. Petit inventaire des médicaments et de leurs effets supposés ou établis dans la survenue ou l'aggravation d'une mya[...]Article
Gyure KA ; Prayson RA ; Estes ML | 1997Si la myopathie à bâtonnets est une maladie congénitale du muscle, cliniquement hétérogène, les phénotypes allant de formes graves à des formes asymptomatiques, les auteurs décrivent ici le cas d'un homme de 65 ans présentant une myopathie à bât[...]Article
Vodoff MV ; Cremer R ; Martinot A ; Cuvellier JC ; Fourier C ; Hue V ; Nuyts JP ; Leclerc F | 1997Article
Mbou FM ; Adjoua S ; Elana G ; Monlouis-Eugénie M ; Leguyader-Desprées P ; Bellance R ; Piquion N | 1997Livre
Instrument d'information et d'accompagnement au cours des différentes étapes de l'aide médicale à la procréation, ce guide présente les différentes techniques de l'AMP (insémination artificielle, fécondation in vitro avec ou sans micro manipulat[...]Article
Khurana TS ; Specht LA ; Beggs AH ; Tomé FMS ; Letureq F ; Chevallay M ; Chafey P ; Kunkel LM | 1997Livre
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Blume G ; Pestronk A ; Frank B ; Johns DR | 1997Les auteurs ont analysé 10 patients présentant à l'examen histologique les caractéristiques d'une polymyosite, hormis la présence d'un nombre important de fibres déficientes en cytochrome c oxydase (COX), mais ne présentant pas de vacuoles ou co[...]Article
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La Spada AR | 1997Un article très génétique sur les expansions de répétitions de nucléotides, cause importante de maladies neurodégénératives héréditaires. L'auteur après avoir expliqué le mécanisme moléculaire de l'anticipation génétique, présente les notions d'[...]Article
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Samsonov MY ; Nassonov EL ; Tilz GP ; Geht BM ; Demel U ; Gurkina GT ; Shtutman VZ ; Guseva AG ; Wachter H ; Fuchs D | 1997Les auteurs ont mesuré les concentrations sériques de la néoptérine, du récepteur soluble du facteur nécrosant des tumeurs et du récepteur soluble à l'interleukine-2 chez 44 patients : 15 présentaient une polymyosite (PM) , 13 une dermatomyosite[...]Publication AFM
Publication AFM
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Ehongo A ; Cordonnier M ; van Nechel C ; Thibaut S ; Collier A ; Brucher JM ; Monseu G | 1997Article
Le CCNE a formulé des recommandations relatives à la constitution de collections de cellules, tissus et organes provenant d'embryons ou de fœtus humains, expulsés après l'implantation ou conçus in vitro, pathologiques ou normaux, et à leur utili[...]Article
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Phillips MF ; Harper PS | 1997Une revue de la littérature sur l'atteinte cardiaque dans la dystrophie myotonique : type d'atteinte, progression, histopathologie, corrélations génotype-phénotype et localisation de la myotonine protéine kinase...Livre
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Patridge T ; Beauchamp JR ; Morgan J ; Tremblay JP ; Huard J ; Watt DJ ; Wernig A ; Irintchev A ; Grounds M ; Springer ML ; Barlett RJ ; Mendell JR ; Vilquin JT ; Bower JJ | 1997Article
Une étude prospective à court-terme (4 heures) sur les effets bénéfiques de la ventilation en pression assistée (PSV pour pressure support ventilation) sur les échanges gazeux, l'oxygénation artérielle, l'hémodynamique cardiovasculaire et la con[...]Article
Prieur AM ; Dayer A ; Roux-Lombard P ; Dayer JM | 1997Les taux sériques de cytokines et de leurs inhibiteurs ont été mesurés et suivis pendant plusieurs années, chez 2 enfants présentant une dermatomyosite (DM) et chez un enfant atteint de polymyosite (PM) . Au début de la maladie, les auteurs ont [...]Article
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Fortina P ; Cheng J ; Shoffner MA ; Surrey S ; Hitchcock WM ; Kricka LJ ; Wilding P | 1997L’utilisation de l’électrophorèse capillaire offre de nombreux avantages pour les analyses d’acide nucléique : analyse rapide, automatisation, haute résolution, résultats qualitatifs et quantitatifs et moindre consommation des échantillons et de[...]Article
Calvano S ; Memeo E ; Piemontese MR ; Melchionda S ; Bisceglia L ; Gasparini P ; Zelante L | 1997Les auteurs ont mis au point une méthode de diagnostic permettant d'établir le statut de transmettrice de l'anomalie génétique en cause dans la dystrophie musculaire de Duchenne, chez les femmes issues des familles où les garçons atteints présen[...]Livre
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This volume aims to bring fresh impetus to new areas and areas of research in congenital muscular dystrophy which seem to have been neglected since the 1940s. The recognition and delineation of Fukuyama type congenital muscular dystrophy (FCMD) [...]Thèse/Mémoire
Edom-Vovard F, Auteur | 1997Le développement des muscles squelettiques des membres chez l'homme comprend trois étapes essentielles : (1) la formation , entre 6 et 8 semaines de développement, d'un premier contingent de fibres musculaires, appelées fibres primaires. (2) pui[...]Livre
Histoire globale du "handicap" et des systèmes de pensée qui commandent le rapport des sociétés au corps déviant ou diminué.... Au fil de cet ouvrage, on pourra parcourir une histoire mal connue, pénétrer au plus profond des attitudes collective[...]Livre
Traduction française de "Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders" du Pr. AEH Emery, publié par "European Neuro Muscular Centre" ENMC (Editeur : Royal Society of Medicine Press limited) ISBN: 2-9507927-6-6Article
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Préfacé par Michel Fardeau, un ouvrage réunissant les présentations de l’intercommission INSERM “Réponses aux problèmes de vieillissement et de déficience, prévention et limitation des handicaps” (1991-1995), présidée par Ségolène Aymé, sur l’év[...]Thèse/Mémoire
Lopez-Garcia M, Auteur | 1997"... C'est avec l'application d'une nouvelle technique histoenzymatique sur une série de biopsies musculaires congelées, que l'équipe de Fishbein et Col. a pu décrire pour la première fois en 1978 le statut d'une nouvelle maladie musculaire. L'a[...]Article
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Thèse/Mémoire
Verellen-Dumoulin C, Auteur | 1997Notre travail (1977-1997) retrace sur une période de 20 ans la progression des connaissances dans la génétique moléculaire de la DMD avec ses conséquences cliniques pour les patients et leurs familles. ...Livre
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Thèse/Mémoire
Gargiulo M, Auteur | 1997Le rôle du psychologue au sein d'une équipe pluridisciplinaire est d'établir un espace d'écoute et de réflexion à partir duquel la personne puisse prendre conscience des raisons profondes qui la motivent à demander un test prédictif. Plus la pe[...]Thèse/Mémoire
Bohl D, Auteur | 1997L'introduction stable de matériel génétique dans les cellules somatiques d'un organisme malade est aujourd'hui envisagée pour le traitement de maladies génétiques héréditaires ou acquises. Dans ce but différents vecteurs et différentes stratégie[...]Article
Behr TM ; Fischer P ; Mudra H ; Theisen K ; Spes C ; Uberfuhr P ; Muller Felber W ; Pongratz DE ; Angermann C | 1997Article
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Chiado-Piat L ; Maniscalco M ; Restagno G | 1997Les auteurs ont étudiés 201 biopsies musculaires réalisées entre 1985 et 1992 pour tester la dystrophine par immunohistochimie et immunoblotting. Si l’immunohistochimie utilisant des anticorps anti-dystrophine est à même de détecter 99% des “déf[...]Article
Pelin K ; Ridanpaa M ; Donner K ; Wilton SD ; Krishnarajah J ; Laing N ; Kolmerer B ; Millevoi S ; Labeit S ; Wallgren-Pettersson C | 1997Article
Abicht A ; Muller Felber W ; Fischer P ; Jakob I ; Kürz L ; Rüdel R ; Mortier W ; Pongratz D ; Lochmuller H | 1997Article
Dufour PH ; Berard J ; Vinatier D ; Savary JB ; Dubreucq S ; Monnier JC ; Puech F | 1997Chez les femmes atteintes de la maladie de Steinert, la grossesse peut conduire à des problèmes variés, comme l'illustrent les deux cas présentés ici : la myotonie est fréquemment aggravée, conduisant à diverses complications obstétricales, tell[...]Article
Giedion A ; Boltshauser E ; Briner J ; Eich G ; Exner G ; Fendel H ; Kaufmann L ; Steinmann B ; Spranger J ; Superti-Furga A | 1997Article
Latour P ; Fabreguette A ; Ressot C ; Blanquet-Grossard F ; Antoine JC ; Calvas P ; Chapon F ; Corbillon E ; Ollagnon E ; Sturtz F ; Boucherat M ; Chazot G ; Dautigny A ; Pham-Dinh D ; Vandenberghe A | 01/01/1997L'étude de 12 familles atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X a mis en évidence 7 mutations faux-sens dont 4 sont nouvelles. Ce qui confirme la variabilité des mutations du gène de la connexine 32.Article
Polkey MI ; Kyroussis D ; Hamnegard CH ; Hughes PD ; Rafferty GF ; Moxham J ; Green M | 1997Article
Lezza AMS ; Cormio A ; Gerardi P ; Silvestri G ; Servidei S ; Serlenga L ; Cantatore P ; Gadaleta MN | 1997Article
Livre
Des écrits émanants de personnes côtoyant le handicap au quotidien, qui tiennent plus du témoignage que de la théorie, pour comprendre différemment, sans voyeurisme, le monde du handicap...Cet ouvrage fait partie de la collection "visages et mot[...]Article
Koetsier CP | 1997Une enquête menée auprès des membres de l’organisation néerlandaise contre les dystrophies musculaires fait état, comme l’enquête menée par l’AFM, d’un pourcentage important de douleurs quotidiennes (32% des personnes ayant répondu au questionna[...]Article
Michaud L ; Largilliere C ; Vallée L ; Andrzejewski M ; Mathieu C ; Farriaux JP ; Gottrand F | 1997Article
Bellon G ; Michel-Calemard L ; Thouvenot D ; Jagneaux V ; Poitevin F ; Malcus C ; Accart N ; Layani MP ; Aymard M ; Bernon H ; Bienvenu J ; Courtney M ; Doring G ; Gilly B ; Gilly R ; Lamy D ; Levrey H ; Morel Y ; Perraud F ; Rodillon L ; Sene C ; So S ; Touraine-Moulin F ; Schatz C ; Pavirani A ; Paulin C | 01/01/1997Mucoviscidose : une thérapie génique par aérosol qui marche. Une équipe de Transgène publie les résultats d'un essai clinique de phase I d'une thérapie génique de la mucoviscidose : l' adénovirus recombinant contenant le gène CFTR (AdCFTR) a été[...]Livre
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Odermatt A ; Taschner PEM ; Scherer SW ; Beatty B ; Khanna VK ; Cornblath DR ; Chaudhry V ; Yee WC ; Schrank B ; Karpati G ; Breuning MH ; Knoers N ; MacLennan DH | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Un guide de l'ANTADIR destiné aux patients pour lesquels un traitement de ventilation au masque nasal a été prescrit : y sont présentés les données anatomiques et physiologiques de la respiration, les indications d'ordre pratique relatives au tr[...]Livre
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Muntoni F ; Di Lenarda A ; Porcu M ; Sinagra G ; Mateddu A ; Ferlini A ; Cau M ; Milasin J ; Melis MA ; Marrosu MG ; Cianchetti C ; Sanna A ; Falaschi A ; Camerini F ; Giacca M ; Mestroni L | 1997Article
Finsterer J ; Stollberger C ; Keller H ; Slany J ; Mamoli B | 1997Une étude prospective a été menée chez 14 patients atteints de dystrophie myotonique, 6 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker et 10 patients présentant une myopathie mitochondriale afin de faire une classification de l’atteinte ca[...]Article
Article
D'Alessandro M ; Sewry C ; Ferlini A ; Topaloglu H ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Schwartz K ; Akcoren Z ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Les auteurs décrivent 7 diagnostics prénataux dans des familles présentant des cas de déficits partiels ou totaux de la chaîne "alpha"2 de la laminine. Pour 5 d'entre eux, l'expression de la laminine dans les trophoblastes était normale et les a[...]Article
Schwartz M ; Sorensen N ; Hansen FJ ; Hertz JM ; Norby S ; Tranebjaerg L ; Skovby F | 01/01/1997Les différentes copies du gène SMN dans les familles présentant une amyotrophie spinale. Le gène de survie du motoneurone existe en deux versions, pratiquement identiques : une forme centromérique (CBCD541) et une forme télomérique (SMN). Plus d[...]Article
Chong SS ; Pack SD ; Roschke A ; Tanigami A ; Carrozzo R ; Smith ACM ; Dobyns WB ; Ledbetter DH | 1997Article
Christodoulou K ; Tsingis M ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; Ozdemir C ; Al-Sehab ; Bairactaris C ; Mavromatis I ; Mylonas I ; Evoli A ; kyriallis K ; Middleton LT | 1997L'analyse génétique de 36 patients (issus de 12 familles), dont 7 consanguins, a permis de localiser le gène de la myasthénie infantile familiale dans la région télomèrique du bras court du chromosome 17 (17p). L'analyse des haplotypes montre da[...]Article
Robinson RL ; Monnier N ; Wolz W ; Jung M ; Reis M ; Nuernberg G ; Curran JL ; Monsieurs K ; Stieglitz P ; Heytens L ; Fricker R ; Deufel T ; Hopkins PM ; Lunardi J ; Mueller CR | 1997Article
Martorell L ; Johnson K ; Boucher CA ; Baiget M | 1997Chez un patient atteint de dystrophie myotonique, le nombre de répétitions CTG varie d’un tissu à l’autre et au sein d’un même tissu : c’est l’instabilité somatique. Afin de déterminer la chronologie de cette instabilité au cours du développemen[...]Article
Metzinger L ; Blake DJ ; Squier MV ; Anderson LVB ; Deconinck AE ; Nawrotzki R ; Hilton-Jones D ; Davies KE | 1997L'immunohistochimie montre que la dystrobrévine, une protéine cytoplasmique associée à la dystrophine, co-localise avec la dystrophine et avec le complexe des protéines associées à la dystrophine. Les taux sévèrement réduits de dystrobrévine dan[...]Article
Coovert DD ; Le TT ; McAndrew PE ; Strasswimmer J ; Mendell JR ; Coulson SE ; Androphy EJ ; Prior TW ; Burghes AHM | 1997Une équipe américaine a étudié l’expression de la protéine SMN chez des patients atteints d’amyotrophie spinale infantile, des porteurs sains de l’anomalie génétique et des ndividus “sains”. En utilisant plusieurs anticorps dirigés contre la pro[...]Article
Laporte J, Auteur ; Guiraud-Chaumeil C ; Vincent MC ; Mandel JL ; Tanner SM ; Liechti-Gallati S ; Wallgren-Pettersson C ; Dahl N ; Kress W ; Bolhuis PA ; Fardeau M ; Samson F ; Bertini E | 1997L’analyse de 85 patients atteints de myopathie congénitale myotubulaire a permis d’identifier chez 55 d’entre eux des mutations dans le gène MTM1. L’existence d’un grand nombre de cas sporadiques chez les patients (plus de 50%) suggère que certa[...]Article
Pallavicini A ; Zimbello R ; Tiso N ; Muraro T ; Rampoldi L ; Bortoluzzi S ; Valle G ; Lanfranchi G ; Danieli GA | 1997Article
Rouger H ; Le Guern E ; Birouk N ; Gouider R ; Tardieu S ; Plassart E ; Gugenheim M ; Vallat JM ; Louboutin JP ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1997Article
Sitnik R ; Campiotto S ; Vainzof M ; de Pavanello RC ; Takata RI ; Zatz M ; Passos-Bueno MR | 1997Article
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Terra Nova (IFISIS; 19-20 Septembre 1998; Compiègne) ; Stiker JH ; Verspieren P ; Lavau D ; Renault M ; Grellety JC | Terra Nova | 1997Les 19 et 20 septembre 1997, le Centre européen de recherches sur la clinique des situations irréversibles "Terra Nova" a organisé un colloque à Compiègne sur le thème : Idéal thérapeutique et contraintes contemporaines - Que transmettons-nous à[...]Article
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Arnaiz-Villena A ; Martinez-Laso J ; Gomez-Casado E ; Diaz-Campos N ; Santos P ; Martinho A ; Breda-Coimbra H | 1997Livre
Thèse/Mémoire
Mokhtari M, Auteur | 1997L'objectif de nos travaux de recherche est de favoriser l'accessibilité et l'adaptation des aides techniques basées sur les nouvelles technologies pour des utilisateurs présentant une déficience motrice grave. Nous nous sommes basés sur les th[...]Article
Nakagawa M ; Matsuzaki T ; Higuchi I ; Fukunaga H ; Inui T ; Nagamitsu S ; Yamada H ; Arimura K ; Osame M | 1997Article
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Ducceschi V ; Sarubbi B ; Comi LI ; Politano L ; Petretta VR ; Nardi S ; Briglia N ; Santangelo L ; Nigro G ; Iacono A | 1997Chez 20 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker, les auteurs ont recherché les corrélations entre la gravité des troubles du rythme, l’équilibre de l’autonomie cardiaque et le degré de l’atteinte de la fonction ventriculaire gauche.[...]Livre
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Hamonet C | 1997Le texte d’une communication au colloque “Réinsertion professionnelle précoce et médecine de rééducation” le 23 septembre 1995, dans le cadre du "5ème salon des aides à la vie" organisé par “ Bretagne mieux vivre” et consacré à la classification[...]Article
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Moxley RT | 1997Une revue de la littérature sur la génétique, la clinique, la physiopathologie et les traitements de la dystrophie myotonique de Steinert (forme congénitale), de la myopathie myotonique proximale (PROMM), des myotonies de Thomsen et Becker, de l[...]Article
Birnkrant DJ ; Pope JF ; Eiben RM | 1997Les indications, modalités, complications et contre-indications de la ventilation nasale non invasive en pédiatrie dans les maladies neuromusculaires.Article
Papadopoulos KI ; Diep T ; Cleland B ; Lunn NW | 1997Description de trois cas (chez des hommes asiatiques) de paralysie périodique thyrotoxique et revue de la littérature (épidémiologie, manifestations cliniques, étiologie et traitements de cette maladie neuromusculaire secondaire à une thyrotoxic[...]Article
Carrié A, Auteur ; Piccolo F ; Leturcq F ; de Toma C ; Azibi K ; Beldjord C ; Vallat JM ; Merlini L ; Voit T ; Sewry C ; Urtizberea JA ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Sunada Y ; Campbell KB ; Kaplan JC ; Jeanpierre M | 1997Article
North KN ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; ENMC International Consortium on Nemaline Myopathy | 1997Une synthèse sur la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy) : définition, incidence, classification, données cliniques, examens complémentaires, histopathologie du muscle, génétique... (incluant le consortium international de l'ENMC sur la myo[...]Article
La mise au point d'une technique permettant de supprimer la séquence homologue localisée sur le chromosome 10 (même fragment EcoRI que sur le chromosome 4, locus de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD)) a conduit à la mise au p[...]Article
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Barnes C ; Marteau TM ; Evers Kiebooms G | 01/1997Les 26 et 28 septembre 1996 à Rome, les 5èmes rencontres européennes sur les aspects psychosociaux de la génétique ont rassemblé près de 120 délégués issus de 10 pays européens, des USA et d'Australie, dans le but de proposer un forum de discuss[...]Article
Un sondage a été mené auprès de 31 femmes à haut risque génétique pour évaluer leur attitude face au diagnostic prénatal ou au diagnostic préimplantatoire, après les avoir informées sur le diagnostic préimplantatoire : 52 % d'entre elles étaient[...]Article
Les diagnostics préimplantatoires réalisés au Hammersmith Hospital (Londres, R-U) depuis 1990 pour plusieurs affections liées à l'X ou autosomiques, dominantes ou récessives ont conduit à la naissance de 100 nouveau-nés sans malformations congén[...]Article
XXV European Muscle Conference (14-17 Septembre 1996) ; Gannoun-Zaki L ; Pons F ; Cros N ; Lignon MF ; Le Cam G ; Auffray C ; Pietu G ; Dechesne CA | 1997Découverte d’un cDNA sur-régulé dans les muscles squelettiques des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
XXV European Muscle Conference (14-17 Septembre 1996) ; Rivier F ; Bonet-Kerrache A ; Robert A ; Hugon G ; Fabbrizio E ; Latouche J ; Mornet D | 1997Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.