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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > actine (maladie neuromusculaire liée à) > alpha-actine (maladie neuromusculaire liée à) > myopathie à bâtonnets de type 3
myopathie à bâtonnets de type 3
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MIM 161800
ORPHA 607 - Transmission autosomique dominante ou récessive. - Mutation ou délétion dans le gène ACTA1, sur le chromosome 1 (région 1q42.1) codant pour l'alpha-actine, protéine de la fibre musculaire (filament fin) Sources : Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)alpha-actin related congenital nemaline myopathy ;myopathie congénitale à bâtonnets liée à l'alpha-actine ;NEM3 ;nemaline myopathy type III ;nemaline myopathy type 3 myopathie congénitale à bâtonnets de type 3Voir aussi |
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