Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie congénitale > cap disease (liée à l'alpha-actine)
cap disease (liée à l'alpha-actine)
Commentaire :
-Transmission autosomique dominante
- Mutation ou délétion dans le gène ACTA1, sur le chromosome 1 (région 1q42.1) et codant la protéine alpha-actine, protéine de la fibre musculaire (filament fin) Sources : Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)myopathie à casquette (liée à l'alpha-actine) |
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