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histoire de la médecineSynonyme(s)history of medicine |
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Les auteurs présentent l’historique des dystrophies musculaires congénitales (DMC). Ils évoquent les principales étapes qui ont mené à l’individualisation des DMC déficientes en mérosine. Ils mentionnent également les avancées dans la caractéris[...]Article
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12/1997Une synthèse des connaissances génétiques sur les différentes rétinopathies pigmentaires (autosomique dominante, autosomique récessive, liée au chromosome X) et sur le syndrome d'Usher.Article
Briard ML | 9/10/97Les règles d’or pour annoncer le moins mal possible le diagnostic d’une maladie génétique et les incontournables disciplines qui vont avec (éthique et psychologie).Article
Gaudillière JP | 10/1997La comparaison des trajectoires de trois pédiatres parisiens entre 1920 et 1960 confirme l’existence d’un syndrome nataliste bien français : Eugène Apert , entre les deux guerres, invente les “maladies familiales” telles l’alcoolisme, la tubercu[...]Article
Pham-Dinh D ; Blanquet-Grossard F ; Ressot C ; Bruzzone R ; Dautigny A | 1997Après un rappel de la structure et du rôle de la myéline périphérique, les auteurs présentent l’historique de la première classification des neuropathies myéliniques. Ils détaillent ensuite les particularités électrophysiologiques et les princip[...]Livre
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Hogan K | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract A l'occasion de l'identification d'un second locus de susceptibilité, un éditorialiste propose une brève synthèse sur l'hyperthermie maligne : historique, description du phénotype, test de co[...]Thèse/Mémoire
Lopez-Garcia M, Auteur | 1997"... C'est avec l'application d'une nouvelle technique histoenzymatique sur une série de biopsies musculaires congelées, que l'équipe de Fishbein et Col. a pu décrire pour la première fois en 1978 le statut d'une nouvelle maladie musculaire. L'a[...]Thèse/Mémoire
Présentation de l'homme : chronologie des principaux évènements de sa vie. L'appareillage de Duchenne et ses applications directes. L'expression des émotions par les muscles. Affection du nerf facial. Amyotrophie neurogène. Atrophie muscula[...]Livre
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Davies KE | 1997Une synthèse des connaissances acquises ces 15 dernières années sur la dystrophie musculaire de Duchenne : gène de la dystrophine, structure et fonction de la dystrophine, autres transcrits du locus DMD (isoformes), utrophine et stratégies pour [...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
Collectif, Auteur | 1997Dossier Maladies neuromusculaires p 26 - Dossier : l'Institut de Myologie p 27 - L'Institut de Myologie, du rêve à la réalité p 31 - "Sur le chemin du médicament" p 33 - Des partenaires à la hauteur p 34 - La myologie, une nouvelle discipli[...]Thèse/Mémoire
Helbling-Leclerc A, Auteur | 1996Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) comprennent des affections musculaires très sévères et de survenue précoce, transmises selon le mode autosomique récessif. La forme la plus souvent observée dans les pays occidentaux est caractérisé[...]Livre
L’histoire de la biologie moléculaire et de la génétique médicale nous montre que l’impact des recherches menées sur la génétique et le génome est porteur d’avancées considérables mais aussi de dérives inquiétantes. Un ouvrage au contenu scienti[...]Article
Le Perff MG | 1996La paléopathologie apparue au plus fort des techniques génétiques de pointe d'analyse de l'ADN est une nouvelle discipline d'avenir basée sur l'analyse du passé : les maladies dont souffraient nos ancêtres nous en apprennent beaucoup sur celles [...]Livre
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Groscurth P | 1996Alors qu’une équipe américaine disait récemment avoir décrit un nouveau muscle de la mastication, découverte disputée par des chercheurs brésiliens ayant publié en portugais (voir bulletin signalétique n°17), il semblerait que le muscle sphénoma[...]Article
Friedmann T | 1996Une analyse des différents facteurs (les chercheurs, l'industrie, les associations caritatives, la presse scientifique, les mass media) qui ont déjà fait sortir le "génie" de la thérapie génique de sa bouteille : son avènement n'est qu'une quest[...]Livre
Daeron M ; Fougereau M ; Fridman WH ; Moulin AM ; Revillard JP | Paris : INSERM | dossiers documentaires | 1996Un livre qui fait le point sur le système immunitaire et sa régulation, dans une perspective historique et qui ouvre, pour conclure, sur l'avenir de la vaccination.Livre
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L'enseignement de la génétique et plus généralement de la biologie est confronté à un triple défi : culturel, scientifique et pédagogique. Comprendre et agir en citoyen éclairé dans le monde actuel requiert un minimum de connaissances biologique[...]Article
Thèse/Mémoire
Vilquin JT | 1992La myasthénie est une maladie dont l'étude et le traitement recouvrent plusieurs Sciences de la Vie et de la Santé : séméiologie, anatomo-pathologie et histologie, électrophysiologie, immunologie, pharmacologie moléculaire et cellulaire. En répo[...]Livre
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Le Henaff B, Auteur | 1990La Fibrodysplasie Ossifiante Progressive est une maladie génétique rare, qui évolue généralement dès la jeune enfance. Il s'agit d'une Fibrodysplasie du tissu conjonctif interstitiel des muscles striés volontaires aboutissant à la formation d'os[...]Article
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VLM
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Djibirine AA, Auteur | 1981Les dystrophies musculaires progressives d'après le 7ème Congrès International de Neurologie tenu à Rome en 1961 sont définies comme étant des "affections dégénératives de la fibre musculaire, d'évolution plus ou moins rapide mais dont il faut s[...]Article
Collectif, Auteur ; Demos J ; Schapira G ; Fardeau M | 1980Contient : Le développement des recherches en pathologie musculaire. Historique et rôle de l'étude des biopsies musculaires : Michel Fardeau. Les recherches développées dans l'U. 193 : Jean Demos. La myopathie de Duchenne : Georges Schapira.Article
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Thèse/Mémoire
Lopez Herrera B, Auteur | 1978Parmi les neuropathies sensitives congénitales, affections reposant essentiellement sur des observations cliniques, la dysautonomie familiale est une entité relativement bien définie. Ce syndrome comprend des troubles du système nerveux autonom[...]Thèse/Mémoire
Marçais M, Auteur | 1978L'ophtalmoplégie externe progressive a été l'objet de nombreux travaux à la recherche de son étiologie : actuellement, les techniques d'étude ultra-structurales et biochimiques ont permis de soupçonner, sans en apporter la preuve, la physiopatho[...]Article
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