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histochimieSynonyme(s)histochemical histochemistry |
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Muth IE ; Barthel K ; Bahr M ; Dalakas MC ; Schmidt J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bevilacqua JA, Auteur ; Bitoun M ; Biancalana V ; Oldfors A ; Stoltenburg G ; Claeys KG ; Lacene E ; Brochier G ; Manéré L ; Laforet P ; Eymard B ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2009Article
Gueneau L ; Bertrand AT ; Jais JP ; Salih MA ; Stojkovic T ; Wehnert M ; Hoeltzenbein M ; Spuler S ; Saitoh S ; Verschueren A ; Tranchant C ; Beuvin M ; Lacene E ; Romero NB ; Heath S ; Zelenika D ; Voit T ; Eymard B ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2009Article
Amezyane T ; El Kharras A ; Abouzahir A ; Fatihi J ; Bassou D ; Mahassin F ; Ghafir D ; Ohayon V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - BAG3 : un nouveau gène responsable de myopathie myofibrillaire Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe hétérogène d’affections neuromusculaires génétiquem[...]Article
Girgenrath M ; Beermann ML ; Vishnudas VK ; Homma S ; Miller JB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mendell JR ; Rodino-Klapac LR ; Rosales-Quintero X ; Kota J ; Coley BD ; Galloway G ; Craenen JM ; Lewis S ; Malik V ; Shilling C ; Byrne BJ ; Conlon T ; Campbell KJ ; Bremer WG ; Viollet L ; Walker CM ; Sahenk Z ; Clark KR | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - Un essai de thérapie génique locale en double aveugle dans l’alpha-sarcoglycanopathie : un résultat encourageant Les sarcoglycanopathies représentent un sous-groupe de myopathies[...]Article
Zanoteli E ; Vergani N ; Campos Y ; Vainzof M ; Oliveira ASB ; d'Azzo A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Youssef NCM ; Scola RH ; Lorenzoni PJ ; Werneck LC | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Horvath R ; Kemp JP ; Tuppen HAL ; Hudson G ; Oldfors A ; Marie SKN ; Moslemi AR ; Servidei S ; Holme E ; Shanske S ; Kollberg G ; Jayakar P ; Pyle A ; Marks HM ; Holinski-Feder E ; Scavina M ; Walter MC ; Coku J ; Gunther-Scholz A ; Smith PM ; McFarland R ; Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Lightowlers RN ; Hirano M ; Lochmuller H ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Tulinius M | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Identification du défaut génétique d’une myopathie mitochondriale de l’enfant de bon pronostic Les maladies mitochondriales à expression musculaire constituent un ensemble très h[...]Article
Dalakas MC ; Rakocevic G ; Schmidt J ; Salajegheh M ; McElroy B ; Harris-Love MO ; Shrader JA ; Levy EW ; Dambrosia J ; Kampen RL ; Bruno DA ; Kirk AD | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schessl J ; Taratuto AL ; Sewry C ; Battini R ; Chin SS ; Maiti B ; Dubrovsky AL ; Erro MG ; Espada G ; Robertella M ; Saccoliti M ; Olmos P ; Bridges LR ; Standring P ; Hu Y ; Zou Y ; Swoboda KJ ; Scavina M ; Goebel HH ; Mitchell CA ; Flanigan KM ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Myopathies à corps réducteurs et mutations du gène FHL1 : premières corrélations génotype-phénotype Les myopathies à corps réducteurs (ou reducing body myopathy en anglais) [...]Article
Murakami T ; Hayashi YK ; Ogawa M ; Noguchi S ; Campbell KP ; Togawa M ; Inoue T ; Oka A ; Ohno K ; Nonaka I ; Nishino I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Funalot B ; Magdelaine C ; Sturtz F ; Ouvrier R ; Vallat JM | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Michele DE ; Kabaeva Z ; Davis SL ; Weiss RM ; Campbell KP | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Buyse GM ; Van der Mieren G ; Erb M ; D'Hooge J ; Herijgers P ; Verbeken E ; Jara A ; Van Den Bergh A ; Mertens L ; Courdier-Fruh I ; Barzaghi P ; Meier T | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van Tintelen JP ; Van Gelder IC ; Asimaki A ; Suurmeijer AJH ; Wiesfeld ACP ; Jongbloed JDH ; van den Wijngaard A ; Kuks JBM ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Notermans N ; Boven L ; van den Heuvel F ; Veenstra-Knol HE ; Saffitz JE ; Hofstra RMW ; van den Berg MP | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Complications cardiaques et desminopathies : une atteinte préférentielle du ventricule droit Les desminopathies sont des maladies neuromusculaires rares appartenant au groupe des[...]Article
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Palma E ; Tiepolo T ; Angelin A ; Sabatelli P ; Maraldi NM ; Basso E ; Forte MA ; Bernardi P ; Bonaldo P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kramerova I ; Kudryashova E ; Wu B ; Germain S ; Vandenborne K ; Romain N ; Haller R ; Verity MA ; Spencer MJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - La piste mitochondriale dans les myopathies des ceintures avec déficit en calpaïne 3 : des arguments supplémentaires Les myopathies des ceintures constituent un ensemble très hét[...]Article
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Yin H ; Moulton HM ; Betts C ; Seow Y ; Boutilier J ; Iverson PL ; Wood MJA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meyer K ; Marquis J ; Trub J ; Nlend Nlend R ; Verp S ; Ruepp MD ; Imboden H ; Barde I ; Trono D ; Schumperli D | 2009Article
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Jorgensen LH ; Petersson SJ ; Sellathurai J ; Andersen DC ; Thayssen S ; Sant DJ ; Jensen CH ; Schroder HD | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voermans NC ; Bonnemann CG ; Hamel BCJ ; Jungbluth H ; van Engelen BG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gamez J ; Armstrong J ; Shatunov A ; Selva-O Callaghan A ; Dominguez-Oronoz R ; Ortega A ; Goldfarb L ; Ferrer I ; Olive M | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yabuzoe A ; Yokoi S ; Sekiguchi M ; Momoi Y ; Ide K ; Nishifuji K ; Iwasaki T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinali M ; Arechavala-Gomeza V ; Feng L ; Cirak S ; Hunt D ; Adkin C ; Guglieri M ; Ashton E ; Abbs S ; Nihoyannopoulos P ; Garralda ME ; Rutherford M ; Mcculley C ; Popplewell L ; Graham IR ; Dickson G ; Wood MJA ; Wells DJ ; Wilton SD ; Kole R ; Straub V ; Bushby K ; Sewry C ; Morgan JE ; Muntoni F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Oligo-anti-sens intra-musculaires (AVI-4658) et myopathie de Duchenne : résultats encourageants de l’essai anglais - 29/09/2009 La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculai[...]Article
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Sabourdy F ; Michelakakis H ; Anastasakis A ; Garcia V ; Mavridou I ; Nieto M ; Pons MC ; Skiadas C ; Moraitou M ; Manta P ; Elleder M ; Levade T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ebert AD ; Yu J ; Rose FF Jr ; Mattis VB ; Lorson CL ; Thomson JA ; Svendsen CN | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nadaj-Pakleza A ; Richard P ; Lusakowska A ; Gajewska J ; Jamrozik Z ; Kostera-Pruszczyk A ; Kwiecinski H ; Kaminska A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Eymard B ; Prudhon B ; Fardeau M ; Guicheney P ; Romero NB | 2009Autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy mostly characterized by delayed motor milestones, slowly progressive muscle weakness, and bilateral ptosis.1 Mutations in the DNM2 gene encoding dynamin 2 (DNM2), a la[...]Article
Fanin M ; Nascimbeni AC ; Aurino S ; Tasca E ; Pegoraro E ; Nigro V ; Angelini C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paradas C ; Gonzalez-Quereda L ; de Luna N ; Gallardo E ; Garcia-Consuegra I ; Gomez H ; Cabello A ; Illa I ; Gallano P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Elargissement du spectre clinique des dysferlinopathies : à propos d’une observation à début congénital Les dysferlinopathies, ou maladies liées à un déficit en dysferline, [...]Article
de Paula AM ; Franques J ; Fernandez C ; Monnier N ; Lunardi J ; Pellissier JF ; Figarella-Branger D ; Pouget J | 2009Article
Monnier N ; Lunardi J ; Marty I ; Mezin P ; Labarre-Vila A ; Dieterich K ; Jouk PS | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 222/03/2009 - TMP2 : un cinquième gène en cause dans le syndrome d’Escobar Le syndrome d’Escobar est un syndrome malformatif très rare responsable de ptérygium multiples avec une sévérit[...]