Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > phénotype > hétérogénéité phénotypique
hétérogénéité phénotypiqueSynonyme(s)phenotype variability phenotypic heterogeneity |
Documents disponibles dans cette catégorie (172)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Article
Izumi R, Auteur ; Izumi R ; Niihori T ; Takahashi T ; Suzuki N ; Tateyama M ; Watanabe C ; Sugie K ; Nakanishi H ; Sobue G ; Kato M ; Warita H ; Aoki Y ; Aoki M | 2015Article
Baranello G ; Saredi S ; Sansanelli S ; Savadori P ; Canioni E ; Chiapparini L ; Balestri P ; Malandrini A ; Arnoldi MT ; Pantaleoni C ; Morandi L ; Mora M | 2015Article
Annals of neurology, 75, 2. Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations
Evila A ; Vihola A ; Sarparanta J ; Raheem O ; Palmio J ; Sandell S ; Eymard B ; Illa I ; Rojas Garcia R ; Hankiewicz K ; Negrao L ; Löppönen T ; Nokelainen P ; Karppa M ; Penttila S ; Screen M ; Suominen T ; Richard I ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
Article
Bombelli F ; Stojkovic T ; Dubourg O ; Echaniz-Laguna A ; Tardieu S ; Larcher K ; Amati-Bonneau P ; Latour P ; Vignal O ; Cazeneuve C ; Brice A ; LeGuern E | 2014Article
Neurology, 83, 18. LMNA-associated myopathies : The Italian experience in a large cohort of patients
Maggi L ; D'Amico A ; Pini A ; Sivo S ; Pane M ; Ricci G ; Vercelli L ; D'Ambrosio P ; Travaglini L ; Sala S ; Brenna G ; Kapetis D ; Scarlato M ; Pegoraro E ; Ferrari M ; Toscano A ; Benedetti S ; Bernasconi P ; Colleoni L ; Lattanzi G ; Bertini E ; Mercuri E ; Siciliano G ; Rodolico C ; Mongini T ; Politano L ; Previtali SC ; Carboni N ; Mantegazza R ; Morandi L | 2014Article
Cuisset JM, Auteur ; Vallée L, Auteur ; Renaud F, Auteur ; Maurage CA, Auteur ; Quijano Roy S, Auteur ; Bouchet-Seraphin C, Auteur ; Seta N | AFM-TELETHON | 10/2013Article
Article
Article
Article
Article
Mancuso M ; Orsucci D ; Angelini C ; Bertini E ; Carelli V ; Comi GP ; Minetti C ; Moggio M ; Mongini T ; Servidei S ; Tonin P ; Toscano A ; Uziel G ; Caldarazzo Ienco E ; Filosto M ; Lamperti C ; Martinelli D ; Moroni I ; Musumeci O ; Pegoraro E ; Ronchi D ; Santorelli FM ; Sauchelli D ; Scarpelli M ; Sciacco M ; Spinazzi M ; Valentino ML ; Vercelli L ; Zeviani M ; Siciliano G | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie mitochondriale MERRF : une encéphalomyopathie mitochondriale revisitée Le syndrome associant épilepsie myoclonique et myopathie avec fibres musculaires rouges et déchiquetées, pl[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract