Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > physiologie > métabolisme > métabolisme glucidique > glycosylation
glycosylationSynonyme(s)glycosylation |
Documents disponibles dans cette catégorie (178)
Article
Muntoni F ; Brockington M ; Godfrey C ; Ackroyd M ; Robb S ; Manzur A ; Kinali M ; Mercuri E ; Kaluarachchi M ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Clement E ; Torelli S ; Sewry CA ; Brown SC | 12/2007Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Keramaris-Vrantsis E ; Lu PJ ; Doran T ; Zillmer A ; Ashar J ; Esapa CT ; Benson MA ; Blake DJ ; Rosenfeld J ; Lu QL | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/08/2007 - Double effet des mutations de FKRP in vivo Les mutations dans le gène FKRP (qui code une protéine reliée à la fukutine) sont associées à différentes maladies neuromusculaires[...]Article
van Reeuwijk J ; Grewal PK ; Salih MAM ; Beltran-Valero de Bernabe D ; McLaughlan JM ; Michielse CB ; Herrmann R ; Hewitt JE ; Steinbrecher A ; Seidahmed MZ ; Shaheed MM ; Abomelha A ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Voit T ; Salih MA | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/05/2007 - LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg Les alpha-dystroglycanopathies son[...]Article
Xu R ; Chandrasekharan K ; Yoon JH ; Camboni M ; Martin PT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Biancheri R ; Falace A ; Tessa A ; Pedemonte M ; Scapolan S ; Cassandrini D ; Aiello C ; Rossi A ; Broda P ; Zara F ; Santorelli FM ; Minetti C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/11/2007 - Identification d’une nouvelle forme de myopathie des ceintures (LGMD 2N) : implication du gène POMT2 Les myopathies des ceintures représentent un groupe très hétérogène de d[...]Article
Steinbrenner H ; Alili L ; Stuhlmann D ; Sies H ; Brenneisen P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Godfrey C ; Clement E ; Mein R ; Brockington M ; Smith J ; Talim B ; Straub V ; Robb S ; Quinlivan R ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Manzur AY ; Kinali M ; Torelli S ; Brown SC ; Sewry CA ; Bushby K ; Topaloglu H ; North K ; Abbs S ; Muntoni F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Dystrophies musculaires et anomalies de la glycosylsation : d’autres gènes encore à découvrir Ces dernières années ont vu l’émergence d’un groupe de maladies neuromusculaires[...]Article
Saito F ; Masaki T ; Saito Y ; Nakamura A ; Takeda S ; Shimizu T ; Toda T ; Matsumura K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - La fukutine joue un rôle crucial dans la myélinisation du nerf périphérique et la formation de la jonction neuromusculaire La dystrophie musculaire congénitale (DMC) de Fuku[...]Article
MacLeod H ; Pytel P ; Wollmann R ; Chelmicka-Schorr E ; Silver K ; Anderson RB ; Waggoner B ; McNally EM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Murakami T ; Hayashi YK ; Noguchi S ; Ogawa M ; Nonaka I ; Tanabe Y ; Ogino M ; Takada F ; Eriguchi M ; Kotooka N ; Campbell KP ; Osawa M ; Nishino I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Élargissement du spectre clinique des mutations du gène codant la fukutine Les mutations de la fukutine étaient jusqu’ici exclusivement en rapport avec une forme de dystrophi[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saito Y ; Yamamoto T ; Mizuguchi M ; Kobayashi M ; Saito K ; Ohno K ; Osawa M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2006 - Deux études japonaises publiées en 2006 permettent de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de la maladie de Fukuyama. La dystrophie musculaire congénitale de Fukuy[...]Article
Taniguchi M ; Kurahashi H ; Noguchi S ; Fukudome T ; Okinaga T ; Tsukahara T ; Tajima Y ; Ozono K ; Nishino I ; Nonaka I ; Toda T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lamperti C ; Cagliani R ; Ciscato P ; Moroni I ; Viri M ; Romeo A ; Fagiolari G ; Prelle A ; Comi GP ; Bresolin N ; Moggio M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/06/2006 - Premier modèle animal du syndrome MEB. Le syndrome muscle-œil cerveau (MEB pour muscle-eye-brain) est une forme sévère de dystrophie musculaire congénitale (DMC) à transmission a[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Amico A ; Tessa A ; Petrini S ; Biancheri R ; Pane M ; Pedemonte M ; Ricci E ; Falace A ; Rossi A ; Mercuri E ; Santorelli FM ; Bertini E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Acharyya S ; Butchbach MER ; Sahenk Z ; Wang H ; Saji M ; Carathers M ; Ringel MD ; Skipworth RJE ; Fearon KCH ; Hollingsworth MA ; Muscarella P ; Burghes AHM ; Rafael-Fortney JA ; Guttridge DC | 11/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jimenez-Mallebrera C ; Brown SC ; Sewry CA ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cette 6e édition a eu lieu sous la présidence conjointe des professeurs M. Fardeau et H. Sugita. Elle marque un tournant vers les thérapeutiques et a permis de nombreux échanges entre les deux communautés de chercheurs. Bref rappel histori[...]Article
Saito F ; Blank M ; Schroder J ; Manya H ; Shimizu T ; Campbell KP ; Endo T ; Mizutani M ; Kroger S ; Matsumura K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grewal PK ; McLaughlan JM ; Moore CJ ; Browning CA ; Hewitt JE | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brockington M ; Torelli S ; Prandini P ; Boito C ; Dolatshad NF ; Longman C ; Brown SC ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Stevens L ; Bozzo C ; Cieniewski-Bernard C ; Heydou J ; Bastide B ; Regianni C ; Mounier Y | 2005Communication n° 59. Alterations in the neural message could result in transformations of muscle phenotype and contractile properties via post-translational modifications. Here, we studied two types of modifications: the O-linked N-acetylglucosa[...]Article
van Reeuwijk J ; Janssen M ; van den Elzen C ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Sabatelli P ; Merlini L ; Boon M ; Scheffer H ; Brockington M ; Muntoni F ; Huynen MA ; Verrips A ; Walsh CA ; Barth PG ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cohn RD | 2005Dystroglycan is a transmembrane protein that connects the extracellular matrix to the cytoskeleton. Given the ubiquitous tissue expression of dystroglycan, different functional roles in various organ systems have been characterized during the pa[...]Article
Article
Matsumoto H ; Hayashi YK ; Kim DS ; Ogawa M ; Murakami T ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nakazawa T ; Matsuo T ; Futagami S ; Campbell KP ; Nishino I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Maugenre S ; Makri S ; Terki N ; Mansouri B ; Toda T ; Beroud C ; Quijano Roy S ; Ait Kaci M ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 453 The congenital muscular dystrophies (CMD) are a heterogeneous group of autosomal recessive disorders. Several of their forms show abnormal brain features. Whilst merosin-deficient CMD is associated with diffuse white matter [...]Article
Haliloglu G ; Gross C ; Senbil N ; Talim B ; Hehr U ; Uyanik G ; Winkler J ; Topaloglu H | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reed PW ; Mathews KD ; Mills KA ; Bloch RJ | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Willer T ; Prados B ; Falcon-Perez JM ; Renner-Müller I ; Przemeck GKH ; Lommel M ; Coloma A ; Valero MC ; Hrabé de Angelis M ; Tanner W ; Wolfe DE ; Strähle U ; Cruces J | 28/09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barresi R ; Michele DE ; Kanagawa M ; Harper HA ; Dovico SA ; Satz JS ; Moore SA ; Zhang W ; Schachter H ; Dumanski JP ; Cohn RD ; Nishino I ; Campbell KP | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales : la protéine Large, une cible thérapeutique prometteuse (28/09/2004) Les dystrophies musculaires congénitales avec troubles de la migration neuronale (dystr[...]Article
Kanagawa M ; Saito F ; Kunz S ; Yoshida-Moriguchi T ; Barresi R ; Kobayashi YM ; Muschler J ; Dumanski JP ; Michele DE ; Oldstone MBA ; Campbell KP | 25/06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Noguchi S ; Keira Y ; Murayama K ; Ogawa M ; Fujita M ; Kawahara G ; Oya Y ; Imazawa M ; Goto YI ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 19/03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Huizing M ; Rakocevic G ; Sparks SE ; Mamali I ; Shatunov A ; Goldfarb L ; Krasnewich D ; Gahl WA ; Dalakas MC | 03/2004Article
Article
Windpassinger C ; Auer Grumbach M ; Irobi J ; Patel H ; Petek E ; Hörl G ; Malli R ; Reed JA ; Dierick I ; Verpoorten N ; Warner TT ; Proukakis C ; van den Bergh P ; Verellen C ; van Maldergem L ; Merlini L ; Timmerman V ; Crosby AH ; Wagner K | 03/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muntoni F ; Brockington M ; Torelli S ; Brown SC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Un test, simple et peu onéreux, de dépistage du syndrome muscle-oeil-cerveau (muscle-eye-brain) ou MEB a récemment été mis au point. Il permet de différencier le MEB des autres formes de dystrophie musculai[...]Article
Psaridi-Linardaki L ; Mamalaki A ; Tzartos SJ | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Zhang WW ; Vajsar J ; Cao P ; Breningstall G ; Diesen C ; Dobyns WB ; Herrmann R ; Lehesjoki AE ; Steinbrecher A ; Talim B ; Toda T ; Topaloglu H ; Voit T ; Schachter H | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un test, simple et peu onéreux, de dépistage du syndrome muscle-oeil-cerveau (muscle-eye-brain) ou MEB a récemment été mis au point. Il permet de différencier le MEB des autres formes de dystrop[...]Article
Toda T ; Kobayashi K ; Takeda S ; Sasaki J ; Kurahashi H ; Kano H ; Tachikawa M ; Wang F ; Nagai Y ; Taniguchi K ; Taniguchi M ; Sunada Y ; Terashima T ; Endo T ; Matsumura K | 2003Article
Article
Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yamada H ; Chiba A ; Endo T ; Kobata A ; Anderson LVB ; Hori H ; Fukuta-Ohi H ; Kanazawa I ; Campbell KP ; Shimizu T ; Matsumura K | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Article
Bataillé N ; Schmitt N ; Aumercier-Maes P ; Ollivier B ; Lucas-Héron B ; Lestienne P | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ibraghimov-Beskrovnaya O ; Milatovich A ; Ozcelik T ; Yang B ; Koepnick K ; Francke U ; Campbell KP | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zanetta JP ; Kuchler S ; Lehmann S ; Badache A ; Maschke S ; Marschal P ; Dufourcq P ; Vincendon G | 1992Thèse/Mémoire
Duval N, Auteur | 1991Le clonage des ADN complémentaires et l'analyse des ARN messagers codants pour l'acétylcholinestérase a mis en évidence un mécanisme d'épissage alternatif qui engendre au moins deux types de séquences codantes composées de deux exons communs sui[...]