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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > glycogénose musculaire > maladie de McArdle
maladie de McArdle
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ORPHA 368
OMIM : 232600 Transmission autosomique récessive. Mutation dans le gène PYGM sur le chromosome 11 (région 11q13) codant la phosphorylase musculaire, enzyme de la glycogénolyse musculaire Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)déficience en myophosphorylase ;déficience en phosphorylase musculaire ;deficience en PYGM ;déficit en myophosphorylase ;déficit en phosphorylase musculaire ;déficit en PYGM ;glycogen storage disease type V ;glycogénose type 5 ;glycogénose type V ;glycogenosis type V ;GSD V ;GSD5 ;maladie de Mac Ardle ;McArdle disease ;GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency ;GSD type 5 ;Glycogen storage disease type 5 ;Glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency ;Type 5 glycogenosis GSD par déficit en glycogène phosphorylase musculaireVoir aussi |
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Martin MA ; Rubio JC ; Buchbinder J ; Fernandez-Hojas R ; Del Hoyo P ; Teijeira S ; Gamez J ; Navarro C ; Fernandez JM ; Cabello A ; Campos Y ; Cervera C ; Culebras JM ; Andreu AL ; Fletterick R ; Arenas J | 11/2001Article
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Lofberg M ; Lindholm H ; Naveri H ; Majander A ; Suomalainen A ; Paetau A ; Sovijarvi A ; Harkonen M ; Somer H | 2001Article
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Rubio JC ; Martin MA ; Del Hoyo P ; Bautista J ; Campos Y ; Segura D ; Navarro C ; Ricoy JR ; Cabello A ; Arenas J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pari G ; Crerar MM ; Nalbantoglu J ; Shoubridge E ; Jani A ; Tsujino S ; Shanske S ; Howell JMCC ; Karpati G | 10/1999Article
Laure P ; Haouzi P ; Gauthier R ; Gille JP ; Vidailhet M | 1999Le diagnostic des glycogénoses musculaires est souvent difficile à poser à partir des signes cliniques. En effet, des crampes musculaires associées à une réduction des performances physiques à l'effort résument l'essentiel de la symptomatologie.[...]Article
En principe, quatre voies thérapeutiques peuvent être envisagées pour les maladies neuromusculaires : une pharmacothérapie appropriée capable d'atténuer les conséquences délétères d'un déficit particulier ou d'une protéine anormale, afin de rédu[...]