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maladie de McArdle
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ORPHA 368
OMIM : 232600 Transmission autosomique récessive. Mutation dans le gène PYGM sur le chromosome 11 (région 11q13) codant la phosphorylase musculaire, enzyme de la glycogénolyse musculaire Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)déficience en myophosphorylase ;déficience en phosphorylase musculaire ;deficience en PYGM ;déficit en myophosphorylase ;déficit en phosphorylase musculaire ;déficit en PYGM ;glycogen storage disease type V ;glycogénose type 5 ;glycogénose type V ;glycogenosis type V ;GSD V ;GSD5 ;maladie de Mac Ardle ;McArdle disease ;GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency ;GSD type 5 ;Glycogen storage disease type 5 ;Glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency ;Type 5 glycogenosis GSD par déficit en glycogène phosphorylase musculaireVoir aussi |
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