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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > glycogénose musculaire > maladie de Pompe
maladie de Pompe
Commentaire :
ORPHA 365
MIM 232300 Transmission autosomique récessive Sur le chromosome 17. Anomalie dans le gène GAA sur le chromosome 17 (région 17q25.2-25.3) codant l'alpha-glucosidase ou maltase acide, enzyme lysosomiale glycogénolytique. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)acid maltase deficiency ;déficit en maltase acide ;glycogen storage disease type II ;glycogénose généralisée ;glycogénose II ;glycogénose type II ;glycogenosis type II ;GSD II ;GSD2 ;Lysosomal alpha glucosidase deficiency ;myopathie par déficit en maltase acide ;glycogénose type 2 ;glycogenosis type 2 ;Pompe disease ;AMD ;GAA DEFICIENCY ;Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide ;Glycogénose par déficit en maltase acide ;Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency ;GSD due to acid maltase deficiency ;GSD type 2 ;Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency ;Glycogen storage disease type 2 ;Glycogenosis due to acid maltase deficiency ;Type 2 glycogenosis GSDIIVoir aussi |
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Publication AFM
Du 26 au 30 mai 2008, a eu lieu à Marseille la 3e édition du Congrès International de Myologie organisé par l’AFM, avec en parallèle de nombreux colloques (dont le Colloque Jeunes Chercheurs) et symposiums. Près de 900 participants étaient prése[...]Article
Kroos MA ; Mullaart RA ; van Vliet L ; Pomponio RJ ; Amartino H ; Kolodny EH ; Pastores GM ; Wevers RA ; van der Ploeg AT ; Halley DJJ ; Reuser AJJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lewandowska E ; Wierzba-Bobrowicz T ; Rola R ; Modzelewska J ; Stepien T ; Lugowska A ; Pasennik E ; Ryglewicz D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Les glycogénoses sont des maladies du stockage du glycogène, toutes provoquées par des anomalies héréditaires des enzymes impliquées dans la synthèse ou la dégradation du glycogène. Le livret commence par quelques rappels simples sur l’utilisati[...]Article
Soliman OI ; van der Beek NAME ; Vletter WB ; Nemes A ; Van Dalen BM ; Ten Cate FJ ; van der Ploeg AT ; Geleijnse ML | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/06/2008 - L’atteinte cardiaque reste rare dans les formes adultes de maladie de Pompe La maladie de Pompe ou glycogénose musculaire de type II est une myopathie génétiquement déterminé[...]Article
The Pompe Disease Diagnostic Working Group ; Winchester B ; Bali D ; Bodamer OA ; Caillaud C ; Christensen E ; Cooper A ; Cupler EJ ; Deschauer M ; Fumic K ; Jackson M ; Kishnani P ; Lacerda L ; Ledvinova J ; Lugowska A ; Lukacs Z ; Maire I ; Mandel H ; Mengel E ; Muller Felber W ; Piraud M ; Reuser A ; Rupar T ; Sinigerska I ; Szlago M ; Verheijen F ; van Diggelen OP ; Wuyts B ; Zakharova E ; Keutzer J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Drost MR ; Schaart G ; van Dijk P ; van Capelle CI ; van der Vusse GJ ; Delhaas T ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wokke JHJ ; Escolar DM ; Pestronk A ; Jaffe KM ; Carter GT ; van den Berg LH ; Florence JM ; Mayhew J ; Skrinar A ; Corzo D ; Laforet P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Histoire naturelle des formes à début tardif de la maladie de Pompe : un pré-requis pour les essais cliniques La maladie de Pompe, une des plus fréquentes des glycogénoses mu[...]Article
Nascimbeni AC ; Fanin M ; Tasca E ; Angelini C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Capelle CI ; Winkel LPF ; Hagemans MLC ; Shapira SK ; Arts WFM ; Hop WCJ ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un bilan positif de l’enzymothérapie substitutive à long terme dans la maladie de Pompe tardive La maladie de Pompe est une des plus fréquentes myopathies métaboliques chez l[...]Article
Collectif ; van der Beek NAM ; van Capelle CI ; van der Velden K ; Hop WCJ ; Stam H ; van der Ploeg AT | 2008Article
Collectif ; Flanagan JF ; Khanna R ; Wu X ; Liang W ; Dhulipala R ; Yin T ; Tang K ; Soska R ; Pellegrino L ; Shao S ; Benjamin ER ; Valenzano KJ ; Wustman BA ; Lockhart DJ ; Do HV | 2008Article
Cardone M ; Porto C ; Tarallo A ; Vicinanza M ; Rossi B ; Polishchuk E ; Donaudy F ; Andria G ; de Matteis MA ; Parenti G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sifi Y ; Sifi K ; Boulefkhad A ; Abadi N ; Benlatreche C ; Hamri A | 2008Introduction: Pompe disease (PD), is caused by a deficiency of the enzyme lysosomal, acid-glucosidase (GAA) resulting in the accumulation of glycogen primarily in muscle tissue. The clinical presentation of (PD) is variable with respect to the a[...]Livre
Beathmann M ; Arnold CR ; Bodamer O ; Dohna-Schwake C ; Klinge L ; Kroos MA ; Mellies U ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ ; Schaller T ; Straub V | Bremen : UNI-MED | Science | 2008La maladie de Pompe est une maladie rare avec un large spectre de signes cliniques. Une équipe interdisciplinaire expérimentée est indispensable pour poser le diagnostic. La récente introduction d'un traitement par enzymothérapie a permis d'amél[...]Article
Saux A ; Laforet P ; Pages AM ; Figarella-Branger D ; Pélissier JF ; Pages M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Herson A ; Gallais B ; Michon CC ; Doppler V ; Payan C ; Herson S ; Eymard B ; Gargiulo M ; Laforet P | 2008Objective: To prospectively evaluate the psychological impact of the participation in a clinical trial on patients with late-onset Pompe Disease. Method: From the moment of the inclusion and until the end of the trail at 18 months: we assessed e[...]Publication AFM
Intégré aux Vèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie, le symposium Genzyme intitulé " Maladie de Pompe : des myopathies métaboliques à l'enzymothérapie " a, notamment été l'occasion de présenter le Registre Français de la mal[...]Article
Raben N ; Takikita S ; Pittis MG ; Bembi B ; Marie SKN ; Roberts A ; Page L ; Kishnani PS ; Schoser BGH ; Chien YH ; Ralston E ; Nagaraju K ; Plotz PH | 12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Prescrire international, 16, 92. Alglucosidase alfa : new drug. Pompe disease : a short-term benefit
12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Collectif, Auteur | 03/2007Texte intégral de l'article : Une autorisation de mise sur le marché a été délivrée pour Myozyme®, le traitement enzymatique substitutif spécifique pour la maladie de Pompe, par la Commission européenne. En France, la Commission de Tr[...]Article
Parenti G ; Zuppaldi A ; Pittis MG ; Tuzzi MR ; Annunziata I ; Meroni G ; Porto C ; Donaudy F ; Rossi B ; Rossi M ; Filocamo M ; Donati A ; Bembi B ; Ballabio A ; Andria G | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Nouvelle piste thérapeutique pharmacologique dans la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide ou maladie de Pompe, est une maladie m[...]Article
Sun B ; Bird A ; Young SP ; Kishnani PS ; Chen YT ; Koeberl DD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires à laquelle s'associe une cardiomyopathie hyper[...]Article
Smith WE ; Sullivan-Saarela JA ; Li JS ; Cox GF ; Corzo D ; Chen YT ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Burrow TA ; Hopkin RJ ; Leslie ND ; Tinkle BT ; Grabowski GA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hagemans MLC ; van Schie SPM ; Janssens ACJW ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kallwass H ; Carr C ; Gerrein J ; Titlow M ; Pomponio R ; Bali D ; Dai J ; Kishnani P ; Skrinar AM ; Corzo D ; Keutzer J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Une nouvelle méthode plus fiable pour le diagnostic des formes tardives de la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase* acide ou maladie d[...]Article
Hawes ML ; Kennedy W ; O'callaghan MW ; Thurberg BL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McCready ME ; Carson NL ; Chakraborty P ; Clarke JTR ; Callahan JW ; Skomorowski MA ; Chan AKJ ; Bamforth F ; Casey R ; Rupar CA ; Geraghty MT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Geel TM ; McLaughlin PMJ ; de Leij LFMH ; Ruiters MHJ ; Niezen-Koning KE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mah C ; Pacak CA ; Cresawn KO ; DeRuisseau LR ; Germain S ; Lewis MA ; Cloutier DA ; Fuller DD ; Byrne BJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Correction des anomalies cardio-respiratoires par thérapie génique dans un modèle murin de maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide [...]Reco PNDS
Fiche technique du Myozyme du laboratoire Genzyme, indiqué dans le traitement enzymatique substitutif à long terme chez les patients ayant un diagnostic confirmé de maladie de Pompe.Article
Kishnani PS ; Corzo D ; Nicolino M ; Byrne B ; Mandel H ; Hwu WL ; Leslie N ; Spencer C ; Li J ; Dumontier J ; Halberthal M ; Chien YH ; Hopkin R ; Vijayaraghavan S ; Gruskin D ; Bartholomew D ; van der Ploeg A ; Clancy JP ; Parini R ; Morin G ; Beck M ; Jokic M ; Thurberg B ; Richards S ; Bali D ; Davison MD ; Worden MA ; Chen YT ; Wraith JE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2007 - Efficacité de l’enzymothérapie substitutive précoce chez de jeunes patients atteints de la maladie de Pompe infantile. La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase[...]Article
Hagemans MLC ; Laforet P ; Hop WJC ; Merkies ISJ ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Un score fonctionnel utile dans les formes tardives de maladie de Pompe. La maladie de Pompe (ou glycogénose de type II) est une myopathie métabolique liée à un déficit enzym[...]Article
Hagemans ML ; Laforet P ; Hop WJ ; Merkies IS ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tiffreau V ; Ledoux I ; Eymard B ; Thevenon A ; Hogrel JY | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoser BGH ; Muller-Höcker J ; Horvath R ; Gempel K ; Pongratz D ; Lochmuller H ; Muller Felber W | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wang LYJ ; Ross AK ; Li JS ; Dearmey SM ; Mackey JF ; Worden MA ; Corzo D ; Morgan C ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Case LE ; Hanna R ; Frush DP ; Krishnamurthy V ; De Armey S ; Mackey J ; Boney A ; Morgan C ; Corzo D ; Bouchard S ; Weber TJ ; Chen YT ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kemper AR ; Hwu WL ; Lloyd-Puryear M ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2008 - Dépistage néonatal de la maladie de Pompe : enjeux et réalités La maladie de Pompe, ou autrement appelée glycogénose de type II, est une myopathie métabolique, génétiquement [...]Article
Orlikowski D ; Prigent H ; Gonzales-Bermejo J ; Aubert P ; Lofaso F ; Raphael JC ; Clair B | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Trachéotomie et maladies neuromusculaires : l’intubation endotrachéale préalable peut être évitée Un nombre important de maladies neuromusculaires s’accompagnent de déficit r[...]Article
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Vèmes journées annuelles de la SFM (14-15 novembre 2007; Marseille) | Institut de Myologie AIM | 2007Les 14 et 15 novembre derniers, plus de 100 participants, cliniciens et chercheurs, se sont réunis à Marseille aux Jardins du Pharo, pour les Vèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie associées, cette année, aux Journées de Pa[...]Livre
Workshop on overcoming bottlenecks in the development of therapeutics for rare neuromuscular disorders (15-17 Janvier 2007; Evry) | AFM-TELETHON | 2007Identifier, collaborer puis dépasser les goulots d’étranglement pour guérir Après des années de désespoir, l’espoir commence à poindre dans la lutte contre les maladies neuromusculaires. Cependant, le transfert des thérapies, des paillasses des [...]Article
Publication AFM
Près de 450 médecins et chercheurs ont participé au XIe congrès international de la World Muscle Society (WMS) qui s’est tenu à Bruges, en octobre 2006. Les communications orales et les présentations de posters ont permis de faire le point sur l[...]Livre
Collectif | 10/2006- Éditorial - Avant propos - Kinésithérapie après thrombo-endartériectomie pulmonaire - Conférence de consensus VNI et neuromusculaires - Les soins respiratoires en Europe, quelle place pour les kinésithérapeutes? - L'entrainement des musc[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article A l'initiative de l'AFM, vingt et un spécialistes ont participé, le 16 mai dernier à l'Institut de Myologie, au groupe de travail " Respiration ". Parmi les thèmes à l'ordre du jour, ont notamment été développés : l[...]Publication AFM
Cunin JC | 07/2006Texte intégral de l'article Une loi sans décrets d'application est lettre morte. Mais les décrets peuvent tuer l'esprit de la loi. La loi " Pour l'égalité des droits et des chances…. " du 11 février 2005 n'échappe pas à la règle. En dis[...]Publication AFM
Biard E ; Bousquet N | 07/2006Texte intégral de l'article : Le profil d'atteinte musculaire et le degré d'évolutivité de la fonction motrice dans les myopathies avec déficit en calpaïne 3 sont actuellement étudiés chez 86 patients. L'objectif est aussi de définir[...]Publication AFM
07/2006Texte intégral de l'article Deux revues Cochrane concernant l'une, l'utilisation des immunoglobulines intraveineuses (IgIV) dans le traitement de la myasthénie et l'autre, le traitement médical et chirurgical de la myasthénie oculaire ont [...]Publication AFM
07/2006Un nouveau phénotype associant une cardiomyopathie dilatée et une myopathie des quadriceps, a été étudié chez 29 personnes issues d'une famille comptant 72 membres. L'étude de l'arbre généalogique a révélé une transmission autosomique dominante.[...]Publication AFM
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Boucharef W | 07/2006Texte intégral de l'article Cartes de soins et d'information Dans le cadre de la mise en place du plan national " maladie rares 2005-2008 ", la Direction Générale de la Santé a élaboré, en 2006, avec la collaboration des professionnels d[...]Publication AFM
Andronikof-Sanglade A | 07/2006Texte intégral de l'article La synthèse orale : point focal du bilan Rendre compte d'un examen psychologique, se déroulant d'une consultation initiale à la synthèse finale, fait partie intégrante du processus. Le temps du rapport oral [...]Publication AFM
07/2006Texte intégral de l'article Une ventilation non invasive : recommandations pratiques En mai 2006 ont été finalisées les modalités pratiques de la ventilation non invasive en pression positive, au long cours, à domicile, dans les mala[...]Publication AFM
07/2006Texte intégral de l'article Une étude rétrospective, multicentrique et internationale a été menée pour déterminer l'histoire naturelle de la forme infantile de la maladie de Pompe. Celle-ci a inclus 168 enfants atteints d'un déficit avéré [...]Publication AFM
Collectif | 05/2006Texte intégral de l'article : Les 15e journées francophones d'électroneuromyographie se sont déroulées, à Grenoble, du 15 au 17 mars dernier. Au cours de ces journées, une table ronde ayant pour thème " Place de l'ENMG dans les maladi[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un complément oral de glutamine ou d'acides aminés non spécifiques, administré pendant dix jours, inhibe la dégradation protéique corpo[...]Publication AFM
Hankard R | 05/2006Texte intégral de l'article : Une étude randomisée, en double aveugle et en cross-over " glutamine contre placebo " se met en place dans deux centres en France. L'objectif est de freiner, chez des enfants atteints de DMD et ayant cons[...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 05/2006Texte intégral de l'article : Succès renouvelé pour la Journée Nationale sur les Maladies Neuromusculaires organisée par l'AFM, le 1er avril dernier. Cette 4e Journée consacrée aux " essais cliniques en général et aux essais thérapeutiq[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une étude prospective française, incluant 29 adultes atteints d'une maladie de Pompe à début tardif, montre une dégradation progressive des fonctions respiratoire et locomotrice ainsi qu'une faible corrélat[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une morbidité et une mortalité cardiaques significatives peuvent être associées à des maladies neuromusculaires (MNM). La cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie hypertrophique et les troubles du rythme[...]Publication AFM
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05/2006Texte intégral de l'article : Les parents d'enfants atteints d'une maladie rare sont soumis à un stress lié, notamment au manque de connaissance de la maladie, à l'isolement social et à la demande affective. L'acquisition de compétenc[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une revue Cochrane, publiée en 2006, a analysé les résultats de tous les essais cliniques testant l'effet d'un traitement pharmacologique de la myotonie. Les essais retenus pour l'analyse concernaient 137[...]Article
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Matalon R ; Surendran S ; Campbell GA ; Michals-Matalon K ; Tyring SK ; Grady J ; Cheng S ; Kaye E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - La hyaluronidase améliore l’efficacité de l'enzymothérapie substitutive chez les souris modèles de la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase[...]