Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > glycogénose musculaire > maladie de Pompe
maladie de Pompe
Commentaire :
ORPHA 365
MIM 232300 Transmission autosomique récessive Sur le chromosome 17. Anomalie dans le gène GAA sur le chromosome 17 (région 17q25.2-25.3) codant l'alpha-glucosidase ou maltase acide, enzyme lysosomiale glycogénolytique. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)acid maltase deficiency ;déficit en maltase acide ;glycogen storage disease type II ;glycogénose généralisée ;glycogénose II ;glycogénose type II ;glycogenosis type II ;GSD II ;GSD2 ;Lysosomal alpha glucosidase deficiency ;myopathie par déficit en maltase acide ;glycogénose type 2 ;glycogenosis type 2 ;Pompe disease ;AMD ;GAA DEFICIENCY ;Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide ;Glycogénose par déficit en maltase acide ;Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency ;GSD due to acid maltase deficiency ;GSD type 2 ;Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency ;Glycogen storage disease type 2 ;Glycogenosis due to acid maltase deficiency ;Type 2 glycogenosis GSDIIVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (722)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Han S ; Gheorghiu DB ; Chang A ; Mapatano SH ; Li S ; Brooks ED ; Koeberl D | United States | 26/01/2022Article
Huggins E ; Holland M ; Case LE ; Blount J ; Landstrom AP ; Jones HN ; Kishnani PS | United States | 23/01/2022Article
Article
Lee NC ; Chang KL ; In 't Groen SLM ; de Faria DOS ; Huang HJ ; Pijnappel WWM ; Hwu WL ; Chien YH | United States | 04/01/2022Article
Tocan V ; Mushimoto Y ; Kojima-Ishii K ; Matsuda A ; Toda N ; Toyomura D ; Hirata Y ; Sanefuji M ; Sawada T ; Sakai Y ; Nakamura K ; Ohga S | Australia | 01/2022Article
Ditters IAM ; Huidekoper HH ; Kruijshaar ME ; Rizopoulos D ; Hahn A ; Mongini TE ; Labarthe F ; Tardieu M ; Chabrol B ; Brassier A ; Parini R ; Parenti G ; van der Beek NAME ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP | England | 01/2022Article
Tard C ; Salort-Campana E ; Michaud M ; Spinazzi M ; Nadaj Pakleza A ; Durr H ; Bouhour F ; Lefeuvre C ; Thomas R ; Arrassi A ; Taouagh N ; Sole G ; Laforet P | England | 20/12/2021Article
van den Dorpel JJA ; van der Vlugt WMC ; Dremmen MHG ; Muetzel R ; van den Berg E ; Hest R ; de Kriek J ; Brusse E ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP ; van der Beek NAME | United States | 20/12/2021Article
Sawada T ; Kido J ; Sugawara K ; Momosaki K ; Yoshida S ; Kojima-Ishii K ; Inoue T ; Matsumoto S ; Endo F ; Ohga S ; Hirose S ; Nakamura K | 18/12/2021Article
Article
Holzwarth J ; Minopoli N ; Pfrimmer C ; Smitka M ; Borrel S ; Kirschner J ; Muschol N ; Hartmann H ; Hennermann JB ; Neubauer BA ; Hobbiebrunken E ; Husain R ; Hahn A | Germany | 01/12/2021Article
Article
Diaz-Manera J ; Kishnani PS ; Kushlaf H ; Ladha S ; Mozaffar T ; Straub V ; Toscano A ; van der Ploeg AT ; Berger KI ; Clemens PR ; Chien YH ; Day JW ; Illarioshkin S ; Roberts M ; Attarian S ; Borges JL ; Bouhour F ; Choi YC ; Erdem-Ozdamar S ; Goker-Alpan O ; Kostera-Pruszczyk A ; Haack KA ; Hug C ; Huynh-Ba O ; Johnson J ; Thibault N ; Zhou T ; Dimachkie MM ; Schoser B | England | 12/2021Article
Schoser B ; Roberts M ; Byrne BJ ; Sitaraman S ; Jiang H ; Laforet P ; Toscano A ; Castelli J ; Diaz-Manera J ; Goldman M ; van der Ploeg AT ; Bratkovic D ; Kuchipudi S ; Mozaffar T ; Kishnani PS | England | 12/2021Article
Harlaar L ; Ciet P ; van Tulder G ; Brusse E ; Timmermans RGM ; Janssen WGM ; de Bruijne M ; van der Ploeg AT ; Tiddens HAWM ; van Doorn PA ; van der Beek NAME | England | 09/11/2021Article
Costa-Verdera H ; Collaud F ; Riling CR ; Sellier P ; Nordin JML ; Preston GM ; Cagin U ; Fabregue J ; Barral S ; Moya-Nilges M ; Krijnse-Locker J ; Van Wittenberghe L ; Daniele N ; Gjata B ; Cosette J ; Abad C ; Simon-Sola M ; Charles S ; Li M ; Crosariol M ; Antrilli T ; Quinn WJ 3rd ; Gross DA ; Boyer O ; Anguela XM ; Armour SM ; Colella P ; Ronzitti G ; Mingozzi F | 04/11/2021Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Iadarola B ; Lavezzari D ; Modi A ; Degli Esposti C ; Beltrami C ; Rossato M ; Zaro V ; Napione E ; Latella L ; Lari M ; Caramelli D ; Salviati A ; Delledonne M | 26/10/2021Article
Dornelles AD ; Junges APP ; Pereira TV ; Krug BC ; Gonçalves CBT ; Llerena JC Jr ; Kishnani PS ; de Oliveira HA Jr ; Schwartz IVD | 21/10/2021Article
Hamed A ; An Haack K ; Gwaltney C ; Baranowski E ; Stewart A ; Krupnick R ; Tyler M ; Sparks S ; Paty J | 12/10/2021Article
Article
Collectif | 10/2021Programme du 26ème congrès de World Muscle Society (WMS), 2021 - The World Muscle Society is a dynamic community that aims to promote, disseminate, and share all aspects of neuromuscular physiology and diseases, from basic science to patient [...]