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myopathie métabolique héréditaireSynonyme(s)hereditary metabolic myopathy |
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Byrne B ; Barohn R ; Barshop B ; Bratkovic D ; Desnuelle C ; Henderson R ; Hiwot T ; Hughes D ; Laforet P ; Mengel E ; Roberts M ; Lang W ; Lebowitz J | 02/2014Article
Clayton NP ; Nelson CA ; Weeden T ; Taylor KM ; Moreland RJ ; Scheule RK ; Phillips L ; Leger AJ ; Cheng SH ; Wentworth BM | 2014Article
Kanters TA ; Hoogenboom-Plug I ; Rutten-Van Mölken MP ; Redekop WK ; van der Ploeg AT ; Hakkaart L | 2014Article
De Filippi P ; Saeidi K ; Ravaglia S ; Dardis A ; Angelini C ; Mongini T ; Morandi L ; Moggio M ; Di Muzio A ; Filosto M ; Bembi B ; Giannini F ; Marrosu G ; Rigoldi M ; Tonin P ; Servidei S ; Siciliano G ; Carlucci A ; Scotti C ; Comelli M ; Toscano A ; Danesino C | 2014Article
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Xiong D ; He H ; James J ; Tokunaga C ; Powers C ; Huang Y ; Osinska H ; Towbin JA ; Purevjav E ; Balschi JA ; Javadov S ; McGowan FX ; Strauss AW ; Khuchua Z | 2014Article
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Stehlikova K ; Skálová D ; Zidkova J ; Mrázová L ; Vondracek P ; Mazanec R ; Vohanka S ; Haberlova J ; Hermanova M ; Zamecnik J ; Soucek O ; Oslejskova H ; Dvorackova N ; Solarova P ; Fajkusova L | 2014Article
Spiegel R ; Saada A ; Halvardson J ; Soiferman D ; Shaag A ; Edvardson S ; Horovitz Y ; Khayat M ; Shalev SA ; Feuk L ; Elpeleg O | 2014Article
Koeberl DD ; Austin S ; Case LE ; Smith EC ; Buckley AF ; Young SP ; Bali D ; Kishnani PS | 2014Article
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Karabul N ; Skudlarek A ; Berndt J ; Kornblum C ; Kley RA ; Wenninger S ; Tiling K ; Mengel E ; Plöckinger U ; Vorgerd M ; Deschauer M ; Schoser B ; Hanish F | 2014Article
Anderson LJ ; Henley W ; Wyatt KM ; Nikolaou V ; Waldek S ; Hughes DA ; Lachmann RH ; Logan S | 2014Article
Prakalapakorn SG ; Proia AD ; Yanovitch TL ; DeArmey S ; Mendelsohn NJ ; Aleck KA ; Kishnani PS | 2014Article
Karabul N ; Berndt J ; Kornblum C ; Kley RA ; Wenninger S ; Tiling N ; Mengel E ; Plöckinger U ; Vorgerd M ; Deschauer M ; Schoser B ; Hanisch F | 2014Article
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Parenti G ; Fecarotta S ; Marca GL ; Rossi B ; Ascione S ; Donati MA ; Morandi LO ; Ravaglia S ; Pichiecchio A ; Ombrone D ; Sacchini M ; Pasanisi MB ; Filippi PD ; Danesino C ; Della Casa R ; Romano A ; Mollica C ; Rosa M ; Agovino T ; Nusco E ; Porto C ; Andria G | 2014Article
Relizani K ; Mouisel E ; Giannesini B ; Hourde C ; Patel K ; Morales Gonzalez S ; Jülich K ; Vignaud A ; Pietri Rouxel F ; Fortin D ; Garcia L ; Blot S ; Ritvos O ; Bendahan D ; Ferry A ; Ventura-Clapier R ; Schuelke M ; Amthor H | 2014Article
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The 201st ENMC International Workshop on autophagy in muscular dystrophies (MD) was held in Bussum, The Netherlands, on 1–3 November 2013, and was attended by 20 participants from 10 countries (France, Finland, Germany, Italy, Japan, Sweden, The[...]Article
Sacconi S ; Wahbi K ; Theodore G ; Garcia J ; Salviati L ; Bouhour F ; Vial C ; Duboc D ; Laforet P ; Desnuelle C | 2014Article
Kaneko K ; Kuroda H ; Izumi R ; Tateyama M ; Kato M ; Sugimura K ; Sakata Y ; Ikeda Y ; Hirano K ; Aoki M | 2014Article
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Khanna R ; Powe AC ; Lun Y ; Soska R ; Feng J ; Dhulipala R ; Frascella M ; Garcia A ; Pelligrino LJ ; Xu S ; Brignol N ; Toth MJ ; Do HV ; Lockhart DJ ; Wustman BA ; Valenzano KJ | 2014Article
Reco PNDS
Reco PNDS
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Tegtmeyer LC ; Rust S ; van Scherpenzeel M ; Ng BG ; Losfeld ME ; Timal S ; Raymond K ; He P ; Ichikawa M ; Veltman J ; Huijben K ; Shin YS ; Sharma V ; Adamowicz M ; Lammens M ; Reunert J ; Witten A ; Schrapers E ; Matthijs G ; Jaeken J ; Rymen D ; Stojkovic T ; Laforet P ; Petit F ; Aumaître O ; Czarnowska E ; Piraud M ; Podskarbi T ; Stanley CA ; Matalon R ; Burda P ; Seyyedi S ; Debus V ; Socha P ; Sykut-Cegielska J ; van Spronsen F ; de Meirleir L ; Vajro P ; DeClue T ; Ficicioglu C ; Wada Y ; Wevers RA ; Vanderschaeghe D ; Callewaert N ; Fingerhut R ; van Schaftingen E ; Freeze HH ; Morava E ; Lefeber DJ ; Marquardt T | 2014Comment in: Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency. Marquardt T, Morava E, Rust S. N Engl J Med. 2014 May 22;370(21):2051-2. Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency. Airola VM. N Engl J Med. 2014 May 22[...]Article
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Filosto M ; Todeschini A ; Cotelli MS ; Vielmi V ; Rinaldi F ; Rota S ; Scarpelli M ; Padovani A | 10/2013Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Dans le cadre de l’Action conjointe de l’EUCERD et avec la coopération et l’implication des membres de l’EUCERD, dont EURORDIS, le Secrétariat scientifique du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD) a publié son rapport annuel [...]Article
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VLM
Dupuy-Maury F | 04/2013Pour établir leurs recommandations les participants aux Journées de Réflexion Clinique vont se pencher sur les différentes situations que les services d'urgence sont susceptibles de rencontrer.VLM
Les maladies neuromusculaires restent des pathologies rares. Hors du cercle habituel de leur prise en charge, le personnel hospitalier les connaît donc mal, ce qui pose un véritable problème lorsque les malades doivent se rendre aux urgences. D'[...]Brève
Rapport institutionnel
Haute autorité de santé, Auteur | 09/01/2013MYOZYME a l’AMM comme traitement enzymatique substitutif (TES) à long terme des formes infantile ou tardive de la maladie de Pompe (déficit en alpha-glucosidase acide). Dans la forme tardive de la maladie de Pompe : – la démonstration de son e[...]Rapport institutionnel
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Gungor D ; Kruijshaar ME ; Plug I ; D'Agostino RB ; Hagemans MLC ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2013Article
Couce ML ; Sanchez-Pintos P ; Diogo L ; Leao-Teles E ; Martins E ; Santos H ; Bueno MA ; Delgado-Pecellin C ; Castineiras DE ; Cocho JA ; Garcia-Villoria J ; Ribes A ; Fraga JM ; Rocha H | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Prater SN ; Patel TT ; Buckley AF ; Mandel H ; Vlodavsky EA ; Banugaria SG ; Feeney EJ ; Raben N ; Kishnani PS | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Les thèmes choisis ont abordés dans la pathologie de l'enfant comme celle de l'adulte, sur un plan médical et fondamental. Des conférenciers français et étrangers ont animés les sessions ont laissé une place importante pour la présentation de tr[...]Publication AFM
Compte rendu détaillé des réflexions, propositions et conclusions des ateliers organisés pendant les journées de Réflexion Clinique du 4-5 avril 2013, consacrées aux aspects médicaux et éthiques des urgences et maladies neuromuculaires. 8 atelie[...]Article
Comment in: Response to the letter "How to describe the clinical spectrum in Pompe disease?". [Am J Med Genet A. 2013] Comment on: The new era of Pompe disease: advances in the detection, understanding of the phenotypic spectrum, pa[...]Article
Rapin A ; Etossé A ; Tambosco L ; Nicomette J ; Percebois-Macadre L ; Mouret P ; Boyer FC | 2013Article
Carlier RY ; Mongini T ; Vissing J ; van der Maarel S ; Reuser A ; Austin S ; Kishnani P ; Schoser B ; Gast U ; Plöckinger U ; Straub V ; Raben N | 2013Meeting abstracts : 01-Autophagy: the pathogenic agent in muscle damage. 02-Advances in imaging for the diagnosis and disease monitoring of Pompe disease. 03-Genotype-phenotype: correlations and emerging spectrum. 04-Diagnostic algorithm and cas[...]Article
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Spampanato C ; Feeney E ; Li L ; Cardone M ; Lim JA ; Annunziata F ; Zare H ; Polishchuk R ; Puertollano R ; Parenti G ; Ballabio A ; Raben N | 2013Publication AFM
L’augmentation du taux sérique de créatine kinase (hyperCKémie)constitue une cause fréquente de consultation neuromusculaire. Elle peut relever d’étiologies multiples. Un interrogatoire minutieux, couplé à un examen clinique attentif et à un bil[...]Reco PNDS
Pompe disease is a very rare disorder, which can affect infants, children and adults. It covers a very variable clinical spectrum, ranging from the slower ‘late onset’ form of the disease to a rapidly progressive, life threatening condition know[...]Article
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Smith BK ; Collins SW ; Conlon TJ ; Mah CS ; Lawson LA ; Martin AD ; Fuller DD ; Cleaver BD ; Clément N ; Phillips D ; Islam S ; Dobjia N ; Byrne BJ | 2013Article
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Hundsberger T ; Rohrbach M ; Kern L ; Rosler KM | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vianello A ; Semplicini C ; Paladini L ; Concas A ; Ravaglia S ; Servidei S ; Toscano A ; Mongini T ; Angelini C ; Pegoraro E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laforet P ; Stojkovic T ; Bassez G ; Carlier PG ; Clement K ; Wahbi K ; Petit FM ; Eymard B ; Carlier RY | 2013Article
Gungor D ; de Vries JM ; Brusse E ; Kruijshaar ME ; Hop WCJ ; Murawska M ; van den Berg LEM ; Reuser AJJ ; Hagemans MLC ; Plug I ; van der Ploeg AT | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMedArticle
Spada M ; Porta F ; Vercelli L ; Pagliardini V ; Chiado-Piat L ; Boffi P ; Pagliardini S ; Remiche G ; Ronchi D ; Comi G ; Mongini T | 2013Article
Preisler N ; Lukacs Z ; Vinge L ; Madsen KL ; Husu E ; Hansen RS ; Duno M ; Andersen H ; Laub M ; Vissing J | 2013Article
Falk DJ ; Mah CS ; Soustek MS ; Lee KZ ; Elmallah MK ; Cloutier DA ; Fuller DD ; Byrne BJ | 2013Article
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Vaquer G ; Rivière F ; Mavris M ; Bignami F ; Linares-Garcia J ; Westermark K ; Sepodes B | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract