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myopathie métabolique héréditaireSynonyme(s)hereditary metabolic myopathy |
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Diekman EF, Auteur ; Visser G ; Schmitz JP ; Nievelstein RA ; de Sain-van der Velden M ; Wardrop M ; van der Pol WL ; Houten SM ; van Riel NA ; Takken T ; Jeneson JA | 2016Article
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Tarnopolsky M, Auteur ; Katzberg H ; Petrof BJ ; Sirrs S ; Sarnat HB ; Myers K ; Dupré N ; Dodig D ; Genge A ; Venance SL ; Korngut L ; Raiman J ; Khan A | 2016Article
Thèse/Mémoire
Alejaldre Monforte A, Auteur | 2016Hereditary myopathies are diseases with a complex diagnosis. They may present with different phenotypes of muscle weakness. A relatively new phenotype is the axial phenotype. Adult Pompe's disease (PD) is a glycogenosis. Glycogen accumulation in[...]Brève
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Brignol TN, Auteur ; Reveillere C | 11/2015Comment on: Quantitative assessment of lingual strength in late-onset Pompe disease. [Muscle Nerve. 2015]Article
Biard E, Auteur | 11/2015En novembre 2014, se sont déroulées, à Paris, les 12es Journées annuelles de la Société Française de Myologie (JSFM) organisées par Norma Beatriz Romero. Au total, 228 participants, médecins et scientifiques, ont assisté aux différentes sessions[...]VLM
Certes, il y a de plus en plus d'essais cliniques. Mais loin de rester sur leurs acquis, chercheurs et médecins n'hésitent pas à explorer de nouvelles approches comme en témoigne le 20e Congrès de la WMS. - 3 Questions à Fulvio Mavilio Cong[...]Article
Publication AFM
L’activité physique est un facteur essentiel de santé et de bien-être. En sollicitant les fonctions motrice, cardiaque, respiratoire, métabolique, elle harmonise le fonctionnement de l’organisme. Elle contribue à renforcer l’image de soi, à comb[...]Article
Bertoldo F ; Zappini F ; Brigo M ; Moggio M ; Lucchini V ; Angelini C ; Semplicini C ; Filosto M ; Ravaglia S ; Cotelli S ; Todeschini A ; Scarpelli M ; Pancheri S ; Tonin P | 02/2015Article
Musumeci O, Auteur ; la Marca G ; Spada M ; Mondello S ; Danesino C ; Comi GP ; Pegoraro E ; Antonini G ; Marrosu G ; Liguori R ; Morandi L ; Moggio M ; Massa R ; Ravaglia S ; Di Muzio A ; Filosto M ; Tonin P ; Di iorio G ; Servidei S ; Siciliano G ; Angelini C ; Mongini T ; Toscano A | 2015Article
Kanters TA ; Redekop WK ; Rutten-Van Mölken MP ; Kruijshaar ME ; Gungor D ; van der Ploeg AT ; Hakkaart L | 2015Article
Scalco RS, Auteur ; Gardiner AR ; Pitceathly RD ; Zanoteli E ; Becker J ; Holton JL ; Houlden H ; Jungbluth H ; Quinlivan R | 2015Article
van den Berg LE, Auteur ; Favejee MM ; Wens SC ; Kruijshaar ME ; Praet SF ; Reuser AJ ; Bussmann JB ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT | 2015Article
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Favejee MM ; van den Berg LE ; Kruijshaar ME ; Wens SC ; Praet SF ; Pijnappel WW ; van Doorn PA ; Bussmann JB ; van der Ploeg AT | 2015Article
Pangalila RF, Auteur ; van den Bos GA ; Bartels B ; Bergen M ; Stam HJ ; Roebroeck ME | 2015Article
Al Jasmi F, Auteur ; Al Jumah M ; Alquarni F ; Al-Sanna'a N ; Al-Sharif F ; Bohlega S ; Cupler EJ ; Fathalla W ; Hamdan MA ; Makhseed N ; Nafissi S ; Nilipour Y ; Selim L ; Shembesh N ; Sunbul R ; Tonekaboni SH | 2015Livre
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Hogrel JY ; van den Bogaart F ; Ledoux I ; Ollivier G ; Petit F ; Koujah N ; Behin A ; Stojkovic T ; Eymard B ; Voermans N ; Laforet P | 2015Article
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Han SO ; Li S ; Brooks ED ; Masat E ; Leborgne C ; Banugaria S ; Bird A ; Mingozzi F ; Walmann H ; Koeberl D | 2015Article
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Nogales Gadea G, Auteur ; Brull A ; Santalla A ; Andreu AL ; Arenas J ; Martin MA ; Lucia A ; de Luna N ; Pinos T | 2015Article
Deconinck N ; Richard P ; Allamand V ; Behin A ; Laforet P ; Ferreiro A ; de Becdelievre A ; Ledeuil C ; Gartioux C ; Nelson I ; Carlier RY ; Carlier P ; Wahbi K ; Romero NB ; Zabot MT ; Bouhour F ; Tiffreau V ; Lacour A ; Eymard B ; Stojkovic T | 2015Article
Carlier PG ; Azzabou N ; de Sousa PL ; Hicks A ; Boisserie JM ; Amadon A ; Carlier RY ; Wary C ; Orlikowski D ; Laforet P | 2015Article
van der Meijden JC ; Gungor D ; Kruijshaar ME ; Muir AD ; Broekgaarden HA ; van der Ploeg AT | 2015Article
Montagnese F ; Barca E ; Musumeci O ; Mondello S ; Migliorato A ; Ciranni A ; Rodolico C ; De Filippi P ; Danesino C ; Toscano A | 2015Article
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Gruhn KM, Auteur ; Heyer CM ; Guttsches AK ; Rehmann R ; Nicolas V ; Schmidt-Wilcke T ; Tegenthoff M ; Vorgerd M ; Kley RA | 2015Article
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Kassardjian CD ; Engel AG ; Sorenson EJ | 2015Comment in: Electrical myotonia in acid maltase deficiency disease. [Muscle Nerve. 2015] Reply. [Muscle Nerve. 2015]Article
Jones HN, Auteur ; Crisp K ; Asrani P ; Sloane R ; Kishnani PS | 2015Comment in: [Not Available]. [Med Sci (Paris). 2015]Article
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Echaniz-Laguna A, Auteur ; Carlier RY ; Laloui K ; Carlier P ; Salort-Campana E ; Pouget J ; Laforet P | 2015Article
Ribot-Ciscar E ; Milhe-De Bovis V ; Aimonetti JM ; Lapeyssonnie B ; Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S | 2015Article
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Corrigendum to “The 2016 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)” [Neuromuscular Disorders Volume 25 (2015) 991–1020] ERRATUM: The authors and the editorial office regret the oversight of the journal re[...]Article
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Case LE ; Bjartmar C ; Morgan C ; Casey R ; Charrow J ; Clancy JP ; Dasouki M ; DeArmey S ; Nedd K ; Nevins M ; Peters H ; Phillips D ; Spigelman Z ; Tifft C ; Kishnani PS | 2015Article
Gutierrez-Rivas E, Auteur ; Bautista J ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Diaz-Manera J ; Illa I ; Martínez-Arroyo A ; Olive M ; Sanz I ; Arpa J ; Fernandez Torron R ; Lopez de Munain A ; Jimenez L ; Solera J ; Lukacs Z | 2015Article
Schoser B, Auteur ; Laforet P ; Kruijshaar ME ; Toscano A ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT | 2015Thèse/Mémoire
Fayssoil A, Auteur | 2015Les myopathies d’origine génétique sont des pathologies musculaires en rapport avec des anomalies génétiques. Les myopathies sont à l’origine d’un handicap physique majeur et affectent souvent la fonction respiratoire et parfois le cœur. L’échoc[...]Article
Rannou F ; Uguen A ; Scotet V ; Le Maréchal C ; Rigal O ; Marcorelles P ; Gobin E ; Carre JL ; Zagnoli F ; Giroux-Metgès MA | United States | 2015Article
Morris DA ; Blaschke D ; Krebs A ; Canaan-Kühl S ; Plöckinger U ; Knobloch G ; Walter TC ; Kühnle Y ; Boldt LH ; Kraigher-Krainer E ; Pieske B ; Haverkamp W | 2015Article
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Tan QK ; Stockton DW ; Pivnick E ; Choudhri AF ; Hines-Dowell S ; Pena LD ; Deimling MA ; Freemark MS ; Kishnani PS | 2015Livre
Sessions de communication orales du colloque.Article
Haute autorité de santé, Auteur | 11/2014Le système français de prise en charge à domicile des insuffisants respiratoires constitue autour du malade et de sa famille une « chaîne de santé » formée par le service hospitalier, les spécialistes libéraux, le médecin traitant, les infirmier[...]Brève
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L'intolérance à l'effort, symptôme caractéristique des myopathies métaboliques, peut être liée à l'anomalie du muscle squelettique, à un déconditionnement musculaire associé à la myopathie, à une myocardiopathie ou à une autre cause. Le test d'[...]Article
Le test de préhension soutenue ou "Grip Test" est un test utilisé pour l'aide au diagnostic des pathologies musculaires métaboliques. Il consiste à évaluer la force de préhension maximale et à faire effectuer au patient un travail musculaire sta[...]Article
Un large éventail de manifestations oculaires est retrouvé chez les personnes atteintes de la maladie de Pompe ou glycogénose de type II. Le suivi ophtalmologique dans la forme infantile de la maladie de Pompe est devenu d'autant plus impératif [...]Article
Streichenberger N ; Mezin P, Auteur ; Clamadieu C, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Froissart R, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014Les maladies à corps de polyglucan sont en plein remembrement génétique et des tableaux cliniques très variés sont observés. La glycogénose de type IV ou maladie d'Andersen est probablement la mieux connue. Il s'agit d'une myopathie métabolique [...]Article
de Lonlay P ; Mamoune A, Auteur ; Hamel Y, Auteur ; Bahuau M, Auteur ; Vergnaud S, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Lallemand L, Auteur ; N'Guyen-Morel MA, Auteur ; Thao Viou M, Auteur ; Romero NB, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014La thermolabilité est l'une des explications proposées concernant la fièvre comme facteur déclanchant des rhabdomyolyses. Le déficit en aldolase A en est un exemple. Cette thermolabilité est variable d'un tissu à l'autre, expliquant l'absence d'[...]Article
Revue de la littérature des échelles d'évaluation d'activité utilisés dans les maladies du muscle et évaluation de leur contenu en liant les items à la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) et les régi[...]