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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire
myopathie métabolique héréditaireSynonyme(s)hereditary metabolic myopathy |
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Article
Barcroft H ; Greenwood B ; McArdle B ; Swiney MC ; Semple SJG ; Whelan RF ; Youlten LJ | 1966Article
Toussaint D ; Danis P | 1965Although glycogen has been reported previously in mural cells of the retinal vessels3 with generalized glycogenosis, the present case is the first comprehensive description of the ocular changes in this disease.Article
Walton JN, Auteur ; Nattrass FJ, Auteur | 1954In this paper a new classification of the myopathies is proposed, based upon a review of the clinical features and natural history of the disease in 105 cases of myopathy of various types. The results of a controlled trial of several forms of tr[...]Article
06-07/98Présentation (à partir d'une synthèse bibliographique) des trois modèles animaux de la glycogénose de type II (maladie de Pompe) : un bovin australien, la caille japonaise et la souris KO pour le gène GAA (a-glucosidase, enzyme déficiente dans l[...]Site internet
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L'association Glycogen Storage Disease (AGSD, GB) a été créée en 1986. Ce site propose les dernières nouvelles la concernant. De nombreuses publications sont téléchargeables sur ce site, ainsi que des annonces de livres.Site internet
Le Centre National de Référence des Canalopathies Musculaires a été labellisé en 2005 par le Ministère de la Santé et la Haute Autorité de Santé afin de développer la filière de soins pour les pathologies des canaux ioniques musculaires regroupa[...]Site internet
The National Task Force for Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders, in collaboration with the United States Centers for Disease Control and Prevention (CDC), has developed a new web-based diagnostic tool to assist providers in[...]Site internet
Site de l'association espagnole contre les glycogénopathies.Article
van den Bersselaar LR ; Heytens L ; Silva HCA ; Reimann J ; Tasca G ; Díaz-Cambronero Ó ; Lokken N ; Hellblom A ; Hopkins PM ; Rueffert H ; Bastian B ; Vilchez JJ ; Gillies R ; Johannsen S ; Veyckemans F ; Muenster T ; Klein A ; Litman R ; Jungbluth H ; Riazi S ; Voermans NC ; Snoeck MMJ | EnglandSite internet
The International Pompe Association (IPA) is a federation of Pompe disease patient's groups world-wide. It seeks to coordinate activities and share experience and knowledge between different groups. IPA Objectives : - Stimulate researc[...]Article
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Ausems MGEM ; Lochman P ; van Diggelen OP ; van Amstel HKP ; Reuser AJJ ; Wokke JHJ | 03/99Une étude a été menée chez 18 patients atteints de glycogénose type II ou maladie de Pompe (due à un déficit en a-glucosidase ou maltase acide) à début tardif (chez l'adulte) afin de tester la valeur diagnostique de différents examens de laborat[...]Article
XVèmes Journées Francophones d'Electroneuromyographie (15-17 mars 2006; Grenoble, France) ; Kuntzer T ; Petiot P ; Labarre-Vila A ; Maisonobe T ; Pouget J | 01-02/2006Les 15e journées francophones d'électroneuromyographie se sont déroulées, à Grenoble, du 15 au 17 mars dernier. Au cours de ces journées, une table ronde ayant pour thème " Place de l'ENMG dans les maladies neuromusculaires en 2006 " a permis [...]Article
Lokken N ; Voermans NC ; Andersen LK ; Karazi W ; Reason SL ; Zweers H ; Wilms G ; Santalla A ; Susanibar E ; Lucia A ; Vissing J | Switzerland | 2023031Site internet
Livre
John et Aileen Crowley, au fait de leur carrière, découvre que leurs deux derniers enfants sont atteints de la maladie de Pompe. Ce livre est l'histoire vraie de leur combat pour trouver un traitement pour leurs enfants. John Crowley quitte son [...]Article
Vissing J ; Vissing SF ; MacLean DA ; Saltin B ; Quistorff B ; Haller RG | 04/98L'acidose lactique a été impliquée dans l'activation du système nerveux sympathique lors de l'exercice. Pour tester cette hypothèse, les auteurs ont étudié les réponses du système nerveux sympathique, lors de l'exercice, chez des patients présen[...]Article
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