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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire
myopathie métabolique héréditaireSynonyme(s)hereditary metabolic myopathy |
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Article
Delmont E ; Sacconi S ; Berge-Lefranc JL ; Aquaron R ; Butori C ; Desnuelle C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saux A ; Laforet P ; Pages AM ; Figarella-Branger D ; Pélissier JF ; Pages M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Herson A ; Gallais B ; Michon CC ; Doppler V ; Payan C ; Herson S ; Eymard B ; Gargiulo M ; Laforet P | 2008Objective: To prospectively evaluate the psychological impact of the participation in a clinical trial on patients with late-onset Pompe Disease. Method: From the moment of the inclusion and until the end of the trail at 18 months: we assessed e[...]Publication AFM
Intégré aux Vèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie, le symposium Genzyme intitulé " Maladie de Pompe : des myopathies métaboliques à l'enzymothérapie " a, notamment été l'occasion de présenter le Registre Français de la mal[...]Article
Raben N ; Takikita S ; Pittis MG ; Bembi B ; Marie SKN ; Roberts A ; Page L ; Kishnani PS ; Schoser BGH ; Chien YH ; Ralston E ; Nagaraju K ; Plotz PH | 12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
12/2007Une équipe suédoise(1) rapporte les observations de trois enfants (frères et soeurs) atteints d'un déficit musculaire et cardiaque sévère en glycogène (stockage musculaire du glycogène nul). Ce déficit est lié à une mutation stop homozygote dans[...]Article
Prescrire international, 16, 92. Alglucosidase alfa : new drug. Pompe disease : a short-term benefit
12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
07/2007Texte intégral de l'article Conclusion d’une revue Cochrane, une administration de créatine, à court ou moyen terme, à des patients atteints de dystrophies musculaires, est bien tolérée et améliore la force musculaire, par contre dans les[...]Article
Martinuzzi A ; Liava A ; Trevisi E ; Antoniazzi L ; Frare M | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Andreu AL ; Nogales Gadea G ; Cassandrini D ; Arenas J | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Quinlivan RM ; Beynon RJ | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/06/2008 - Une nouvelle revue Cochrane fait le point sur les approches thérapeutiques dans la maladie de McArdle La maladie de McArdle est une des myopathies métaboliques les plus fréqu[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mate-Munoz JL ; Moran M ; Perez M ; Chamorro-Viña C ; Gomez-Gallego F ; Santiago C ; Chicharro L ; Foster C ; Nogales Gadea G ; Rubio JC ; Andreu AL ; Martin MA ; Arenas J ; Lucia A | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Publication AFM
05/2007La maladie de McArdle est une maladie rare qu’il faut savoir évoquer devant une rhabdomyolyse massive avec insuffisance rénale aiguë. La notion d’une intolérance à l’effort depuis l’enfance, à l’interrogatoire, prend alors toute sa valeur. [...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 03/2007Texte intégral de l'article : Une autorisation de mise sur le marché a été délivrée pour Myozyme®, le traitement enzymatique substitutif spécifique pour la maladie de Pompe, par la Commission européenne. En France, la Commission de Tr[...]Article
Parenti G ; Zuppaldi A ; Pittis MG ; Tuzzi MR ; Annunziata I ; Meroni G ; Porto C ; Donaudy F ; Rossi B ; Rossi M ; Filocamo M ; Donati A ; Bembi B ; Ballabio A ; Andria G | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Nouvelle piste thérapeutique pharmacologique dans la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide ou maladie de Pompe, est une maladie m[...]Article
Sun B ; Bird A ; Young SP ; Kishnani PS ; Chen YT ; Koeberl DD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires à laquelle s'associe une cardiomyopathie hyper[...]