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myopathie métabolique héréditaireSynonyme(s)hereditary metabolic myopathy |
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Diekman EF, Auteur ; Visser G ; Schmitz JP ; Nievelstein RA ; de Sain-van der Velden M ; Wardrop M ; van der Pol WL ; Houten SM ; van Riel NA ; Takken T ; Jeneson JA | 2016Article
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Tarnopolsky M, Auteur ; Katzberg H ; Petrof BJ ; Sirrs S ; Sarnat HB ; Myers K ; Dupré N ; Dodig D ; Genge A ; Venance SL ; Korngut L ; Raiman J ; Khan A | 2016Article
Thèse/Mémoire
Alejaldre Monforte A, Auteur | 2016Hereditary myopathies are diseases with a complex diagnosis. They may present with different phenotypes of muscle weakness. A relatively new phenotype is the axial phenotype. Adult Pompe's disease (PD) is a glycogenosis. Glycogen accumulation in[...]Brève
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Brignol TN, Auteur ; Reveillere C | 11/2015Comment on: Quantitative assessment of lingual strength in late-onset Pompe disease. [Muscle Nerve. 2015]Article
Biard E, Auteur | 11/2015En novembre 2014, se sont déroulées, à Paris, les 12es Journées annuelles de la Société Française de Myologie (JSFM) organisées par Norma Beatriz Romero. Au total, 228 participants, médecins et scientifiques, ont assisté aux différentes sessions[...]VLM
Certes, il y a de plus en plus d'essais cliniques. Mais loin de rester sur leurs acquis, chercheurs et médecins n'hésitent pas à explorer de nouvelles approches comme en témoigne le 20e Congrès de la WMS. - 3 Questions à Fulvio Mavilio Cong[...]Article
Publication AFM
L’activité physique est un facteur essentiel de santé et de bien-être. En sollicitant les fonctions motrice, cardiaque, respiratoire, métabolique, elle harmonise le fonctionnement de l’organisme. Elle contribue à renforcer l’image de soi, à comb[...]Article
Bertoldo F ; Zappini F ; Brigo M ; Moggio M ; Lucchini V ; Angelini C ; Semplicini C ; Filosto M ; Ravaglia S ; Cotelli S ; Todeschini A ; Scarpelli M ; Pancheri S ; Tonin P | 02/2015Article
Musumeci O, Auteur ; la Marca G ; Spada M ; Mondello S ; Danesino C ; Comi GP ; Pegoraro E ; Antonini G ; Marrosu G ; Liguori R ; Morandi L ; Moggio M ; Massa R ; Ravaglia S ; Di Muzio A ; Filosto M ; Tonin P ; Di iorio G ; Servidei S ; Siciliano G ; Angelini C ; Mongini T ; Toscano A | 2015Article
Kanters TA ; Redekop WK ; Rutten-Van Mölken MP ; Kruijshaar ME ; Gungor D ; van der Ploeg AT ; Hakkaart L | 2015Article
Scalco RS, Auteur ; Gardiner AR ; Pitceathly RD ; Zanoteli E ; Becker J ; Holton JL ; Houlden H ; Jungbluth H ; Quinlivan R | 2015Article
van den Berg LE, Auteur ; Favejee MM ; Wens SC ; Kruijshaar ME ; Praet SF ; Reuser AJ ; Bussmann JB ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT | 2015Article
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Favejee MM ; van den Berg LE ; Kruijshaar ME ; Wens SC ; Praet SF ; Pijnappel WW ; van Doorn PA ; Bussmann JB ; van der Ploeg AT | 2015Article
Pangalila RF, Auteur ; van den Bos GA ; Bartels B ; Bergen M ; Stam HJ ; Roebroeck ME | 2015Article
Al Jasmi F, Auteur ; Al Jumah M ; Alquarni F ; Al-Sanna'a N ; Al-Sharif F ; Bohlega S ; Cupler EJ ; Fathalla W ; Hamdan MA ; Makhseed N ; Nafissi S ; Nilipour Y ; Selim L ; Shembesh N ; Sunbul R ; Tonekaboni SH | 2015Livre
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Hogrel JY ; van den Bogaart F ; Ledoux I ; Ollivier G ; Petit F ; Koujah N ; Behin A ; Stojkovic T ; Eymard B ; Voermans N ; Laforet P | 2015Article
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Han SO ; Li S ; Brooks ED ; Masat E ; Leborgne C ; Banugaria S ; Bird A ; Mingozzi F ; Walmann H ; Koeberl D | 2015Article
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Nogales Gadea G, Auteur ; Brull A ; Santalla A ; Andreu AL ; Arenas J ; Martin MA ; Lucia A ; de Luna N ; Pinos T | 2015Article
Deconinck N ; Richard P ; Allamand V ; Behin A ; Laforet P ; Ferreiro A ; de Becdelievre A ; Ledeuil C ; Gartioux C ; Nelson I ; Carlier RY ; Carlier P ; Wahbi K ; Romero NB ; Zabot MT ; Bouhour F ; Tiffreau V ; Lacour A ; Eymard B ; Stojkovic T | 2015Article
Carlier PG ; Azzabou N ; de Sousa PL ; Hicks A ; Boisserie JM ; Amadon A ; Carlier RY ; Wary C ; Orlikowski D ; Laforet P | 2015Article
van der Meijden JC ; Gungor D ; Kruijshaar ME ; Muir AD ; Broekgaarden HA ; van der Ploeg AT | 2015Article
Montagnese F ; Barca E ; Musumeci O ; Mondello S ; Migliorato A ; Ciranni A ; Rodolico C ; De Filippi P ; Danesino C ; Toscano A | 2015Article
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Gruhn KM, Auteur ; Heyer CM ; Guttsches AK ; Rehmann R ; Nicolas V ; Schmidt-Wilcke T ; Tegenthoff M ; Vorgerd M ; Kley RA | 2015Article
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Kassardjian CD ; Engel AG ; Sorenson EJ | 2015Comment in: Electrical myotonia in acid maltase deficiency disease. [Muscle Nerve. 2015] Reply. [Muscle Nerve. 2015]Article
Jones HN, Auteur ; Crisp K ; Asrani P ; Sloane R ; Kishnani PS | 2015Comment in: [Not Available]. [Med Sci (Paris). 2015]Article
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Echaniz-Laguna A, Auteur ; Carlier RY ; Laloui K ; Carlier P ; Salort-Campana E ; Pouget J ; Laforet P | 2015Article
Ribot-Ciscar E ; Milhe-De Bovis V ; Aimonetti JM ; Lapeyssonnie B ; Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S | 2015Article
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Corrigendum to “The 2016 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)” [Neuromuscular Disorders Volume 25 (2015) 991–1020] ERRATUM: The authors and the editorial office regret the oversight of the journal re[...]Article
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Case LE ; Bjartmar C ; Morgan C ; Casey R ; Charrow J ; Clancy JP ; Dasouki M ; DeArmey S ; Nedd K ; Nevins M ; Peters H ; Phillips D ; Spigelman Z ; Tifft C ; Kishnani PS | 2015Article
Gutierrez-Rivas E, Auteur ; Bautista J ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Diaz-Manera J ; Illa I ; Martínez-Arroyo A ; Olive M ; Sanz I ; Arpa J ; Fernandez Torron R ; Lopez de Munain A ; Jimenez L ; Solera J ; Lukacs Z | 2015Article
Schoser B, Auteur ; Laforet P ; Kruijshaar ME ; Toscano A ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT | 2015Thèse/Mémoire
Fayssoil A, Auteur | 2015Les myopathies d’origine génétique sont des pathologies musculaires en rapport avec des anomalies génétiques. Les myopathies sont à l’origine d’un handicap physique majeur et affectent souvent la fonction respiratoire et parfois le cœur. L’échoc[...]Article
Rannou F ; Uguen A ; Scotet V ; Le Maréchal C ; Rigal O ; Marcorelles P ; Gobin E ; Carre JL ; Zagnoli F ; Giroux-Metgès MA | United States | 2015Article
Morris DA ; Blaschke D ; Krebs A ; Canaan-Kühl S ; Plöckinger U ; Knobloch G ; Walter TC ; Kühnle Y ; Boldt LH ; Kraigher-Krainer E ; Pieske B ; Haverkamp W | 2015Article
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Tan QK ; Stockton DW ; Pivnick E ; Choudhri AF ; Hines-Dowell S ; Pena LD ; Deimling MA ; Freemark MS ; Kishnani PS | 2015Livre
Sessions de communication orales du colloque.Article
Haute autorité de santé, Auteur | 11/2014Le système français de prise en charge à domicile des insuffisants respiratoires constitue autour du malade et de sa famille une « chaîne de santé » formée par le service hospitalier, les spécialistes libéraux, le médecin traitant, les infirmier[...]Brève
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L'intolérance à l'effort, symptôme caractéristique des myopathies métaboliques, peut être liée à l'anomalie du muscle squelettique, à un déconditionnement musculaire associé à la myopathie, à une myocardiopathie ou à une autre cause. Le test d'[...]Article
Le test de préhension soutenue ou "Grip Test" est un test utilisé pour l'aide au diagnostic des pathologies musculaires métaboliques. Il consiste à évaluer la force de préhension maximale et à faire effectuer au patient un travail musculaire sta[...]Article
Un large éventail de manifestations oculaires est retrouvé chez les personnes atteintes de la maladie de Pompe ou glycogénose de type II. Le suivi ophtalmologique dans la forme infantile de la maladie de Pompe est devenu d'autant plus impératif [...]Article
Streichenberger N ; Mezin P, Auteur ; Clamadieu C, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Froissart R, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014Les maladies à corps de polyglucan sont en plein remembrement génétique et des tableaux cliniques très variés sont observés. La glycogénose de type IV ou maladie d'Andersen est probablement la mieux connue. Il s'agit d'une myopathie métabolique [...]Article
de Lonlay P ; Mamoune A, Auteur ; Hamel Y, Auteur ; Bahuau M, Auteur ; Vergnaud S, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Lallemand L, Auteur ; N'Guyen-Morel MA, Auteur ; Thao Viou M, Auteur ; Romero NB, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014La thermolabilité est l'une des explications proposées concernant la fièvre comme facteur déclanchant des rhabdomyolyses. Le déficit en aldolase A en est un exemple. Cette thermolabilité est variable d'un tissu à l'autre, expliquant l'absence d'[...]Article
Revue de la littérature des échelles d'évaluation d'activité utilisés dans les maladies du muscle et évaluation de leur contenu en liant les items à la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) et les régi[...]Article
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Byrne B ; Barohn R ; Barshop B ; Bratkovic D ; Desnuelle C ; Henderson R ; Hiwot T ; Hughes D ; Laforet P ; Mengel E ; Roberts M ; Lang W ; Lebowitz J | 02/2014Article
Clayton NP ; Nelson CA ; Weeden T ; Taylor KM ; Moreland RJ ; Scheule RK ; Phillips L ; Leger AJ ; Cheng SH ; Wentworth BM | 2014Article
Kanters TA ; Hoogenboom-Plug I ; Rutten-Van Mölken MP ; Redekop WK ; van der Ploeg AT ; Hakkaart L | 2014Article
De Filippi P ; Saeidi K ; Ravaglia S ; Dardis A ; Angelini C ; Mongini T ; Morandi L ; Moggio M ; Di Muzio A ; Filosto M ; Bembi B ; Giannini F ; Marrosu G ; Rigoldi M ; Tonin P ; Servidei S ; Siciliano G ; Carlucci A ; Scotti C ; Comelli M ; Toscano A ; Danesino C | 2014Article
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Xiong D ; He H ; James J ; Tokunaga C ; Powers C ; Huang Y ; Osinska H ; Towbin JA ; Purevjav E ; Balschi JA ; Javadov S ; McGowan FX ; Strauss AW ; Khuchua Z | 2014Article
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Stehlikova K ; Skálová D ; Zidkova J ; Mrázová L ; Vondracek P ; Mazanec R ; Vohanka S ; Haberlova J ; Hermanova M ; Zamecnik J ; Soucek O ; Oslejskova H ; Dvorackova N ; Solarova P ; Fajkusova L | 2014Article
Spiegel R ; Saada A ; Halvardson J ; Soiferman D ; Shaag A ; Edvardson S ; Horovitz Y ; Khayat M ; Shalev SA ; Feuk L ; Elpeleg O | 2014Article
Koeberl DD ; Austin S ; Case LE ; Smith EC ; Buckley AF ; Young SP ; Bali D ; Kishnani PS | 2014Article
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Karabul N ; Skudlarek A ; Berndt J ; Kornblum C ; Kley RA ; Wenninger S ; Tiling K ; Mengel E ; Plöckinger U ; Vorgerd M ; Deschauer M ; Schoser B ; Hanish F | 2014Article
Anderson LJ ; Henley W ; Wyatt KM ; Nikolaou V ; Waldek S ; Hughes DA ; Lachmann RH ; Logan S | 2014Article
Prakalapakorn SG ; Proia AD ; Yanovitch TL ; DeArmey S ; Mendelsohn NJ ; Aleck KA ; Kishnani PS | 2014Article
Karabul N ; Berndt J ; Kornblum C ; Kley RA ; Wenninger S ; Tiling N ; Mengel E ; Plöckinger U ; Vorgerd M ; Deschauer M ; Schoser B ; Hanisch F | 2014Article
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Parenti G ; Fecarotta S ; Marca GL ; Rossi B ; Ascione S ; Donati MA ; Morandi LO ; Ravaglia S ; Pichiecchio A ; Ombrone D ; Sacchini M ; Pasanisi MB ; Filippi PD ; Danesino C ; Della Casa R ; Romano A ; Mollica C ; Rosa M ; Agovino T ; Nusco E ; Porto C ; Andria G | 2014Article
Relizani K ; Mouisel E ; Giannesini B ; Hourde C ; Patel K ; Morales Gonzalez S ; Jülich K ; Vignaud A ; Pietri Rouxel F ; Fortin D ; Garcia L ; Blot S ; Ritvos O ; Bendahan D ; Ferry A ; Ventura-Clapier R ; Schuelke M ; Amthor H | 2014Article
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The 201st ENMC International Workshop on autophagy in muscular dystrophies (MD) was held in Bussum, The Netherlands, on 1–3 November 2013, and was attended by 20 participants from 10 countries (France, Finland, Germany, Italy, Japan, Sweden, The[...]Article
Sacconi S ; Wahbi K ; Theodore G ; Garcia J ; Salviati L ; Bouhour F ; Vial C ; Duboc D ; Laforet P ; Desnuelle C | 2014Article
Kaneko K ; Kuroda H ; Izumi R ; Tateyama M ; Kato M ; Sugimura K ; Sakata Y ; Ikeda Y ; Hirano K ; Aoki M | 2014Article
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Khanna R ; Powe AC ; Lun Y ; Soska R ; Feng J ; Dhulipala R ; Frascella M ; Garcia A ; Pelligrino LJ ; Xu S ; Brignol N ; Toth MJ ; Do HV ; Lockhart DJ ; Wustman BA ; Valenzano KJ | 2014Article
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Tegtmeyer LC ; Rust S ; van Scherpenzeel M ; Ng BG ; Losfeld ME ; Timal S ; Raymond K ; He P ; Ichikawa M ; Veltman J ; Huijben K ; Shin YS ; Sharma V ; Adamowicz M ; Lammens M ; Reunert J ; Witten A ; Schrapers E ; Matthijs G ; Jaeken J ; Rymen D ; Stojkovic T ; Laforet P ; Petit F ; Aumaître O ; Czarnowska E ; Piraud M ; Podskarbi T ; Stanley CA ; Matalon R ; Burda P ; Seyyedi S ; Debus V ; Socha P ; Sykut-Cegielska J ; van Spronsen F ; de Meirleir L ; Vajro P ; DeClue T ; Ficicioglu C ; Wada Y ; Wevers RA ; Vanderschaeghe D ; Callewaert N ; Fingerhut R ; van Schaftingen E ; Freeze HH ; Morava E ; Lefeber DJ ; Marquardt T | 2014Comment in: Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency. Marquardt T, Morava E, Rust S. N Engl J Med. 2014 May 22;370(21):2051-2. Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency. Airola VM. N Engl J Med. 2014 May 22[...]Article
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Filosto M ; Todeschini A ; Cotelli MS ; Vielmi V ; Rinaldi F ; Rota S ; Scarpelli M ; Padovani A | 10/2013Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Dans le cadre de l’Action conjointe de l’EUCERD et avec la coopération et l’implication des membres de l’EUCERD, dont EURORDIS, le Secrétariat scientifique du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD) a publié son rapport annuel [...]Article
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VLM
Dupuy-Maury F | 04/2013Pour établir leurs recommandations les participants aux Journées de Réflexion Clinique vont se pencher sur les différentes situations que les services d'urgence sont susceptibles de rencontrer.VLM
Les maladies neuromusculaires restent des pathologies rares. Hors du cercle habituel de leur prise en charge, le personnel hospitalier les connaît donc mal, ce qui pose un véritable problème lorsque les malades doivent se rendre aux urgences. D'[...]Brève
Rapport institutionnel
Haute autorité de santé, Auteur | 09/01/2013MYOZYME a l’AMM comme traitement enzymatique substitutif (TES) à long terme des formes infantile ou tardive de la maladie de Pompe (déficit en alpha-glucosidase acide). Dans la forme tardive de la maladie de Pompe : – la démonstration de son e[...]Rapport institutionnel
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Gungor D ; Kruijshaar ME ; Plug I ; D'Agostino RB ; Hagemans MLC ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2013Article
Couce ML ; Sanchez-Pintos P ; Diogo L ; Leao-Teles E ; Martins E ; Santos H ; Bueno MA ; Delgado-Pecellin C ; Castineiras DE ; Cocho JA ; Garcia-Villoria J ; Ribes A ; Fraga JM ; Rocha H | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Prater SN ; Patel TT ; Buckley AF ; Mandel H ; Vlodavsky EA ; Banugaria SG ; Feeney EJ ; Raben N ; Kishnani PS | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Les thèmes choisis ont abordés dans la pathologie de l'enfant comme celle de l'adulte, sur un plan médical et fondamental. Des conférenciers français et étrangers ont animés les sessions ont laissé une place importante pour la présentation de tr[...]Publication AFM
Compte rendu détaillé des réflexions, propositions et conclusions des ateliers organisés pendant les journées de Réflexion Clinique du 4-5 avril 2013, consacrées aux aspects médicaux et éthiques des urgences et maladies neuromuculaires. 8 atelie[...]Article
Comment in: Response to the letter "How to describe the clinical spectrum in Pompe disease?". [Am J Med Genet A. 2013] Comment on: The new era of Pompe disease: advances in the detection, understanding of the phenotypic spectrum, pa[...]Article
Rapin A ; Etossé A ; Tambosco L ; Nicomette J ; Percebois-Macadre L ; Mouret P ; Boyer FC | 2013Article
Carlier RY ; Mongini T ; Vissing J ; van der Maarel S ; Reuser A ; Austin S ; Kishnani P ; Schoser B ; Gast U ; Plöckinger U ; Straub V ; Raben N | 2013Meeting abstracts : 01-Autophagy: the pathogenic agent in muscle damage. 02-Advances in imaging for the diagnosis and disease monitoring of Pompe disease. 03-Genotype-phenotype: correlations and emerging spectrum. 04-Diagnostic algorithm and cas[...]Article
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Spampanato C ; Feeney E ; Li L ; Cardone M ; Lim JA ; Annunziata F ; Zare H ; Polishchuk R ; Puertollano R ; Parenti G ; Ballabio A ; Raben N | 2013Publication AFM
L’augmentation du taux sérique de créatine kinase (hyperCKémie)constitue une cause fréquente de consultation neuromusculaire. Elle peut relever d’étiologies multiples. Un interrogatoire minutieux, couplé à un examen clinique attentif et à un bil[...]Reco PNDS
Pompe disease is a very rare disorder, which can affect infants, children and adults. It covers a very variable clinical spectrum, ranging from the slower ‘late onset’ form of the disease to a rapidly progressive, life threatening condition know[...]Article
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Smith BK ; Collins SW ; Conlon TJ ; Mah CS ; Lawson LA ; Martin AD ; Fuller DD ; Cleaver BD ; Clément N ; Phillips D ; Islam S ; Dobjia N ; Byrne BJ | 2013Article
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Hundsberger T ; Rohrbach M ; Kern L ; Rosler KM | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vianello A ; Semplicini C ; Paladini L ; Concas A ; Ravaglia S ; Servidei S ; Toscano A ; Mongini T ; Angelini C ; Pegoraro E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laforet P ; Stojkovic T ; Bassez G ; Carlier PG ; Clement K ; Wahbi K ; Petit FM ; Eymard B ; Carlier RY | 2013Article
Gungor D ; de Vries JM ; Brusse E ; Kruijshaar ME ; Hop WCJ ; Murawska M ; van den Berg LEM ; Reuser AJJ ; Hagemans MLC ; Plug I ; van der Ploeg AT | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMedArticle
Spada M ; Porta F ; Vercelli L ; Pagliardini V ; Chiado-Piat L ; Boffi P ; Pagliardini S ; Remiche G ; Ronchi D ; Comi G ; Mongini T | 2013Article
Preisler N ; Lukacs Z ; Vinge L ; Madsen KL ; Husu E ; Hansen RS ; Duno M ; Andersen H ; Laub M ; Vissing J | 2013Article
Falk DJ ; Mah CS ; Soustek MS ; Lee KZ ; Elmallah MK ; Cloutier DA ; Fuller DD ; Byrne BJ | 2013Article
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Vaquer G ; Rivière F ; Mavris M ; Bignami F ; Linares-Garcia J ; Westermark K ; Sepodes B | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract