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myopathie métabolique héréditaireSynonyme(s)hereditary metabolic myopathy |
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Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
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Wolfe L ; Jethva R ; Oglesbee D ; Vockley J | 09/08/2018Initial Posting: September 22, 2011; Last Update: August 9, 2018. Clinical characteristics. Most infants with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) identified through newborn screening programs have remained well, and asympto[...]Brève
30/04/2018Article
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Hahn SH, Auteur ; Kronn D ; Leslie ND ; Pena LDM ; Tanpaiboon P ; Gambello MJ ; Gibson JB ; Hillman R ; Stockton DW ; Day JW ; Wang RY ; An Haack K ; Shafi R ; Sparks S ; Zhao Y ; Wilson C ; Kishnani PS | 22/03/2018Article
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Collectif, Auteur | 03/2018"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie [...]Article
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McIntosh P, Auteur ; Austin S ; Sullivan J ; Bailey L ; Bailey C ; Viskochil D ; Kishnani PS | 2017Article
Lim L, Auteur ; Palayer M ; Bruneau A ; Letournel F ; Le Maréchal C ; Simard G ; Reynier P ; Homedan C ; Nadaj-Pakleza A | France | 2017Article
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Navarrete-Martinez JI, Auteur ; Limon-Rojas AE ; Gaytan-Garcia MJ ; Reyna-Figueroa J ; Wakida-Kusunoki G ; Delgado-Calvillo MD ; Cantu-Reyna C ; Cruz-Camino H ; Cervantes-Barragan DE | 2017Article
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Kishnani P, Auteur ; Tarnopolsky M ; Roberts M ; Sivakumar K ; Dasouki M ; Dimachkie MM ; Finanger E ; Goker-Alpan O ; Guter KA ; Mozaffar T ; Pervaiz MA ; Laforet P ; Levine T ; Adera M ; Lazauskas R ; Sitaraman S ; Khanna R ; Benjamin E ; Feng J ; Flanagan JJ ; Barth J ; Barlow C ; Lockhart DJ ; Valenzano KJ ; Boudes P ; Johnson FK ; Byrne B | 2017Article
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Nazari F, Auteur ; Sinaei F ; Nilipour Y ; Fatehi F ; Streubel B ; Ashrafi MR ; Aryani O ; Nafissi S | 2017Article
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Kuperus E, Auteur ; Kruijshaar ME ; Wens SCA ; de Vries JM ; Favejee MM ; van der Meijden JC ; Rizopoulos D ; Brusse E ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; van der Beek NAME | 2017Article
Ben Yaou R, Auteur ; Hubert A ; Nelson I ; Dahlqvist JR ; Gaist D ; Streichenberger N ; Beuvin M ; Krahn M ; Petiot P ; Parisot F ; Michel F ; Malfatti E ; Romero NB ; Carlier RY ; Eymard B ; Labrune P ; Duno M ; Krag T ; Cerino M ; Bartoli M ; Bonne G ; Vissing J ; Laforet P ; Petit FM | 2017Article
Torrealba-Acosta G, Auteur ; Rodriguez-Roblero MC ; Bogantes-Ledezma S ; Carazo-Cespedes K ; Desnuelle C | 2017Article
Vengalil S, Auteur ; Preethish Kumar V ; Polavarapu K ; Christopher R ; Gayathri N ; Natarajan A ; Manjunath M ; Nashi S ; Prasad C ; Nalini A | 2017Article
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Kronn DF, Auteur ; Day-Salvatore D ; Hwu WL ; Jones SA ; Nakamura K ; Okuyama T ; Swoboda KJ ; Kishnani PS | 2017Article
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Puzzo F, Auteur ; Colella P ; Biferi MG ; Bali D ; Paulk NK ; Vidal P ; Collaud F ; Simon-Sola M ; Charles S ; Hardet R ; Leborgne C ; Meliani A ; Cohen-Tannoudji M ; Astord S ; Gjata B ; Sellier P ; Van Wittenberghe L ; Vignaud A ; Boisgerault F ; Barkats M ; Laforet P ; Kay MA ; Koeberl DD ; Ronzitti G ; Mingozzi F | 2017Comment in: Pompe disease: how to solve many problems with one solution. [Ann Transl Med. 2018]Article
Ortuno-Costela MDC, Auteur ; Rodríguez-Mancera N ; García-López M ; Zurita-Díaz F ; Moreno-Izquierdo A ; Lucia A ; Martin MA ; Garesse R ; Gallardo ME | 2017Article
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Burton BK, Auteur ; Charrow J ; Hoganson GE ; Waggoner D ; Tinkle B ; Braddock SR ; Schneider M ; Grange DK ; Nash C ; Shryock H ; Barnett R ; Shao R ; Basheeruddin K ; Dizikes G | 2017Comment in: Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy and Lysosomal Storage Disorders Takes Advantage of Novel Therapies. [J Pediatr. 2017]Article
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Cavassa E, Auteur ; Tordjman M, Auteur ; Ferreiro A, Auteur ; Carlier R, Auteur ; Quijano Roy S, Auteur | 11/2016Livre
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Colombo I, Auteur ; Pagliarani S ; Testolin S ; Cinnante CM ; Fagiolari G ; Ciscato P ; Bordoni A ; Fortunato F ; Magri F ; Previtali SC ; Velardo D ; Sciacco M ; Comi GP ; Moggio M | 2016Article
Levesque S, Auteur ; Auray-Blais C ; Gravel E ; Boutin M ; Dempsey-Nunez L ; Jacques PE ; Chenier S ; Larue S ; Rioux MF ; Al-Hertani W ; Nadeau A ; Mathieu J ; Maranda B ; Desilets V ; Waters PJ ; Keutzer J ; Austin S ; Kishnani P | 2016Article
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Tasca G, Auteur ; Monforte M ; Ottaviani P ; Pelliccioni M ; Frusciante R ; Laschena F ; Ricci E | 2016Article
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Jones K, Auteur ; Pitceathly RD ; Rose MR ; McGowan S ; Hill M ; Badrising UA ; Hughes T | 2016Article
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Padua L, Auteur ; Pazzaglia C ; Pareyson D ; Schenone A ; Aiello A ; Fabrizi GM ; Cavallaro T ; Santoro L ; Manganelli F ; Gemignani F ; Vitetta F ; Quattrone A ; Mazzeo A ; Russo M ; Vita G | 2016Article
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Rastall DP, Auteur ; Seregin SS ; Aldhamen YA ; Kaiser LM ; Mullins C ; Liou A ; Ing F ; Pereria-Hicks C ; Godbehere-Roosa S ; Palmer D ; Ng P ; Amalfitano A | 2016Article
Boentert M, Auteur ; Prigent H ; Vardi K ; Jones HN ; Mellies U ; Simonds AK ; Wenninger S ; Barrot Cortes E ; Confalonieri M | 2016Article
Kazi ZB, Auteur ; Prater SN ; Kobori JA ; Viskochil D ; Bailey C ; Gera R ; Stockton DW ; McIntosh P ; Rosenberg AS ; Kishnani PS | 2016Article
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Aguennouz M, Auteur ; Beccaria M ; Purcaro G ; Oteri M ; Micalizzi G ; Musumesci O ; Ciranni A ; Di Giorgio RM ; Toscano A ; Dugo P ; Mondello L | 2016Article
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Gungor D, Auteur ; Kruijshaar ME ; Plug I ; Rizopoulos D ; Reuser AJ ; Kanters TA ; Wens SC ; Reuser AJ ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT | 2016Article
van Gelder CM, Auteur ; Poelman E ; Plug I ; Hoogeveen-Westerveld M ; van der Beek NA ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2016Article
Nogales Gadea G, Auteur ; Santalla A ; Ballester-Lopez A ; Arenas J ; Martin MA ; Godfrey R ; Pinos T ; Pintos-Morell G ; Coll-Cantí J ; Lucia A | 2016Article
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van der Ploeg A, Auteur ; Carlier PG ; Carlier RY ; Kissel JT ; Schoser B ; Wenninger S ; Pestronk A ; Barohn RJ ; Dimachkie MM ; Goker-Alpan O ; Mozaffar T ; Pena LD ; Simmons Z ; Straub V ; Guglieri M ; Young P ; Boentert M ; Baudin PY ; Wens S ; Shafi R ; Bjartmar C ; Thurberg BL | 2016Article
Fragaki K, Auteur ; Chaussenot A ; Boutron A ; Bannwarth S ; Cochaud C ; Richelme C ; Sacconi S ; Paquis-Flucklinger V | 2016Article
Dunaway S ; Montes J ; Kramer SS ; Marra J ; Salazar R ; Cruz R ; Chiriboga CA ; Garber CE ; de Vivo DC | 2016Livre
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Ebbink BJ, Auteur ; Poelman E ; Plug I ; Lequin MH ; van Doorn PA ; Aarsen FK ; van der Ploeg AT ; van den Hout JM | 2016Article
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