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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire
myopathie métabolique héréditaireSynonyme(s)hereditary metabolic myopathy |
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Rouyer A ; Tard C ; Dessein AF ; Spinazzi M ; Bedat-Millet AL ; Dimitri-Boulos D ; Nadaj-Pakleza A ; Chanson JB ; Nicolas G ; Douillard C ; Laforet P | 28/11/2023Article
Valenzuela PL ; Santalla A ; Alejo LB ; Merlo A ; Bustos A ; Castellote-Bellés L ; Ferrer-Costa R ; Maffiuletti NA ; Barranco-Gil D ; Pinos T ; Lucia A | 27/11/2023Article
Initial Posting: August 31, 2007; Last Revision: November 2, 2023. Clinical characteristics. Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; indiv[...]Article
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Toscano A ; Musumeci O ; Sacchini M ; Ravaglia S ; Siciliano G ; Fiumara A ; Verrecchia E ; Maione M ; Gentile J ; Fischetto R ; Crescimanno G ; Taurisano R ; Sechi A ; Gasperini S ; Cianci V ; Maggi L ; Parini R ; Lupica A ; Scarpa M | 27/10/2023Article
Maulet T ; Bonnyaud C ; Laforet P ; Cattagni T | 23/10/2023Highlights •Maximum strength was the only neuromuscular performance affected in Pompe disease •Our study highlights a proximal-distal gradient in muscle weakness intensity •The weakest muscles were the hip extensors followed by hi[...]Brève
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Hong KN ; Eshraghian EA ; Arad M ; Argirò A ; Brambatti M ; Bui Q ; Caspi O ; de Frutos F ; Greenberg B ; Ho CY ; Kaski JP ; Olivotto I ; Taylor MRG ; Yesso A ; Garcia-Pavia P ; Adler ED | 17/10/2023Article
Racca F ; Longhitano Y ; Zanza C ; Balzanelli MG ; Draisci G ; Stoia PA ; Gollo E ; Maio M ; Grattarola C ; Astuto M ; Ciccarelli A ; Racca G ; Romenskaya T ; Giordano B ; Serraino A ; Sansone VAM ; Gregoretti C ; Conti G ; Piccolella F ; Vaschetto R | 13/10/2023Article
Ismailova G ; Wagenmakers MAEM ; Brusse E ; van der Ploeg AT ; Favejee MM ; van der Beek NAME ; van den Berg LEM | 11/10/2023Article
Leon-Astudillo C ; Trivedi PD ; Sun RC ; Gentry MS ; Fuller DD ; Byrne BJ ; Corti M | 01/10/2023Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Dimachkie MM ; Kishnani PS ; Ivanescu C ; Flore G ; Gwaltney C ; van der Beek NAME ; Hamed A ; An Haack K ; Pollissard L ; Baranowski E ; Sparks SE ; DasMahapatra P | 10/2023Article
Lokken N ; Nielsen MR ; Stemmerik MG ; Ellerton C ; Revsbech KL ; Macrae M ; Slipsager A ; Krett B ; Beha GH ; Emanuelsson F ; Van Hall G ; Quinlivan R ; Vissing J | 20/09/2023Article
Ditters IAM ; van Kooten HA ; van der Beek NAME ; van der Ploeg AT ; Huidekoper HH ; van den Hout JMP | 19/09/2023Article
Nicolas X ; Hurbin F ; Periquet M ; Richards S ; Sensinger C ; Welch K ; An Haack K | 13/09/2023Article
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