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myopathie métabolique héréditaireSynonyme(s)hereditary metabolic myopathy |
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Lefeuvre C ; Antonio M ; Bouhour F ; Tard C ; Salort-Campana E ; Lagrange E ; Behin A ; Sole G ; Noury JB ; Sacconi S ; Magot A ; Nadaj-Pakleza A ; Lacour A ; Beltran S ; Spinazzi M ; Cintas P ; Renard D ; Michaud M ; Bedat-Millet AL ; Prigent H ; Taouagh N ; Arrassi A ; Hamroun D ; Attarian S ; Laforet P | 07/07/2023Article
Pillai NR ; Fabie NAV ; Kaye TV ; Rosendahl SD ; Ahmed A ; Hietala AD ; Jorgenson AB ; Lanpher BC ; Whitley CB | 25/06/2023Article
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Ditters IAM ; van Kooten HA ; van der Beek NAME ; Hardon JF ; Ismailova G ; Brusse E ; Kruijshaar ME ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP ; Huidekoper HH | 16/06/2023Article
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Last Update: May 29, 2023 ( Published : June 24, 2020, Previous update : May 9, 2022)Article
Tardieu M ; Cudejko C ; Cano A ; Hoebeke C ; Bernoux D ; Goetz V ; Pichard S ; Brassier A ; Schiff M ; Feillet F ; Rollier P ; Mention K ; Dobbelaere D ; Fouilhoux A ; Espil Taris C ; Eyer D ; Huet F ; Walther-Louvier U ; Barth M ; Chevret L ; Kuster A ; Lefranc J ; Neveu J ; Pitelet G ; Ropars J ; Rivier F ; Roubertie A ; Touati G ; Vanhulle C ; Tardieu E ; Caillaud C ; Froissart R ; Champeaux M ; Labarthe F ; Chabrol B | 26/05/2023Article
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Lessard LER ; Tard C ; Salort-Campana E ; Sacconi S ; Behin A ; Bassez G ; Orlikowski D ; Merle P ; Nollet S ; Gallay L ; Berard F ; Robinson P ; Bouhour F ; Laforet P | 19/05/2023Article
Ozdamar SE ; Koc AF ; Tekce HD ; Kotan D ; Ekmekci AH ; Sengun IS ; Yuceyar AN ; Uluc K | 17/05/2023Article
Rossiaud L ; Fragner P ; Barbon E ; Gardin A ; Benabides M ; Pellier E ; Cosette J ; El Kassar L ; Giraud-Triboult K ; Nissan X ; Ronzitti G ; Hoch L | 11/05/2023Article
Ditters IAM ; van der Beek NAME ; Brusse E ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP ; Huidekoper HH | 08/05/2023Article
Kishnani PS ; Diaz-Manera J ; Toscano A ; Clemens PR ; Ladha S ; Berger KI ; Kushlaf H ; Straub V ; Carvalho G ; Mozaffar T ; Roberts M ; Attarian S ; Chien YH ; Choi YC ; Day JW ; Erdem-Ozdamar S ; Illarioshkin S ; Goker-Alpan O ; Kostera-Pruszczyk A ; van der Ploeg AT ; An Haack K ; Huynh-Ba O ; Tammireddy S ; Thibault N ; Zhou T ; Dimachkie MM ; Schoser B | United States | 10/04/2023Article
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Scheffers LE ; Somers OC ; Dulfer K ; Dieleman GC ; Walet S ; van der Giessen LJ ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP ; van den Berg LE | United States | 01/04/2023Article
Choi SJ ; Yi JS ; Lim JA ; Tedder TF ; Koeberl DD ; Jeck W ; Desai AK ; Rosenberg A ; Sun B ; Kishnani PS | England | 30/03/2023Article
Volpi V ; Volpato E ; Compalati E ; Pierucci P ; Nicolini A ; Lax A ; Fagetti L ; Annunziata A ; Cauteruccio R ; Fiorentino G ; Banfi P | Switzerland | 23/03/2023Article
Hordeaux J ; Ramezani A ; Tuske S ; Mehta N ; Song C ; Lynch A ; Lupino K ; Chichester JA ; Buza EL ; Dyer C ; Yu H ; Bell P ; Weimer JM ; Do H ; Wilson JM | Switzerland | 22/03/2023Article
Scheffers LE ; Kok R ; van den Berg LE ; Jmp H ; Boersma E ; van Capelle CI ; Helbing WA ; Ploeg AT ; Koopman LP | Netherlands | 07/03/2023Article
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Buckley AF ; Desai AK ; Ha CI ; Petersen MA ; Estrada JC ; Waterfield JR ; Bossen EH ; Kishnani PS | England | 02/03/2023Publication AFM
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Rivière H ; Gilby E | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023After a brief reminder of the structure of the motor unit and the various modes of inheritance, this document provides short descriptions of the neuromuscular diseases that are part of our scope at AFM-Téléthon, as well as how to manage and trea[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
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