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myopathie métabolique héréditaireSynonyme(s)hereditary metabolic myopathy |
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Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Le déficit en carnitine palmytoyltransférase II (CPT2) entraîne trois phénotypes différents : une forme sévère infantile (hépatocardiomusculaire), une forme néonatale hépatocardiomusculaire associant des ma[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Deux essais cliniques sont actuellement en cours dans la maladie de Pompe ou glycogénose de type II. Financés par Genzyme, Il visent à évaluer la tolérance, l'efficacité et la pharmacocinétique d'un traitem[...]Publication AFM
Biard E | 2003Texte intégral de l'article : Structure originale à plus d'un titre, l'Institut de Myologie à l'hôpital Pitié-Salpétrière (AP-HP), rassemble, depuis 1997, médecins et chercheurs autour des patients atteints de maladies neuromusculaires [...]Article
Hesselink RP ; Wagenmakers AJM ; Drost MR ; van der Vusse GJ | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Thuillier P ; Rostane H ; Droin V ; Demaugre F ; Brivet M ; Kadhom N ; Prip-Buus C ; Gobin S ; Saudubray JM ; Bonnefont JP | 2003Une équipe française a identifié chez deux patients non apparentés atteints de dystrophie musculaire de Becker deux mutations introniques (dans le gène codant la dystrophine) entraînant l'inclusion aberrante d'un " pseudoexon " dans le transcrit[...]Multimédia
International Pompe Conference (1-2 Novembre 2003; Heidelberg, Germany) ; Lindner M ; Schaller TH ; van der Ploeg A ; Erny H ; O'Donnell K ; Eymard B ; Laforet P ; Mueller Felber W ; Raben N ; Reuser A ; Hopwood J ; Mellies U ; Bodamer O ; Slonim A ; Wolf B ; Hagemans M ; Winkel L ; Arnold CR | Buren : Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschlande e.V | 2003Vol-1 -Welcome -Patient relations and Basics of Pompe Disease -Patient relations and Basics of Pompe Disease -Patient relations : the work of the International Pompe Association -How early onset (infants, children) Pompe patients present -How la[...]Multimédia
International Pompe Conference (1-2 Novembre 2003; Heidelberg, Germany) ; Shapira S ; House T ; Schaller TH ; Amalfitano A ; Voit TH ; Bajbouj M ; Ollington F ; van der Ploeg A ; Kishnani P ; Wijnem I | Buren : Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschlande e.V | 2003Vol-3 - Workshop Discussion of Patient and -Médical Experiences with Physical Therapy -Guest presentation : Enzyme Replacement Therapy - Experience with enzyme replacement therapy in patients with mocopolysacchari- dose type 1 -Enzyme Replacemen[...]Article
Olpin SE ; Afifi A ; Clark S ; Manning NJ ; Bonham JR ; Dalton A ; Leonard JV ; Land JM ; Andresen BS ; Morris AAM ; Muntoni F ; Turnbull DM ; Pourfarzam M ; Rahman S ; Pollitt RJ | 2003Article
Bembi B ; Ciana G ; Martini C ; Benettoni A ; Gombacci A ; Deganuto M ; Pittis MG | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Raben N ; Danon MJ ; Gilbert AL ; Dwivedi S ; Bosnoyan-Collins LO ; Thurberg BL ; Mattaliano RJ ; Nagaraju K ; Plotz PH | 2003Article
Winkel LPF ; Kamphoven JHJ ; van den Hout HJMP ; Severijnen LA ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2003Article
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Wary C, Auteur ; Laforet P ; Eymard B ; Fardeau M ; Leroy-Willig A ; Bassez G ; Leroy JP ; Caillaud C ; Poenaru L ; Carlier PG | 2003Article
van den Hout HMP ; Hop W ; van Diggelen OP ; Smeitink JAM ; Smit GPA ; Poll-The BTT ; Bakker HD ; Loonen MCB ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2003Livre
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Chadefaux-Vekemans B ; Bonnefont JP ; Aupetit J ; Royer G ; Droin V ; Attié-Bitach T ; Saudubray JM ; Thuillier P | 2003Article
Pavic M ; Petiot P ; Streichenberger N ; Dupond JL ; Drouet A ; Flocard F ; Bouhour F ; Colin JY ; Bielefeld P ; Gouttard M ; Maire I ; Pellat J ; Vital-Durand D ; Rousset H | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laforet P, Auteur ; Wary C ; Duteil S ; de Kerviler E ; Carlier PG ; Lombès A ; Romero NB ; Fardeau M ; Eymard B ; Leroy-Willig A, Auteur | 2003Article
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10/2002Neuromuscular diseases : muscle - Inflammatory myopathies - Metabolic and drug-induces muscle disorders - Muscular dystrophies - Myotonic syndromes - Congenital myopathies and related disorders - Experimental and therapeutic approaches to muscul[...]Article
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Fraites TJ Jr ; Schleissing MR ; Shanely RA ; Walter GA ; Cloutier DA ; Zolotukhin I ; Pauly DF ; Raben N ; Plotz PH ; Powers SK ; Kessler PD ; Byrne BJ | 05/2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Pouget J | 04/2002Face à une élévation du taux sérique de la créatine-kinase (CK), il faut savoir que le taux de CK peut s'élever de façon transitoire après un traumatisme mineur, une affection virale ou un effort musculaire. En cas de taux élevé isolé, il est né[...]Publication AFM
Biard E | 2002Texte intégral de l'article : Face à une élévation du taux sérique de la créatine-kinase (CK), il faut savoir que le taux de CK peut s'élever de façon transitoire après un traumatisme mineur, une affection virale ou un effort musculaire[...]Multimédia
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Rozaklis T ; Ramsay SL ; Whitfield PD ; Ranieri E ; Hopwood JJ ; Meikle PJ | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Martiniuk F ; Chen A ; Mack A ; Donnabella V ; Slonim A ; Bulone L ; Arvanitopoulos E ; Raben N ; Plotz PH ; Rom WN | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Tiffreau V, Auteur | 2002Nous présentons les résultats d'une enquête postale sur la douleur dans une population de patients adultes atteints de maladies neuromusculaires (MNM), suivis en consultation spécialisée de Médecine Physique et Réadaptation au CHRU de Lille....