Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire
myopathie métabolique héréditaireSynonyme(s)hereditary metabolic myopathy |
Documents disponibles dans cette catégorie (1313)
Article
Trebbia G ; Lacombe M ; Fermanian J ; Falaize L ; Lejaille M ; Louis A ; Devaux C ; Raphael JC ; Lofaso F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laforet P ; Escolar D ; Pestronk A ; Jaffe K ; Carter J ; Berger K ; Rapoport D ; Skrinar AM ; Doppler V ; Eymard B ; Wokke J | 2005Communication n° 470. Background : Pompe disease is a rare, autosomal recessive, metabolic muscle disease caused by a deficiency of lysosomal acid ?-glucosidase (GAA), an enzyme that degrades glycogen. There is a broad spectrum of disease rangin[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bastin J ; Djouadi F ; Aubey F ; Schlemmer D ; Laforet P ; Wanders R ; Strauss A | 2005Communication n° 81. Inborn errors of mitochondrial fatty acid oxidation (FAO) often lead to metabolic myopathy presenting as muscle weakness, exercise intolerance and episodes of myoglobinuria. This typical phenotype is likely due to insufficie[...]Livre
Article
Chadda K ; Clair B ; Orlikowski D ; Macadoux G ; Raphael JC ; Lofaso F | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hagemans MLC ; Janssens ACJW ; Winkel LPF ; Sieradzan KA ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 9/11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Diggelen OP ; Cassandrini D ; Gimpelev M ; Giuffré B ; Donati MA ; Introvini P ; Alegria E ; Assereto S ; Morandi L ; Mora M ; Tonoli E ; Mascelli S ; Traverso M ; Pasquini E ; Bado M ; Vilarinho L ; van Noort G ; Mosca F ; Zara F ; Minetti C | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lovitt S ; Marden FA ; Gundogdu B ; Ostrowski ML | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Quintans B ; Sanchez-Andrade A ; Teijeira S ; Fernandez-Hojas R ; Rivas E ; Lopez MJ ; Navarro C | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Winkel LPF ; van den Hout JMP ; Kamphoven JHJ ; Disseldorp JAM ; Remmerswaal M ; Arts WFM ; Loonen MCB ; Vulto AG ; Hop W ; Smit GPA ; Shapira SK ; Boer MA ; van Diggelen OP ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Une équipe hollandaise vient de publier des résultats très encourageants d'une étude de faisabilité d'un traitement enzymatique de substitution avec une alpha-glucosidase humaine recombinante d[...]Article
Voduc N ; Webb KA ; D'Arsigny C ; McBride I ; O'Donnell DE | 03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article : Afin de préciser la symptomatologie douloureuse dans les maladies neuromusculaires (MNM), une équipe française a étudié la présence des douleurs chez 68 patients successifs, non sélectionnés, s'étant présen[...]Publication AFM
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : A l'Institut de Myologie (IDM), seize études cliniques sont en cours ou en prévision. Parmi elles, onze dites observationnelles ou de suivi clinique sont destinées à collecter des informations qui participe[...]Article
Ong HY ; O'Dochartaigh CS ; Lovell S ; Patterson VH ; Wasserman K ; Nicholls DP ; Riley MS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orngreen MC ; Norgaard MG ; Sacchetti M ; van Engelen BGM ; Vissing J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Laforet P | 2004Texte intégral de l'article : Une étude prospective, internationale visant à collecter des données chez des patients atteints de la forme à révélation tardive de la maladie de Pompe devrait débuter cette année (1). Un des objectifs : ut[...]Article
Chamoles NA ; Niizawa G ; Blanco M ; Gaggioli D ; Casentini C | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xu F ; Ding EY ; Liao SX ; Migone FK ; Dainat J ; Schneider A ; Serra D ; Chen YT ; Amalfitano A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hermans MMP ; van Leenen D ; Kroos MA ; Beesley CE ; van der Ploeg AT ; Sakuraba H ; Wevers R ; Kleijer W ; Michelakakis H ; Kirk EP ; Fletcher J ; Bosshard NU ; Basel-Vanagaite L ; Besley G ; Reuser AJJ | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Pompe : une corrélation génotype-phénotype utile (04/03/2004) Des chercheurs néerlandais ont étudié 29 patients et identifié 55 mutations pathogéniques (34 différentes, dont 22 nouvell[...]Article
Stollberger C ; Winkler-Dworak M ; Blazek G ; Finsterer J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vielhaber S ; Feistner H ; Weis J ; Kreuder J ; Sailer M ; Schröder JM ; Kunz WS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonnefont JP ; Djouadi F ; Prip-Buus C ; Gobin S ; Munnich A ; Bastin J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cette nouvelle édition fait le point sur les avancées de la myologie depuis 10 ans. Cet ouvrage est organisé en 2 volumes, comprenant 3 parties. Les chapitres de la première partie (1 à 24) ont pour thème le développement, la différentiation et [...]Livre
Cette nouvelle édition fait le point sur les avancées de la myologie depuis 10 ans. Cet ouvrage est organisé en 2 volumes, comprenant 3 parties. Les chapitres de la première partie (1 à 24) ont pour thème le développement, la différentiation et [...]Article
Kamphoven JHJ ; de Ruiter MM ; Winkel LPF ; van den Hout HMP ; Bijman J ; de Zeeuw CI ; Hoeve HL ; van Zanten BA ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Perte de l'audition dans la maladie de Pompe infantile (29/07/2004) Due à un déficit de l'enzyme acide-alpha-glucosidase, la maladie de Pompe est caractérisée par une accumulation de gly[...]Article
Pichiecchio A ; Uggetti C ; Ravaglia S ; Egitto MG ; Rossi M ; Sandrini G ; Danesino C | 01/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tay SKH ; Akman HO ; Chung WK ; Pike MG ; Muntoni F ; Hays AP ; Shanske S ; Valberg SJ ; Mickelson JR ; Tanji K | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ing RJ ; Cook DR ; Bengur RA ; Williams EA ; Eck J ; Dear G de L ; Ross AK ; Kern FH ; Kishnani PS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Hout JMP ; Kamphoven JHJ ; Winkel LPF ; Arts WFM ; Loonen MCB ; Vulto AG ; Cromme-Dijkhuis A ; Weisglas-Kuperus N ; Hop W ; Van Hirtum H ; van Diggelen OP ; Boer M ; Kroos MA ; Van der Voort ; Sibbles B ; Van Corven EJJ ; Brakenhoff JPJ ; van Hove JLK ; Smeitink JAM ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puruckherr M ; Pooyan P ; Girish MR ; Byrd RP Jr ; Roy TM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maladie de Mac Ardle : une tolérance à l'exercice améliorée par la prise orale de sucrose (03/02/2004) La maladie de Mac Ardle ou glycogénose type 5, liée à un déficit en phosphorylase musculaire, se caractérise par une intolérance musculai[...]Article
Zange J ; Grehl T ; Disselhorst-klug C ; Rau G ; Muller K ; Schröder R ; Tegenthoff M ; Malin JP ; Vorgerd M | 06/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wieser T ; Deschauer M ; Olek K ; Hermann T ; Zierz S | 04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Le déficit en carnitine palmytoyltransférase II (CPT2) entraîne trois phénotypes différents : une forme sévère infantile (hépatocardiomusculaire), une forme néonatale hépatocardiomusculaire associant des ma[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Deux essais cliniques sont actuellement en cours dans la maladie de Pompe ou glycogénose de type II. Financés par Genzyme, Il visent à évaluer la tolérance, l'efficacité et la pharmacocinétique d'un traitem[...]Publication AFM
Biard E | 2003Texte intégral de l'article : Structure originale à plus d'un titre, l'Institut de Myologie à l'hôpital Pitié-Salpétrière (AP-HP), rassemble, depuis 1997, médecins et chercheurs autour des patients atteints de maladies neuromusculaires [...]Article
Hesselink RP ; Wagenmakers AJM ; Drost MR ; van der Vusse GJ | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Télécharger le texte intégral du livre sur le site internet de l'ASEMArticle
Article
Thuillier P ; Rostane H ; Droin V ; Demaugre F ; Brivet M ; Kadhom N ; Prip-Buus C ; Gobin S ; Saudubray JM ; Bonnefont JP | 2003Une équipe française a identifié chez deux patients non apparentés atteints de dystrophie musculaire de Becker deux mutations introniques (dans le gène codant la dystrophine) entraînant l'inclusion aberrante d'un " pseudoexon " dans le transcrit[...]Multimédia
International Pompe Conference (1-2 Novembre 2003; Heidelberg, Germany) ; Lindner M ; Schaller TH ; van der Ploeg A ; Erny H ; O'Donnell K ; Eymard B ; Laforet P ; Mueller Felber W ; Raben N ; Reuser A ; Hopwood J ; Mellies U ; Bodamer O ; Slonim A ; Wolf B ; Hagemans M ; Winkel L ; Arnold CR | Buren : Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschlande e.V | 2003Vol-1 -Welcome -Patient relations and Basics of Pompe Disease -Patient relations and Basics of Pompe Disease -Patient relations : the work of the International Pompe Association -How early onset (infants, children) Pompe patients present -How la[...]Multimédia
International Pompe Conference (1-2 Novembre 2003; Heidelberg, Germany) ; Shapira S ; House T ; Schaller TH ; Amalfitano A ; Voit TH ; Bajbouj M ; Ollington F ; van der Ploeg A ; Kishnani P ; Wijnem I | Buren : Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschlande e.V | 2003Vol-3 - Workshop Discussion of Patient and -Médical Experiences with Physical Therapy -Guest presentation : Enzyme Replacement Therapy - Experience with enzyme replacement therapy in patients with mocopolysacchari- dose type 1 -Enzyme Replacemen[...]Article
Olpin SE ; Afifi A ; Clark S ; Manning NJ ; Bonham JR ; Dalton A ; Leonard JV ; Land JM ; Andresen BS ; Morris AAM ; Muntoni F ; Turnbull DM ; Pourfarzam M ; Rahman S ; Pollitt RJ | 2003Article
Bembi B ; Ciana G ; Martini C ; Benettoni A ; Gombacci A ; Deganuto M ; Pittis MG | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Raben N ; Danon MJ ; Gilbert AL ; Dwivedi S ; Bosnoyan-Collins LO ; Thurberg BL ; Mattaliano RJ ; Nagaraju K ; Plotz PH | 2003Article
Winkel LPF ; Kamphoven JHJ ; van den Hout HJMP ; Severijnen LA ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2003Article
Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Wary C, Auteur ; Laforet P ; Eymard B ; Fardeau M ; Leroy-Willig A ; Bassez G ; Leroy JP ; Caillaud C ; Poenaru L ; Carlier PG | 2003Article
van den Hout HMP ; Hop W ; van Diggelen OP ; Smeitink JAM ; Smit GPA ; Poll-The BTT ; Bakker HD ; Loonen MCB ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2003Livre
Article
Chadefaux-Vekemans B ; Bonnefont JP ; Aupetit J ; Royer G ; Droin V ; Attié-Bitach T ; Saudubray JM ; Thuillier P | 2003Article
Pavic M ; Petiot P ; Streichenberger N ; Dupond JL ; Drouet A ; Flocard F ; Bouhour F ; Colin JY ; Bielefeld P ; Gouttard M ; Maire I ; Pellat J ; Vital-Durand D ; Rousset H | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laforet P, Auteur ; Wary C ; Duteil S ; de Kerviler E ; Carlier PG ; Lombès A ; Romero NB ; Fardeau M ; Eymard B ; Leroy-Willig A, Auteur | 2003Article
Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
10/2002Neuromuscular diseases : muscle - Inflammatory myopathies - Metabolic and drug-induces muscle disorders - Muscular dystrophies - Myotonic syndromes - Congenital myopathies and related disorders - Experimental and therapeutic approaches to muscul[...]Article
Article
Fraites TJ Jr ; Schleissing MR ; Shanely RA ; Walter GA ; Cloutier DA ; Zolotukhin I ; Pauly DF ; Raben N ; Plotz PH ; Powers SK ; Kessler PD ; Byrne BJ | 05/2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Article
Pouget J | 04/2002Face à une élévation du taux sérique de la créatine-kinase (CK), il faut savoir que le taux de CK peut s'élever de façon transitoire après un traumatisme mineur, une affection virale ou un effort musculaire. En cas de taux élevé isolé, il est né[...]Publication AFM
Biard E | 2002Texte intégral de l'article : Face à une élévation du taux sérique de la créatine-kinase (CK), il faut savoir que le taux de CK peut s'élever de façon transitoire après un traumatisme mineur, une affection virale ou un effort musculaire[...]Multimédia
Article
Article
Article
Article
Rozaklis T ; Ramsay SL ; Whitfield PD ; Ranieri E ; Hopwood JJ ; Meikle PJ | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Martiniuk F ; Chen A ; Mack A ; Donnabella V ; Slonim A ; Bulone L ; Arvanitopoulos E ; Raben N ; Plotz PH ; Rom WN | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Tiffreau V, Auteur | 2002Nous présentons les résultats d'une enquête postale sur la douleur dans une population de patients adultes atteints de maladies neuromusculaires (MNM), suivis en consultation spécialisée de Médecine Physique et Réadaptation au CHRU de Lille....