Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire
myopathie métabolique héréditaireSynonyme(s)hereditary metabolic myopathy |
Documents disponibles dans cette catégorie (1307)
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Carlier RY ; Laforet P ; Wary C ; Mompoint D ; Pellegrini N ; Annane D ; Carlier PG ; Orlikowski D | 2011Purpose. To describe muscle involvement on whole-body MRI scans in adult patients at different stages of late-onset Pompe disease.Materials and methods. Twenty patients aged 37 to 75 were examined. Five were bedridden and required ventilatory su[...]Article
Orphanet ; Laforet P ; Nicolino M | 12/2010Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.netArticle
Veerapandiyan A ; Shashi V ; Jiang YH ; Gallentine WB ; Schoch K ; Smith EC | 12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hughes V | 11/2010Les associations de malades des acteurs majeurs dans la R&D et l’amélioration des soins : Un article publié dans Nature Biotechnology fait un état des lieux sur l’impact des patients dans l’amélioration de la prise en charge des maladies rares. [...]Article
Rapport institutionnel
2 documents : avis de la commission de transparence de la HAS du 16 juin 2010 et sa synthèseArticle
van der Ploeg AT ; Clemens PR ; Corzo D ; Escolar DM ; Florence J ; Groeneveld GJ ; Herson S ; Kishnani PS ; Laforet P ; Lake SL ; Lange DJ ; Leshner RT ; Mayhew JE ; Morgan C ; Nozaki K ; Park DJ ; Pestronk A ; Rosenbloom B ; Skrinar A ; van Capelle CI ; van der Beek NA ; Wasserstein M ; Zivkovic SA | 15/04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Un "Supplementary Appendix" de 22 pages est joint à l'article. 01/07/2010 - Effet bénéfique de l'alglucosidase alfa (Myozyme) dans la maladie de Pompe à début tardif La glycogénose de typ[...]Article
Kyosen SO ; Iizuka S ; Kobayashi H ; Kimura T ; Fukuda T ; Shen J ; Shimada Y ; Ida H ; Eto Y ; Ohashi T | 04/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Pompe : transfert du gène GAA par vecteur lentiviral après la naissance La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des mu[...]Article
de Vries JM ; Hagemans MLC ; Bussmann JBJ ; van der Ploeg AT | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maillart E ; Acquaviva-Bourdain C ; Rigal O ; Brivet M ; Jardel C ; Lombès A ; Eymard B ; Vianey-Saban C ; Laforet P | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lukacs Z ; Nieves Cobos P ; Mengel E ; Hartung R ; Beck M ; Deschauer M ; Keil A ; Santer R | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yanovitch TL ; Banugaria SG ; Proia AD ; Kishnani PS | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Katz SL ; Gaboury I ; Keilty K ; Banwell B ; Vajsar J ; Anderson P ; Ni A ; MacLusky I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Raben N ; Schreiner C ; Baum R ; Takikita S ; Xu S ; Xie T ; Myerowitz R ; Komatsu M ; Van Der Meulen JH ; Nagaraju K ; Ralston E ; Plotz PH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Maladie de Pompe : réduction du stockage excessif du glycogène par suppression de l'autophagie La maladie de Pompe est due à l'absence d'une enzyme, l'alpha glucosidase acide[...]Article
Gobin-Limballe S ; McAndrew RP ; Djouadi F ; Kim JJ ; Bastin J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sanaker PS ; Toompuu M ; Hogan VE ; He L ; Tzoulis C ; Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Taylor RW ; Bindoff LA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Til NP ; Stok M ; Aerts Kaya FSF ; de Waard MC ; Farahbakhshian E ; Visser TP ; Kroos MA ; Jacobs EH ; Willart MA ; van der Wegen P ; Scholte BJ ; Lambrecht BN ; Duncker DJ ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ ; Verstegen MM ; Wagemaker G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/07/2010 - Effet bénéfique d’une thérapie cellulaire chez la souris modèle de la maladie de Pompe La glycogénose de type II ou maladie de Pompe, se manifeste par une faiblesse musculair[...]Article
van den Berg LEM ; Zandbergen AA ; van Capelle CI ; de Vries JM ; Hop WC ; van den Hout JM ; Reuser AJJ ; Zillikens MC ; van der Ploeg AT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Steps forward in Pompe disease 3rd European Symposium (20-21/11/2009; Munich (Allemagne)) ; Carlier RY ; Laforet P ; Mompoint DM ; Wary C ; Orlikowski D | 2010Accès au résuméArticle
Article
Article
Article
Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
La nouvelle édition de cet ouvrage de référence sur les maladies neuromusculaires fournit une information actualisée, pertinente sur l'étiologie, la pathogénèse ainsi que le diagnostic et le traitement de ces pathologies, incluant les dystrophie[...]Article
Jones HN ; Muller CW ; Lin M ; Banugaria SG ; Case LE ; Li JS ; O'Grady G ; Heller JH ; Kishnani PS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Sun B ; Li S ; Bird A ; Koeberl DD | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Pompe : efficacité de l’administration de vecteur viral par perfusion de membre isolé chez la souris Sun et coll. proposent ici une approche de perfusion hydrostatique de membre is[...]Thèse/Mémoire
Orlikowski D, Auteur | 2010Les maladies neuromusculaires représentent un groupe de pathologies rares de gravité et de pronostic différents. L’atteinte respiratoire en est la cause principale de morbi-mortalité. Ces pathologies restent pour la plupart incurables et bénéfic[...]Article
Izumi R ; Suzuki N ; Kato K ; Warita H ; Tateyama M ; Nakashima I ; Itoyama Y | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xu S ; Galperin M ; Melvin G ; Horowits R ; Raben N ; Plotz P ; Yu L | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/05/2010 - Maladie de Pompe : la désorganisation des myofilaments contribue à la faiblesse musculaire La maladie de Pompe se traduit par un déficit musculaire et une cardiomyopathie hy[...]Article
Hagemans MLC ; Stigter RL ; van Capelle CI ; van der Beek NAME ; Winkel LPF ; van Vliet L ; Hop WCJ ; Reuser AJJ ; Beishuizen A ; van der Ploeg AT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Intérêt du marquage des lymphocytes par le PAS dans le diagnostic de la maladie de Pompe La maladie de Pompe est une des plus fréquentes maladies métaboliques de l'enfant et[...]Article
van Maldegem BT ; Wanders RJA ; Wijburg FA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Capelle CI ; Goedegebure A ; Homans NC ; Hoeve HLJ ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacconi S ; Bocquet JD ; Chanalet S ; Tanant V ; Salviati L ; Desnuelle C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
La "Maladie de Pompe, ou Glycogénose de type II" est éditée par l'Association Vaincre les maladies Lysosomales, dans sa collection "Les livrets de VML". L'objectif de cette collection est d'apporter des réponses aux questions que peuvent se pose[...]Article
Ashe KM ; Taylor KM ; Chu Q ; Meyers E ; Ellis A ; Jingozyan V ; Klinger K ; Finn PF ; Cooper CGF ; Chuang WL ; Marshall J ; McPherson JM ; Mattaliano RJ ; Cheng SH ; Scheule RK ; Moreland RJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Goldenberg PC ; DeArmey SL ; Heller J ; Benjamin D ; Young S ; Bali D ; Smith SA ; Li JS ; Mandel H ; Koeberl D ; Rosenberg A ; Chen YT | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mah CS ; Falk DJ ; Germain SA ; Kelley JS ; Lewis MA ; Cloutier DA ; DeRuisseau LR ; Conlon TJ ; Cresawn KO ; Fraites TJ Jr ; Campbell-Thompson M ; Fuller DD ; Byrne BJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - Une thérapie génique améliore l’insuffisance respiratoire dans la maladie de Pompe chez la souris La maladie de Pompe est une des plus fréquentes maladies métaboliques de l'[...]Article
Foley JW ; Bercury SD ; Finn P ; Cheng SH ; Scheule RK ; Ziegler RJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La glycogénose de type II (GSD II), ou maladie de Pompe, est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires de gravit[...]Article
Fernandez C ; Halbert C ; de Paula AM ; Lacroze V ; Froissart R ; Figarella-Branger D ; Chabrol B ; Pellissier JF | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Capelle CI ; van der Beek NAME ; Hagemans MLC ; Arts WFM ; Hop WCJ ; Lee P ; Jaeken J ; Frohn-Mulder IME ; Merkus PJFM ; Corzo D ; Puga AC ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Echaniz-Laguna A ; Akman HO ; Mohr M ; Tranchant C ; Talmant-Verbist V ; Rolland MO | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Présence de troubles cognitifs chez un patient atteint de glycogénose de type VIII Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires affectant le muscle avec ou san[...]Article
Laforet P ; Doppler V ; Caillaud C ; Laloui K ; Claeys KG ; Richard P ; Ferreiro A ; Eymard B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lipinski SE ; Lipinski MJ ; Burnette A ; Platts-Mills TA ; Wilson WG | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
DeRuisseau LR ; Fuller DD ; Qiu K ; DeRuisseau KC ; Donnelly WH Jr ; Mah C ; Reier PJ ; Byrne BJ | 9/06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Andersen ST ; Jeppesen TD ; Taivassalo T ; Sveen ML ; Heinicke K ; Haller RG ; Vissing J | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article L'effet thérapeutique du bézafibrate a, récemment, été mis en évidence dans une myopathie métabolique, le déficit en carnitine palmitoyl transférase II (CPT2) par une équipe de chercheurs et de médecins français. [...]Article
Nicolino M ; Byrne B ; Wraith JE ; Leslie N ; Mandel H ; Freyer DR ; Arnold GL ; Pivnick EK ; Ottinger CJ ; Robinson PH ; Loo JCA ; Smitka M ; Jardine P ; Tato L ; Chabrol B ; McCandless S ; Kimura S ; Mehta L ; Bali D ; Skrinar A ; Morgan C ; Rangachari L ; Corzo D ; Kishnani PS | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Efficacité du Myozyme® dans les formes plus tardives de la maladie de Pompe de l’enfant La maladie de Pompe est une des plus fréquentes maladies métaboliques de l’enfant et [...]Article
Publication AFM
Index par thèmes des 25 derniers numéros de Myoline.Article
Présentation lors du Forum Santé 2009Publication AFM
Les 2e Journées de Recherche Clinique, co-organisées par l'AFM et la Coordination des Centres de Référence Neuromusculaires (CORNEMUS), se sont déroulées en deux temps : le 25 mai 2009 a été consacré à 6 ateliers thématiques avec comme objectif [...]Article
Amezyane T ; El Kharras A ; Abouzahir A ; Fatihi J ; Bassou D ; Mahassin F ; Ghafir D ; Ohayon V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Raben N ; Baum R ; Schreiner C ; Takikita S ; Mizushima N ; Ralston E ; Plotz P | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Douillard-Guilloux G ; Caillaud C ; Richard E ; Mouly V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
What treatment was there? Would my symptoms get worse? Did the disease affect more than my voluntary muscles? How could I avoid episodes of weakness? Would my children have the same disease? All those questions are addressed in this booklet fro[...]