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glande endocrineSynonyme(s)endocrine glands |
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Berciano MT ; Villagra NT ; Ojeda JL ; Navascues J ; Gomes A ; Lafarga M ; Carmo-Fonseca M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les expansions polyalanine (répétitions GCG) ne sont pas essentielles à l'induction d'une polymérisation de PABPN1 en inclusions nucléaires filamenteuses dans la DMOP (04/05/2004) La dyst[...]Livre
Harper PS, Auteur ; van Engelen BGM ; Eymard B ; Wilcox DE | New York : Oxford University Press | 2004Ce livre, écrit par les experts mondiaux du domaine des dystrophies myotoniques, est une référence pour les neurologues et les autres cliniciens. Inspiré des communications du colloque de l'ENMC (European Neuromuscular Center) de 2001, il dévelo[...]Article
Phakdeekitcharoen B ; Ruangraksa C ; Radinahamed P | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Battaglia F ; Le Galudec V ; Cossee M ; Tranchant C ; Warter JM ; Echaniz-Laguna A | 06/2003Article
Chadefaux-Vekemans B ; Bonnefont JP ; Aupetit J ; Royer G ; Droin V ; Attié-Bitach T ; Saudubray JM ; Thuillier P | 2003Article
Martinez-Rodriguez JE ; Lin L ; Iranzo A ; Genis D ; Marti MJ ; Santamaria J ; Mignot E | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dejager S ; Bry-Gauillard H ; Bruckert E ; Eymard B ; Salachas F ; Le Guern E ; Tardieu S ; Chadarevian R ; Giral P ; Turpin G | 2002Article
Nass D ; Goldberg I ; Sadeh M | 1999Les auteurs décrivent une méthode immunohistochimique utilisée pour le diagnostic prénatal de la dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine négative. Testée chez 4 femmes ayant déjà un enfant atteint de DMC avec déficience en laminine a2, [...]Article
Une étude de la protéine SMN à partir de différentes cultures de cellules (fibroblastes, amniocytes et cellules des villosités choriales) a été menée chez des personnes atteintes d'amyotrophie spinale et chez des sujets témoins. L'analyse par im[...]Article
Benomar A ; Yahyaoui M ; Marzouki N ; Birouk N ; Bouslam N ; Belaidi H ; Amarti A ; Ouazzani R ; Chkili T | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vondran S ; Edelmann J ; Holland H ; Wolf C ; Strenge S ; Thamm B ; Thiele H ; Froster UG | 1999Article
Rudnik Schoneborn S ; Rohrig D ; Zerres K | 1998Les auteurs ont étudié l’histoire obstétricale de 26 patientes atteintes de dystrophie myotonique, et ayant mis au monde 66 enfants. Six de ces patientes (23% des patientes, 9% des grossesses), non apparentées, ont présenté un placenta praevia ([...]Article
D'Alessandro M ; Sewry C ; Ferlini A ; Topaloglu H ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Schwartz K ; Akcoren Z ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Les auteurs décrivent 7 diagnostics prénataux dans des familles présentant des cas de déficits partiels ou totaux de la chaîne "alpha"2 de la laminine. Pour 5 d'entre eux, l'expression de la laminine dans les trophoblastes était normale et les a[...]Article
Olive S ; Rougon G ; Pierre K ; Theodosis DT | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Harris S ; Moncrieff C ; Johnson K | 1996Si l'identification de la mutation responsable de la dystrophie myotonique (DM) de Steinert, fin 1991, a permis d'expliquer le phénomène d'anticipation et la transmission exclusive par les mères atteintes des formes congénitales gravissimes, la [...]Article
Wang C ; Pralong WF ; Schulz MF ; Rougon G ; Aubry JM ; Pagliusi S ; Robert A ; Kiss JZ | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract