Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > génotype > haplotype
haplotype
Commentaire :
Désigne le matériel génétique porté par un seul des deux chromosomes et correspondant à un caractère précis. (Grand dictionnaire terminologique, 01/12/2006)
Synonyme(s)haplotypes |
Documents disponibles dans cette catégorie (117)
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Journal of medical genetics, 34. SMN gene analysis of the spinal form of Charcot-Marie-Tooth disease
Hanash A ; Le Guern E ; Birouk N ; Clermont O ; Pouget J ; Bouche P ; Munnich A ; Brice A ; Melki J | 01/1997La base génétique des formes spinales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth n'étant pas connue, les auteurs ont recherché chez 18 patients la présence d'anomalies dans le gène SMN, impliqué dans la survenue de l'amyotrophie spinale. N'en n'ayant [...]Article
Lopes J ; Vandenberghe A ; Tardieu S ; Ionasescu V ; Wood N ; Tachi N ; Bouche P ; Latour P ; Brice A ; Le Guern E | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Weiler T ; Greenberg CR ; Nylen E ; Halliday W ; Morgan K ; Eggerston D ; Wrogemann K | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wilhelmsen KC ; Blake DM ; Lynch TJ ; Mabutas J ; de Vera M ; Neystat M ; Bernstein M ; Hirano M ; Gilliam TC ; Murphy PL ; Sola MD ; Bonilla E ; Schotland DL ; Hays AP ; Rowland LP | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Guern E ; Ravisé N ; Gouider R ; Gugenheim M ; Lopes J ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lezin A ; Cancel G ; Stevanin G ; Smadja D ; Vernant JC ; Durr A ; Martial J ; Buisson GG ; Bellance R ; Chneiweiss H ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
Le Guern E ; Gouider R ; Ravisé N ; Lopes J ; Tardieu S ; Gugenheim M ; Abbas N ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
Le Guern E ; Guilbot A ; Kessali M ; Ravisé N ; Tassin J ; Maisonobe T ; Grid D ; Brice A | 1996L'étude génétique d'une grande famille algérienne atteinte d'une forme autosomique récessive de la maladie de Charcot-Marie-Tooth vient de mettre en évidence un second locus sur le chromosome 5, en 5q23-q33 (le premier, CMT4A, ayant été repéré s[...]Article
Piccolo F ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Dodé C ; Azibi K ; Toutain A ; Merlini L ; Jarre L ; Navarro C ; Krishnamoorthy R ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Beckmann J ; Campbell KP ; Kaplan JC | 1996Article
Timmerman V ; Simokovic S ; Löfgren A ; Beuten J ; Nelis E ; Ceuterik C ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1996La neuropathie motrice héréditaire distale ou forme spinale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth présente des similarités cliniques avec les neuropathies sensitivo-motrices héréditaires de type I et II (CMT 1 et 2) et, du fait de l'atteinte du m[...]Article
Igarashi S ; Takiyama Y ; Cancel G ; Rogaeva EA ; Sasaki H ; Wakisaka A ; Zhou YX ; Takano H ; Endo K ; Sanpei K ; Oyake M ; Tanaka H ; Stevanin G ; Abbas N ; Durr A ; Rogaev EI ; Sherrington R ; Tsuda T ; Ikeda M ; Cassa E ; Nishizawa M ; Benomar A ; Julien J ; Weissenbach J ; Wang GX ; Agid Y ; Saint-George-Hyslop PH ; Brice A ; Tsuji S | 1996Article
Doerflinger N ; Linder C ; Ouahchi K ; Gyapay G ; Weissenbach J ; Le Paslier D ; Rigault P ; Belal S ; Ben Hamida C ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Pandolfo M ; Di Donato S ; Sokol R ; Kayden H ; Landrieu P ; Durr A ; Brice A ; Goutières F ; Kohlschütter A ; Sabouraud P ; Benomar A ; Yahyaoui M ; Mandel JL ; Koenig M | 1995Article
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Richard I ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Souza A ; Pereira DE ; Roudaut C ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Cohen D ; Jackson CE ; Beckmann JS | 1995Article
Gispert S ; Lunkes A ; Santos N ; Orozco G ; Ha-Hao D ; Ratzlaff T ; Aguiar J ; Torrens I ; Heredero L ; Brice A ; Cancel G ; Stevanin G ; Vernant JC ; Durr A ; Lepage-Lezin A ; Belal S ; Ben Hamida M ; Pulst S ; Rouleau G ; Weissenbach J ; Le Paslier D ; Kucherlapati R ; Montgomery K ; Fukui K ; Auburger G | 1995Article
Stevanin G ; Cancel G ; Didierjean O ; Durr A ; Abbas N ; Cassa E ; Feingold J ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
Ben Hamida C ; Doerflinger N ; Belal S ; Linder C ; Reutenauer L ; Dib C ; Gyapay G ; Vignal A ; Le Paslier D ; Cohen D ; Pandolfo M ; Mokini V ; Novelli G ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Mandel JL ; Koenig M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Johnson K ; Shelbourne P ; Davies J ; Buxton J ; Nimmo E ; Siciliano MJ ; Bachinski LL ; Anvret M ; Harley H ; Rundle S ; Miki T ; Brunner H ; Williamson R | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs ont réalisé une étude clinique, électrophysiologique et génétique chez 4 membres d’une famille consanguine, atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A et porteurs homozygotes (3) ou hétérozygote (1) de la duplication de[...]Article
Nature, 394. An ancient retrotransposal insertion causes Fukuyama-type congenital muscular dystrophy
Kobayashi K ; Nakahori Y ; Miyake M ; Matsumura K ; Kondo-Lida E ; Nomura Y ; Segawa M ; Yoshioka M ; Saito K ; Osawa M ; Hamano K ; Sakakihara Y ; Nonaka I ; Nakagome Y ; Kanazawa I ; Nakamura Y ; Tokunaga K ; Toda T | 07/98Une équipe japonaise a découvert l’anomalie génétique en cause dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD) qui, au Japon, est l’une des plus fréquentes maladies autosomiques récessives, avec une incidence de 0,7 à 1,2 pour 10 00[...]