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génotypeSynonyme(s)génotypage ;bagage génétique genotypes |
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Sturtz FG ; Latour P ; Mocquard Y ; Cruz S ; Fenoll B ; Le Fur JM ; Mabin D ; Chazot G ; Vandenberghe A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Illarioshkin SN ; Ivanova-Smolenskaya IA ; Tanaka H ; Poleshchuk VV ; Markova ED ; Tsuji S | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'analyse génétique d'une grande famille dont les membres sont atteints de dystrophie musculaire progressive des ceintures ou de myopathie distale, maladies bien différenciées au plan cliniqu[...]Article
D'Alessandro M ; Sewry C ; Ferlini A ; Topaloglu H ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Schwartz K ; Akcoren Z ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Les auteurs décrivent 7 diagnostics prénataux dans des familles présentant des cas de déficits partiels ou totaux de la chaîne "alpha"2 de la laminine. Pour 5 d'entre eux, l'expression de la laminine dans les trophoblastes était normale et les a[...]Article
Schwartz M ; Sorensen N ; Hansen FJ ; Hertz JM ; Norby S ; Tranebjaerg L ; Skovby F | 01/01/1997Les différentes copies du gène SMN dans les familles présentant une amyotrophie spinale. Le gène de survie du motoneurone existe en deux versions, pratiquement identiques : une forme centromérique (CBCD541) et une forme télomérique (SMN). Plus d[...]Article
Arnaiz-Villena A ; Martinez-Laso J ; Gomez-Casado E ; Diaz-Campos N ; Santos P ; Martinho A ; Breda-Coimbra H | 1997Article
Journal of medical genetics, 34. SMN gene analysis of the spinal form of Charcot-Marie-Tooth disease
Hanash A ; Le Guern E ; Birouk N ; Clermont O ; Pouget J ; Bouche P ; Munnich A ; Brice A ; Melki J | 01/1997La base génétique des formes spinales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth n'étant pas connue, les auteurs ont recherché chez 18 patients la présence d'anomalies dans le gène SMN, impliqué dans la survenue de l'amyotrophie spinale. N'en n'ayant [...]Article
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Lefebvre S ; Burlet P ; Liu Q ; Bertrandy ; Clermont O ; Munnich A ; Dreyfuss G ; Melki J | 1997Une étude menée auprès de 52 patients présentant une amyotrophie spinale et 12 contrôles révèle pour la première fois une corrélation entre le taux d'expression de la protéine SMN et le type (I, II ou III) d'amyotrophie spinale. Les résultats pe[...]Article
Lopes J ; Vandenberghe A ; Tardieu S ; Ionasescu V ; Wood N ; Tachi N ; Bouche P ; Latour P ; Brice A ; Le Guern E | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voskova-Goldman A ; Peier A ; Caskey CT ; Richards CS ; Shaffer LG | 1997Une étude confirme les bons résultats de la FISH pour détecter les femmes transmettrices de la maladie de Duchenne. Les auteurs ont testé la méthode sur un panel de familles, tant chez les hommes et les garçons que chez les femmes et les filles.[...]Article
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Schrank B ; Gotz R ; Gunnersen JM ; Ure JM ; Toyka KV ; Smith AG ; Sendtner M | 1997L'invalidation du gène smn chez la souris (qui ne dispose que d'un gène smn, alors que l'homme en possède deux copies) révèle une létalité précoce, précédant le stade d'implantation utérine. Si l'absence d'expression de la protéine smn n'a pas é[...]Article
Capon F ; Levato C ; Semprini S ; Pizutti A ; Merlini L ; Novelli G ; Dallapiccola B | 01/03/1996Une présentation de l'analyse des délétions des gènes SMN et NAIP dans 82 familles italiennes touchées par l'amyotrophie spinale (44 de type I, 30 de type II et 8 du type III) et des résultats de 40 diagnostics prénataux , réalisés au premier tr[...]Article
Weiler T ; Greenberg CR ; Nylen E ; Halliday W ; Morgan K ; Eggerston D ; Wrogemann K | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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McNally EM ; Passos-Bueno MR ; Bonnemann CG ; Vainzof M ; de Sa Moreira E ; Lidov HGW ; Othmane KB ; Denton PH ; Vance JM ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoffman EP ; Pegoraro E ; Scacheri PC ; Burns RG ; Taber JW ; Weiss LM ; Spiro A ; Blattner P | 1996Article
Durr A ; Stevanin G ; Cancel G ; Duyckaerts C ; Abbas N ; Didierjean O ; Chneiweiss H ; Benomar A ; Lyon-Caen O ; Julien J ; Serdaru M ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
Wilhelmsen KC ; Blake DM ; Lynch TJ ; Mabutas J ; de Vera M ; Neystat M ; Bernstein M ; Hirano M ; Gilliam TC ; Murphy PL ; Sola MD ; Bonilla E ; Schotland DL ; Hays AP ; Rowland LP | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Guern E ; Ravisé N ; Gouider R ; Gugenheim M ; Lopes J ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lezin A ; Cancel G ; Stevanin G ; Smadja D ; Vernant JC ; Durr A ; Martial J ; Buisson GG ; Bellance R ; Chneiweiss H ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
Le Guern E ; Gouider R ; Ravisé N ; Lopes J ; Tardieu S ; Gugenheim M ; Abbas N ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
Le Guern E ; Guilbot A ; Kessali M ; Ravisé N ; Tassin J ; Maisonobe T ; Grid D ; Brice A | 1996L'étude génétique d'une grande famille algérienne atteinte d'une forme autosomique récessive de la maladie de Charcot-Marie-Tooth vient de mettre en évidence un second locus sur le chromosome 5, en 5q23-q33 (le premier, CMT4A, ayant été repéré s[...]Article
Piccolo F ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Dodé C ; Azibi K ; Toutain A ; Merlini L ; Jarre L ; Navarro C ; Krishnamoorthy R ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Beckmann J ; Campbell KP ; Kaplan JC | 1996Article
Bonnemann CG ; Passos-Bueno MR ; McNally EM ; Vainzof M ; Moreira de Sà E ; Marie SKN ; Pavanello RCM ; Noguchi S ; Ozawa E ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Après avoir déterminé la structure génomique du gène de la "bêta"-sarcoglycane (ce qui permet l'analyse des mutations directement à partir de l'ADN génomique et non plus à partir des transcrits d'ARN des biopsies musculaires), les auteurs ont ét[...]Article
Konrad M ; Saunier S ; Heidet L ; Silbermann F ; Benessy F ; Calado J ; Le Paslier D ; Broyer M ; Gubler MC ; Antignac C | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Timmerman V ; Simokovic S ; Löfgren A ; Beuten J ; Nelis E ; Ceuterik C ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1996La neuropathie motrice héréditaire distale ou forme spinale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth présente des similarités cliniques avec les neuropathies sensitivo-motrices héréditaires de type I et II (CMT 1 et 2) et, du fait de l'atteinte du m[...]Article
Igarashi S ; Takiyama Y ; Cancel G ; Rogaeva EA ; Sasaki H ; Wakisaka A ; Zhou YX ; Takano H ; Endo K ; Sanpei K ; Oyake M ; Tanaka H ; Stevanin G ; Abbas N ; Durr A ; Rogaev EI ; Sherrington R ; Tsuda T ; Ikeda M ; Cassa E ; Nishizawa M ; Benomar A ; Julien J ; Weissenbach J ; Wang GX ; Agid Y ; Saint-George-Hyslop PH ; Brice A ; Tsuji S | 1996Article
Velasco E ; Valero C ; Valero A ; Moreno F ; Hernandez-Chico C | 1996traduction résumé en français par J. BeharArticle
1996Pendant cinq ans, 17 000 couples écossais dont la femme était suivie en maternité pour début de grossesse, ont bénéficié d’un dépistage de la mucoviscidose. Ce test s’est révélé positif chez les deux conjoints dans 22 cas, conduisant à un diagno[...]Article
Anonyme | 1996Un hôpital londonien (Guy's Hospital) a développé un nouveau test sanguin semi-automatique basé sur les techniques de fluorescence capable de détecter plus de 98% des délétions connues et 90% des duplications en cause dans les dystrophies muscul[...]Article
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Amalfitano A ; Chamberlain JS | 1996Une méthode simple pour repérer l'allèle mdx chez la souris mdx. Description d'une méthode simple pour déterminer l'allèle mdx et l'allèle normal dans les échantillons d'ADN de souris mdx. Avec ce système, le statut mdx de nombreux animaux conte[...]Article
Fanin M ; Freda MP ; Vitiello L ; Danieli GA ; Pegoraro E ; Angelini C | 1996Un garçon de 9 ans présente un phénotype sévère de dystrophie musculaire de Duchenne associé à une grande délétion (exons 10 à 53 manquants) du gène de la dystrophine. Les données immunochimiques (dosages normaux des extrémités C-terminales dans[...]Article
Villanova M ; Malandrini A ; Biancotti R ; Löfgren A ; Mongini T ; Six J ; Salvestroni R ; Parrotta ; Paolozzi C ; Guazzi G | 1996Description du cas d'un homme de 38 ans dont les symptômes et l'aspect histologique du muscle à la biopsie concordaient avec un tableau clinique de Becker. Néanmoins, la présence de dystrophine, et des protéines 50 et 43kDa qui lui sont associée[...]Article
Un garçon de 12 ans présentant à l'IRM (imagerie par résonance magnétique) des anomalies de la substance blanche, caractéristiques des dystrophies congénitales avec déficit en mérosine, présente une atteinte musculaire légère ( peu de faiblesse,[...]Article
Souchon F ; Simard LR ; Lebrun S ; Rochette C ; Lamberts J ; Vanasse M | 1996Etude génétique et clinique de l'amyotrophie spinale infantile de type II et III. Afin de mieux documenter l'histoire naturelle de l'amyotrophie spinale infantile "chronique", une étude rétrospective a été menée auprès de 63 patients : 39 présen[...]Article
Mahjneh I ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Vainzof M ; Marconi GP ; Nashef L ; Bashir R ; Bushby K | 1996Le phénotype de la dystrophie musculaire des ceintures liée au chromosome 2. Une analyse détaillée (clinique, électrophysiologique, tomographique et biologique du muscle) de 5 familles de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceinture[...]Article
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Doerflinger N ; Linder C ; Ouahchi K ; Gyapay G ; Weissenbach J ; Le Paslier D ; Rigault P ; Belal S ; Ben Hamida C ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Pandolfo M ; Di Donato S ; Sokol R ; Kayden H ; Landrieu P ; Durr A ; Brice A ; Goutières F ; Kohlschütter A ; Sabouraud P ; Benomar A ; Yahyaoui M ; Mandel JL ; Koenig M | 1995Article
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Richard I ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Souza A ; Pereira DE ; Roudaut C ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Cohen D ; Jackson CE ; Beckmann JS | 1995Article
Gispert S ; Lunkes A ; Santos N ; Orozco G ; Ha-Hao D ; Ratzlaff T ; Aguiar J ; Torrens I ; Heredero L ; Brice A ; Cancel G ; Stevanin G ; Vernant JC ; Durr A ; Lepage-Lezin A ; Belal S ; Ben Hamida M ; Pulst S ; Rouleau G ; Weissenbach J ; Le Paslier D ; Kucherlapati R ; Montgomery K ; Fukui K ; Auburger G | 1995Article
Stevanin G ; Cancel G ; Didierjean O ; Durr A ; Abbas N ; Cassa E ; Feingold J ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
Article
Speer MC ; Yamaoka LH ; Stajich J ; Lewis K ; Pericak-Vance MA ; Stacy R ; Tandan R ; Fries TJ | 1995Article
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Brice A ; Tardieu S ; Campion D ; Le Guern E ; Martinez M ; Carpentier A ; Penet C ; Dubois B ; Bellis M ; Mallet J ; Hannequin D ; Clerget-Darpoux F ; Agid Y ; Groupe français d'étude de la maladie d'Alzheimer | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Perez-Tur J ; Campion D ; Martinez M ; Brice A ; Tardieu S ; Hannequin D ; Agid Y ; Delacourte A ; Clerget-Darpoux F ; Chartier-Harlin MC ; Groupe français d'étude de la maladie d'Alzheimer | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wokke JHJ ; Ausems MGEM ; van den Boogaard MJH ; Ippel EF ; van Diggelen O ; Kroos MA ; Boer M ; Jennekens FGI ; Reuser AJJ ; Ploos van Amstel HK | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinoshita H ; Goto YI ; Ishikawa M ; Uemura T ; Matsumoto K ; Hayashi YK ; Arahata K ; Nonaka I | 1995Thèse/Mémoire
Allamand V, Auteur | 1995Les dystrophies musculaires des ceintures sont un groupe hétérogène de myopathies autosomiques présentant une définition nosologique floue, un diagnostic incertain, une hétérogénéité clinique et génétique. Afin d'identifier un locus responsable [...]Article
Lefebvre S ; Burglen L ; Reboullet S ; Clermont O ; Burlet P ; Viollet L ; Benichou B ; Cruaud C ; Millasseau P ; Zevani M ; Le Paslier D ; Frézal J ; Cohen D ; Weissenbach J ; Munnich A ; Melki J | 1995Article
Campion D ; Flaman JM ; Brice A ; Hannequin D ; Dubois B ; Martin C ; Moreau V ; Charbonnier F ; Didierjean O ; Tardieu S ; Penet C ; Puel M ; Pasquier F ; Le Doze F ; Bellis G ; Calenda A ; Heilig R ; Martinez M ; Mallet J ; Bellis M ; Clerget-Darpoux F ; Agid Y ; Frebourg T | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Wirth B ; Hahnen E ; Morgan K ; Di Donato CJ ; Dadze A ; Rudnik Schoneborn S ; Simard LR ; Zerres K ; Burghes AHM | 1995La région du chromosome 5 où sont situés les gènes défectueux associés à l'amyotrophie spinale contient des domaines existant en multiples copies, qui ont rendu les analyses génétiques de cette région d'autant plus difficile. Deux gènes, le NAIP[...]Article
Nicole S, Auteur ; Ben Hamida C ; Beighton P ; Bakouri S ; Belal S ; Romero NB ; Viljoen D ; Ponsot G ; Sammoud A ; Weissenbach J ; Fardeau M ; Ben Hamida M ; Fontaine B ; Hentati F | 1995Article
Asselin I ; Tremblay M ; Vilquin JT ; Guérette B ; Roy R ; Tremblay JP | 1995Un agent immunosuppresseeur, le FK-506, semble à même de contrer le rejet , par le système immunitaire du receveur, des myoblastes transférés. Les chercheurs ont observé qu'un traitement immunosuppresseur par le FK-506 permettait ainsi à la "gre[...]Article
Bussaglia E ; Clermont O ; Tizzano E ; Lefebvre ; Burglen L ; Cruaud C ; Urtizberea JA ; Colomer J ; Munnich A ; Baiget M ; Melki J | 1995L'analyse génétique de 54 familles espagnoles atteintes d'amyotrophie spinale a révélé une délétion de 4 paires de base (AGAG) dans l'exon 3 du gène SMN chez 4 patients non apparentés ayant pour conséquence la rupture du cadre de lecture et la s[...]Article
Matthews PM ; Benjamin D ; van Bakel I ; Squier MV ; Nicholson LVB ; Sewry C ; Barnes PRJ ; Hopkin J ; Brown R ; Hilton-Jones D ; Boyd Y ; Karpati G ; Brown GK ; Craig IW | 1995La dystrophine retouvée dans les muscles des femmes porteuses du gène DMD semble due à l' activation du chromosome X porteur de l'allèle saine. La réciproque n'est pas évidente, l'inactivation du chromosome X porteur de l'allèle saine du gène DM[...]Article
Goto K ; Lee JEH ; Matsuda C ; Hirabayashi K ; Kojo T ; Nakamura A ; Mitsunaga Y ; Furukawa T ; Sahashi K ; Arahata K | 1995Les marqueurs p13E-11 et pFR-1 permettent de détecter la plupart des réarrangements de l'ADN génomique associés à la FSHD. C'est ce qui ressort d'une étude, conduite chez 158 individus japonais parmi lesquels 38, issus de 19 familles, étaient at[...]Article
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Publication AFM
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Thèse/Mémoire
Philippe C, Auteur | 1994Ce travail contribue à l'établissement de la carte physique de la région q13-q22 du chromosome X humain. Nous avons rassemblé huit translocations X ; Autosomes (t(X;A)) équilibrées chez des femmes présentant des troubles de la fonction ovarienne[...]Article
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Mochizuki T ; Lemmink HH ; Mariyama M ; Antignac C ; Gubler MC ; Pirson Y ; Verellen-Dumoulin C ; Chan B ; Schröder CH ; Smeets HJM ; Reeders ST | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Henry I ; Hoovers J ; Barichard F ; Berthéas MF ; Puech A ; Prieur F ; Gessler M ; Bruns G ; Mannens MMAM ; Junien C | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Othmane K ; Middleton LT ; Loprest LJ ; Wilkinson KM ; Lennon F ; Rozear MP ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Roses AD ; Pericak-Vance MA ; Vance JM | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kodaira M ; Hiyama K ; Karakawa T ; Kameo H ; Satoh C | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stevanin G ; Chneiweiss H ; Le Guern E ; Ravisé N ; Durr A ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ben Hamida C ; Doerflinger N ; Belal S ; Linder C ; Reutenauer L ; Dib C ; Gyapay G ; Vignal A ; Le Paslier D ; Cohen D ; Pandolfo M ; Mokini V ; Novelli G ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Mandel JL ; Koenig M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hayasaka K ; Himoro M ; Sawaishi Y ; Nanao K ; Takahashi T ; Takada G ; Nicholson GA ; Ouvrier RA ; Nobutada T | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sewry CA ; Sansome A ; Clerk A ; Sherratt TG ; Hasson N ; Rodillo E ; Heckmatt JZ ; Strong PN ; Dubowitz V | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garofalo O ; Figlewicz DA ; Leigh PN ; Powell JF ; Meininger V ; Dib M ; Rouleau GA | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Vincent N, Auteur | 1992La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) atteint un garçon sur 3500. Elle débute vers 4 ans et son évolution inexorable confine l'enfant au fauteuil roulant vers l'âge de 12 ans et entraîne son décès, consécutif à une insuffisance respiratoire[...]Thèse/Mémoire
Jozelon MP, Auteur | 1992Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont deux maladies dégénératives du tissu musculaire résultant d'anomalies d'un même gène localisé en Xp21, le gène "dystrophine". La maladie de Duchenne est à plus ou moins brève échéance, fa[...]Thèse/Mémoire
Asensi H, Auteur | 1992... Nous allons exposer les principaux aspects de cette affection autosomique dominante fréquente, puis de sa forme congénitale, plus rare. Nous aborderons ensuite l'aspect génétique de cette pathologie et tenterons de cerner les possibilités ac[...]Article
Oudet C ; Weber C ; Kaplan J ; Segues B ; Croquette MF ; Ollagnon-Roman E ; Hanauer A | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Campbell PW ; Parker RA ; Roberts BT ; Krishnamani MRS ; Phillips JA | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Junien C ; Henry I ; Jeanpierre M ; Lavedan C ; Antignac C ; Puech A ; Beroud C | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Moise NS ; Valentine BA ; Brown CA ; Erb HN ; Beck KA ; Cooper BJ ; Gilmour RF | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Johnson K ; Shelbourne P ; Davies J ; Buxton J ; Nimmo E ; Siciliano MJ ; Bachinski LL ; Anvret M ; Harley H ; Rundle S ; Miki T ; Brunner H ; Williamson R | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Papadimitriou A ; Manta P ; Divari R ; Karabetsos A ; Papadimitriou E ; Bresolin N | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kamakura K ; Kawai M ; Arahata K ; Koizumi H ; Watanabe K ; Sugita H | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gilgenkrantz H, Auteur | 1990Après avoir fait le bilan des connaissances actuelles concernant le gène de la dystrophine, nous rapportons l'analyse de l'ADN de 191 cas de myopathie de Duchenne et 32 cas de myopathie de Becker. Les bornes exactes de 45 délétions moléculaires [...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
den Dunnen JT ; Grootscholten PM ; Bakker E ; Blonden LAJ ; Ginjaar HB ; Wapenaar MC ; van Paassen HMB ; van Broeckhoven C ; Pearson PL ; van Ommen GJB | 1989Article
La maladie de Steinert est une affection multisystémique, touchant essentiellement la musculature squelettique et cardiaque, les cristallins, les gonades et les phanères. Elle se manifeste en général chez l'adulte jeune, mais peut frapper l'enfa[...]Article
Bakker E ; Veenema H ; den Dunnen JT ; van Broeckhoven C ; Grootscholten PM ; Bonten EJ ; van Ommen GJB ; Pearson PL | 1989Article
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Oksenberg JR ; Sherritt M ; Begovich AB ; Erlich HA ; Bernard CC ; Cavalli-Sforza LL ; Steinman L | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mulley JC ; Gedeon AK ; Haan EA ; Sheffield LJ ; White SJ ; Bates LJ ; Robertson EF ; Sutherland GR | 1988Article
Siciliano G ; Risaliti R ; Vignocchi G ; Rossi B | 1988Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bakker E ; van Broeckhoven C ; Bonten EJ ; van de Vooren MJ ; Veenema H ; van Hul W ; van Ommen GJB ; Vandenberghe A ; Pearson PL | 8/10/1987Article
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Schmidt B ; Servidei S ; Gabbai AA ; Silva AC ; de Sousa Bulle de Oliveira A | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Attia N, Auteur | 1981... Notre étude a pour objectif d'analyser les signes cliniques et paracliniques observés dans cette forme récessive autosomique afin de montrer si cette dernière est identique à la maladie de Duchenne ou si elle est seulement ressemblante par q[...]Article
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Buyalos RP ; Jackson RV ; Grice GI ; Hockings GI ; Torpy DJ ; Fox LM ; Boots LR ; Azziz R | 1962Article
Les auteurs ont réalisé une étude clinique, électrophysiologique et génétique chez 4 membres d’une famille consanguine, atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A et porteurs homozygotes (3) ou hétérozygote (1) de la duplication de[...]Article
Wang CH ; Carter TA ; Das K ; Ross BM ; Penchaszadeh GK ; Gilliam TC ; Xu J | 07/97Dans l'étiologie de l'amyotrophie spinale, une hypothèse consiste à dire que la perte homozygote de la copie télomérique du gène de survie du motoneurone (SMNT) est la cause primaire de l'amyotrophie spinale, alors que la perte du gène NAIP et p[...]Article
Immune-mediated necrotizing myopathy (IMNM) is a type of autoimmune myositis typically characterized clinically by proximal muscle weakness with elevated creatine kinase levels, pathologically by myofiber necrosis and regeneration with paucity o[...]Article
Angelini C ; Fanin M ; Menegazzo E ; Freda MP ; Duggan DJ ; Hoffman EP | 06/98Bien que porteurs d'une mutation homozygote du gène de l'a-sarcoglycane, une femme et son frère cadet présentent un phénotype très différent : le frère est asymptomatique et la sœur est atteinte d'une dystrophie musculaire des ceintures modérée.[...]Article
Barchi RL | 09/98La recherche menée ces 10 dernières années a permis de mettre en lumière la structure et la fonction des canaux ioniques. Elle a aussi permis d’attribuer aux mutations des gènes codant les canaux sodium, calcium et chlore du muscle squelettique,[...]Article
Nature, 394. An ancient retrotransposal insertion causes Fukuyama-type congenital muscular dystrophy
Kobayashi K ; Nakahori Y ; Miyake M ; Matsumura K ; Kondo-Lida E ; Nomura Y ; Segawa M ; Yoshioka M ; Saito K ; Osawa M ; Hamano K ; Sakakihara Y ; Nonaka I ; Nakagome Y ; Kanazawa I ; Nakamura Y ; Tokunaga K ; Toda T | 07/98Une équipe japonaise a découvert l’anomalie génétique en cause dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD) qui, au Japon, est l’une des plus fréquentes maladies autosomiques récessives, avec une incidence de 0,7 à 1,2 pour 10 00[...]