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génotypeSynonyme(s)génotypage ;bagage génétique genotypes |
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Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Ben Ammar A | 2009Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) forment un groupe de maladies hétérogènes tant sur le plan de leur transmission génétique que de leur physiopathologie. Ils sont caractérisés par un défaut de la transmission neuromusculaire entraîna[...]Article
Pelletier R ; Hamel F ; Beaulieu D ; Patry L ; Haineault C ; Tarnopolsky M ; Schoser B ; Puymirat J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nadaj-Pakleza A ; Richard P ; Lusakowska A ; Gajewska J ; Jamrozik Z ; Kostera-Pruszczyk A ; Kwiecinski H ; Kaminska A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hausmanowa-Petrusewicz I ; Madej-Pilarczyk A ; Marchel M ; Opolski G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Blumen SC ; Bouchard JP ; Brais B ; Carasso RL ; Paleacu D ; Drory VE ; Chantal S ; Blumen N ; Braverman I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2009 - Une sévérité accrue chez les patients homozygotes atteints de myopathie oculopharyngée La myopathie oculopharyngée (OPMD) est une maladie neuromusculaire rare, génétiquement déte[...]Article
Astrea G ; Schessl J ; Clement E ; Tosetti M ; Mercuri E ; Rutherford M ; Cioni G ; Bonnemann CG ; Muntoni F ; Battini R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vuillaumier-Barrot S ; Quijano Roy S ; Bouchet-Seraphin C ; Maugenre S ; Peudenier S ; van den Bergh P ; Marcorelles P ; Avila-Smirnow D ; Chelbi M ; Romero NB ; Carlier RY ; Estournet B ; Guicheney P ; Seta N | 2009Article
Puckett RL ; Moore SA ; Winder TL ; Willer T ; Romansky SG ; Covault KK ; Campbell KP ; Abdenur JE | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Mutations du gène de la fukutine : élargissement du spectre clinique Les alpha-dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par des[...]Article
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Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Ben Ammar A ; Génin A ; Bauche S ; Paturneau-Jouas M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Grid D ; Hamri A ; Nouioua S ; Tazir M ; Mayer M ; Desnuelle C ; Barois A ; Chabrol B ; Pouget J ; Koenig J ; Gouider-Khouja N ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 9/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Syndromes myasthéniques congénitaux en Afrique du Nord : prévalence élevée et effet fondateur de la mutation epsilon1293insG Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) re[...]Article
Jungbluth H ; Wallgren-Pettersson C ; Laporte J | 25/09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jedrzejowska M ; Borkowska J ; Zimowski J ; Kostera-Pruszczyk A ; Milewski M ; Jurek M ; Sielska D ; Kostyk E ; Nyka W ; Zaremba J ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van der Kooi AJ ; van Langen IM ; Aronica E ; Wokke JHJ ; Brusse E ; Langerhorst CT ; Bergin P ; Dekker LRC ; Deprez RHL ; de Visser M | 15/04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
03/2008Texte intégral de l'article Des cliniciens néerlandais rapportent le cas d'un nouveau-né de sexe féminin présentant une asphyxie, des rétractions articulaires et une diminution des mouvements spontanés. L'échographie montre une hypoplasie du[...]Article
Gargiulo M ; Angeard N ; Herson A ; Fosse S ; Thémar-Noël C ; Jacquette A ; Eymard B ; Heron D ; Mazet P | 03/2008La maladie de Duchenne est une maladie génétique récessive liée à l’X, chronique, évolutive, à pronostic létal, qui se traduit par la diminution progressive de la force musculaire. La revue de la littérature ne permet pas de distinguer un profil[...]Livre
Brochure éditée par CMT-France avec l'aide du Dr Odile Dubourg, Neurologue, Centre de référence des pathologies Neuromusculaires Paris-Est, qui décrit brièvement la CMT et répond aux questions suivantes : > Comment se manifeste-t-elle ? > Comm[...]Article
Hamadouche T ; Poitelon Y ; Génin E ; Chaouch M ; Tazir N ; Kassouri N ; Nouioua S ; Chaouch A ; Boccaccio I ; Benhassine T ; de Sandre-Giovannoli A ; Grid D ; Delague V ; Tazir M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Confirmation d’un effet fondateur dans une forme autosomique récessive de neuropathie de Charcot-Marie-Tooth dans certaines populations du Maghreb Les neuropathies héréditair[...]Article
Carter GT ; Weiss MD ; Han JJ ; Chance PF ; England JD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Blumen SC ; Israeli D ; Robin V ; Astord S ; Barkats M ; Vignaud L ; Porte F ; Achiron A ; Carasso RL ; Gurevich M ; Braverman I ; Blumen N ; Viollet L | 2008Distal hereditary motor neuronopathies form a heterogeneous group of rare inherited lower motor neuron disorders. Autosomal recessive inheritance has been reported in six subtypes (dHMN III, IV, VI, Jerash type). We studied a large inbred Israel[...]Article
Kroos MA ; Mullaart RA ; van Vliet L ; Pomponio RJ ; Amartino H ; Kolodny EH ; Pastores GM ; Wevers RA ; van der Ploeg AT ; Halley DJJ ; Reuser AJJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehtokari VL ; Pelin K ; Donner K ; Voit T ; Rudnik Schoneborn S ; Stoetter M ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2008Article
McCue ME ; Valberg SJ ; Miller MB ; Wade C ; Akman HO ; Mickelson JR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Holloway SM ; Wilcox DE ; Wilcox A ; Dean JCS ; Berg JN ; Goudie DR ; Denvir MA ; Porteous MEM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Risque cardiaque chez les femmes transmettrices de dystrophinopathie : pas si grave que cela ? Les dystrophinopathies (Duchenne et Becker) sont des maladies neuromuscula[...]Article
Monnier N ; Marty I ; Faure JL ; Castiglioni C ; Desnuelle C ; Sacconi S ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Romero NB ; Laquerrière A ; Lazaro L ; Martin JJ ; Morava E ; Rossi A ; van der Kooi A ; de Visser M ; Verschuuren C ; Lunardi J ; Fauré J ; Estournet B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Formes récessives de myopathies à cores et mutations du gène RYR1 : des mécanismes complexes en jeu. Les myopathies dites à cores appartiennent au groupe des myopathies congé[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Maxim D ; Otelea D | 2008DMD and BMD are transmitted as an X-linked recessive traits. Risks include a family history of DMD and BMD. Bayesians’ analysis may be used antenatally when DNA testing is uninformative or inconclusive .We report the family cases where the affec[...]Article
Cerghet M ; Tapos D ; Serajee FJ ; Huq AHMM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paradas C ; Solano F ; Carrillo F ; Fernandez C ; Bautista J ; Pintado E ; Lucas M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Panaite PA ; Gantelet E ; Kraftsik R ; Gourdon G ; Kuntzer T ; Barakat-Walter I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soraru G ; D'Ascenzo C ; Polo A ; Palmieri A ; Baggio L ; Vergani L ; Gellera C ; Moretto G ; Pegoraro E ; Angelini C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Thorel D ; Méchin D ; Beroud C ; Rivier F ; Coubes C ; Jouk PS ; Leturcq F ; Cossee M ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Khau Van Kien P | 2008In the families with a reported case of dystrophinopathy, pedigree analysis with measurement of blood creatine phosphokinase (CK) are commonly used for genetic risk assessment of relatives. Several affected cases in the same family across genera[...]Article
Drouet A ; Ollagnon-Roman E ; Streichenberger N ; Biancalana V ; Cossee M ; Guilloton L ; Petiot P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - Symptomatologie asymétrique chez les transmettrices de myopathie myotobulaire : une association non fortuite La myopathie myotubulaire récessive liée à l’X est une myopathie [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Udd B | 2008The first human titinopathies were identified in 2002. Five years later there is a wide variety of clinical phenotypes and mutational defects involved with titin mutations, such as selective cardiomyopathy, selective distal myopathy, LGMD phenot[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur le syndrome de Kennedy. Le syndrome de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie neuromusculaire rare. Il se transmet selon un mode récessif li[...]Publication AFM
Intégré aux Vèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie, le symposium Genzyme intitulé " Maladie de Pompe : des myopathies métaboliques à l'enzymothérapie " a, notamment été l'occasion de présenter le Registre Français de la mal[...]Article
Muntoni F ; Brockington M ; Godfrey C ; Ackroyd M ; Robb S ; Manzur A ; Kinali M ; Mercuri E ; Kaluarachchi M ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Clement E ; Torelli S ; Sewry CA ; Brown SC | 12/2007Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Lemmers RJLF ; Wohlgemuth M ; van der Gaag KJ ; van der Vliet PJ ; van Teijlingen CMM ; de Knijff P ; Padberg GW ; Frants RR ; van der Maarel SM | 11/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Publication AFM
Biard E | 09/2007Texte intégral de l'article Une équipe finlandaise a décrit une nouvelle forme de myopathie distale : forme autosomique récessive (la plupart des formes de myopathie distale sont dominantes) due à des mutations homozygotes dans le gène de l[...]Article
Darles G | 02/2007Comme il est difficile pour les proches d’accepter l’annonce d’une maladie susceptible de les toucher ! Comment réagissent-ils ? Cinq parents témoignent.Article
Pénisson-Besnier I ; Biancalana V ; Reynier P ; Cossee M ; Dubas F | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Amyotrophic lateral sclerosis, 8, 1. Elevated creatine kinase and transaminases in asymptomatic SBMA
Sorenson EJ ; Klein CJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Derakhshandeh-Peykar P ; Esmaili M ; Ousati-Ashtiani Z ; Rahmani M ; Babrzadeh F ; Farshidi S ; Attaran E ; Sajedifar MM ; Farhud DD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rossi M ; Ricci E ; Colantoni L ; Galluzzi G ; Frusciante R ; Tonali PA ; Felicetti L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jarry J ; Rioux MF ; Bolduc V ; Robitaille Y ; Khoury V ; Thiffault I ; Tetreault M ; Loisel L ; Bouchard JP ; Brais B | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsumura T ; Saito T ; Fujimura H ; Shinno S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Meyer C, Auteur | 2007L'hémophilie est une affection hémorragique héréditaire, transmise selon un mode récessif lié au chromosome X et due à un déficit en facteur VIII (hémophilie A) ou un facteur IX de la coagulation (hémophilie B). L'hémophilie A, qui concerne env[...]Article
Gregory BL ; Shelton GD ; Bali DS ; Chen YT ; Fyfe JC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kallwass H ; Carr C ; Gerrein J ; Titlow M ; Pomponio R ; Bali D ; Dai J ; Kishnani P ; Skrinar AM ; Corzo D ; Keutzer J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Une nouvelle méthode plus fiable pour le diagnostic des formes tardives de la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase* acide ou maladie d[...]Article
Article
Giraud M ; Taubert R ; Vandiedonck C ; Ke X ; Lévi-Strauss M ; Pagani F ; Baralle FE ; Eymard B ; Tranchant C ; Gajdos P ; Vincent A ; Willcox N ; Beeson D ; Kyewski B ; Garchon HJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/08/2007 - Identification de facteurs génétiques influençant l’expression thymique d’un auto-antigène et le développement de la myasthénie auto-immune Dans les maladies auto-immunes tel[...]Article
Illa I ; de Luna N ; Dominguez-Perles R ; Rojas Garcia R ; Paradas C ; Palmer J ; Marquez C ; Gallano P ; Gallardo E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leshinsky-Silver E ; Argov Z ; Rozenboim L ; Cohen S ; Tzofi Z ; Cohen Y ; Wirguin Y ; Dabby R ; Lev D ; Sadeh M | 2007Article
Schreiner F ; Hoppenz M ; Klaeren R ; Reimann J ; Woelfle J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Peat RA ; Baker NL ; Jones KJ ; North KN ; Lamande SR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Horacek O ; Mazanec R ; Morris CE ; Kobesova A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Publication AFM
La prise en charge de l'atteinte cardiaque dans les maladies neuromusculaires fut l'un des thèmes abordés lors de la réunion du Groupe "Cœur et MNM" du 30 mai dernier à l'Institut de Myologie. Les outils de dépistage précoce de la dysfonction [...]Article
Williams JH ; Sirsi SR ; Latta DR ; Lutz GJ | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2006 - Des copolymères améliorent la diffusion d’oligonucléotides antisens dans le muscle de souris mdx. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire due[...]Article
Sumner CJ ; Kolb SJ ; Harmison GG ; Jeffries NO ; Schadt K ; Finkel RS ; Dreyfuss G ; Fischbeck KH | 04/2006Article
Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brichta L ; Holker I ; Haug K ; Klockgether T ; Wirth B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tetreault M ; Duquette P ; Thiffault I ; Bherer C ; Jarry J ; Loisel L ; Banwell B ; D'Anjou G ; Mathieu J ; Robitaille Y ; Vanasse M ; Brais B | 200612/10/2006 - Nouvelle forme de DMC avec hyperlaxité articulaire. Dans une étude publiée en août 2006, une équipe de Montréal a décrit chez 14 Canadiens d’origine française, issus de 11 familles différentes, une nouvelle forme de dystrophie muscu[...]Article
Dean NL ; Loredo-Osti JC ; Fujiwara TM ; Morgan K ; Tan SL ; Naumova AK ; Ao A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
James CA ; Hadley DW ; Holtzman NA ; Winkelstein JA | 2006Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Zhang H ; Kallwass H ; Young SP ; Carr C ; Dai J ; Kishnani PS ; Millington DS ; Keutzer J ; Chen YT ; Bali D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Notre modèle de société est devenu un mélange d’affairisme, d’idéologie scientiste et de star-system. Il a développé par le moralement correct une véritable culture de mort. Après avoir proclamé la mort de Dieu, il réduit l’homme à un simple m[...]Article
Tonini MMO ; Lemmers RJLF ; Pavanello RCM ; Cerqueira AMP ; Frants RR ; van der Maarel SM ; Zatz M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/04/2006 - Evaluation du mosaïcisme dans la myopathie FSH. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage, des épaules et des br[...]Article
Feyereisen E ; Amar A ; Kerbrat V ; Steffann J ; Munnich A ; Vekemans M ; Frydman R ; Frydman N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
IVème Journées Annuelles de la Société Française de Myologie (Nouveaux regards sur la myopathie de Duchenne; 25-27 Octobre 2006; Boulogne sur mer) ; Beroud C ; Chelly J ; Goyenvalle A ; Gargiulo M ; Matecki S ; Cuisset JM ; Gottrand F ; Rivier F ; Duboc D ; Barois A ; Rahbek J | Société Française de Myologie SFM | 2006Article
Latour P ; Gonnaud PM ; Ollagnon E ; Chan V ; Perelman S ; Stojkovic T ; Stoll C ; Vial C ; Ziegler F ; Vandenberghe A ; Maire I | 2006Article
Malmgren H ; White I ; Johansson S ; Levkov L ; Iwarsson E ; Fridstrom M ; Blennow E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubourg O ; Azzedine H ; Ben Yaou R ; Pouget J ; Barois A ; Meininger V ; Bouteiller D ; Ruberg M ; Brice A ; Le Guern E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2006 - Neuropathies motrices distales : la piste GARS confirmée. Les neuropathies motrices héréditaires distales (dHMN ou dSMA pour amyotrophies spinales distales) représentent un group[...]Article
Azzedine H ; Ravisé N ; Verny C ; Gabreëls-Festen A ; Lammens M ; Grid D ; Vallat JM ; Durosier G ; Senderek J ; Nouioua S ; Hamadouche T ; Bouhouche A ; Guilbot A ; Stendel C ; Ruberg M ; Brice A ; Birouk N ; Dubourg O ; Tazir M ; Le Guern E ; Gabreëls-Festen AAWM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Scott AP ; Allcock RJ ; Nishino I ; Nonaka I ; Laing N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Renwick PJ ; Trussler J ; Ostad-Saffari E ; Fassihi H ; Black C ; Braude P ; Ogilvie CM ; Abbs S | 2006Article
Haubenberger D ; Bittner RE ; Rauch-Shorny S ; Zimprich F ; Mannhalter C ; Wagner L ; Mineva I ; Vass K ; Auff E ; Zimprich A | 25/10/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E | 09/2005Texte intégral de l'article : Une équipe américaine a rapporté le cas de deux familles non consanguines atteintes d'une nouvelle myopathie due à des mutations dans le gène de la myotubularine (MTM1). Cette myopathie affectant seulement [...]Article
Garcia de Andoin N ; Echeverria J ; Cobo AM ; Rey A ; Paisan L ; Lopez de Munain A | 09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brummer D ; Walter MC ; Palmbach M ; Knirsch U ; Karitzky J ; Tomczak R ; Braun C ; Grundhoff N ; Bornemann A ; Müller CR ; Lochmuller H ; Schreiber H | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grogan PM ; Tanner SM ; Orstavik KH ; Knudsen GPS ; Saperstein DS ; Barohn RJ ; Herbelin LL ; McVey AL ; Katz JS | 10/05/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/08/05 - Nouveau phénotype myopathique associé à des mutations de la myotubularine. Jusqu’à présent, la myopathie myotubulaire liée à l’X était la seule pathologie due à des mutations dan[...]