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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > génotype
génotypeSynonyme(s)génotypage ;bagage génétique genotypes |
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Sturtz FG ; Latour P ; Mocquard Y ; Cruz S ; Fenoll B ; Le Fur JM ; Mabin D ; Chazot G ; Vandenberghe A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Illarioshkin SN ; Ivanova-Smolenskaya IA ; Tanaka H ; Poleshchuk VV ; Markova ED ; Tsuji S | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'analyse génétique d'une grande famille dont les membres sont atteints de dystrophie musculaire progressive des ceintures ou de myopathie distale, maladies bien différenciées au plan cliniqu[...]Article
D'Alessandro M ; Sewry C ; Ferlini A ; Topaloglu H ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Schwartz K ; Akcoren Z ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Les auteurs décrivent 7 diagnostics prénataux dans des familles présentant des cas de déficits partiels ou totaux de la chaîne "alpha"2 de la laminine. Pour 5 d'entre eux, l'expression de la laminine dans les trophoblastes était normale et les a[...]Article
Schwartz M ; Sorensen N ; Hansen FJ ; Hertz JM ; Norby S ; Tranebjaerg L ; Skovby F | 01/01/1997Les différentes copies du gène SMN dans les familles présentant une amyotrophie spinale. Le gène de survie du motoneurone existe en deux versions, pratiquement identiques : une forme centromérique (CBCD541) et une forme télomérique (SMN). Plus d[...]Article
Arnaiz-Villena A ; Martinez-Laso J ; Gomez-Casado E ; Diaz-Campos N ; Santos P ; Martinho A ; Breda-Coimbra H | 1997Article
Journal of medical genetics, 34. SMN gene analysis of the spinal form of Charcot-Marie-Tooth disease
Hanash A ; Le Guern E ; Birouk N ; Clermont O ; Pouget J ; Bouche P ; Munnich A ; Brice A ; Melki J | 01/1997La base génétique des formes spinales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth n'étant pas connue, les auteurs ont recherché chez 18 patients la présence d'anomalies dans le gène SMN, impliqué dans la survenue de l'amyotrophie spinale. N'en n'ayant [...]Article
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Lefebvre S ; Burlet P ; Liu Q ; Bertrandy ; Clermont O ; Munnich A ; Dreyfuss G ; Melki J | 1997Une étude menée auprès de 52 patients présentant une amyotrophie spinale et 12 contrôles révèle pour la première fois une corrélation entre le taux d'expression de la protéine SMN et le type (I, II ou III) d'amyotrophie spinale. Les résultats pe[...]Article
Lopes J ; Vandenberghe A ; Tardieu S ; Ionasescu V ; Wood N ; Tachi N ; Bouche P ; Latour P ; Brice A ; Le Guern E | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voskova-Goldman A ; Peier A ; Caskey CT ; Richards CS ; Shaffer LG | 1997Une étude confirme les bons résultats de la FISH pour détecter les femmes transmettrices de la maladie de Duchenne. Les auteurs ont testé la méthode sur un panel de familles, tant chez les hommes et les garçons que chez les femmes et les filles.[...]Article
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Schrank B ; Gotz R ; Gunnersen JM ; Ure JM ; Toyka KV ; Smith AG ; Sendtner M | 1997L'invalidation du gène smn chez la souris (qui ne dispose que d'un gène smn, alors que l'homme en possède deux copies) révèle une létalité précoce, précédant le stade d'implantation utérine. Si l'absence d'expression de la protéine smn n'a pas é[...]Article
Capon F ; Levato C ; Semprini S ; Pizutti A ; Merlini L ; Novelli G ; Dallapiccola B | 01/03/1996Une présentation de l'analyse des délétions des gènes SMN et NAIP dans 82 familles italiennes touchées par l'amyotrophie spinale (44 de type I, 30 de type II et 8 du type III) et des résultats de 40 diagnostics prénataux , réalisés au premier tr[...]Article
Weiler T ; Greenberg CR ; Nylen E ; Halliday W ; Morgan K ; Eggerston D ; Wrogemann K | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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McNally EM ; Passos-Bueno MR ; Bonnemann CG ; Vainzof M ; de Sa Moreira E ; Lidov HGW ; Othmane KB ; Denton PH ; Vance JM ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoffman EP ; Pegoraro E ; Scacheri PC ; Burns RG ; Taber JW ; Weiss LM ; Spiro A ; Blattner P | 1996Article
Durr A ; Stevanin G ; Cancel G ; Duyckaerts C ; Abbas N ; Didierjean O ; Chneiweiss H ; Benomar A ; Lyon-Caen O ; Julien J ; Serdaru M ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
Wilhelmsen KC ; Blake DM ; Lynch TJ ; Mabutas J ; de Vera M ; Neystat M ; Bernstein M ; Hirano M ; Gilliam TC ; Murphy PL ; Sola MD ; Bonilla E ; Schotland DL ; Hays AP ; Rowland LP | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract