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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > génotype
génotypeSynonyme(s)génotypage ;bagage génétique genotypes |
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van den Bergen JC ; Hiller M ; Böhringer S ; Vijfhuizen L ; Ginjaar HB ; Chaouch A ; Bushby K ; Straub V ; Scoto M ; Cirak S ; Humbertclaude V ; Claustres M ; Scotton C ; Passarelli C ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Tuffery-Giraud S ; Ferlini A ; Aartsma Rus AM ; Verschuuren JJ ; 't Hoen PA ; Spitali P | 2015Article
Salort-Campana E ; Nguyen K ; Bernard R ; Jouve E ; Sole G ; Nadaj-Pakleza A ; Niederhauser J ; Charles E ; Ollagnon E ; Bouhour F ; Sacconi S ; Echaniz-Laguna A ; Desnuelle C ; Tranchant C ; Vial C ; Magdinier F ; Bartoli M ; Arne-Bes MC ; Ferrer X ; Kuntzer T ; Levy N ; Pouget J ; Attarian S | 2015Article
Wahbi K, Auteur | 2015Toutes les dystrophinopathies peuvent être associées à des cardiomyopathies dilatées, caractérisées par des altérations de la fraction d’éjection ventriculaire gauche et potentiellement compliquées d’insuffisance cardiaque, parfois avec des trou[...]Article
La dystrophie musculaire de Becker (DMB) a été décrite pour la première fois en 1955 et sa liaison au gène de la dystrophine date de 1987. Elle se différencie de la dystrophie musculaire de Duchenne(DMD) par une atteinte clinique débutant après [...]Article
Di Meglio C, Auteur ; Bonello-Palot N ; Boulay C ; Milh M ; Ovaert C ; Levy N ; Chabrol B | 2015Article
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Nguyen K ; Putoux A ; Busa T ; Cordier MP ; Sigaudy S ; Till M ; Chabrol B ; Michel-Calemard L ; Bernard R ; Julia S ; Malzac P ; Labalme A ; Missirian C ; Edery P ; Popovici C ; Philip N ; Sanlaville D | 2015Article
Morales F ; Vasquez M ; Cuenca P ; Campos D ; Santamaría C ; Del Valle G ; Brian R ; Sittenfeld M ; Monckton DG | 2015Article
Heide S, Auteur ; Afenjar A ; Edery P ; Sanlaville D ; Keren B ; Rouen A ; Lavillaureix A ; Hyon C ; Doummar D ; Siffroi JP ; Chantot-Bastaraud S | 2015Article
Miller FW, Auteur ; Chen W ; O'Hanlon TP ; Cooper RG ; Vencovsky J ; Rider LG ; Danko K ; Wedderburn LR ; Lundberg IE ; Pachman LM ; Reed AM ; Ytterberg SR ; Padyukov L ; Selva-O Callaghan A ; Radstake TR ; Isenberg DA ; Chinoy H ; Ollier WE ; Scheet P ; Peng B ; Lee A ; Byun J ; Lamb JA ; Gregersen PK ; Amos CI | 2015Article
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Ganji H ; Nouri N ; Salehi M ; Aryani O ; Houshmand M ; Basiri K ; Fazel-Najafabadi E ; Sedghi M | 2015Article
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Santos DB, Auteur ; Boussaïd G ; Stojkovic T ; Orlikowski D ; Letilly N ; Behin A ; Butel S ; Lofaso F ; Prigent H | 2015Article
Kim E, Auteur ; Rich J ; Karoutas A ; Tarlykov P ; Cochet E ; Malysheva D ; Mamchaoui K ; Ogryzko V ; Pirozhkova I | 2015Article
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VLM
Pour mettre fin à l'errance diagnostique des familles, l'équipe de Judith Melki s'attache à identifier les anomalies génétiques impliquées dans les maladies rares du motoneurone, neurologiques et endocriniennes.Article
Sangaré M ; Hendrickson B ; Sango HA ; Chen K ; Nofziger J ; Amara A ; Dutra A ; Schindler AB ; Guindo A ; Traoré M ; Harmison G ; Pak E ; Yaro FN ; Bricceno K ; Grunseich C ; Chen G ; Boehm M ; Zukosky K ; Bocoum N ; Meilleur KG ; Daou F ; Bagayogo K ; Coulibaly YI ; Diakité M ; Fay MP ; Lee HS ; Saad A ; Gribaa M ; Singleton AB ; Maiga Y ; Auh S ; Landoure G ; Fairhurst RM ; Burnett BG ; Scholl T ; Fischbeck KH | 2014Article
Giglio V ; Puddu PE ; Camastra G ; Sbarbati S ; Della Sala SW ; Ferlini A ; Gualandi F ; Ricci E ; Sciarra F ; Ansalone G ; Di Gennaro M | 2014Article
Furby A ; Vicart S ; Camdessanché JP ; Fournier E ; Chabrier S ; Lagrue E ; Paricio C ; Blondy P ; Touraine R ; Sternberg D ; Fontaine B | 2014Article
Couce ML ; Sanchez-Pintos P ; Diogo L ; Leao-Teles E ; Martins E ; Santos H ; Bueno MA ; Delgado-Pecellin C ; Castineiras DE ; Cocho JA ; Garcia-Villoria J ; Ribes A ; Fraga JM ; Rocha H | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ramachandran N, Auteur ; Munteanu I ; Wang P ; Ruggieri A ; Rilstone JJ ; Israelian N ; Naranian T ; Paroutis P ; Guo R ; Ren ZP ; Nishino I ; Chabrol B ; Pellissier JF ; Minetti C ; Udd B ; Fardeau M ; Tailor CS ; Mahuran DJ ; Kissel JT ; Kalimo H ; Manolson MF ; Ackerley CA ; Minassian BA | 2013Article
Sacconi S ; Lemmers RJLF ; Balog J ; van der Vliet PJ ; Lahaut P ; van Nieuwenhuizen MP ; Straasheijm KR ; Debipersad RD ; Vos-Versteeg M ; Salviati L ; Casarin A ; Pegoraro E ; Tawil R ; Bakker E ; Tapscott SJ ; Desnuelle C ; van der Maarel SM | 2013Article
Chamova T ; Guergueltcheva V ; Raycheva M ; Todorov T ; Genova J ; Bichev S ; Bojinova V ; Mitev V ; Tournev I ; Todorova A | 2013Article
McGowan R ; Challoner BR ; Ross S ; Holloway S ; Joss S ; Wilcox D ; Holden ST ; Tolmie J ; Longman C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : des lacunes persistantes dans le dépistage des femmes transmettrices en Angleterre La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne, liée à une mutation[...]Article
Khademian H ; Mehravar E ; Urtizberea JA ; Sagoo S ; Sandoval L ; Carbajo R ; Darvish B ; Valles-Ayoub Y ; Darvish D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Delannoy E ; Sacher F ; Maury P ; Mabo P ; Mansourati J ; Magnin I ; Camous JP ; Tournant G ; Rendu E ; Kyndt F ; Haissaguerre M ; Bézieau S ; Guyomarch B ; Le Marec H ; Fressart V ; Denjoy I ; Probst V | 2013Article
Mercier S, Auteur ; Toutain A ; Toussaint A ; Raynaud M ; De Barace C ; Marcorelles P ; Pasquier L ; Blayau M ; Espil C ; Parent P ; Journel H ; Lazaro L ; Urtizberea JA ; Moerman A ; Faivre L ; Eymard B ; Maincent K ; Gherardi R ; Chaigne D ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Chelly J ; Desguerre I | 2013The molecular basis underlying the clinical variability in symptomatic Duchenne muscular dystrophy (DMD) carriers are still to be precised. We report 26 cases of early symptomatic DMD carriers followed in the French neuromuscular network. Clinic[...]Article
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Azzedine H ; Zavadakova P ; Plante-Bordeneuve V ; Vaz-Pato M ; Pinto N ; Bartesaghi L ; Zenker J ; Bernard-Marissal N ; Gouttenoire EA ; Cartoni R ; Title A ; Venturini G ; Médard JJ ; Makowski E ; Schöls L ; Claeys KG ; Stendel C ; Roos A ; Weis J ; Dubourg O ; Loureiro JL ; Stevanin G ; Said G ; Amato A ; Baraban J ; Poirot O ; Le Guern E ; Senderek J ; Rivolta C ; Chrast R | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification de mutations dans le gène PLEKHG5 Des chercheurs ont identifié dans un article publié en juin 2013 des mutations dans le gène PLEKHG5 comme nouv[...]Article
Gauthier M ; Marteyn A ; Denis JA ; Cailleret M ; Giraud-Triboult K ; Aubert S ; Lecuyer C ; Marie J ; Furling D ; Vernet R ; Yanguas C ; Baldeschi C ; Pietu G ; Peschanski M ; Martinat C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mavrogeni S ; Bratis K ; Papavasiliou A ; Skouteli E ; Karanasios E ; Georgakopoulos D ; Kolovou G ; Papadopoulos G | 2013Article
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Korzebor A ; Derakhshandeh-Peykar P ; Meshkani M ; Hoseini A ; Rafati M ; Purhoseini M ; Ghaffari SR | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Findlay AR ; Lewis S ; Sahenk Z ; Flanigan KM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hartweck LM ; Anderson LJ ; Lemmers RJLF ; Dandapat A ; Toso EA ; Dalton JC ; Tawil R ; Day JW ; van der Maarel SM ; Kyba M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kiiski K ; Laari L ; Lehtokari VL ; Lunkka-Hytönen M ; Angelini C ; Petty R ; Hackman P ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K | 2013Article
Hogrel JY, Auteur ; Zagnoli F ; Canal A ; Fraysse B ; Bouchard JP ; Skuk D ; Fardeau M ; Tremblay JP | 2013Article
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Gargiulo M ; Angeard N ; Herson A ; Fosse S ; Thémar-Noël C ; Jacquette A ; Eymard B ; Heron D ; Mazet P | 2013Publication AFM
Dans certaines maladies neuromusculaires, le cœur peut souffrir de différents troubles qui l'empêchent de jouer son rôle de pompe, et conduisent peu à peu à une insuffisance cardiaque : troubles du rythme, troubles de conduction et/ou dégénéresc[...]Article
Murphy SM ; Laura M ; Fawcett K ; Pandraud A ; Liu YT ; Davidson GL ; Rossor AM ; Polke JM ; Castleman V ; Manji H ; Lunn MPT ; Bull K ; Ramdharry G ; Davis M ; Blake JC ; Houlden H ; Reilly MM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Juan-Mateu J ; Rodriguez MJ ; Nascimento A ; Jimenez-Mallebrera C ; Gonzalez-Quereda L ; Rivas E ; Paradas C ; Madruga M ; Sanchez-Ayaso P ; Jou C ; Gonzalez Mera L ; Munell F ; Roig-Quilis M ; Rabasa M ; Hernandez Lain A ; Diaz-Manera J ; Gallardo E ; Pascual J ; Verdura E ; Colomer J ; Baiget M ; Olive M ; Gallano P | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brioschi S ; Gualandi F ; Scotton C ; Armaroli A ; Bovolenta M ; Falzarano MS ; Sabatelli P ; Selvatici R ; D'Amico A ; Pane M ; Ricci G ; Siciliano G ; Tedeschi S ; Pini A ; Vercelli L ; Mercuri E ; Bertini E ; Merlini L ; Mongini T ; Ferlini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sugarman EA ; Nagan N ; Zhu H ; Akmaev VR ; Zhou Z ; Rohlfs EM ; Flynn K ; Hendrickson BC ; Scholl T ; Sirko-Osadsa DA ; Allitto BA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tasca G ; Monforte M ; Iannaccone E ; Laschena F ; Ottaviani P ; Silvestri G ; Masciullo M ; Mirabella M ; Servidei S ; Ricci E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : une détection plus précoce des lésions musculaires chez les transmettrices DMD grâce à l’imagerie La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)[...]Article
Osborne M ; Gomez D ; Feng Z ; McEwen C ; Beltran J ; Cirillo K ; El-Khodor B ; Lin MY ; Li Y ; Knowlton WM ; McKemy DD ; Bogdanik L ; Butts-Dehm K ; Martens K ; Davis C ; Doty R ; Wardwell K ; Ghavami A ; Kobayashi D ; Ko CP ; Ramboz S ; Lutz C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacconi S ; Camano P ; Lemmers RJLF ; Salviati L ; Boileau P ; Lopez de Munain Arregui A ; van der Maarel SM ; Desnuelle C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - FSH et phénotype ressemblant à la FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située dans le chromos[...]Article
Scionti I ; Fabbri G ; Fiorillo C ; Ricci G ; Greco F ; d’Amico R ; Termanini A ; Vercelli L ; Tomelleri G ; Cao M ; Santoro L ; Percesepe A ; Tupler R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2012 - Le cas des hétérozygotes composés rend difficile le conseil génétique dans la FSH La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires gé[...]Article
Guergueltcheva V ; Müller JS ; Dusl M ; Senderek J ; Oldfors A ; Lindbergh C ; Maxwell S ; Colomer J ; Mallebrera CJ ; Nascimento A ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Kirschner J ; Nafissi S ; Kariminejad A ; Nilipour Y ; Bozorgmehr B ; Najmabadi H ; Rodolico C ; Sieb JP ; Schlotter B ; Schoser B ; Herrmann R ; Voit T ; Steinlein OK ; Najafi A ; Urtizberea JA ; Soler DM ; Muntoni F ; Hanna MG ; Chaouch A ; Straub V ; Bushby K ; Palace J ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Syndrome myasthénique congénital avec agrégats tubulaires : une nouvelle entité en rapport avec des anomalies du gène GFPT1 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) corres[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mori Yoshimura M ; Monma K ; Suzuki N ; Aoki M ; Kumamoto T ; Tanaka K ; Tomimitsu H ; Nakano S ; Sonoo M ; Shimizu J ; Sugie K ; Nakamura H ; Oya Y ; Hayashi YK ; Malicdan MCV ; Noguchi S ; Murata M ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mankodi A ; Wheeler TM ; Shetty R ; Salceies KM ; Becher MW ; Thornton CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tsurusaki Y ; Saitoh S ; Tomizawa K ; Sudo A ; Asahina N ; Shiraishi H ; Ito JI ; Tanaka H ; Doi H ; Saitsu H ; Miyake N ; Matsumoto N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale dominante, prédominant aux membres inférieurs : un nouveau gène en cause, le gène DYNC1H1 En août 2011, une équipe anglaise avait identifié un nouveau gène dans la malad[...]Article
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Fraidakis MJ ; Drunat S ; Maisonobe T ; Gérard B ; Pradat PF ; Meininger V ; Salachas F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bello L ; Piva L ; Barp A ; Taglia A ; Picillo E ; Vasco G ; Pane M ; Previtali SC ; Torrente Y ; Gazzerro E ; Motta MC ; Grieco GS ; Napolitano S ; Magri F ; D'Amico A ; Astrea G ; Messina S ; Sframeli M ; Vita GL ; Boffi P ; Mongini T ; Ferlini A ; Gualandi F ; Soraru G ; Ermani M ; Vita G ; Battini R ; Bertini E ; Comi GP ; Berardinelli A ; Minetti C ; Mercuri E ; Politano L ; Angelini C ; Hoffman EP ; Pegoraro E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacconi S ; Féasson L ; Antoine JC ; Pêcheux C ; Bernard R ; Cobo AM ; Casarin A ; Salviati L ; Desnuelle C ; Urtizberea JA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Une deuxième famille française atteinte de myopathie myofibrillaire avec déficit en alpha-B-cristalline Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuromusculaires relati[...]Article
Lemmers RJLF ; O'Shea S ; Padberg GW ; Lunt PW ; van der Maarel SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ricci G ; Scionti I ; Ali G ; Volpi L ; Zampa V ; Fanin M ; Angelini C ; Politano L ; Tupler R ; Siciliano G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Forbes SC ; Lott DJ ; Finkel RS ; Senesac C ; Byrne BJ ; Sweeney HL ; Walter GA ; Vandenborne K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bovolenta M ; Erriquez D ; Valli E ; Brioschi S ; Scotton C ; Neri M ; Falzarano MS ; Gherardi S ; Fabris M ; Rimessi P ; Gualandi F ; Perini G ; Ferlini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Le présent document a pour objet de donner quelques informations générales sur la génétique et sur son influence sur notre santé, ainsi que des indications sur la façon d’aborder les tests génétiques.Article
Durieux AC ; Vassilopoulos S ; Laine J ; Fraysse B ; Brinas L ; Prudhon B ; Castells J ; Freyssenet D ; Bonne G ; Guicheney P ; Bitoun M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kawahara G ; Karpf JA ; Myers JA ; Alexander MS ; Guyon JR ; Kunkel LM | 29/03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
Haquin B | 03/2011Liées au chromosome X, les myopathies de Duchenne et de Becker touchent essentiellement les garçons. Mais les femmes porteuses de la mutation génétique peuvent présenter des symptômes musculaires et, pour certaines d'entre elles, développer une [...]Article
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Del Bigio MR ; Chudley AE ; Sarnat HB ; Campbell C ; Goobie S ; Chodirker BN ; Selcen D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Une mutation dans la protéine ?-B-crystalline est à l'origine de dystrophie musculaire infantile chez des enfants autochtones canadiens Dans les années 1990, plusieurs enfan[...]Article
Nguyen K ; Walrafen P ; Bernard R ; Attarian S ; Chaix C ; Vovan C ; Renard E ; Dufrane N ; Pouget J ; Vannier A ; Bensimon A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Le peignage moléculaire : une technique de diagnostic de la FSH plus précise et plus sensible La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de[...]Article
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Nicholson G ; Lenk GM ; Reddel SW ; Grant AE ; Towne CF ; Ferguson CJ ; Simpson E ; Scheuerle A ; Yasick M ; Hoffman S ; Blouin R ; Brandt CA ; Coppola G ; Biesecker LG ; Batish SD ; Meisler MH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth et FIG4 : un des gènes majeurs dans les formes récessives La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétique[...]