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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > génotype
génotypeSynonyme(s)génotypage ;bagage génétique genotypes |
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Soltanzadeh P ; Friez MJ ; Dunn D ; von Niederhausern A ; Gurvich OL ; Swoboda KJ ; Sampson JB ; Pestronk A ; Connolly AM ; Florence JM ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Mendell JR ; Mathews KD ; Wong BL ; Sussman MD ; Zonana J ; Kovak K ; Gospe SM Jr ; Gappmaier E ; Taylor LE ; Howard MT ; Weiss RB ; Flanigan KM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Manifestations cliniques et génétique chez les femmes porteuses d'une mutation dans le gène DMD Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) ainsi que la [...]Article
Laberge L ; Prévost C ; Perron M ; Mathieu J ; Auclair J ; Gaudreault M ; Richer L ; Jean S ; Veillette S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemmers RJLF ; van Engelen BGM ; Sacconi S ; Venance SL ; Frants RR ; Tawil R ; van der Maarel SM | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tunteeratum A ; Witoonpanich R ; Phudhichareonrat S ; Eu-ahsunthornwattana J ; Pingsuthiwong S ; Srichan K ; Sura T | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Achilli F ; Bros-Facer V ; Williams HP ; Banks GT ; AlQatari M ; Chia R ; Tucci V ; Groves M ; Nickols CD ; Seburn KL ; Kendall R ; Cader MZ ; Talbot K ; van Minnen J ; Burgess RW ; Brandner S ; Martin JE ; Koltzenburg M ; Greensmith L ; Nolan PM ; Fisher EMC | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Un nouveau modèle souris de CMT 2D / dSMA de type V : vers un phénotype plus fidèle à la clinique humaine La protéine GARS (ou glycyl-tRNA synthétase) est impliquée dans deu[...]Publication AFM
Urtizberea JA, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Bendix M, Validateur ; Boucharef W, Validateur ; Frischmann M, Validateur ; Rambour L, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Toutain A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2009Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire de Duchenne. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec votre équipe soignant[...]Article
Tuffery-Giraud S ; Beroud C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Hamroun D ; Michel-Calemard L ; Moizard MP ; Bernard R ; Cossee M ; Boisseau P ; Blayau M ; Creveaux I ; Guiochon-Mantel A ; de Martinville B ; Philippe C ; Monnier M ; Bieth E ; Desmet FO ; Humbertclaude V ; Kaplan JC ; Chelly J ; Codine P ; Monnier N ; Khau Van Kien P ; Claustres M | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hannibal MC ; Ruzzo EK ; Miller LR ; Betz B ; Buchan JG ; Knutzen DM ; Barnett K ; Landsverk ML ; Brice A ; Le Guern E ; Bedford HM ; Worrall BB ; Lovitt S ; Appel SH ; Andermann E ; Bird TD ; Chance PF | 19/05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - L’hétérogénéité génétique se confirme dans le syndrome HNA : à propos de la recherche de mutations dans le gène SEPT9 La névralgie amyotrophiante héréditaire (Hereditary Neuralgi[...]Article
Arashiro P ; Eisenberg I ; Kho AT ; Cerqueira AMP ; Canovas M ; Silva HCA ; Pavanello RCM ; Verjovski-Almeida S ; Kunkel LM ; Zatz M | 14/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Nouvelle approche dans la physiopathologie de la myopathie FSH La myopathie facio-scapulohumérale (FSH) est une affection neuromusculaire transmise selon un mode autosomique[...]Article
Bobo JK ; Kenneson A ; Kolor K ; Brown MA | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Suivi cardiologique des femmes transmettrices de la myopathie de Duchenne : des progrès à faire La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies[...]Article
Alias L ; Bernal S ; Fuentes-Prior P ; Barcelo MJ ; Also E ; Martinez-Hernandez R ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Martin Y ; Aller E ; Grau E ; Pecina A ; Antinolo G ; Galan E ; Rosa AL ; Fernandez-Burriel M ; Borrego S ; Millan JM ; Hernandez-Chico C ; Baiget M ; Tizzano EF | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bevilacqua JA, Auteur ; Bitoun M ; Biancalana V ; Oldfors A ; Stoltenburg G ; Claeys KG ; Lacene E ; Brochier G ; Manéré L ; Laforet P ; Eymard B ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2009Article
Gueneau L ; Bertrand AT ; Jais JP ; Salih MA ; Stojkovic T ; Wehnert M ; Hoeltzenbein M ; Spuler S ; Saitoh S ; Verschueren A ; Tranchant C ; Beuvin M ; Lacene E ; Romero NB ; Heath S ; Zelenika D ; Voit T ; Eymard B ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2009Article
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Helderman-van den Enden ATJM ; De Jong R ; den Dunnen JT ; Houwing-Duistermaat JJ ; Kneppers ALJ ; Ginjaar HB ; Breuning MH ; Bakker E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gargiulo M ; Lejeune S ; Tanguy ML ; Lahlou-Laforêt K ; Faudet A ; Cohen D ; Feingold J ; Durr A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude entreprise sur 351 personnes sur les conséquences du test présymptomatique de la maladie de Huntington démontre qu'un soutien psychologique est nécessaire pour toutes les personnes [...]Article
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van Tintelen JP ; Van Gelder IC ; Asimaki A ; Suurmeijer AJH ; Wiesfeld ACP ; Jongbloed JDH ; van den Wijngaard A ; Kuks JBM ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Notermans N ; Boven L ; van den Heuvel F ; Veenstra-Knol HE ; Saffitz JE ; Hofstra RMW ; van den Berg MP | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Complications cardiaques et desminopathies : une atteinte préférentielle du ventricule droit Les desminopathies sont des maladies neuromusculaires rares appartenant au groupe des[...]Article
Flanigan KM ; Dunn DM ; von Niederhausern A ; Soltanzadeh P ; Gappmaier E ; Howard MT ; Sampson JB ; Mendell JR ; Wall C ; King WM ; Pestronk A ; Florence JM ; Connolly AM ; Mathews KD ; Stephan CM ; Laubenthal KS ; Wong BL ; Morehart PJ ; Meyer A ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Day JW ; Dalton JC ; Margolis MK ; Hinton VJ ; The United Dystrophinopathy Project Consortium ; Weiss RB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Analyse des mutations associées à la myopathie de Duchenne: l’apport du séquençage La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant.[...]Article
Borg K ; Stucka R ; Locke M ; Melin E ; Ahlberg G ; Klutzny U ; von der Hagen M ; Huebner A ; Lochmuller H ; Wrogemann K ; Thornell LE ; Blake DJ ; Schoser B | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - A propos d’une nouvelle famille mutée pour le gène TRIM32 Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un ensemble très hétérogène d’a[...]Article
Hendrickson BC ; Donohoe C ; Akmaev VR ; Sugarman EA ; Labrousse P ; Boguslavskiy L ; Flynn K ; Rohlfs EM ; Walker A ; Allitto B ; Sears C ; Scholl T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract