Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > génotype
génotypeSynonyme(s)génotypage ;bagage génétique genotypes |
Documents disponibles dans cette catégorie (728)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Kyriakides T ; Pegoraro E ; Hoffman EP ; Piva L ; Cagnin S ; Lanfranchi G ; Griggs RC ; Nelson SF | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guergueltcheva V ; Peeters K ; Baets J ; Ceuterick-de Groote C ; Martin JJ ; Suls A ; de Vriendt E ; Mihaylova V ; Chamova T ; Almeida-Souza L ; Ydens E ; Tzekov C ; Hadjidekov G ; Gospodinova M ; Storm K ; Reyniers E ; Bichev S ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Mitev V ; Lochmuller H ; Timmerman V ; Tournev I ; Jordanova A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zimon M ; Baets J ; Fabrizi GM ; Jaakkola E ; Kabzinska D ; Pilch J ; Schindler AB ; Cornblath DR ; Fischbeck KH ; Auer Grumbach M ; Guelly C ; Huber N ; de Vriendt E ; Timmerman V ; Suter U ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Niemann A ; Kochanski A ; Jordanova A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vuillaumier-Barrot S ; Bouchet-Seraphin C ; Chelbi M ; Eude-Caye A ; Charluteau E ; Besson C ; Quentin S ; Devisme L ; Le Bizec C ; Landrieu P ; Goldenberg A ; Maincent K ; Loget P ; Boute O ; Gilbert-Dussardier B ; Encha-Razavi F ; Gonzales M ; Grandchamp B ; Seta N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ortolano S ; Tarrio R ; Blanco-Arias P ; Teijeira S ; Rodrigues-Trelles F ; Garcia-Murias M ; Delague V ; Fernandez JM ; Quintans B ; San Millán B ; Carracedo A ; Navarro C ; Sobrido MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hackman P ; Sandell S ; Sarparanta J ; Luque H ; Huovinen S ; Palmio J ; Paetau A ; Kalimo H ; Mahjneh I ; Udd B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Du nouveau dans la LGMD1 D/E : le locus impliqué dans la maladie se rétrécit A l’heure actuelle, il a été identifié 8 formes autosomiques dominantes de myopathie des ceintur[...]Article
Cassereau J ; Chevrollier A ; Bonneau D ; Verny C ; Procaccio V ; Reynier P ; Ferre M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bohm J ; Gras S ; Müller J ; Plewniak F ; Keime C ; Vicaire S ; Jost B ; Mandel JL ; Biancalana V ; Laporte J | AFM-TELETHON | 2011Neuromuscular diseases (NMD) are debilitating diseases with a strong impact on the individuals and the society. Despite tremendous research and clinical efforts, the molecular causes of NMD are still unknown for about 40% of patients, and additi[...]Article
Kabzinska D ; Kabzinska D ; Niemann A ; Drac H ; Huber N ; Suter U ; Hausmanowa-Petrusewicz I | AFM-TELETHON | 2011Nonsense-truncating mutations acting by a loss of function mechanism, located in the GDAP1 gene, have been thought to be associated with severe forms of AR-CMT2 disease.The patients harboring nonsense GDAP1 gene mutations usually manifest with f[...]Article
Lutz CM ; Kariya S ; Patruni S ; Osborne MA ; Liu D ; Henderson CE ; Li DK ; Pellizzoni L ; Rojas J ; Valenzuela DM ; Murphy AJ ; Winberg ML ; Monani UR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Harms MB ; Allred P ; Gardner R ; Fernandes Filho JA ; Florence J ; Pestronk A ; Al-Lozi M ; Baloh RH | 10/08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guernsey DL ; Jiang H ; Bedard K ; Evans SC ; Ferguson M ; Matsuoka M ; Macgillivray C ; Nightingale M ; Perry S ; Rideout AL ; Orr A ; Ludman M ; Skidmore DL ; Benstead T ; Samuels ME | 08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rajakulendran S ; Kuntzer T ; Dunand M ; Yau SC ; Ashton EJ ; Storey H ; McCauley J ; Abbs S ; Thonney F ; Leturcq F ; Lobrinus JA ; Yousry T ; Farmer S ; Holton JL ; Hanna MG | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Auer Grumbach M ; Olschewski A ; Papic L ; Kremer H ; McEntagart ME ; Uhrig S ; Fischer C ; Fröhlich E ; Balint Z ; Tang B ; Strohmaier H ; Lochmuller H ; Schlotter-Weigel B ; Senderek J ; Krebs A ; Dick KJ ; Petty R ; Longman C ; Anderson NE ; Padberg GW ; Schelhaas HJ ; van Ravenswaaij-Arts CMA ; Pieber TR ; Crosby AH ; Guelly C | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées dans différentes maladies neurodégénératives Les amyotrophies spinales distales congénitales, les amyotrophies spinales scapulo-péroni[...]Article
Deng HX ; Klein CJ ; Yan J ; Shi Y ; Wu Y ; Fecto F ; Yau HJ ; Yang Y ; Zhai H ; Siddique N ; Hedley-Whyte ET ; DeLong R ; Martina M ; Dyck PJ ; Siddique T | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 associées à l’amyotrophie spinale scapulo-péronière et à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C Les amyotrophies spinales scapulo-péronière[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wilmshurst JM ; Lillis S ; Zhou H ; Pillay K ; Henderson H ; Kress W ; Müller CR ; Ndondo A ; Cloke V ; Cullup T ; Bertini E ; Boennemann C ; Straub V ; Quinlivan R ; Dowling JJ ; Al-Sarraj S ; Treves S ; Abbs S ; Manzur AY ; Sewry CA ; Muntoni F ; Jungbluth H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sanaker PS ; Toompuu M ; Hogan VE ; He L ; Tzoulis C ; Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Taylor RW ; Bindoff LA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract