Mots-clés
> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > génomique > instabilité génomique
instabilité génomiqueSynonyme(s)genome stability ;genomic stability ;stabilité génomique genome instability |
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Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Gourdon G ; Junien C | 1998Les 30 juin et 1er juillet 1997 s'est tenue à Paris la première conférence du Consortium international sur la dystrophie myotonique. Ont été abordés les mécanismes de l'instabilité, la génétique des populations, les mécanismes de la maladie (le [...]Article
Bacolla A ; Gellibolian R ; Shimizu M ; Amirhaeri S ; Kang S ; Ohshima K ; Larson JE ; Harvey SC ; Stollar BD ; Wells RD | 04/07/97Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
La Spada AR | 1997Un article très génétique sur les expansions de répétitions de nucléotides, cause importante de maladies neurodégénératives héréditaires. L'auteur après avoir expliqué le mécanisme moléculaire de l'anticipation génétique, présente les notions d'[...]Article
Reedy PS ; Housman DE | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Au moins 10 pathologies humaines ont été associées à l'amplification anormale d'une séquence trinucléotidique. Cependant, les auteurs proposent une classification en deux groupes : les maladi[...]Article
Martorell L ; Johnson K ; Boucher CA ; Baiget M | 1997Chez un patient atteint de dystrophie myotonique, le nombre de répétitions CTG varie d’un tissu à l’autre et au sein d’un même tissu : c’est l’instabilité somatique. Afin de déterminer la chronologie de cette instabilité au cours du développemen[...]Article
Korneluk RG ; Narang MA | 1997L’anticipation génétique (aggravation clinique d’une maladie héréditaire au fil des générations) semble être une caractéristique commune des maladies dont l’anomalie génétique consiste en la répétition de trinucléotides. La réalisation de lignée[...]Article
Konrad M ; Saunier S ; Heidet L ; Silbermann F ; Benessy F ; Calado J ; Le Paslier D ; Broyer M ; Gubler MC ; Antignac C | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Igarashi S ; Takiyama Y ; Cancel G ; Rogaeva EA ; Sasaki H ; Wakisaka A ; Zhou YX ; Takano H ; Endo K ; Sanpei K ; Oyake M ; Tanaka H ; Stevanin G ; Abbas N ; Durr A ; Rogaev EI ; Sherrington R ; Tsuda T ; Ikeda M ; Cassa E ; Nishizawa M ; Benomar A ; Julien J ; Weissenbach J ; Wang GX ; Agid Y ; Saint-George-Hyslop PH ; Brice A ; Tsuji S | 1996Article
Kinoshita M ; Takahashi R ; Hasegawa T ; Komori T ; Nagasawa R ; Hirose K ; Tanabe H | 1996Afin d'établir un lien entre l'expansion (CTG)n dans les différents tissus et l'atteinte multisystémique, 22 types de tissus prélevés lors de l'autopsie d'un patient atteint de dystrophie myotonique ont été analysés. Si l'expansion (CTG)n est im[...]Article
Cancel G ; Abbas N ; Stevanin G ; Durr A ; Chneiweiss H ; Néri C ; Duyckaerts C ; Penet C ; Cann HM ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
Francis MJ | 1995L'amyotrophie spinale est caractérisée par des délétions et des réarrangements de l'ADN des régions contenant le ou les gènes impliqués. Ces faits suggèrent une instabilité de l'ADN et un groupe de chercheurs soutenu par la MDA a récemment ident[...]Article
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Article
Thèse/Mémoire
Lavedan C, Auteur | 1992La dystrophie myotonique de Steinert (DM) est une affection autosomique dominante caractérisée par une détérioration progressive des fonctions neuromusculaires. C'est la pathologie musculaire la plus fréquente de l'adulte. Elle présente une gran[...]Article
Lancet (Ed. ang.), 14 mars. Expansion of unstable DNA region in Japanese myotonic dystrophy patients
Yamagata H ; Miki T ; Ogihara T ; Nakagawa M ; Higuchi I ; Osame M ; Shelbourne P ; Davies J ; Johnson K | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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