Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > hérédité > hérédité mendélienne
hérédité mendélienneSynonyme(s)génétique mendélienne ;mendelian genetics ;transmission mendélienne ;mendelian heredity mendelian inheritanceVoir aussi |
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Les auteurs ont réalisé une étude clinique, électrophysiologique et génétique chez 4 membres d’une famille consanguine, atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A et porteurs homozygotes (3) ou hétérozygote (1) de la duplication de[...]Article
Ikeuchi T ; Asaka T ; Saito M ; Tanaka H ; Higuchi S ; Tanaka K ; Saida K ; Uyama E ; Mizusawa H ; Fukuhara N ; Nonaka I ; Takamori M ; Tsuji S | 04/97La myopathie distale type Nonaka est une maladie musculaire autosomique récessive de l'adulte jeune, caractérisée cliniquement par une faiblesse des musclces distaux des membres inférieurs et histologiquement par la présence de vacuoles bordées.[...]Article
Rose MR ; Landon DN ; Papadimitriou A ; Morgan-Hughes JA | 01/97Les auteurs décrivent deux patients apparentés de nationalité grecque ayant développé un syndrome progressif oculopharyngé aux âges respectifs de 11 et 14 ans. Si leurs biopsies musculaires montrent des vacuoles bordées et pour l'une, des inclus[...]Article
van der Kooi AJ ; Ginjaar HB ; Busch HFM ; Wokke JHJ ; Barth PG ; de Visser M | 05/98Les auteurs ont étudié 97 biopsies musculaires, prélevées chez 81 patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) : 32 formes autosomiques récessives (AR), 15 formes dominantes (AD) et 34 formes sporadiques. Ceci afin d'établir s[...]Article
Taylor J ; Muntoni F ; Robb SA ; Dubowitz V ; Sewry C | 06/97Les auteurs décrivent 17 patients issus de 7 familles et présentant une myopathie autosomique dominante lentement progressive, d’installation précoce, avec faiblesse musculaire proximale, hypertrophie des mollets, rétractions, raideur du rachis [...]