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génomeSynonyme(s)genomeVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (204)
Thèse/Mémoire
Behra M, Auteur | 2002Mon travail de thèse a porté sur un criblage de mutagénèse chimique dans des embryons de poisson-zèbre induisant des mutations ponctuelles. Les phénotypes retenus correspondent à deux critères, la mobilité déficiente des embryons et la présence [...]Livre
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Alberts B, Auteur ; Johnson A ; Lewis J ; Raff M ; Roberts K ; Walter P | New york : Garland publishing | 2002Véritable manuel de référence en biologie qui rend compte de l'explosion des connaissances dans ce domaine concernant, entre autres, les échanges intercellulaires, la transmission des signaux, le routage des constituants cellulaires entre les di[...]Article
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Neurology, 57, 2. Genomic organization of the dysferlin gene and novel mutations in Miyoshi myopathy
Aoki M, Auteur ; Liu J ; Richard I ; Bashir R ; Britton S ; Keers SM ; Oeltjen J ; Brown HEV ; Marchand S ; Bourg N ; Beley C ; McKenna-Yasek D ; Arahata K ; Bohlega S ; Cupler EJ ; Illa I ; Majneh I ; Barohn RJ ; Urtizberea JA ; Fardeau M ; Amato AA ; Angelini C ; Bushby K ; Beckmann JS ; Brown RH Jr | 07/2001Article
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International Human Genome Sequencing Consortium | 15/02/2001Il existe, joints à l'article, le numéro complet de Nature (The Human Genome) ainsi que le CD-RomLivre
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Barataud B | Paris : Ed. des Journaux officiels | Avis et rapports du conseil économique et social | 20013 à 4 millions de personnes seraient atteintes, en France, d'une maladie dite "rare". Si les progrès de la génétique ont permis des avancées remarquables, ces personnes continuent de vivre largement en marge de notre système de santé. Errance di[...]Livre
Robert O, Auteur ; Murier AL ; Ameisen JC ; Birambeau P ; Briard ML ; Callon M ; Claeys A ; Fisher A ; Gros F ; Jordan B ; Kahn A ; Molinié E ; Rabeharisoa V ; Saurin W ; Tambourin P | Paris : Nathan | 2001Ce livre a pour but de : - mettre à la portée de tous les connaissances scientifiques les plus récentes et les images du vivant les plus étonnantes, - donner la parole aux acteurs de cette révolution scientifique et médicale, - participer aux[...]Livre
Mattéi JF ; Billings P ; Koliopoulos S ; Lacadena JR ; Manaranche R ; Furness M ; Pollock K ; Knoppers BM ; Reich J | Strasbourg : Conseil de l'Europe | Regard éthique | 2001Livre
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Owen IV R ; Lewin AP ; Peel A ; Wang J ; Guy J ; Hauswirth WW ; Stacpoole PW | 10/10/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Valnot I ; Osmond S ; Gigarel N ; Mehaye B ; Amiel J ; Cormier-Daire V ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Rustin P ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Kaplan JC, Auteur ; Weissenbach J ; Julier C ; Casanova JL ; Amouyel P ; Sigaux F ; Brice A ; Kahn A | Paris : Académie Nationale de Médecine | 2000Génomique et médecine L'Académie nationale de médecine a récemment édité un numéro spécial : " génomique et santé " regroupant les communications faites sur la génétique lors de la séance du 10 octobre 2000. Ces communications font le point des [...]Livre
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Ginjaar IB ; Kneppers ALJ ; v d Meulen JDM ; Anderson LVB ; Bremmer-Bout M ; van Deutekom JCT ; Weegenaar J ; den Dunnen JT ; Bakker E | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
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Baudet C ; Maillard JC | 02/1999Un dossier concernant le génie génétique qui aborde : les maladies orphelines, la médecine prédictive, la thérapie génique, la production de médicaments par génie génétique. Les bienfaits du génie génétique se manifestent déjà au niveau des médi[...]Livre
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Langston AA ; Mellersh CS ; Wiegand NA ; Acland GM ; Ray K ; Aguirre GD ; Ostrander EA | 1999Livre
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Blondel B ; Gillian D ; Couderc T ; Delpeyroux F ; Pavio N ; Colbère-Garapin F | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Cytopathies mitochondriales : description des atteintes rénales. Après une synthèse sur le fonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale, les analyses qui permettent d’en révéler les anomalies et la génétique mitochondriale, les auteur[...]Livre
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Le résumé de l'ouvrage d'Arthur Rogers et Denis Durand de Boussingen récemment paru aux Éditions du Conseil de l'Europe et visant à pointer au travers des avancées de la recherche médicale les difficultés qui subsistent en terme de bioéthique.Article
Bedell MA ; Largaespada DA ; Jenkins NA ; Copeland NG | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Perff MG | 1997Après l’ère de la colonisation politico-religieuse surgit aujourd’hui le temps de la “colonisation biologique”. sous couvert d’un objectif apparemment humaniste (étudier la “biodiversité” et l’histoire des migrations humaines) se cachent bien sû[...]Article
Santorelli FM ; Siciliano G ; Casali C ; Basirico MG ; Carrozzo R ; Calvosa F ; Sartucci F ; Bonfiglio L ; Murri L | 1997Une observation menée dans une famille italienne confirme la pathogénicité de la mutation A5814G dans l’ARNt du gène de la cystéine, responsable d’une encéphalomyopathie à transmision maternelle.Article
Roberts R | 1997L'application à la cardiologie des techniques issues de la génétique a rendu possible l'identification des gènes responsables des cardiomyopathies hypertrophiques familiales. Après avoir rappelé la structure du génome humain et décrit les méthod[...]Article
Bouchard G ; Knoppers BM ; Laberge C ; Lemieux B ; Melancon SB ; Rouleau G ; Rousseau F ; Scriver CR | 05/1996Fonds de recherche en santé du QuébecArticle
Anonyme | 1996Si le syndrome de Wolfram, ou DIDMOAD (pour diabetes insipida, diabetes mellitus, optic atrophy, deafness) a été enregistré comme maladie mendélienne, associée à un locus sur le chromosome 4, de plus en plus d'arguments penchent en faveur d'une [...]Article
Mandel JL | 1996Les différentes évolutions stratégiques dans la recherche des gènes en cause dans les maladies monogéniques ne mettent pas à la trappe le diagnostic et l'intuition clinique, d'une importance capitale, tant pour recruter des familles homogènes qu[...]Article
Près de 40 gènes de prédisposition ont été rattachés à des maladies auto-immunes ; des modèles animaux ont été mis au point pour le diabète insulino-dépendant, le lupus érythémateux ou encore, très récemment, pour la sclérose en plaques. La géné[...]Livre
Hamon C, Concepteur ; Rivière H, Concepteur ; Biard E, Auteur ; Briard ML, Responsable de l'équipe de recherche | AFM-TELETHON | 1996Cet ouvrage a été conçu et réalisé par l'AFM (Association Française contre les Myopathies) dans le cadre du Plan Génome et Santé signé avec les Ministères chargés de la Santé et de la Recherche en novembre 1994. La réalisation a été financée p[...]Article
Dib C ; Fauré S ; Fizames C ; Samson D ; Drouot N ; Vignal A ; Millasseau P ; Marc S ; Hazan J ; Seboun E ; Lathrop MG ; Gyapay G ; Morissette J ; Weissenbach J | 1996Article
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Abbott A | 1996Le groupe des conseillers éthiques à la commission européenne de Bruxelles s'est prononcé en faveur de la brevetabilité des applications industrielles issues de la connaissance de la fonction des gènes humains. La simple séquence d'un gène dont [...]Livre
Bases génétiques permettant de mieux appréhender le monde du vivant et le développement de certaines maladies. Fonctions du génome et principales applications médicales de la génétique. Cartes des locus morbides du génome humain.Livre
La 2ème édition de cet ouvrage traite de façon pratique et exhaustive des nombreuses applications de la biologie moléculaire en médecine. Il est divisé en trois parties. La première expose les concepts de base en biologie moléculaire, la second[...]Article
Auffray C ; Behar G ; Bois F ; Bouchier C ; Da Silva C ; Devignes MD ; Duprat S ; Houlgatte R ; Jumeau MN ; Lamy B ; Lorenzo F ; Mitchell H ; Mariage-Samson R ; Pietu G ; Pouliot Y ; Sebastiani-Kabaktchis C ; Tessier A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Houlgatte R ; Mariage-Samson R ; Duprat S ; Tessier A ; Bentolila S ; Lamy B ; Auffray C | 1995Article
Clayton EW ; Steinberg KK ; Muin JK ; Thomson E ; Andrews L ; Kahn MJ ; Kopelman LM ; Weiss J | 1995Article
Chez 10 patients porteurs d'une mutation fréquemment retrouvée dans le MERRF( ou épilepsie myoclonique avec fibres rouges et mitées), la proportion d'ADN mitochondrial muté ne semble pas corrélée de façon significative à la gravité clinique, pas[...]Thèse/Mémoire
Philippe C, Auteur | 1994Ce travail contribue à l'établissement de la carte physique de la région q13-q22 du chromosome X humain. Nous avons rassemblé huit translocations X ; Autosomes (t(X;A)) équilibrées chez des femmes présentant des troubles de la fonction ovarienne[...]Thèse/Mémoire
Bonne G, Auteur | 1994Le complexe mitochondrial cytochrome c oxydase (COX) catalyse l'étape finale de transfert d'électrons vers l'oxygène moléculaire au cours de la phosphorylation oxydative. Ce complexe est constitué de 10 sous-unités codées par le génome nucléaire[...]Thèse/Mémoire
Mercier B, Auteur | 1994L'intérêt de la technique d'hybridation in situ est qu'elle permet de corréler dans les mêmes cellules, des marqueurs autoradiographiques d'hybrides d'ARN ou d'ADN, avec les études histomorphologiques, histoenzymatiques et immunocytochimiques. C[...]Livre
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Collectif, Auteur | 1994Ce texte est accessible sur internet à l'adresse suivante : http://www.unesco.org/ibc/fr/actes/s3/chap1.htm1Livre
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Weissenbach J ; Gyapay G ; Dib C ; Vignal A ; Morissette J ; Millasseau P ; Vaysseix G ; Lathrop M | 29/10/1992Article
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Thèse/Mémoire
Barillot E, Auteur | 1992Les progrès technologiques en matière de clonage et manipulation des clones permettent d'envisager la cartographie physique du génome humain. Pour ce faire, une stratégie optimisée a été définie après des études de faisabilité, des modélisations[...]Livre
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Chumakov IM ; Le Gall JY ; Billault A ; Ougen P ; Soularue P ; Guillou S ; Rigault P ; Bui H ; de Tand MF ; Barillot E ; Abderrahim H ; Cherif D ; Berger R ; Le Paslier D ; Cohen D | 1992Article
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un exemplaire a la bioéthiqueThèse/Mémoire
Li ZL, Auteur | 1992Nous avons tout d'abord cloné et déterminé la séquence complète du gène humain codant pour la desmine. Le gène codant pour la desmine est localisé sur le chromosome 2 humain, bande Q35 et sur le chromosome 1 murin, bande C3. L'expression du gène[...]Livre
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