Mots-clés
> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > génomique > génome
génomeSynonyme(s)genomeVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (204)
Publication AFM
André C, Auteur ; Moreno-Elgard P, Auteur ; Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2018Le développement des technologies de séquençage de nouvelle génération ou NGS (Next Generation Sequencing) durant les 10 dernières années est une révolution technologique sans précédent à l’origine d’une révolution médicale : la médecine de préc[...]Article
Paulsen J, Auteur ; Sekelja M ; Oldenburg AR ; Barateau A ; Briand N ; Delbarre E ; Shah A ; Sørensen AL ; Vigouroux C ; Buendia B ; Collas P | 2017Article
VLM
En trente ans, L'AFM-Téléthon a révolutionné l'histoire de la médecine et de la science. Les premiers résultats sont là et ouvrent de réelles perspectives de guérison pour de nombreuses maladies rares ou fréquentes. Mais la bataille n'est pas en[...]Rapport institutionnel
Blanchard D, Auteur | 19/04/2016L’Académie nationale de médecine vient de publier un rapport sur les interventions modifiant le génome des cellules germinales et de l’embryon humains. Depuis 1994, les interventions ayant pour but de modifier le génome de la descendance sont pr[...]Article
Rossi A, Auteur ; Salvetti A | 2016Les vecteurs adéno-associés recombinants (AAVr) sont des outils particulièrement efficaces pour le transfert de gènes in vivo. De ce fait, un grand nombre d’essais précliniques et cliniques de thérapies géniques utilisent ces vecteurs pour le tr[...]Article
Article
Corrigendum to “The 2016 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)” [Neuromuscular Disorders Volume 25 (2015) 991–1020] ERRATUM: The authors and the editorial office regret the oversight of the journal re[...]Publication AFM
Généthon, Auteur | 06/2014Created in 1990 by AFM-TELETHON and funded through the donations collected annually during the Telethon fundraising event, Genethon, a pioneer in deciphering the human genome and identifying the genes associated with genetic diseases is today fu[...]Article
Article
Perfetti A, Auteur ; Greco S, Auteur ; Fasanaro P, Auteur ; Bugiardini E, Auteur ; Cardani R, Auteur ; Garcia Manteiga JM, Auteur ; Riba M, Auteur ; Citarro D, Auteur ; Stupka E, Auteur ; Meola G, Auteur ; Martelli F, Auteur | 04/2014Article
Article
Rapport institutionnel
Article
Le Hir M ; Goyenvalle A ; Peccate C ; Precigout G ; Davies KE ; Voit T ; Garcia L ; Lorain S | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Article
Article
Rapport institutionnel
Ce rapport, fait au nom de l'Office parlementaire d'évaluation des choix scientifiques et technologiques, s’appuie sur quelques 160 auditions réalisées en France, au Royaume-Uni, en Suisse, en Allemagne, aux Etats-Unis, au Canada et en Italie, I[...]Article
Soini S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude sur la législation régissant les tests génétiques en Europe occidentale. Un article publié dans The Journal of Community Genetics examine le cadre juridique régissant l’utilisation [...]Livre
La biologie connaît actuellement une évolution profonde, en particulier avec la biologie de synthèse. Ce livre, dont la première partie est consacrée à l'histoire de la biologie, nous fait découvrir les avancées les plus récentres et les plus im[...]Article
Article
Kurosaki T ; Ueda S ; Ishida T ; Abe K ; Ohno K ; Matsuura T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Tetreault M ; Srour M ; Allyson J ; Thiffault I ; Loisel L ; Robitaille Y ; Bouchard JP ; Brais B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Much of what is known about the molecular pathways that lead to human cardiovascular disorders has come from studying animal models, particularly genetically modified mice. In some cases it is possible to translate genetic discoveries from human[...]Article
Vuaille B | 10/12/2010A partir de l'ADN foetal dans le sang maternel : une technique novatrice pour le diagnostic prénatalArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Latour P ; Thauvin-Robinet C ; Baudelet-Méry C ; Soichot P ; Cusin V ; Faivre L ; Locatelli MC ; Mayençon M ; Sarcey A ; Broussolle E ; Camu W ; David A ; Rousson R | 8/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Identification d’une nouvelle mutation associée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se manifeste par une faiblesse musculaire et[...]Reco PNDS
La biologie de synthèse est une science émergente à la frontière de la biologie, des mathématiques, de l’informatique, de la physique et de la chimie. Elle s’appuie sur les progrès réalisés ces dernières décennies par les biotechnologies, en par[...]Article
Lupski JR ; Reid JG ; Gonzaga-Jauregui C ; Rio Deiros D ; Chen DCY ; Nazareth L ; Bainbridge M ; Dinh H ; Jing C ; Wheeler DA ; McGuire AL ; Zhang F ; Stankiewicz P ; Halperin JJ ; Yang C ; Gehman C ; Guo D ; Irikat RK ; Tom W ; Fantin NJ ; Muzny DM ; Gibbs RA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelini C ; Bello L ; Spinazzi M ; Ferrati C | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tachibana M ; Sparman M ; Sritanaudomchai H ; Ma H ; Clepper L ; Woodward J ; Li Y ; Ramsey C ; Kolotushkina O ; Mitalipov S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Morin AL, Auteur | 2008Etude matérielle de la Déclaration universelle sur le génome humain.Thèse/Mémoire
de La Grange P, Auteur | 2008Le principal mécanisme permettant l'augmentation de la diversité du protéome codé par un nombre limite de gènes est l'épissage alternatif. Ainsi, plus de 70 % des gènes humains produisent plusieurs transcrits au contenu exonique différent. j'ai [...]Article
Penaud-Budloo M ; Le Guiner C ; Nowrouzi A ; Toromanoff A ; Cherel Y ; Chenuaud P ; Schmidt M ; von Kalle C ; Rolling F ; Moullier P ; Snyder RO | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Les auteurs nous entrainent dans la course folle engagée par le chercheur américain Craig Venter, dénommé le "sorcier de l'AFN", qui après avoir décodé le génome humain, "veut recréer la vie de façon synthétique". Ils nous racontent les prouesse[...]Article
Saenz A ; Azpitarte M ; Armananzas R ; Leturcq F ; Alzualde A ; Inza I ; Garcia Bragado F ; De la Herran G ; Corcuera J ; Cabello A ; Navarro C ; Gallardo E ; Illa I ; Lopez de Munain A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meaburn KJ ; Cabuy E ; Bonne G ; Morris GE ; Novelli G ; Kill IR ; Bridger JM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Aptotose et anomalies de répartition chromosomique dans les laminopathies L’émerine et la lamine A/C sont deux protéines entrant dans la constitution de l’enveloppe entourant[...]Thèse/Mémoire
Mantovani-Bourgey J, Auteur | 2007Une étape majeure du cycle de vie des rétrovirus est leur intégration dans le génome de la cellule hôte. Cette propriété a été avantageusement utilisée pour le développement de vecteurs de thérapie génique qui permettent une expression stable du[...]Reco PNDS
Reco PNDS
Livre
Identification de l'ADN, développement du génie génétique, isolement de maladies graves, décodage du génome humain : la génétique a ouvert d'immenses espoirs pour notre santé. Les thérapies géniques seraient-elles un mirage scientifique ? Bertra[...]Reco PNDS
Reco PNDS
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brinkman RR ; Dubé MP ; Rouleau GA ; Orr AC ; Samuels ME | 2006Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Roupioz Y ; Castel D ; Pitaval A ; Baghdoyan S ; Gidrol X | 05/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Frouin V ; Gidrol X ; Vandenbrouck Y ; Garin J ; Jaquinod M ; Bruley C ; Boissy G ; Wojcik J | 02/2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; van Parijs V ; van Goethem G ; Martin J ; van den Bergh P | 2005Communication n° 317. Autosomal dominant progressive external opththalmoplegia (adPEO) is characterized by ptosis and weakness of the extraocular muscles. Mutations within several nuclear genes (ANT1, C10orf2, POLG) were recently discovered to b[...]Article
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Martin N ; Dutertre M ; Auboeuf D | 2005Communication n° 688. Introduction : Important efforts are currently done to identify mutations associated with genetic neuromuscular diseases. Classically, most of the interest is focused in the coding regions of the genes, even if we know that[...]Article
Lampe AK ; Dunn DM ; von Niederhausern AC ; Hamil C ; Aoyagi T ; Laval SH ; Marie SK ; Chu ML ; Swoboda KJ ; Muntoni F ; Bonnemann CG ; Flanigan KM ; Bushby KMD ; Weiss RB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Vers une amélioration du diagnostic moléculaire des myopathies avec déficit en collagène VI. (22/03/05) La dystrophie musculaire congénitale d'Ulrich (DMCU) et la myopathie de Bethlem (MB) so[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Casseron W ; Paquis-Flucklinger V ; N'guyen K ; Azulay JP ; Attarian S ; Verschueren A ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 684 Introduction : Multiple deletions of mitochondrial DNA (mtDNA) were first reported in families with autosomal dominant inherited progressive external ophtalmoplegia (ad-PEO). Since that time, multiple mtDNA deletions were al[...]Article
Urnov FD ; Miller JC ; Lee YL ; Beausejour CM ; Rock JM ; Augustus S ; Jamieson AC ; Porteus MH ; Gregory PD ; Holmes MC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Thérapie génique : un protocole innovant pour corriger des mutations de manière permanente La thérapie génique par recombinaison homologue avec le gène défaillant est aujourd'hui difficile, c[...]Article
International Human Genome Sequencing Consortium | 21/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Article
L'interférence à ARN est un dispositif de sécurité présent dans presque toutes les cellules animales et végétales, dont le rôle est de détruire l'ARN messager venant de la transcription d'un gène "nocif". Les auteurs décrivent les mécanismes de [...]Article
Martin AM ; Hammond E ; Nolan D ; Pace C ; den Boer M ; Taylor L ; Moore H ; Martinez OP ; Christiansen FT ; Mallal S | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Leutenegger AL ; Prum B ; Génin E ; Verny C ; Lemainque A ; Clerget-Darpoux F ; Thompson EA | 2003Multimédia
2 CDRom : - Deciphering Nature's Alphabet : a Conversation -The Sequence of The Human GenomeLivre
Article
Turner C ; Killoran C ; Thomas NST ; Rosenberg M ; Chuzhanova NA ; Johnston J ; Kemel Y ; Cooper DN ; Biesecker LG | 2003Article
Roubertoux PL ; Sluyter F ; Carlier M ; Marcet B ; Maarouf-Veray F ; Chérif C ; Marican C ; Arrechi P ; Godin F ; Jamon M ; Verrier B ; Cohen-Salmon C | 2003Livre
Ces deux chercheurs en biologie nous démontrent que la vie, de la cellule à l'homme, est guidée par la sélection naturelle, et n'est produite par aucun déterminisme. L'homme n'est plus le centre de l'univers, mais "une société décentralisée de c[...]Article
Mootha VK ; Lepage P ; Miller ACK ; Bunkenborg J ; Reichlin M ; Hjerrild M ; Delmonte T ; Villeneuve A ; Sladek R ; Xu F ; Mitchell GA ; Morin C ; Mann M ; Hudson TJ ; Robinson BH ; Rioux JD ; Lander ES | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Guy J ; QI X ; Pallotti F ; Schon EA ; Manfredi G ; Carelli V ; Martinuzzi A ; Hauswirth WW ; Lewin AS | 2002Livre
Ce livre s'adresse à un large public d'étudiants en sciences et en médecine, de généticiens, de biologistes. Il décrit les bases de la génétique de façon attrayante et claire grâce à 194 planches de couleur. Après avoir décrit les bases prélimin[...]