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Handunnetthi L ; Knezevic B ; Kasela S ; Burnham KL ; Milani L ; Irani SR ; Fang H ; Knight JC | United States | 19/07/2021Article
Bianchi M ; Kozyrev SV ; Notarnicola A ; Hultin Rosenberg L ; Karlsson Å ; Pucholt P ; Rothwell S ; Alexsson A ; Sandling JK ; Andersson H ; Cooper RG ; Padyukov L ; Tjärnlund A ; Dastmalchi M ; Meadows JRS ; Pyndt Diederichsen L ; Molberg Ø ; Chinoy H ; Lamb J ; Rönnblom L ; Lindblad-Toh K ; Lundberg IE | United States | 19/07/2021Article
Creary LE ; Gangavarapu S ; Caillier SJ ; Cavalcante P ; Frangiamore R ; Lie BA ; Bengtsson M ; Harbo HF ; Brauner S ; Hollenbach JA ; Oksenberg JR ; Bernasconi P ; Maniaol AH ; Hammarström L ; Mantegazza R ; Fernández-Viña MA | 07/06/2021Article
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Sadeh M ; Sadeh M ; Rahat D ; Meiner V ; Fellig Y ; Arad M ; Schueler-Furman O ; Hu Y ; Li Y ; Bonnemann CG ; Lossos A | United States | 05/2021Article
Pena-Padilla C ; Romero-Valenzuela I ; Baldomero-Lopez A ; Sandoval-Talamantes AK ; Castellanos-Gonzalez A ; Nagy PL ; Kelly RR ; Corona-Rivera JR | England | 05/2021Article
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Nagabushana D ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Arunachal G ; Gunasekaran S ; Preethish Kumar V ; Anjanappa RM ; Thomas P ; Sadasivan A ; Vengalil S ; Nashi S ; Chawla T ; Warrier M ; Keerthipriya M ; Raju S ; Mohan D ; Nalini A | Netherlands | 2021Article
Thompson R ; Spendiff S ; Roos A ; Bourque PR ; Warman-Chardon J ; Kirschner J ; Horvath R ; Lochmuller H | England | 06/2020Article
Gonzalez-Quereda L ; Rodriguez MJ ; Diaz-Manera J ; Alonso Perez J ; Gallardo E ; Nascimento A ; Ortez C ; Benito DN ; Olive M ; Gonzalez Mera L ; Munain AL ; Zulaica M ; Poza JJ ; Jerico I ; Torne L ; Riera P ; Milisenda J ; Sanchez A ; Garrabou G ; Llano I ; Madruga-Garrido M ; Gallano P | Switzerland | 05/2020Article
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Le diagnostic moléculaire de l’amyotrophie spinale(SMA) est traditionnellement réalisé par un test génétique spécifique et ciblé faisant appel à des techniques d’amplification multiplex de sondes dépendant d’une ligation (MLPA) ou de PCR (pour «[...]Article
Bevilacqua JA ; Guecaimburu Ehuletche MDR ; Perna A ; Dubrovsky A ; Franca MC Jr ; Vargas S ; Hegde M ; Claeys KG ; Straub V ; Daba N ; Faria R ; Periquet M ; Sparks S ; Thibault N ; Araujo R | England | 01/2020Article
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Topf A ; Johnson K ; Bates A ; Phillips L ; Chao KR ; England EM ; Laricchia KM ; Mullen T ; Valkanas E ; Xu L ; Bertoli M ; Blain A ; Casasus AB ; Duff J ; Mroczek M ; Specht S ; Lek M ; Ensini M ; Macarthur DG ; Straub V | United States | 2020Article
Forrester N ; Rattihalli R ; Horvath R ; Maggi L ; Manzur A ; Fuller G ; Gutowski N ; Rankin J ; Dick D ; Buxton C ; Greenslade M ; Majumdar A | Netherlands | 2020Article
Cortese A ; Wilcox JE ; Polke JM ; Poh R ; Skorupinska M ; Rossor AM ; Laura M ; Tomaselli PJ ; Houlden H ; Shy ME ; Reilly MM | United States | 01/2020Article
Hohenfellner K, Auteur ; Bergmann C ; Fleige T ; Janzen N ; Burggraf S ; Olgemoller B ; Gahl WA ; Czibere L ; Froschauer S ; Roschinger W ; Vill K ; Harms E ; Nennstiel U | United States | 09/2019Article
Neurology. Genetics, 5, 5. Next-generation sequencing approach to hyperCKemia: A 2-year cohort study
Rubegni A, Auteur ; Malandrini A ; Dosi C ; Astrea G ; Baldacci J ; Battisti C ; Bertocci G ; Donati MA ; Dotti MT ; Federico A ; Giannini F ; Grosso S ; Guerrini R ; Lenzi S ; Maioli MA ; Melani F ; Mercuri E ; Sacchini M ; Salvatore S ; Siciliano G ; Tolomeo D ; Tonin P ; Volpi N ; Santorelli FM ; Cassandrini D | United States | 08/2019Article
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