Mots-clés
> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > technique de génétique > génie génétique > séquençage
séquençage |
Documents disponibles dans cette catégorie (491)
Article
McCready ME ; Carson NL ; Chakraborty P ; Clarke JTR ; Callahan JW ; Skomorowski MA ; Chan AKJ ; Bamforth F ; Casey R ; Rupar CA ; Geraghty MT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leshinsky-Silver E ; Argov Z ; Rozenboim L ; Cohen S ; Tzofi Z ; Cohen Y ; Wirguin Y ; Dabby R ; Lev D ; Sadeh M | 2007Article
Denning L ; Anderson JA ; Gregg JP ; Kuzdenyi J ; Maselli RA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Détection automatisée des mutations dans les syndromes myasthéniques congénitaux : des progrès à faire Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des pathologies neur[...]Article
Article
Pepe G ; Lucarini L ; Zhang RZ ; Pan TC ; Giusti B ; Quijano Roy S ; Gartioux C ; Bushby KMD ; Guicheney P ; Chu ML ; Bushby K | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kunkel LM ; Bachrach E ; Bennett RR ; Guyon J ; Steffen L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hillier LW ; Graves TA ; Fulton RS ; Fulton LA ; Pepin KH ; Torrents D ; Waterston RH ; Wilson RK ; et al. | 7/04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Martin N ; Dutertre M ; Auboeuf D | 2005Communication n° 688. Introduction : Important efforts are currently done to identify mutations associated with genetic neuromuscular diseases. Classically, most of the interest is focused in the coding regions of the genes, even if we know that[...]Article
Lampe AK ; Dunn DM ; von Niederhausern AC ; Hamil C ; Aoyagi T ; Laval SH ; Marie SK ; Chu ML ; Swoboda KJ ; Muntoni F ; Bonnemann CG ; Flanigan KM ; Bushby KMD ; Weiss RB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Vers une amélioration du diagnostic moléculaire des myopathies avec déficit en collagène VI. (22/03/05) La dystrophie musculaire congénitale d'Ulrich (DMCU) et la myopathie de Bethlem (MB) so[...]Article
Aartsma Rus A ; de Winter CL ; Kaman WE ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT ; van Deutekom JCT ; Janson AAM | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
International Human Genome Sequencing Consortium | 21/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki N ; Aoki M ; Takahashi T ; Takano D ; Asano M ; Shiga Y ; Onodera Y ; Tateyama M ; Itoyama Y | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Tuffery-Giraud S ; Saquet C ; Chambert S ; Echenne B ; Cuisset JM ; Rivier F ; Cossee M ; Philippe C ; Monnier N ; Bieth E ; Récan D ; Voelckel MA ; Perelman S ; Lambert JC ; Malcom S ; Claustres M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2004 - La biopsie musculaire : un examen utile pour l'analyse des mutations dans le gène de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le[...]Article
Haravuori H ; Siitonen HA ; Mahjneh I ; Hackman P ; Lahti L ; Somer H ; Peltonen L ; Kestila M ; Udd B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Deux loci différents pour une nouvelle forme de myopathie distale (04/05/2004) En juillet 2003, une équipe de chercheurs a décrit un nouveau type de myopathie distale autosomique dominant[...]Article
Livre
Article
Flanigan KM ; von Niederhausern AC ; Dunn DM ; Alder J ; Mendell JR ; Weiss RB | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
Cet ouvrage rassemble les "chroniques génomiques " publiées par l'auteur dans la revue Médecine/Sciences de 1992 à 2002. Rédigées à partir d'enquêtes menées auprès d'une centaine de laboratoires du monde entier (Etats-Unis, Europe, Japon, Austra[...]Multimédia
2 CDRom : - Deciphering Nature's Alphabet : a Conversation -The Sequence of The Human GenomeArticle
Sironi M ; Pozzoli U ; Cagliani R ; Comi GP ; Giorda R ; Bardoni A ; Menozzi G ; Bresolin N | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
Cet ouvrage, qui s'adresse aux spécialistes mais aussi aux non spécialistes, présente avec simplicité les principes des techniques de biologie moléculaire. Chaque fiche, agrémentée de schémas très clairs, donne les bases des différentes techniqu[...]Article
Livre
Livre
Thèse/Mémoire
Bomont P, Auteur | 2002Dans le groupe hétérogène que constitue les ataxies à transmission autosomique récessive, j'ai localisé génétiquement le gène morbide associé à 2 nouvelles formes d'ataxie, en 9q33-34 et en 6p21-23. J'ai consacré la deuxième partie de ma thèse à[...]Thèse/Mémoire
Dubourg O, Auteur | 2002La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un groupe hétérogène de maladies héréditaires du système nerveux périphérique. Nous avons d'abord établi une stratégie fondée sur des critères électrophysiologiques et le mode de transmission pour guid[...]Article
Article
Article
Article
Article
International Human Genome Sequencing Consortium | 15/02/2001Il existe, joints à l'article, le numéro complet de Nature (The Human Genome) ainsi que le CD-RomArticle
Kobayashi K ; Sasaki J ; Kondo-Lida E ; Fukuda Y ; Kinoshita M ; Sunada Y ; Nakamura Y ; Toda T | 2001Article
Pellizzoni L ; Charroux B ; Rappsilber J ; Mann M ; Dreyfuss G | 2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ito T ; Takeshima Y ; Sakamoto H ; Nakamura H ; Matsuo M | 2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Gomes MD ; Lecker SH ; Jagoe RT ; Navon A ; Goldberg AL | 2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Article
Livre
Livre
Kaplan JC, Auteur ; Weissenbach J ; Julier C ; Casanova JL ; Amouyel P ; Sigaux F ; Brice A ; Kahn A | Paris : Académie Nationale de Médecine | 2000Génomique et médecine L'Académie nationale de médecine a récemment édité un numéro spécial : " génomique et santé " regroupant les communications faites sur la génétique lors de la séance du 10 octobre 2000. Ces communications font le point des [...]Article
Ginjaar IB ; Kneppers ALJ ; v d Meulen JDM ; Anderson LVB ; Bremmer-Bout M ; van Deutekom JCT ; Weegenaar J ; den Dunnen JT ; Bakker E | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bartlett RJ ; Stockinger S ; Denis MM ; Bartlett WT ; Inverardi L ; Le TT ; Nguyen thi Man S ; Morris GE ; Bogan DJ ; Metcalf-Bogan J ; Kornegay JN | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract