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Tavakoli NP ; Gruber D ; Armstrong N ; Chung WK ; Maloney B ; Park S ; Wynn J ; Koval-Burt C ; Verdade L ; Tegay DH ; Cohen LL ; Shapiro N ; Kennedy A ; Noritz G ; Ciafaloni E ; Weinberger B ; Ellington M ; Schleien C ; Spinazzola R ; Sood S ; Brower A ; Lloyd-Puryear M ; Caggana M | 23/06/2023Article
Theuriet J ; Fernandez-Eulate G ; Latour P ; Stojkovic T ; Masingue M ; Vidoni L ; Bernard E ; Jacquier A ; Schaeffer L ; Salort-Campana E ; Chanson JB ; Pakleza AN ; Kaminsky AL ; Svahn J ; Manel V ; Bouhour F ; Pégat A | 19/06/2023Article
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Yeetong P ; Kulsirichawaroj P ; Kumutpongpanich T ; Srichomthong C ; Od-Ek P ; Rakwongkhachon S ; Thamcharoenvipas T ; Sanmaneechai O ; Pongpanich M ; Shotelersuk V | 13/05/2023Article
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Shum BOV ; Henner I ; Cairns A ; Pretorius C ; Wilgen U ; Barahona P ; Ungerer JPJ ; Bennett G | Switzerland | 01/2023Article
Sypniewski M ; Kresa D ; Dobosz P ; Topolski P ; Kotuła L ; Sztromwasser P ; Mroczek M | England | 23/11/2022Article
Hiramuki Y ; Kure Y ; Saito Y ; Ogawa M ; Ishikawa K ; Mori-Yoshimura M ; Oya Y ; Takahashi Y ; Kim DS ; Arai N ; Mori C ; Matsumura T ; Hamano T ; Nakamura K ; Ikezoe K ; Hayashi S ; Goto Y ; Noguchi S ; Nishino I | England | 08/11/2022Article
Brennan CM ; Hill AS ; Andre MS ; Li X ; Madeti V ; Breitkopf S ; Garren S ; Xue L ; Gilbert T ; Hadjipanayis A ; Monetti M ; Emerson CP ; Moccia R ; Owens J ; Christoforou N | England | 05/10/2022Article
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Alfano M ; De Antoni L ; Centofanti F ; Visconti VV ; Maestri S ; Degli Esposti C ; Massa R ; D'Apice MR ; Novelli G ; Delledonne M ; Botta A ; Rossato M | 26/08/2022Article
Khani M ; Nafissi S ; Shamshiri H ; Moazzeni H ; Taheri H ; Sadeghi M ; Salehi N ; Chitsazian F ; Elahi E | England | 23/08/2022Article
Rafehi H ; Green C ; Bozaoglu K ; Gillies G ; Delatycki MB ; Lockhart PJ ; Scheffer IE ; Bahlo M | England | 09/08/2022Article
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Mezreani J ; Audet S ; Martin F ; Charbonneau J ; Triassi V ; Bareke E ; Laplante A ; Karamchandani J ; Massie R ; Chalk CH ; O'Ferrall E ; Tetreault M | 07/06/2022Article
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Zaharieva IT ; Scoto M ; Aragon Gawinska K ; Ridout D ; Doreste B ; Servais L ; Muntoni F ; Zhou H | United States | 18/05/2022Article
Perrin A ; Van Goethem C ; Theze C ; Puechberty J ; Guignard T ; Lecardonnel B ; Lacourt D ; Metay C ; Isapof A ; Whalen S ; Ferreiro A ; Arne-Bes MC ; Quijano Roy S ; Nectoux J ; Leturcq F ; Richard P ; Larrieux M ; Bergougnoux A ; Pellestor F ; Koenig M ; Cossee M | United States | 14/05/2022Article
Diez Fuertes F ; Lopez Huertas MR ; Garcia Perez J ; Calonge E ; Bermejo M ; Mateos E ; Marti P ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Coiras M ; Alcami J ; Rodriguez Mora S | 13/05/2022Article
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Bardhan M ; Anjanappa RM ; Polavarapu K ; Preethish Kumar V ; Vengalil S ; Nashi S ; Sanga S ; Padmanabh H ; Valasani RK ; Nishadham V ; Keerthipriya M ; Geetha TS ; Ramprasad V ; Arunachal G ; Thomas PT ; Acharya M ; Nalini A | United States | 13/04/2022Article
Mroczek M ; Longman C ; Farrugia ME ; Kapetanovic Garcia S ; Ardicli D ; Topaloglu H ; Hernandez Lain A ; Orhan D ; Alikasifoglu M ; Duff J ; Specht S ; Nowak K ; Ravenscroft G ; Chao K ; Valivullah Z ; Donkervoort S ; Saade D ; Bonnemann C ; Straub V ; Yoon G | England | 07/04/2022Article
Koutsoulidou A ; Koutalianos D ; Georgiou K ; Kakouri AC ; Oulas A ; Tomazou M ; Kyriakides TC ; Roos A ; Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kararizou E ; Spyrou GM ; Zamba Papanicolaou E ; Lochmuller H ; Phylactou LA | England | 04/2022Article
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Hoyer H ; Hilmarsen HT ; Sunder Plassmann R ; Braathen GJ ; Andersen PM ; Beetz C ; Hacker S ; Holla OL ; Kurth I ; Loscher WN ; Reiter SBCF ; Rudnik Schoneborn S ; Strand L ; Windhager R ; Witsch Baumgartner M ; Senderek J ; Auer Grumbach M | England | 22/03/2022Article
Krenn M ; Tomschik M ; Wagner M ; Zulehner G ; Weng R ; Rath J ; Klotz S ; Gelpi E ; Bsteh G ; Keritam O ; Colonna I ; Paternostro C ; Jäger F ; Lindeck-Pozza E ; Iglseder S ; Grinzinger S ; Schönfelder M ; Hohenwarter C ; Freimüller M ; Embacher N ; Wanschitz J ; Topakian R ; Topf A ; Straub V ; Quasthoff S ; Zimprich F ; Loscher WN ; Cetin H | England | 03/03/2022Article
Lemmers RJLF ; Vliet PJ ; Granado DSL ; Stoep N ; Buermans H ; Schendel R ; Schimmel J ; Visser M ; Coster R ; Jeanpierre M ; Laforet P ; Upadhyaya M ; Engelen B ; Sacconi S ; Tawil R ; Voermans NC ; Rogers M ; van der Maarel SM | England | 03/03/2022Article
Zamani GR ; Mohammadi MF ; Tavasoli AR ; Ashrafi MR ; Hosseinpour S ; Ghabeli H ; Pourbakhtyaran E ; Haghighi R ; Hosseiny SMM ; Mohammadi P ; Heidari M | United States | 26/02/2022Article
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Mensch A ; Cordts I ; Scholle L ; Joshi PR ; Kleeberg K ; Emmer A ; Beck-Woedl S ; Park J ; Haack TB ; Stoltenburg-Didinger G ; Zierz S ; Deschauer M | Netherlands | 2022Article
Goncalves A ; Fortuna A ; Ariyurek Y ; Oliveira ME ; Nadais G ; Pinheiro J ; den Dunnen JT ; Sousa M ; Oliveira J ; Santos R | 22/12/2021Article
Sawada T ; Kido J ; Sugawara K ; Momosaki K ; Yoshida S ; Kojima-Ishii K ; Inoue T ; Matsumoto S ; Endo F ; Ohga S ; Hirose S ; Nakamura K | 18/12/2021Article
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Shelton GD ; Minor KM ; Thomovsky S ; Guo LT ; Friedenberg SG ; Cullen JN ; Mickelson JR | United States | 02/12/2021Article
Christen M ; Indzhova V ; Guo LT ; Jagannathan V ; Leeb T ; Shelton GD ; Brocal J | 19/11/2021Article
Guadagnin E ; Mohassel P ; Johnson KR ; Yang L ; Santi M ; Uapinyoying P ; Dastgir J ; Hu Y ; Dillmann A ; Cookson MR ; Foley AR ; Bonnemann CG | United States | 02/11/2021Article
Hackman P ; Rusanen SM ; Johari M ; Vihola A ; Jonson PH ; Sarparanta J ; Donner K ; Lahermo P ; Koivunen S ; Luque H ; Soininen M ; Mahjneh I ; Auranen M ; Arumilli M ; Savarese M ; Udd B | 27/10/2021Article
Iadarola B ; Lavezzari D ; Modi A ; Degli Esposti C ; Beltrami C ; Rossato M ; Zaro V ; Napione E ; Latella L ; Lari M ; Caramelli D ; Salviati A ; Delledonne M | 26/10/2021Article
De Palma FDE ; Nunziato M ; D'Argenio V ; Savarese M ; Esposito G ; Salvatore F | 15/10/2021Article
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Ababneh NA ; Ali D ; Al-Kurdi B ; Barham R ; Bsisu IK ; Dababseh D ; Arafat S ; Khanfar AN ; Makahleh L ; Ryalat AT ; Sallam M ; El-Khateeb M ; Sharrack B ; Awidi A | Netherlands | 05/10/2021Article
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Falzarano MS ; Grilli A ; Zia S ; Fang M ; Rossi R ; Gualandi F ; Rimessi P ; El Dani R ; Fabris M ; Lu Z ; Li W ; Mongini T ; Ricci F ; Pegoraro E ; Bello L ; Barp A ; Sansone VA ; Hegde M ; Roda B ; Reschiglian P ; Bicciato S ; Selvatici R ; Ferlini A | 24/08/2021Article
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Juntas Morales R ; Perrin A ; Sole G ; Lacourt D ; Pegeot H ; Walther Louvier U ; Cintas P ; Cances C ; Espil C ; Theze C ; Zenagui R ; Yauy K ; Cosset E ; Renard D ; Rigau V ; Maues de Paula A ; Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Martin Negrier ML ; Leboucq N ; Acket B ; Malfatti E ; Biancalana V ; Metay C ; Richard P ; Rendu J ; Rivier F ; Koenig M ; Cossee M | 31/07/2021Article
Handunnetthi L ; Knezevic B ; Kasela S ; Burnham KL ; Milani L ; Irani SR ; Fang H ; Knight JC | United States | 19/07/2021Article
Bianchi M ; Kozyrev SV ; Notarnicola A ; Hultin Rosenberg L ; Karlsson Å ; Pucholt P ; Rothwell S ; Alexsson A ; Sandling JK ; Andersson H ; Cooper RG ; Padyukov L ; Tjärnlund A ; Dastmalchi M ; Meadows JRS ; Pyndt Diederichsen L ; Molberg Ø ; Chinoy H ; Lamb J ; Rönnblom L ; Lindblad-Toh K ; Lundberg IE | United States | 19/07/2021Article
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Sadeh M ; Sadeh M ; Rahat D ; Meiner V ; Fellig Y ; Arad M ; Schueler-Furman O ; Hu Y ; Li Y ; Bonnemann CG ; Lossos A | United States | 05/2021Article
Pena-Padilla C ; Romero-Valenzuela I ; Baldomero-Lopez A ; Sandoval-Talamantes AK ; Castellanos-Gonzalez A ; Nagy PL ; Kelly RR ; Corona-Rivera JR | England | 05/2021Article
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Nagabushana D ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Arunachal G ; Gunasekaran S ; Preethish Kumar V ; Anjanappa RM ; Thomas P ; Sadasivan A ; Vengalil S ; Nashi S ; Chawla T ; Warrier M ; Keerthipriya M ; Raju S ; Mohan D ; Nalini A | Netherlands | 2021Article
Thompson R ; Spendiff S ; Roos A ; Bourque PR ; Warman-Chardon J ; Kirschner J ; Horvath R ; Lochmuller H | England | 06/2020Article
Gonzalez-Quereda L ; Rodriguez MJ ; Diaz-Manera J ; Alonso Perez J ; Gallardo E ; Nascimento A ; Ortez C ; Benito DN ; Olive M ; Gonzalez Mera L ; Munain AL ; Zulaica M ; Poza JJ ; Jerico I ; Torne L ; Riera P ; Milisenda J ; Sanchez A ; Garrabou G ; Llano I ; Madruga-Garrido M ; Gallano P | Switzerland | 05/2020Article
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Le diagnostic moléculaire de l’amyotrophie spinale(SMA) est traditionnellement réalisé par un test génétique spécifique et ciblé faisant appel à des techniques d’amplification multiplex de sondes dépendant d’une ligation (MLPA) ou de PCR (pour «[...]Article
Bevilacqua JA ; Guecaimburu Ehuletche MDR ; Perna A ; Dubrovsky A ; Franca MC Jr ; Vargas S ; Hegde M ; Claeys KG ; Straub V ; Daba N ; Faria R ; Periquet M ; Sparks S ; Thibault N ; Araujo R | England | 01/2020Article
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Topf A ; Johnson K ; Bates A ; Phillips L ; Chao KR ; England EM ; Laricchia KM ; Mullen T ; Valkanas E ; Xu L ; Bertoli M ; Blain A ; Casasus AB ; Duff J ; Mroczek M ; Specht S ; Lek M ; Ensini M ; Macarthur DG ; Straub V | United States | 2020Article
Forrester N ; Rattihalli R ; Horvath R ; Maggi L ; Manzur A ; Fuller G ; Gutowski N ; Rankin J ; Dick D ; Buxton C ; Greenslade M ; Majumdar A | Netherlands | 2020Article
Cortese A ; Wilcox JE ; Polke JM ; Poh R ; Skorupinska M ; Rossor AM ; Laura M ; Tomaselli PJ ; Houlden H ; Shy ME ; Reilly MM | United States | 01/2020Article
Hohenfellner K, Auteur ; Bergmann C ; Fleige T ; Janzen N ; Burggraf S ; Olgemoller B ; Gahl WA ; Czibere L ; Froschauer S ; Roschinger W ; Vill K ; Harms E ; Nennstiel U | United States | 09/2019Article
Neurology. Genetics, 5, 5. Next-generation sequencing approach to hyperCKemia: A 2-year cohort study
Rubegni A, Auteur ; Malandrini A ; Dosi C ; Astrea G ; Baldacci J ; Battisti C ; Bertocci G ; Donati MA ; Dotti MT ; Federico A ; Giannini F ; Grosso S ; Guerrini R ; Lenzi S ; Maioli MA ; Melani F ; Mercuri E ; Sacchini M ; Salvatore S ; Siciliano G ; Tolomeo D ; Tonin P ; Volpi N ; Santorelli FM ; Cassandrini D | United States | 08/2019Article
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André C, Auteur ; Moreno-Elgard P, Auteur ; Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2018Le développement des technologies de séquençage de nouvelle génération ou NGS (Next Generation Sequencing) durant les 10 dernières années est une révolution technologique sans précédent à l’origine d’une révolution médicale : la médecine de préc[...]Article
Vaeth S, Auteur ; Christensen R ; Duno M ; Lildballe DL ; Thorsen K ; Vissing J ; Svenstrup K ; Hertz JM ; Andersen H ; Jensen UB | 11/04/2018Article